UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Synthèse

Situations d’urgences
La précision du type de SED NV (idéalement par un centre de référence ou de compétences) conditionne la prise en charge optimale et permet d’anticiper les complications.
Les syndromes d’Ehlers–Danlos NV ne sont pas associés à des anomalies de la pharmacocinétique ou de la pharmacodynamique.
L’anesthésiste doit éviter si possible : les injections intramusculaires, la pose d’une voie centrale et les ponctions artérielles (privilégier le guidage échographique), les intubations traumatiques, maintenir une pression de ventilation basse (pour minimiser le risque de pneumothorax), discuter des avantages et des inconvénients si le garrot est envisagé par le chirurgien. Il doit anticiper, prévenir ou traiter : la fragilité de la peau, des muqueuses et du globe oculaire, la luxation de l’articulation temporo–mandibulaire, le risque hémorragique, l’instabilité vertébrale, les luxations
articulaires accidentelles et un syndrome de tachycardie orthostatique posturale. Tous les patients, même après une chirurgie mineure, doivent être surveillés pendant au moins 24 heures.

 

Les manifestations hématologiques des SED NV peuvent se traduire par une prédisposition aux saignements et aux ecchymoses. Des anomalies de la coagulation pouvant les majorer sont à rechercher systématiquement. Eviter les médicaments qui interfèrent avec l’hémostase. La vasopressine désamino–delta–D–arginine (DDAVP) peut être utile pour éviter les saignements en péri–opératoire.

Les points de suture doivent être réalisés avec du fil non résorbable, sans tension, être laissés en place plus longtemps et retirés progessivement.
Les principaux motifs de consultation aux urgences concernent des atteintes articulaires (entorse, (sub)luxation, rupture ligamentaire). La gestion d’une entorse est plurimodale et peut consister en une immobilisation à visée antalgique (plâtre ou résine), une chirurgie de reconstruction ligamentaire (de préférence par arthroscopie) et/ou la mise en place de matériel. Une immobilisation par attelle est le plus souvent proposée. Dans le cadre d’une luxation, du matériel orthopédique peut être utilisé : gouttière, orthèse. Dans tous les cas, toute indication chirurgicale chez un patient avec un
SED NV doit être si possible différée et discutée en consultation pluridisciplinaire.
Parmi les autres urgences thérapeutiques (non articulaires) on retrouve : des douleurs abdominales aiguës (épigastriques, subocclusions intestinales, …), des douleurs thoraciques (pouvant être associées à des urgences cardio–vasculaires) qui doivent être explorées.
En cas de fécalome la réalisation d’un lavement est possible. Les anesthésiques utilisés en topiques ou en infiltration périneurale périphérique (ALR périphérique) sont parfois inefficaces.

A l’arrivée d’un patient SED  aux urgences il est primordial de faire un état des lieux des urgences vitales.
La précision du type de SED (idéalement par un centre de référence ou de compétences) conditionne la prise en charge optimale et permet d’anticiper les complications.

Les syndromes d’Ehlers-Danlos ne sont pas associés à des anomalies de la pharmacocinétique ou de la pharmacodynamique.

avec une attention particulière sur l’installation du patient en salle, l’anticipation des difficultés d’intubation et la surveillance de la fragilité vasculaire (dans les types de SED NV à risque de complications vasculaires).

Une anesthésie avec bloc nerveux périphérique peut être recommandée. La réalisation d’un bloc neuroaxial est possible, mais doit être réalisée avec précaution pour éviter les complications de type céphalées post-brèches dure-mériennes (page PNDS N°159).

Les précautions anesthésiques sont les suivantes :
• Réaliser une préparation anesthésique spécifique avec une attention particulière sur l’installation du patient en salle
• Pratiquer l’intubation la moins traumatique possible : il existe un risque de luxation de l’articulation temporo-mandibulaire ou de la trachée
• Tenir compte d’un excès de résorption des anesthésiants qui ont une action locale diffuse dans les tissus (page PNDS N°134).

prédisposition aux saignements et aux ecchymoses. Il faut bien sûr éviter les médicaments qui interfèrent avec l’hémostase. Des anomalies de la coagulation pouvant majorer les manifestations hématologiques sont à rechercher systématiquement.
Néanmoins, les résultats de laboratoire sont généralement normaux et ne permettent hélas pas d’estimer le risque de saignement.

es injections intramusculaires, la pose d’une voie centrale et les ponctions artérielles (privilégier le guidage échographique) et les intubations traumatiques. Il faut si possible maintenir une pression de ventilation basse (pour minimiser le risque de pneumothorax) et discuter des avantages et des inconvénients si un garrot est envisagé par le chirurgien. Il doit anticiper, prévenir ou traiter : la fragilité de la peau, des muqueuses et du globe oculaire, la luxation de l’articulation temporo-mandibulaire, le risque hémorragique, l’instabilité vertébrale, les luxations articulaires accidentelles et un syndrome de tachycardie orthostatique posturale.

Complication artérielle la plus fréquente dans le SEDv. Toute symptomatologie neurologique, d'ischémie aiguë ou de claudication doit donc faire évoquer une dissection artérielle et amener à réaliser une imagerie en urgence.

La majorité des dissections artérielles ne nécessite pas de prise en charge invasive : après le diagnostic paraclinique par angioscanner ou angio-IRM, un traitement médicamenteux avec contrôle strict de la pression artérielle et analgésie doit être instauré, et les imageries répétées pour contrôle de l'évolution.

Les anévrysmes artériels touchent essentiellement les artères de moyen calibre.  L’aorte thoracique est rarement touchée.
En cas d'AVC, la réalisation d'une fibrinolyse doit être discutée selon l'étiologie avec l'équipe multidisciplinaire du centre coordonnateur du réseau du centre de référence maladies vasculaires rares, compte tenu du risque hémorragique important associé à la maladie.

Les strippings saphènes sont contre-indiqués en raison du risque de blessure artérielle et veineuse fémorale commune et de la friabilité veineuse.

st une complication digestive fréquente. Une intervention de Hartmann est le plus souvent pratiquée, avec rétablissement de continuité à distance. Un risque de reperforation subsiste sur les autres segments du côlon. Une colectomie subtotale peut être discutée avec anastomose iléorectale, afin d'éviter les récidives. Dans tous les cas, une simple réparation colique ou un rétablissement immédiat de la continuité sont à proscrire devant le risque élevé de complications.

La rupture de rate spontanée est décrite chez les patients SEDv qui peuvent donc nécessiter une splénectomie.

Tous les patients, même après une chirurgie mineure, doivent être surveillés pendant au moins 24 heures.

Aspects spécifiques, particularité de la prise en charge d’un
patient SED.
Les patients avec un SED nécessitent une préparation anesthésique spécifique avec une attention particulière sur l’installation du patient en salle, l’anticipation des difficultés d’intubation et la surveillance de la fragilité vasculaire (dans les types de SED NV à risque de complications vasculaires). Une anesthésie avec bloc nerveux périphérique peut être recommandée. La réalisation d’un bloc neuroaxial est possible mais doit être réalisée avec précautions pour éviter les complications de type céphalées post–brèches dure–mériennes.

en l’absence de recommandations spécifiques, les recommandations utilisées habituellement pour les SED vasculaires seront suivies, par précaution. Toute prise en charge pour les patients avec un SED NV doit être réalisée au mieux dans un établissement qui sait gérer les éventuelles complications, avec des équipes médicales connaissant les risques spécifiques et les besoins médicaux particuliers, afin de limiter la morbi-mortalité péri- opératoire (pages PNDS N°105,190,191).

Parmi les autres urgences thérapeutiques (non articulaires) on retrouve : des douleurs abdominales
aiguës (épigastriques, subocclusions intestinales, …), des douleurs thoraciques (pouvant être
associées à des urgences cardio-vasculaires) qui doivent être explorées.

En cas de fécalome la réalisation d’un lavement est possible. Les anesthésiques utilisés en topiques ou en infiltration périneurale périphérique (ALR périphérique) sont parfois inefficaces.

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