OSCAR-SED-Associations
10h30- 12h30 : Accueil des participants et matinée OSCAR
Labellisation 2024-2028 & PNMR4
Bamara et errance
Vidéo Génétique OSCAR
Echelle de la douleur
Résultat de l'enquête Activité Physique Adaptée enfants
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Journée nationale de la filière OSCAR : RDV le 9 novembre 2023 !
Rendez-vous le 9 novembre prochain pour partager ce temps fort de notre réseau. Cette année, l'après-midi sera ciblé sur la thématique de la "grossesse et perinatalité" dans le cadre des maladies OSCAR.
N'oubliez pas de vous inscrire en cliquant sur le visuel ci-dessous !
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#GroupeDeParole 💬 | En partenariat avec les associations #UNSED et AFSED Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos, un nouveau groupe de parole est organisé portant sur : « Nutrition et diététique dans le #SEDv ».
📅 Mardi 7 nov.
⏰ 18h
📍 Visioconférence
Inscription gratuite et obligatoire : grp.parole@gmail.com
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Les filières de santé maladies ont créé un questionnaire pour les jeunes patients âgés de 12 à 21 ans et les parents de patients adolescents, afin d'améliorer le format et le contenu des journées transition 2024. L'enquête est anonyme.
📝 Pour rappel, les FSMR organisent depuis 2020 des journées régionales d'information et d'échanges autour de la transition adolescent-adulte.
Pour répondre au questionnaire
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SEDv
Le Pr Tristan Mirault répond : « Comment éviter le retard de diagnostic du Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire ? ».
Vidéo à visionner sur YouTube :
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2023 Global Learning Conference
Chef de clinique au Centre de génétique médicale, Hôpital universitaire de Gand, le professeur Fransiska Malfait, présentera "Comment donner un sens à une variante de signification inconnue".
Qu'est-ce qu'une variante de signification inconnue (VUS) ?
Les variantes génétiques sont classées en fonction de leur potentiel à causer des dommages.
L'American College of Medical Genetics and Genomics classe les variantes génétiques en cinq catégories :
🔴Pathogène (nocif)
🔴Probablement pathogène (probablement nocif)
Variante de signification incertaine
Probablement bénin (probablement inoffensif)
Bénigne (sans danger)
Les variants pathogènes sont connus pour être associés à la maladie. Les variantes bénignes ne sont associées à aucun risque de maladie.
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Spécialistes Ehlers-Danlos ?
Spécialistes SEDnv
Pour toute demande de rendez-vous, il est nécessaire d’avoir un avis spécialisé et compétent pour le SED comme celui d’un orthopédiste, rhumatologue, médecin du Sport, médecin de la douleur, etc.
Je consulte les médecins référents
Genetically Defined EDS: Strategies & Solutions for Unmet Needs
Hybrid Meeting, August 30-31, 2023
In-Person Meeting Location: Monasterium PoortAckere, Ghent, Belgium
Scientific Chair
Fransiska Malfait, MD, PhD, Ghent University Belgium
Scientific Committee
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Les associations #UNSED et #AFSED organisent un nouveau groupe de parole portant sur : « L'activité physique / sportive chez les patients #SEDv ».grp.parole@gmail.com
S'inscrire pour les SEDv uniquement
LOI n° 2023-622 du 19 juillet 2023 visant à renforcer la protection des familles d'enfants atteints d'une maladie ou d'un handicap ou victimes d'un accident d'une particulière gravité (1)
Lire la publication
Environ les trois quarts des personnes atteintes d'un type de syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) ou de trouble du spectre de l'hypermobilité (HSD) signalent un certain degré de fatigue persistante. Les personnes souffrant de fatigue persistante la décrivent souvent comme un épuisement total de tous les muscles de leur corps ...
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LES DÉSORDRES DU
SPECTRE DE
L’HYPERMOBILITÉ
ARTICULAIRE
Les professionnels de santé du centre de référence et des
centres de compétences des syndromes d’Ehlers-Danlos
non vasculaires vous expliquent les désordres du spectre
de l’hypermobilité articulaire
Lire le document
DIU DE L'HYPERLAXITÉ AUX SYNDROMES D’EHLERS‐DANLOS : DIAGNOSTICS ET PRISE EN CHARGE 2023-2024
OBJECTIFS DE LA FORMATION
Assurer une formation pour les cliniciens et les paramédicaux sur l’hyperlaxité articulaire physiologique et pathologique, qui est retrouvée dans les Syndromes d’Ehlers-Danlos, mais aussi dans d’autres diagnostics différentiels.
Former les médecins et les paramédicaux à dépister une hyperlaxité articulaire et à la prendre en charge pour prévenir les complications.
La formation fournira les compétences pour le diagnostic et la prise en charge des SED et notamment de ses formes plus sévères (vasculaire, cyphoscoliotique, etc…) qui nécessitent une surveillance particulière.
Inscription
Effects of compression garments on balance in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a randomized controlled trial
This work was supported by the UNSED patient organisation and sponsored by La Fondation Garches (Garches Foundation).
Lire l'article
Nombre de cas par maladie rare dans la BNDMR
Pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de patients recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) sont consultables dans le document ci-dessous (Page 67 pour tous les types d'Ehlers-Danlos):
Lire le document
👧👦 ERN ReCONNET webinar "Joint hypermobility in children" is NOW available on our YouTube channel https://cutt.ly/8wtjyiR2
Speaker is Dr. Marco Castori and moderator is Dr. Fransiska Malfait.
More info on EDS can be found on the ERN ReCONNET website
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#GroupeDeParole 💬 | Les associations #AFSED et #UNSED organisent un groupe de parole portant sur : « Demander et accepter l'aide ».
📅 Mardi 11 avril
⏰ 18h - 19h30
📍 Visioconférence
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[Rencontres RARE 2023]
👉Les 3 & 4 Octobre 2023, participez aux Rencontres RARE 2023 ! Venez échanger avec des professionnels de la santé et de la recherche, des associations de patients et Représentants des Pouvoirs Publics autour des #maladiesrares
➡️Informations sur : #fdmaladiesrares
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AAH, AEEH, MVA, RSA... Comment tout savoir sur les allocations familiales et notamment comment obtenir l'Allocation adulte handicapé ? En 36 pages, le Guide des prestations 2023 de la Caf recense les infos indispensables. A consulter en ligne.
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L'UNSED est co-signataire de cette tribune !
« Pour la prise en charge des mensualités du crédit immobilier par l’assurance emprunteur des familles d’enfants gravement malades »
Tribune
Collectif
Dans une tribune au « Monde », 185 députés et 85 associations demandent aux assurances et banques de prendre en charge le crédit immobilier des parents contraints de réduire leur activité professionnelle face à la maladie grave d’un enfant.
Accéder à la Tribune
Liste des associations et députés cosignataires de la Tribune « Pour la prise en charge
des mensualités du crédit immobilier par l’assurance emprunteur pour les familles
d’enfants touchés par un cancer, une maladie grave, un accident de la vie »
Pétition rédigée par :
Association Eva pour la vie (Corinne Vedrenne)
Fédération Grandir Sans Cancer (Stéphane Vedrenne)
L'UNSED est cosignataire.
OSCAR publie une enquête nationale sur l'activité physique et sportive chez les moins de 18 ans
Nous réalisons une enquête nationale sur la pratique d'une activité physique et / ou sportive des jeunes patients porteurs d'une pathologie de la filière OSCAR (maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage).
L'objectif est de dresser un état des lieux des pratiques afin :
- d'identifier les éventuels besoins ;
- de mettre en place où adapter des dispositifs ;
- d'informer au mieux.
Cette enquête concerne les patients mineurs de tous âges à partir de 2 ans jusqu'à 17 ans inclus.
Si plusieurs enfants de votre famille sont concernés merci de répondre à un questionnaire par personne atteinte.
Participer à l'enquête
Participez à notre RDV de la Recherche, mardi 28 mars 2023 de 17h30 à 18h30 avec le Pr Pascal SWIDER pour une présentation sur "La mécanobiologie pourrait-elle contribuer à l'exploration des réponses tissulaires ?" avec quelques exemples cliniques.
Vous inscrire :
Top départ du 57° Congrès du Collège Français de Pathologie Vasculaire, à la Maison de la Chimie ! 🥳
👉 La filière FAVA-Multi sera présente durant trois jours sur le stand n°7 : distribution de carnets de spécificités de prise en charge, échanges sur notre e-learning gratuit, rencontre avec les médecins vasculaires...
Programme et informations : http://cfpv.fr/edition-2023/
#CFPV2023 | Amro France HHT | AssoMarfans | Afsed Association Française des Syndromes d'Ehlers Danlos | UNSED, Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos | Association Vivre Mieux le Lymphoedème (AVML) | NEURO MAV France | Association Takayasu France | Vanille-Fraise | Association Syndrome de Cloves
#NuméroVert 📞 | Maladies Rares Info Services, service national d'information et de soutien sur les maladies rares, se dote d'un numéro vert !
🟢 0 800 40 40 43 🟢
L'objectif est qu'un maximum de personnes concernées puissent accéder à la ressource experte de Maladies Rares Info Services 👇
Le numéro vert est :
• Totalement gratuit sur les fixes et mobiles en France métropolitaine et outre-mer
• Plus visible et mieux mémorisable
En savoir +
inscription
#Evènement 📆 | La filière FAVA-Multi organise une nouvelle rencontre scientifique bi-thème : 1️⃣ Thérapie génique 2️⃣ Nouvelles techniques d'imagerie ✨ Rendez-vous le vendredi 31 mars à l'Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ! ✨ Inscription obligatoire :
En savoir plus
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Journée internationale des maladies rares
Quels sont les défis universels auxquels sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare ?
Maladies rares – en chiffres
300M
personnes atteintes de maladies rares
3,5 – 5,9 %
de la population
72%
sont des maladies génétiques
En savoir +
inscription
Rencontre scientifique FAVA-Multi 🔬 Thérapie génique & Nouvelles techniques d'imagerie
En savoir plus
Journée internationale des maladies rares
e Professeur Tristan Mirault nous répond : « Quel traitement prophylactique pour le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire ? ».
Visionner la vidéo sur YouTube :
En savoir +
Rencontre SEDv
L’UNSED, l’AFSED et la filière de maladies rares FAVA MULTI,
vous proposent de participer
à un groupe de parole en visio sur le thème :
“Vivre avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire”
le jeudi 10 janvier 2023 de 18h à 19H30
Cliquez ici
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Publication internationale
L’UNSED est heureux de vous annoncer en cette fin d’année le financement d’un article qui sera prochainement publié dans la revue internationale « Clinical Case Reports » par l’équipe du centre de référence maladies rares SEDnv (CRMR) de Garches.
Le processus de publication est en cours et nous vous tiendrons informer dès que l’article sera en ligne.
Congrès international
EDS ECHO Summit Series: Hypermobility Spectrum Disorders
The EDS ECHO Summit Series: Hypermobility Spectrum Disorders event will be a one day virtual event that will take place on April 1, 2023, and is suitable for both healthcare
En savoir plus
2023 Global Learning Conference
The Ehlers-Danlos Society is delighted to announce 2023 Global Learning Conference will be a hybrid event, taking place in Dublin, Ireland from August 2-5, 2023. This event is suitable for
En savoir plus
Voici les actus auxquelles l’UNSED participe en présentiel ou en distanciel pour 2023.
Nous sommes également engagés :
- Co-organisation de la journée des Fatigues,
- Travaux sur la chronicisation de la douleur, menés par le Service public d’information en Santé et le CNRD,
- Travaux sur un dossier d’aide à l’orientation pour les usagers confrontés aux maladies rares avec le Service Public d’Information en Santé (SPI)
- Groupe de travail accompagnement fin de vie.
- Reconnaissance des DSH (HSD)
- Groupe de paroles SEDv
- ETP SED nv …
Nous sommes également représentants des usagers, commission des usagers de santé, experts patients intervenants ressources.