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Synthèse

Prise en charge en gynécologie et obstétrique
Les saignements anormaux (ménorragies), la dysménorrhée et la dyspareunie / vulvodynie sont les plaintes gynécologiques les plus courantes (particulièrement dans les SEDh). La contraception hormonale n’est pas contre–indiquée et permet parfois d’améliorer les symptômes.


Les dispositifs intra–utérins doivent être employés avec précaution.
L’utilisation des implants progestatifs est peu indiquée et à discuter en fonction de l’état cutané et du risque hémorragique. On prescrira plutôt des oestro–progestatifs.

Les prolapsus pelviens représentent des complications fréquentes.

La grossesse et le post–partum sont à risque de complications (en particulier en cas de fragilité tissulaire documentée) : les principaux risques sont la prématurité par rupture prématurée des membranes et les déchirures périnéales au moment de l’accouchement. La planification de la grossesse, un suivi dans une structure adaptée, et un suivi pluridisciplinaire permettent de diminuer ces risques.

Une consultation de suivi est organisée mensuellement jusqu’à 34 SA, puis toutes les semaines ou tous les 15 jours selon les cas. Les indications de cerclage sont
les mêmes que pour les grossesses des patientes indemnes de SED NV.

Il est important de bien typer le SED NV pour conseiller au mieux les obstétriciens dans leur prise en charge (fragilité tissulaire variable).

 

Prise en charge obstétricale

Avant la grossesse, il est recommandé pour les femmes atteintes d’un SED-NV de consulter un généticien afin de bien préciser le type de SED-NV. En effet, les risques associés pendant la grossesse sont spécifiques aux types de SED et dépendent du mode de transmission.

Notamment tous les SED-NV de transmission autosomique récessive (SED classique-like, SED cyphoscoliotique, SED spondylodysplastique …) n’ont aucun risque d’être transmis à la descendance (sauf si le conjoint est apparenté à elle).

Puis-je faire une péridurale avec un SEDh ?

Oui absolument il n’y a aucune contradication nous l’explique le Professeur Anne Gompel Unité fonctionnelle: Endocrinologie gynécologique CHU Paris Centre – Hôpital Cochin spécialiste des SED.

L’endométriose n’est pas un critère de diagnostic dans les types de SED. C’est une maladie qui touche 1/10 femme. Il est donc normal de retrouver des femmes atteinte d’endométriose ayant également un des types de SED.

www.lequotidiendumedecin.fr/archives/endometriose-une-meilleure-connaissance-de-la-maladie-attendue-avec-les-etudes-epidemiologiques

Ils sont conditionnés par les antécédents : dysautonomie, résistance aux anesthésiques locaux et aux blocs loco–régionaux, risque hémorragique, difficultés d’intubation, fragilité tissulaire.

Le risque individuel des patientes sera, au mieux, évalué en concertation avec les spécialistes des SED NV.

Ils peuvent être dystociques. Ils peuvent être programmés pour faciliter la prise en charge, cependant les maturations du col sont à éviter et l’accouchement spontané à privilégier.

Un accouchement vaginal spontané est privilégié en première intention dans la plupart des cas.

Si l’accouchement est réalisé par voie basse, le travail doit être géré comme celui d’un utérus cicatriciel.


La césarienne est préconisée en cas d’instabilité maternelle ou de toutes autres complications maternelles ou fœtales.

C'est une période à risque de complications et nécessite une surveillance accrue, à adapter en fonction des antécédents de fragilité tissulaire : hémorragie par déchirure du col, déchirure du périnée, déhiscence de l’épisiotomie, défaut de cicatrisation, saignements utérins, infections…


Une rééducation périnéale est préconisée pour réduire le risque de prolapsus ultérieur.
Une aide à domicile peut être nécessaire lors du retour (fatigue post–partum).

Des consultations pré–conceptionnelles sont recommandées chez certaines patientes (fragilité tissulaire particulière et documentée, conseil génétique, possibilité de DPN…). A noter qu’en l’absence de cause génétique identifiée, les procédures de DPN et DPI ne sont pas réalisables.

Elles ne sont pas contre indiquées mais doivent être justifiées et prudentes SAUF pour le SEDv.
De plus, la grossesse chez les femmes atteintes de SED-NV peut conduire à des complications liées à la fragilité des tissus:

des saignements– doivent en effet toujours être anticipés. Une consultation pré-conventionnelle ou en début de grossesse avec un obstétricien est donc recommandée.

Dans les SED-NV, les principaux risques sont la prématurité par rupture prématurée des membranes et la déchirure périnéale au moment de l’accouchement.

Il n’existe pas de recommandation sur le mode d’accouchement optimal qui sera discuté au cas par cas.

Un suivi psychologique peut également être proposé. https://filiere-oscar.fr/index.php?id=146

Ce sont les plaintes gynécologiques les plus courantes (particulièrement dans le SEDh).

La contraception hormonale n’est pas contre-indiquée et permet parfois d’améliorer les symptômes.


Les dispositifs intra-utérins doivent être employés avec précaution.


L’utilisation des implants progestatifs est peu indiquée et à discuter en fonction de l’état cutané et du risque hémorragique.

On prescrira plutôt des oestro-progestatifs.
Les prolapsus pelviens représentent des complications fréquentes. (2,62,69,169,171–174,176-178).

La structure et de la fonction du tissu conjonctif sont affectés dans les SED. Il donc est compréhensible que le prolapsus utérin et de la vessie et l’incontinence urinaire se produisent plus fréquemment chez les femmes avec un SED.


Le prolapsus peut se manifester par un prolapsus de la paroi antérieure ou postérieure du vagin et / ou un prolapsus de l’utérus. La correction chirurgicale est le traitement préféré dans la plupart des cas.


Cependant, avec les SED, la chirurgie doit être étudiée pour savoir si la possible complication chirurgicale prime sur, l’inconfort actuel, le taux de récidive et les complications anesthésiques possible

Plus fréquents chez les femmes atteintes de SED, comprennent l’endométriose (30-60%), la dyspareunie (60%), l’atrophie du vagin, plus fréquente besoin d’un traitement hormonal substitutif (THS) et d’un frottis anormal (19% contre 5% une population normale). 

Les quatre premiers troubles peuvent être liés les uns aux autres depuis la dyspareunie et la dysfonction sexuelle peuvent être dues à un prolapsus, à une atrophie et à une douleur dues à endométriose. (Littérature de Marco Castori et coll. a donné un aperçu complet des complications gynécologique).

Par impériosité est habituellement traitée avec des médicaments et le traitement n’est pas différent les femmes atteintes de SED par rapport aux femmes dans la population générale. La plupart des anomalies du plancher pelvien nécessitent une approche multidisciplinaire avec l’urologue, la gynécologue…

il faut également tenir compte selon le type de SED, d’une peau fragile et qui cicatrise mal, des saignements excessifs, des hématimes internes et externes.
Femmes avec un SED sont à risque accru de complications pendant la grossesse et l’accouchement, tels que instabilité pelvienne, accouchement prématuré, hémorragie post-partum et lacérations périnéales compliquées.

Mais également unrisque accru de pneumothorax spontané, de luxation articulaire, de prolapsus valvulaire cardiaque et dissections ou ruptures spontanées des principaux vaisseaux et viscères. Tout dépend là encore du type de SED.
On retrouve également les hernies abdominales, les ecchymoses, les varices, l’anttepartum et le post-partum. l’hémorragie, subluxations articulaires, maux de dos, séparation de la symphyse pubienne, hématome formation et prolapsus utérin…

Le SED classique et le SED hypermobile peuvent être associés à un risque accru de naissance prématurée qui peut être le résultat d’une insuffisance cervicale et d’une rupture spontanée du fœtus membranes, à la fois en raison de la faiblesse intrinsèque du tissu conjonctif. Dans les grossesses dans lequel le fœtus est atteint, une réduction ou un défaut structurel de la les composants de la matrice (collagène) peuvent expliquer une diminution générale de l’épaisseur du fœtus membranes, provoquant une rupture prématurée de ces membranes et une livraison prématurée.

Le fœtus d’une femme atteinte d’un SED vasculaire présente un risque accru de prématurité (principalement en raison de la rupture prématurée des membranes), résultats indésirables associés à la collapsus vasculaire ou rupture utérine, compression d’un cordon ombilical friable ou anomalies musculo-squelettiques (pes planus, équinovarus de talipes, bandes amniotiques, etc.

Il n’y a aucune contre-indication majeure pour l’anesthésie générale et locorégionale dans le SEDh (PNDS page N°175).

Les choix sont conditionnés par les modifications hémodynamiques en cas de dysautonomie, la résistance aux anesthésiques locaux et le risque d’hématomes/saignements (PNDS page N°179).

En préopératoire, l’examen clinique doit être complet avec évaluation du risque hémorragique et des difficultés d’intubation. L’anesthésiste doit recueillir les antécédents anesthésiques personnels de la patiente et notamment les antécédents hémorragiques, de fragilité tissulaire et la réponse aux anesthésiques locaux et aux blocs loco-régionaux.

En peropératoire, l’équipe du bloc doit être vigilante à l’installation et à la mobilisation de la patiente sur la table opératoire pour réduire les points de compression et le risque de luxation : positionnement prudent des jambes dans les étriers, écartement des bras prudent et mobilisation prudente du cou.
Les mesures suivantes sont recommandées (page PNDS N°180) :
• L’anesthésie générale (AG) est à éviter autant que possible chez la femme enceinte et plus
particulièrement lors de la césarienne du fait du risque de morbidité/mortalité accru par rapport à l’anesthésie loco-régionale (ALR), sauf indication particulière. Une indication particulière de l’AG peut être le cas du SED vasculaire et des SED NV avec fragilité vasculaire démontrée (car risque d’hématome périmédullaire en cas l’ALR), mais pas du tout en cas de SEDh.
• De ce fait, l’anesthésie loco-régionale centrale (rachianesthésie et anesthésie péridurale) est recommandée. En cas de nécessité (état de choc, hypotension…) les amines vasopressives et les cristalloïdes sont possibles. Certaines études déconseillent l’utilisation de vasodilatateurs, sauf bien évidemment en cas de nécessité vitale (HTA/prééclampsie notamment).
• Privilégier un monitoring non invasif

Le risque de transmission génétique est à discuter si possible en prénatal. Un suivi psychologique peut être proposé. La grossesse est parfois mal vécue par les femmes  porteuses de SEDh en raison des limitations et des souffrances physiques induites.


La grossesse et le post-partum sont à risque de complications dans certains types de SED NV (en particulier en cas de fragilité tissulaire documentée). Ces complications peuvent être anticipées.


La planification de la grossesse, un suivi dans une structure adaptée, une bonne connaissance des complications possibles et un suivi pluridisciplinaire permettent de diminuer les risques.

Il est important de bien typer le SED NV d’une patiente pour conseiller au mieux les obstétriciens dans leur prise en charge. En effet les symptômes et les complications ne sont pas les mêmes selon le type de SED NV : la fragilité tissulaire est différente selon les types.
Les fausses couches spontanées, la naissance prématurée et les grossesses extra-utérines pourraient être un peu plus fréquentes chez les femmes atteintes de SED NV que dans la population générale. Il est donc raisonnable de surveiller les femmes enceintes atteintes de SED précocement, avec réalisation d’une échographie afin de confirmer une grossesse intra-utérine et de surveiller la longueur du col utérin au deuxième trimestre.

Les anomalies cervicales pourraient être une des principales causes potentielles d’accouchement prématuré (page PNDS N°172).
Une consultation de suivi est organisée mensuellement jusqu’à 34 SA, puis toutes les semaines ou tous les 15 jours, selon le tableau clinique.

Les patientes sont informées des risques de complications éventuelles et savent qu’il faut consulter rapidement en cas de douleurs ou de saignements.

Dans les SED NV, les principaux risques sont la prématurité par rupture prématurée des membranes et la déchirure périnéale au moment de l’accouchement.


Il n’y a pas de mise en place systématique d’un cerclage prophylactique. L’indication de cerclage est posée après mesure du col à l’échographie du premier trimestre et vers 16 SA : si le col est inférieur à 25 mm, le cerclage peut être discuté.

Un examen clinique ou échographique du col est systématique à partir de 28 SA. L’instauration de corticoïdes (2 ampoules de β-méthasone Célestène® chronodose 2 jours de suite) en intramusculaire est à discuter avec la patiente vers 32 SA en fonction du risque d’accouchement prématuré.

Les grossesses dans le contexte de SEDv sont considérées à haut risque, tout particulièrement concernant le risque de mortalité maternelle en péripartum par rupture artérielle (aorte abdominale, artères iliaques) ou utérine.

La rupture prématurée des membranes est également décrite, ainsi que des hémorragies du postpartum et des déchirures périnéales.

Ces grossesses doivent être encadrées par des équipes d'obstétriques formées au SEDv et en lien avec l'équipe multidisciplinaire du réseau du centre de référence maladies vasculaires rares qui suit la parturiente. La prescription de céliprolol pendant la grossesse pourrait prévenir la survenue d'accidents artériels et peut être maintenue.


Un accouchement par césarienne est généralement programmé autour de la 34e-35e semaine de grossesse dans une maternité de niveau 3.

En cas d'urgence, la césarienne est également le mode d'accouchement à privilégier.

Des complications maternelles graves du SED sont surtout à redouter dans les types I et IV, particulièrement dans la période du pré- ou du post-partum, avec de sévères hémorragies.

Dans le SED de type IV, ce risque obstétrical est considérable, avec 10 à 25% de mortalité par rupture intestinale, utérine ou vasculaire.

Ailleurs, les incidents sont moins dramatiques : accentuation de l’instabilité articulaire ou de varices des membres inférieurs, insuffisance cervicale pouvant conduire à un avortement ou à un accouchement prématuré, déchirures périnéales, élargissement de cicatrices d’épisiotomie, prolapsus utérins ou vésicaux…

Pendant la grossesse, lombalgie, hernies ombilicales, varices , déchirures, peuvent se déclarer. La marche devenir très difficile et douloureuse.

Les complications foetales comprennent essentiellement une rupture précoce des membranes si le foetus est atteint et une prématurité, très fréquente dans le type I.

Une présentation par le siège peut conduire à une luxation de hanche ou à une atteinte du plexus brachial.

Il est important, au cours de la démarche de diagnostic génétique, de proposer aux patients et à leur famille une consultation de conseil génétique, afin de leur donner une information claire, loyale et appropriée avant la réalisation de tout test génétique et lors du rendu de résultat. Le cadre réglementaire précise qu’avant l’âge de 18 ans, le test génétique est interdit chez un patient asymptomatique sauf s’il existe un bénéfice individuel direct pour son suivi.
Place du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire.

L’indication doit être soigneusement discutée. Lorsque les parents, à l’issue de la consultation de conseil génétique, en font la demande, celle-ci est examinée en réunion de concertation pluridisciplinaire d’un centre de diagnostic prénatal (CPDPN).

La loi rappelle les conditions de réalisation des diagnostics prénatal (DPN) et préimplantatoire (DPI) qui ne concernent que les « pathologies d’une particulière gravité en l’absence de traitement curatif au moment du diagnostic ». La sévérité des complications des SED NV étant très différente selon le type de SED, l’indication aux DPN/DPI est différente selon les patients. Il n’y a pas de liste définie des pathologies permettant d’accéder aux techniques DPN/DPI. Dans tous les cas, les familles peuvent être référées à un centre de CPDPN (centre pluridisciplinaire de DPN). Toute décision est prise de façon concertée et pluridisciplinaire dans un cadre réglementaire.

Les techniques de DPN/DPI requièrent que le génotype familial soit identifié et sont impossibles à réaliser en l’absence de base moléculaire identifiée et donc impossibles dans le cas des patients avec un SEDh.

Des précautions anesthésiques permettent d'éviter la survenue de complications iatrogènes en cas de nécessité d'intervention sous anesthésie générale :
Eviter l’intubation oro-trachéale devant le risque de plaies de la filière oro-trachéale. Préférer la ventilation au masque si possible, ou l’utilisation d’un masque laryngé lorsque cela est possible.

Si une intubation est nécessaire, notamment pour obtenir un bon contrôle des voies aériennes lors d'unechirurgie à risque hémorragique, elle doit être prudente et réalisée par un médecin anesthésiste ou réanimateur senior.


Eviter la ventilation en pression positive si possible. Contrôler les pressions pour réduire le barotraumatisme et le risque de pneumothorax.


Prévenir et traiter les poussées hypertensives à l’induction, à l’intubation et au réveil.
Les prélèvements artériels comme la pose d’un cathéter artériel ne doivent pas être systématiques mais uniquement en cas d’absolue nécessité.


Les cathéters veineux centraux sont à éviter. Le cathéter sous-clavier est contre-indiqué de principe. En cas de nécessité, un abord fémoral ou jugulaire interne est réalisé sous contrôle échographique. Une alternative prudente pourrait être la pose d’une voie centrale à partir d’une veine périphérique du bras ou de la veine jugulaire externe (Piccline ou Midline).
Les anesthésies péridurales ne sont pas contre-indiquées mais doivent être discutées avec l'équipe multi-disciplinaire du centre de référence.
L’anesthésie loco régionale périphérique est préférée à l’anesthésie générale quand cela est possible
Le traitement par céliprolol doit être maintenu tout au long de la prise en charge du patient, même opératoire, dans la mesure du possible.

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