Transmission : Récessive liée à l'X
Maladie systémique rare caractérisée par un phénotype sévère chez tous les patients de sexe masculin, associant une anomalie du tissu conjonctif typique du syndrome d'Ehlers-Danlos (notamment une hypermobilité articulaire, une scoliose, une peau douce d'aspect « pâteux », hyperextensible, présentant des anomalies de cicatrisation, des particularités faciales et une hypotonie généralisée) et une insuffisance cardiaque congestive létale due à la maladie polyvalvulaire. Les femmes porteuses sont touchées à un degré variable.
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire
pour parvenir à un diagnostic final.