UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Transmission : Autosomique dominant

Critères majeurs:

  1. Parodontite sévère et difficile à guérir à début précoce (enfance ou adolescence)
  2. Gencives décollées
  3. Plaques prétibiales
  4. Antécédents familiaux d’un parent au premier degré répondant aux critères cliniques

Critères mineurs :

  1. Ecchymoses faciles-Hypermobilité articulaire, concernant surtout les articulations distales-Hyperextensibilité de la peau (FN1) et fragilité, cicatrices anormales (étendues ou atrophiques)
  2. Augmentation du taux d’infection
  3. Hernies
  4. Caractéristiques faciales Marfanoïdes
  5. Acrogérie
  6. Vascularisation importante

Critères minimaux évocateurs du SEDp

À la naissance ou à la petite enfance :

Critères minimaux évocateurs du SEDp:

  1. Critère majeur (1)
  2. parodontite sévère et difficile à guérir à début précoce (enfance ou adolescence) OU critère majeur (2)
  3. gencives décolléesPlus-Au moins deux autres critères majeurs et un critère mineur.

À l’adolescence et à l’âge adulte :

Le test moléculaire de confirmation est obligatoire
pour parvenir à un diagnostic final.

Bases moléculaires :

Le SEDp est causé par des mutations hétérozygotes dites «gain de fonction» en C1R ou C1S, codant les sous-unités C1r et C1s du premier composant de la voie classique du complément.

Notes de bas de page

Vérification du diagnostic :

Identification de mutations connues ou compatibles par analyse séquentielle de C1R  et  C1S.  D’importantes  suppressions  ou  des  mutations non-sens qui supprimeraient complètement la fonction de protéine C1r ou C1s ne provoquent pas de SEDp.

Actuellement, nous ne sommes pas en mesure de dire si l’absence de mutations C1R ou C1S exclut le diagnostic dans la mesure où l’expérience concernant le diagnostic moléculaire est limitée.

Si vous utilisez la traduction en français, veuillez informer qu’elle est réalisée par l’UNSED dans tous vos moyens de communications.

Consentement aux cookies