SEDv- Maladie artérielle rare

Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître Statut: En cours Recherche fondamentale Financement: ANR-14-CE15-0012 Appel à projets AFSED 2013

L’étude de la cohorte devrait permettre de regrouper un nombre important de patients souffrant de cette maladie pour mieux connaître de façon prospective:

l’histoire naturelle de la maladie et en particulier les liens entre les différents signes majeurs et mineurs du syndrome, les relations génotype- pronostic du syndrome, les relations phénotypiques intrafamiliales, les effets à long terme du Celiprolol seul ou en association avec d’autres molécules, le coût médico-économique de la maladie, les répercussions de la maladie sur la qualité de vie des patients et leurs activités socio-professionnelles

Plus généralement, ce projet devrait permettre d’améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients.

Retrouvez plus d’informations sur cette étude ici https://www.maladies-vasculaires-rares.fr/nouvelle-cohorte-nationale-sur-le-syndrome-dehlers-danlos-vasculaire-radico-sedvasc

Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître

Statut: En cours

Financement: RaDiCo

Etude INTOReTAK: INfliximab and TOcilizumab in Refractory/relapsing TAKayasu arteritis

Objectif: Comparer l’efficacité de l’Infliximab (5mg/kg IV S0,2,6,12, 18 et 24) vs Tocilizumab (8mg/kg IV S0,4,8,12,16, 20 et 24)

Essai randomisé multicentrique

Contact: tristan.mirault@aphp.fr ou david.saadoun@aphp.fr

Patency and efficacy of revascularization in thromboangeiitis obliterans

Objectif: Déterminer les taux de perméabilité à 12 mois des revascularisations des patients et patientes atteint.es de thromboangéite oblitérante, selon le territoire revascularisée (membre supérieur, aorto-iliaque, fémoro-poplité, sous-poplité).

Investigateur/ Coordonnateur: Pr Tristan MIRAULT

Statut: En cours

Financement: Appel à projets FAVA-Multi

Etude REPERE: Retentissement Professionnel, Psychologique, et de l’ERrance diagnostique dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

L’étude REPERE (Retentissement Professionnel, Psychologique, et de l’ERrance diagnostique dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire) est un projet mené par notre Centre en collaboration avec l’Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos (l’AFSED) et le Service de Pathologies Professionnelles de l’Hôpital Cochin (Pr D. Choudat, Dr L. Bensefa-Colas).

Ce projet est né de la constatation de difficultés rapportées et vécues par les patients atteints du SED vasculaire, dans le domaine de la prise en charge médicale, mais aussi dans les domaine professionnel, social (reconnaissance de handicap) et bien sûr psychologique. Cependant nombre de patients suivis par les médecins du CRMVR ou des Centres de Compétences, n’ont pas exprimé de façon détaillée leurs difficultés, et leur souffrance en lien avec la pathologie. Nous souhaitons identifier précisément ces difficultés à travers un questionnaire portant sur ces trois domaines (parcours médical, socioprofessionnel/scolaire, et psychologique) afin de proposer à l’ensemble des patients une amélioration de leur prise en charge, de leur bien-être quotidien.

Ce questionnaire sera accessible et remplissable en ligne, via un lien internet envoyé par email aux patients souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Il peut être proposé aux membres d’une même famille. Il est totalement anonyme. Il comporte environ 200 questions, organisées en trois volets (Errance et annonce diagnostiques, Socioprofessionnel, et Psychologique).

A la fin de la période de remplissage des questionnaires, les données seront analysées par les membres du Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares pour définir précisément le parcours des patients et les moyens d’améliorer leur prise en charge. Les résultats de cette étude seront rendus disponibles sur le site du CRMVR, dans la newsletter de l’AFSED et dans des revues scientifiques internationales.

Investigateur/ Coordonnateur: Dr Juliette Albuisson

Statut: Recrutement terminé

Financement: AAP AFSED 2015

Intérêt de l’ajout d’un sartan dans le SED vasculaire.

L’objectif principal est de déterminer, chez les patients atteints de SEDv dont le diagnostic a été validé par une analyse génétique, si le blocage des récepteurs de l’angiotensine II par l’irbesartan, prescrit à une dose optimale tolérée (150 à 300 mg par jour), administré seul ou en complément du traitement de référence céliprolol, réduit sur 24 mois le taux de survenue des évènements cardiovasculaires asymptomatiques et symptomatiques (critère composite) en comparaison avec un placebo.

Retrouvez toutes les informations sur cette étude ici : https://www.maladies-vasculaires-rares.fr/nouveau-protocole-de-recherche-therapeutique-arcade

Investigateur/ Coordonnateur: Pr Xavier Jeunemaître

Financement: PHRC

Statut: Recrutement terminé

N° ClinicalTrials: NCT02597361

Exploration et modulation de la dysfunction endothéliale dans le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire

Objectif: Explorer les mécanismes précis de la dysfonction endothéliale dans le SEDv.

Investigateur/ Coordonnateur: Anne LEGRAND

Financement: Appel à projets FAVA-Multi

SEDnv

Manifestations orales des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires : une étude retrospective sur données issues du soin courant

PATHOLOGIE : SED

CENTRE D'INCLUSION : Hôpital Charles-Foix AP-HP

Nature : Observationnelle

Phase : NA

Statut : Actif, pas d'inclusion

Atteintes artérielles du SED classique : une étude retrospective sur données issues du soin courant

PATHOLOGIE : SED classique

PROMOTEUR : Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)

CENTRES D'INCLUSION : CRMR et CCMR maladies vasculaires rares CRMR SED-NV

Laboratoires de génétique à Ambroise Paré et Pitié Salpêtrière AP-HP

Nature : Observationnelle

Phase : NA

Statut : Inclusion en attente

Évaluation des effets du « cross linking » sur les caractéristiques biomécaniques des échantillons de peau provenant de patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos classique ou hypermobile

PATHOLOGIE : SED classique et SED hypermobile

PROMOTEUR : Groupement de Coopération Sanitaire Ramsay Santé pour l’Enseignement et la Recherche

CENTRE D'INCLUSION : Hôpital Raymond Poincaré AP-HP

Nature : Interventionnelle

Phase : /

Statut : Inclusion en attente

En savoir + : https://clinicaltrials.gov/study/NCT06336473?term=NCT06336473&rank=1

PATHOLOGIE : SED tout type

PROMOTEUR : /

CENTRES D'INCLUSION : 

CHU Clermont-Ferrand

Nature : Interventionnelle

Phase : /

Statut : Inclusion en attente

Une étude rétrospective sur données issues du soin courant

PATHOLOGIE : SED hypermobile

PROMOTEUR : /

CENTRE D'INCLUSION : Hôpital Raymond Poincaré AP-HP

Nature : Observationnelle

Phase : NA

Statut : Actif, pas d'inclusion 

Atteintes vasculaires du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) de type cyphoscoliotique : une étude rétrospective française sur données issues du soin courant

PATHOLOGIE : SED cyphoscoliotique

PROMOTEUR : /

CENTRE D'INCLUSION : 

Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP

Nature : Observationnelle

Phase : NA

Statut : Inclusion terminée

Impact de l'oxygénothérapie sur la fatigue chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobile

PATHOLOGIE : SED hypermobile

PROMOTEUR : Hôpital Saint-Joseph, Département de Recherche Clinique

CENTRES D'INCLUSION : Hôpital Saint-Joseph - Marseille AP-HM, Clinique de la Mitterie - Lille, Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, CHU Clermont-Ferrand

Nature : Interventionnelle

Phase : /

Statut : Inclusion terminée

En savoir + : https://clinicaltrials.gov/study/NCT04890431?term=NCT04890431&rank=1 

Le syndrome d’Ehlers Danlos de type classique : présentation santé et péri-natale

PATHOLOGIE : SED classique

PROMOTEUR : /

CENTRE D'INCLUSION : 

Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP

Nature : Observationnelle

Phase : NA

Statut : /

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