UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Synthèse

Prise en charge gastroentérologique
Les troubles fonctionnels gastro–intestinaux sont fréquents (particulièrement dans les SEDh) :
reflux gastro–œsophagien, épigastralgies, ballonnements, douleurs récurrentes, constipation, diarrhées, dysphagie.


Les SED NV exposent à un risque plus élevé de : hernies abdominales récidivantes, prolapsus rectal, ptose des organes internes, hernie diaphragmatique, mégacôlon. Une perforation colique spontanée doit faire évoquer le diagnostic de SED vasculaire.


Il est important de rechercher et de traiter des comorbidités courantes : maladie cœliaque, intolérance au lactose ou au gluten, infection à Helicobacter Pylori, …
Certaines explorations peuvent être organisées par les spécialistes selon les symptômes :
manométrie œsophagienne, pH–métrie, étude de la vidange gastrique, manométrie de
l’intestin grêle, étude du transit colorectal, manométrie anorectale, bilan endoscopique (qui doit toujours être discuté et prudent).

Les traitements par inhibiteur de la pompe à proton et laxatifs peuvent permettre de soulager certains symptômes. Les principales indications chirurgicales digestives sont les hernies, le prolapsus rectal et la diverticulose. Les interventions chirurgicales seront réalisées, au mieux, par une équipe experte de ces pathologies.

Les troubles fonctionnels gastro-intestinaux sont fréquents (particulièrement dans le SEDh) : reflux gastro-œsophagien, dysphagie, épigastralgies, ballonnements, douleurs récurrentes, constipation, diarrhées et troubles de l’évacuation rectale.

Les SED NV exposent à un risque plus élevé de : hernies abdominales récidivantes (hiatale, abdominale, inguinale), prolapsus rectal, ptose des organes internes, hernie diaphragmatique, mégacôlon et diverticulose. Une perforation colique spontanée doit faire évoquer le diagnostic de SED vasculaire.

Il est important de rechercher et de traiter des comorbidités courantes : maladie cœliaque, intolérance au lactose ou au gluten, infection à Helicobacter Pylori,… (pages PNDS N°2,62,63,93,147–151).

Outre les signes fonctionnels décrits ci-dessus, l’interrogatoire recherchera des antécédents de saignements digestifs (hématémèse, rectorragie, méléna).
La question de l’association possible entre le SEDh et des maladies gastro-intestinales organiques reste encore non résolue (page PNDS N°147).

Les études préliminaires suggèrent une augmentation du taux de la maladie coeliaque (pages PNDS N°152,153), de l’œsophagite à éosinophiles (154) et de la maladie de Crohn (page PNDS N°155) dans les cas de SEDh par rapport aux contrôles, mais des études supplémentaires sont nécessaires PAges PNDS N°(2,22,147).

Il n’y a pas, à l’heure actuelle, de recommandations de soins et de prise en charge clairement validées pour les manifestations gastro-intestinales des SED NV (page PNDS N°147).

Les symptômes sont donc pris en charge de façon empirique en utilisant les exemples et preuves de bonne pratique publiés dans la littérature médicale internationale.

Certaines explorations peuvent être organisées par les spécialistes selon les symptômes : manométrie œsophagienne, pH-métrie, étude de la vidange gastrique, manométrie de l’intestin grêle, étude du transit colorectal, manométrie anorectale, bilan endoscopique (qui doit toujours être discuté et prudent).

Les traitements par inhibiteurs de la pompe à protons et laxatifs peuvent permettre de soulager certains symptômes.
Les principales indications chirurgicales digestives sont les hernies, le prolapsus rectal et la diverticulose (pages PNDS N°2,22,151,156–159).

Il est important de ne pas méconnaitre une atteinte anatomique pouvant renforcer la constipation chronique (rectocèle, prolapsus rectal) et qui orienterait vers une éducation thérapeutique (IDE spécialisée et kinésithérapie) pour améliorer la dynamique de défécation, voire une correction chirurgicale en cas de forme sévère (page PNDS N°147).

Un suivi diététique peut être proposé dans le cadre d’une maladie de Crohn ou d’une maladie cœliaque associée. Les recommandations concernent le suivi de règles hygiéno-diététiques avec modification du régime alimentaire.

Par ailleurs, concernant le SEDh, plusieurs études suggèrent que des supplémentations alimentaires et/ou des régimes alimentaires spécifiques puissent améliorer la symptomatologie digestive. Le régime « low FODMAP » (pauvre en fructose, oligosaccharides, disaccharides, monoamines et polyols) utilisé dans le syndrome du côlon irritable pourrait par exemple être bénéfique sur les douleurs, ballonnements et diarrhée (147). Néanmoins, plus d’études sont nécessaires avant de recommander de tels régimes, qui devront toujours être encadrés par un suivi en gastro-entérologie et en diététique.

Les troubles gastro-intestinaux tels que reflux gastro-œsophagien, la constipation et le syndrome de l’intestin irrité ou la malabsorption sont retrouvés dans les différents types de SED.

Ils sont reconnus :comme problèmes potentiels pour certaines personnes atteintes de SED et peuvent être un facteur associé à la constipation.

Le prolapsus du rectum signifie que la muqueuse du rectum (appelé prolapsus partiel) ou toute la paroi rectale (appelée prolapsus complet) fait saillie dans le rectum, ce qui nuit à la capacité à faire la selle.

Les prolapsus du rectum se produisent habituellement pendant les mouvements de l’intestin, puis reculent, mais des prolapsus rectaux plus avancées peuvent se produire en position debout aussi.

Cependant, dans la plupart des cas, les prolapsus ont tendance à être de petite taille et ne nécessitent aucune intervention active.

Si un prolapsus significatif est diagnostiqué lors de tests, et l’on pense qu’il peut contribuer à vos problèmes gastro-intestinaux, votre médecin vous référera à un chirurgien.

Les manifestations gastro-intestinales dans les Syndromes d'Ehlers-Danlos sont probablement hétérogènes et peuvent inclure des ligaments péritonéaux. laxité, hypotonie / hyperextensibilité de la paroi abdominale, du bassin et du diaphragme, et capillaire, gros vaisseaux et fragilité des muqueuses.

Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, de nombreuses structures différentes autour du corps, y compris le tube digestif peut être affectées par les SED.

 

Y compris à la fois le tube digestif supérieur (œsophage, estomac et duodénum) ainsi que le tube digestif inférieur (intestin grêle, côlon et rectum).

Nous voyons fréquemment des patients qui ont principalement des symptômes liés soit à la partie supérieure ou inférieure du tube digestif seulement et certaines recherches ont révélé qu’une proportion significative de personnes souffrant de SED souffrent de certains symptômes gastro-intestinaux.


Les patients atteints du SED vasculaire présentent généralement des problèmes abdominaux de forme aiguë des ruptures vasculaires ou des organes internes.

Ces complications sont souvent graves et peuvent nécessiter une chirurgie.

Les manifestations abdominales et gastro-intestinales sont également enregistrées dans d’autres types de SED, principalement le SED classique et le SED hypermobile.

Parfois, les patients qui présentent des symptômes tels que le reflux, des brûlures d’estomac, la constipation ou des nausées peuvent ne pas avoir une cause identifiable de leurs symptômes lors d’un test médical et ces patients sont ensuite diagnostiqués avec des troubles fonctionnels gastro-intestinaux (FGID).

Les patients qui ont des symptômes sans cause sous-jacente expliquent plus d’un tiers des nouveaux renvois à des spécialistes gastro-intestinaux, et c’est donc un événement courant.

Une étude préliminaire menée chez des patients qui ont été référés à un spécialiste parce qu’aucune cause de leurs symptômes n’a pu être trouvée a démontré que plus d’un tiers de ces patients répondaient aux critères d’hypermobilité articulaire et que beaucoup d’entre eux avaient déjà reçu un diagnostic de syndrome du côlon irritable (IBS) ou une dyspepsie fonctionnelle.

l’IBS est l’exemple le plus commun d’un FGID, et se caractérise par des douleurs abdominales récurrentes et des changements fréquents dans les habitudes intestinales.

La dyspepsie fonctionnelle est un autre type de FGID et concerne les symptômes de la douleur abdominale supérieure, la satiété, les nausées et les ballonnements, fréquemment après les repas.*

Manifestations gastro-intestinales du syndrome d-Ehlers-Danlos (type hypermobilite)

Chez l’adulte est un problème fréquent et invalidant et on estime qu’environ 12 à 19% de la population générale en font l’expérience, les femmes et les personnes âgées étant plus exposées.

La constipation est également fréquente chez les patients atteints d’Ehlers-Danlos et l’on pense que le côlon mou et la difficulté d’évacuation de l’intestin sont des causes clés.

Cependant, il existe souvent de nombreux facteurs interconnectés qui peuvent contribuer à la constipation tels que le régime alimentaire, métaboliques (hormones) ou neurologiques (nerfs), les effets secondaires de médicaments prescrits, en particulier les analgésiques à base d’opioïdes ou des troubles physiques tels que le prolapsus de l’intestin.

En décrivant les résultats obstétriques et gynécologiques chez 82 femmes avec SEdh / HSD, Marco Castori et al. ont trouvé des symptômes gastro-intestinaux dans 72% des cas et un prolapsus rectal dans 11% des cas

Trois autres travaux ont rapporté des prévalences pour certaines caractéristiques gastro-intestinales, comprenant dysphagie (14%), dyspepsie / gastrite chronique (8-67%), reflux gastro-œsophagien (20-74%), ballonnements (57%), nausées (57%), vomissements (57%), douleurs abdominales récidivantes (26-86%), constipation / diarrhée (33-76%), hernie abdominale (5-20%

Les complications chroniques et accidents aigus digestifs sont fréquents et concernent l'ensemble du tube digestif.

De manière générale, les explorations endoscopiques sont à éviter devant le risque élevé de perforation.

La chirurgie digestive est également à haut risque de complications per et post opératoires.
En cas de suspicion de complication digestive, un scanner abdominal doit être réalisé en urgence à la recherche d'une perforation, d'un hémo- ou pneumopéritoine, d'un épanchement…

Un monitoring cardiotensionnel et une prise en charge antalgique doivent être mis en route, associés à une réhydratation et à un traitement antibiotique si nécessaire.
La constipation chronique doit être prévenue par des mesures hygiénodiététiques et la prescription de laxatifs. Les lavements rectaux doivent être évités.
En cas d'occlusion, le traitement est médical si possible, avec mise au repos digestif et sonde nasogastrique en aspiration. Les occlusions peuvent être liées à un iléus paralytique ou à une bride.
Une gastroparésie peut être améliorée par des prokinétiques. Les traitements neuroleptiques sont susceptibles d’aggraver la gastroparésie
La rupture de rate spontanée est décrite chez les patients SEDv qui peuvent donc nécessiter une splénectomie.
La perforation colique spontanée est une complication digestive fréquente. Une intervention de Hartmann est le plus souvent pratiquée, avec rétablissement de continuité à distance. Un risque de reperforation subsiste sur les autres segments du côlon. Une colectomie subtotale peut être discutée avec anastomose iléorectale, afin d'éviter les récidives. Dans tous les cas, une simple réparation colique ou un rétablissement immédiat de la continuité sont à proscrire devant le risque élevé de complications.

Le Professeur Benoit Coffin, PU-PH, est chef du service d’Hépato-gastroentérologie à l’hôpital Louis Mourier (AP-HP) à Colombes (92700) et professeur à l’université Denis Diderot-Paris 7. Gastroentérologue ayant développé la prise en charge des pathologies motrices et fonctionnelles sévères du tube digestif.

Expert reconnu, il a publié de nombreux articles et donne régulièrement des conférences nationales et internationales sur le sujet.

"Les patients avec un SEDh ont une vie absolument pourrie ! " a t-il déclaré lors du dernier congrès Ehlers-Danlos.

Les patients atteints de SED signalent souvent des symptômes digestifs, parfois sévères, avec un fort retentissement sur la qualité de vie Le titre de sa présentation est :  » Le SED et le tube digestif »

Consentement aux cookies