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Synthèse
Signes évocateurs de l'une des formes d'Ehlers-Danlos
Les symptômes débutent habituellement dans l’enfance, plus ou moins précocement selon le type et la sévérité du SED.
Les SED peuvent conduire progressivement à des situations de handicap et des complications.Les symptômes débutent habituellement dans l’enfance, plus ou moins précocement selon le type et la sévérité du SED.
Les SED peuvent conduire progressivement à des situations de handicap et des complications, qui vont être détaillées dans ce PNDS.
L’interrogatoire et l’examen clinique recommandés devant une suspicion de SED sont résumés dans la fiche clinique, que le praticien peut utiliser en consultation.
Suspicion diagnostique pour un SEDv
Elle est basée sur un ensemble de critères cliniques majeurs (dissection ou rupture artérielle, fistule carotido-caverneuse spontanée, perforation colique, rupture splénique ou utérine) et mineurs (hématomes spontanés, transparence cutanée excessive, cicatrices élargies, varices précoces, tendance alopécique, acrogérie (vieillissement prématuré des mains) ou visage caractéristique, en particulier dans un contexte de complication artérielle, digestive, obstétricale ou pulmonaire. L’existence d’un antécédent familial est un élément supplémentaire d'orientation, mais son absence ne permet pas d’écarter le diagnostic.
La plupart des médecins devraient être en mesure de diagnostiquer les SED et HSD. Toutefois, comme les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des troubles génétiques, les médecins généralistes orientent souvent les malades vers un service de génétique.
Il faut orienter les patients vers un centre de référence (CRMR) ou de compétences 5CCMR) dédiés.
Les centres de références Maladies Rares dédiés font partis du 4eme Plan Maladies Rares.
Si un membre de la famille immédiate a été diagnostiqué avec l’un des syndromes d’Ehlers-Danlos ou HSD, il est important qu’ils aient une évaluation médicale si ils sont également symptomatiques et rencontrent également des problèmes. Si un diagnostic de SED vasculaire a été fait, tous les membres de la famille immédiate devraient être testés dès que possible.
L’interrogatoire et l’examen clinique recommandés devant une suspicion de SED sont résumés dans la fiche clinique en annexe, que le praticien peut utiliser en consultation. Ce document pourra servir de document de transmission d’informations médicales entre les différents spécialistes.
Un tutoriel sur l’évaluation de l’hyperlaxité articulaire est disponible sur le site de la filière OSCAR (scores de Beighton et de Bulbena).
Le chemin vers un diagnostic d’un des différents types de SED commence par un examen en centre de génétique, de compétence ou de référence.
Les critères de New York qui servent à poser les diagnosctics se basent sur :
- Une évaluation de l’hypermobilité à l’aide de l’échelle de Beighton pour évaluer la mobilité des articulations.
- Une recherche de cicatrices anormales : il faut tester la peau pour déterminer comment elle s’étire, sa finesse…
- Un historique de votre histoire médicale pour rechercher les problèmes éventuels associés au SED ou au HSD,
- Une étude généalogique de votre famille pour aider à déterminer si le SED est hérité ou une mutation dite « De NOVO » (mutation spontanée) ou un HSD.
Des examens supplémentaires pourront être demandés par le médecin s’il l’estime nécessaire pour conforter le diagnostic, ou pour éliminer un diagnostic « différentiel ».
La base génétique du SED hypermobile est encore inconnue. Un diagnostic SED repose sur les critères d’examen physique, et très souvent, une histoire familiale détaillée.
Les symptômes débutent habituellement dans l’enfance, plus ou moins précocement selon le type et la sévérité du SED. Devant une suspicion de SED (quel que soit le type), les principaux signes
à rechercher sont :
- histoire familiale de SED,
- difficultés de cicatrisation,
- hématomes anormaux,
hyperextensibilité cutanée, - hyperlaxité articulaire (dépistée par le score de Beighton), entorses et luxations multiples,
- scoliose,
- douleurs articulaires,
- fragilité des tissus conjonctifs,
- fatigabilité anormale.
Les SED peuvent conduire progressivement à des situations de handicap et des complications,
qui vont être détaillées dans ce PNDS.
L’interrogatoire et l’examen clinique recommandés devant une suspicion de SED sont résumés
dans la fiche clinique en annexe 5, que le praticien peut utiliser en consultation. Ce document
Centre de référence MOC / Filière OSCAR – PNDS SED NV – Mars 2020
Le consortium international a mis en évidence un diagnostic différentiel au SEDh :
Les troubles du spectre de l’hypermobility (HSD) sont un groupe de conditions liées à l’hypermobilité articulaire (JH).
Les HSD doivent être diagnostiqués après que d’autres réponses (diagnostics) possibles soient exclus, comme l’un des syndromes Ehlers-Danlos, y compris le SED hypermobile (SEDh). www.unsed.org/pages/les-sed/le-spectre-de-l-hypermobilite-articulaire.php
Les SED et le HSD ne sont pas guérissables, mais ils sont traitables. Le diagnostic précoce est important. Lorsque les patients et leur équipe médicale connaissent le type de SED ou de HSD qu’ils traitent, ils peuvent déterminer le bon traitement et les ajustements de mode de vie nécessaires pour bâtir une vie saine, heureuse et productive.
Le diagnostic d’un sous-type de SED vient en trouvant celui qui correspond le mieux aux symptômes du patient. Il existe des critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; Vos signes et symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui correspond à l’ajustement le plus complet. Il existe un chevauchement substantiel des symptômes entre les sous-types de SED et les autres troubles des tissus conjonctifs, y compris pour le HSD, ainsi que beaucoup de variabilité entre eux. Ainsi, un diagnostic définitif pour tous les sous-types de SED – à l’exception du SEDh – appelle aussi une confirmation en testant pour identifier le variant responsable du gène affecté dans chaque sous-type. Ces résultats de tests moléculaires fournissent également la base pour le conseil génétique pour nos familles, des conseils sur les options de traitement pour nous-mêmes et aider à atteindre les objectifs de recherche.
Symptômes dermatologiques :
• Hyperextensibilité cutanée
• Fragilité cutanée (plaies, déchirures)
• Difficultés de suture et lenteur de cicatrisation
• Cicatrices anormales
• Hématomes/Suspicion de maltraitance
• Papules piézogéniques
Symptômes ostéo-articulaires :
• Hyperlaxité articulaire
• Entorses/Luxations à répétition
• Scoliose
• Habitus marfanoïde
• Pieds bots/Pieds plats/Pieds varus/valgus
• Arachnodactylie
• Luxations congénitales de hanches
• Douleurs inexpliquées
Autres symptômes :
• Fragilité viscérale (pelvis, côlon), pneumothorax
• Fragilité de parois (hernies/prolapsus)
• Anomalies artérielles (dissections, anévrismes,…)
• Anomalies ophtalmologiques (strabisme, myopie, fragilité du globe)
• Troubles buccodentaires
• SF digestifs/urinaires/gynécologiques
• Fatigabilité musculaire/Asthénie
• Chutes/Maladresse/Troubles proprioceptifs
• Troubles du développement staturo-pondéral/psychomoteur.
Les Clés du Diagnostic :
Un outil pour aider au diagnostic
des maladies rares
Effectuez votre démarche diagnostique via un outil interactif, en moins de 5 minutes. À l’issue du questionnaire, vous pourrez télécharger les recommandations des experts, et les contacts nécessaires à la prise en charge de votre patient.e.
Réduire l’errance diagnostique des maladies rares dès les soins primaires
Les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés.
Elles ciblent un signe clinique « classique » de mode d’entrée dans la maladie rare, mais parfois fréquent en population générale et orientent la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses, permettant d’orienter vers un diagnostic de maladie rare et de réduire l’errance diagnostique.