UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Synthèse

Prise en charge cardio–vasculaire et pulmonaire
Certains patients peuvent présenter des anomalies cardiaques (valvulaires) et/ou artérielles (anévrismes, dissections), même dans les types non vasculaires des SED. Ces anomalies peuvent être révélées par une complication aiguë ou découvertes lors de bilans systématiques.
Un bilan écho–cardiographique de référence est préconisé dans tous les cas. Des
angioscanner ou angio–IRM peuvent venir compléter ce bilan si besoin. Les explorations
endovasculaires doivent être évitées. La fréquence du suivi est fonction du résultat de ces examens.

Le Syndrome de Tachycardie Orthostatique Posturale (STOP) semble fréquent dans certains SED NV, notamment le SEDh. En cas de suspicion de STOP, une consultation de cardiologie dédiée est conseillée.

Un traitement par bêta–bloquants peut être proposé (dilatation aortique, STOP).

Les manifestations pulmonaires des SED NV peuvent se traduire par un syndrome d’apnées du sommeil, des troubles fonctionnels respiratoires, plus rarement un pneumothorax. Les endoscopies bronchiques doivent être prudentes, particulièrement lorsque les tissus sont très fragiles. Une polysomnographie et des épreuves fonctionnelles respiratoires peuvent être
prescrites en cas de points d’appel cliniques.

L’efficacité de l’oxygénothérapie discontinue et du percussionnaire n’a pas été démontrée dans le cadre d’essais cliniques randomisés et contrôlés, ni dans le cadre d’études comparatives. En l’état actuel des connaissances, ces traitements ne sont pas recommandés dans les SED NV, d’autant plus que leur prescription est hors AMM. Leur indication éventuelle doit toujours être posée par un pneumologue.

Certains SED-NV peuvent être associés à un risque accru de rupture de la paroi artérielle et d’anévrismes, et il est recommandé, comme pour les SED vasculaires, d’effectuer un suivi régulier par imagerie non invasive (échographie, angio-IRM ou angioscanner).

Il faut bien spécifier que le risque vasculaire est faible en dehors du syndrome d’Ehlers-Danlos de type vasculaire :

quelques cas publiés dans le SED classique, SED périodontal, et le SED cyphoscoliotique .Si une dilatation anormale de l’aorte est détectée, des β bloquants peuvent être prescrits et le suivi cardiologique est adapté et référé à une équipe experte.

D’autre part, les SED-NV prédisposent, et de façon plus fréquente, à des valvulopathies progressives, notamment le SED cardiaque valvulaire.

Le suivi échographique cardiaque doit donc être régulier. Une chirurgie cardiaque pourra être préconisée si des anomalies valvulaires importantes sont détectées.

L’efficacité de l’oxygénothérapie discontinue et du percussionnaire n’a pas été démontrée dans le cadre d’essais cliniques randomisés et contrôlés, ni dans le cadre d’études comparatives.

En l’état actuel des connaissances, ces traitements ne sont pas recommandés dans les SED NV, d’autant plus que leur prescription est hors AMM. Leur indication éventuelle doit toujours être posée par un pneumologue.

Certains patients avec un SED NV peuvent présenter des anomalies cardiaques et/ou vasculaires, soit symptomatiques et révélées par une complication aiguë, soit asymptomatiques et découvertes lors de bilans artériels ou cardiaques systématiques au cours du suivi. Ces atteintes sont rares mais doivent être recherchées.

Les complications vasculaires sont une découverte importante dans les sous-types de SED NV (page PNDS N°98). Les SED classique, dermatosparaxis et cyphoscoliotique sont associés à un risque de complications vasculaires, cependant significativement beaucoup moins fréquentes que dans le SED vasculaire où de telles complications sont rapportées chez environ 50% des patients (98).
Les patients SED avec un phénotype classique et porteurs de la mutation c.934C>T (p.(Arg312Cys)) du gène COL1A1, auraient néanmoins un risque notable de dissection et/ou rupture artérielle. Comme dans le SED vasculaire, ces anévrismes et dissections touchent principalement les artères de grand et moyen calibres (98).

En plus de ces complications mettant en jeu le pronostic vital, plusieurs autres saignements, souvent mineurs, notamment gynécologiques ou gastro-intestinaux, des hémorragies péri-opératoires, des varices, des thromboses veineuses profondes, des gingivorragies et des épistaxis ont été rapportés dans divers types de SED NV (page PNDS N°98). Cependant, il convient de noter que ces manifestations hémorragiques sont également relativement courantes dans la population générale (page PNDS N°98).

Sont une découverte importante dans les sous-types de SED NV (page PNDS N°98). Les SED classique, dermatosparaxis et cyphoscoliotique sont associés à un risque de complications vasculaires, cependant significativement beaucoup moins fréquentes que dans le SED vasculaire où de telles complications sont rapportées chez environ 50% des patients (98).
Les patients SED avec un phénotype classique et porteurs de la mutation c.934C>T (p.(Arg312Cys)) du gène COL1A1, auraient néanmoins un risque notable de dissection et/ou rupture artérielle. Comme dans le SED vasculaire, ces anévrismes et dissections touchent principalement les artères de grand et moyen calibres (98).

En plus de ces complications mettant en jeu le pronostic vital, plusieurs autres saignements, souvent mineurs, notamment gynécologiques ou gastro-intestinaux, des hémorragies péri-opératoires, des varices, des thromboses veineuses profondes, des gingivorragies et des épistaxis ont été rapportés dans divers types de SED NV (page PNDS N°98). Cependant, il convient de noter que ces manifestations hémorragiques sont également relativement courantes dans la population générale (page PNDS N°98).

Sont plus fréquents chez les patients présentant un SED de type classique, le plus souvent sans conséquence clinique (page PNDS N°22). Les patients atteints de SED cardiaque-valvulaire (mutation homozygote dans le gène COL1A2) ont un risque majeur d’atteinte valvulaire cardiaque. Les atteintes valvulaires aortique et mitrale sévères sont un critère diagnostique majeur chez ces patients avec un SEDcv (page PNDS N°98).

Les principaux motifs de consultation aux urgences concernent des atteintes articulaires (entorse, (sub)luxation, rupture ligamentaire). La gestion d’une entorse est plurimodale et peut consister en une immobilisation à visée antalgique (plâtre ou résine), une chirurgie de reconstruction ligamentaire (de préférence par arthroscopie) et/ou la mise en place de matériel.

Une immobilisation par attelle est le plus souvent proposée. Dans le cadre d’une luxation, du matériel orthopédique peut être utilisé : gouttière, orthèse. Dans tous les cas, toute indication chirurgicale chez un patient avec un SED NV doit être si possible différée et discutée en consultation pluridisciplinaire (pages PNDS N°25,101,134,190,195–202).

Aux urgences il est important d’objectiver les lésions en réalisant un bilan radiographique.


Parmi les autres urgences thérapeutiques (non articulaires) on retrouve : des douleurs abdominales
aiguës (épigastriques, subocclusions intestinales, …), des douleurs thoraciques (pouvant être
associées à des urgences cardio-vasculaires) qui doivent être explorées.

En cas de fécalome la réalisation d’un lavement est possible. Les anesthésiques utilisés en topiques ou en infiltration périneurale périphérique (ALR périphérique) sont parfois inefficaces.

Les manifestations pulmonaires des SED NV peuvent se traduire par un syndrome d’apnées du sommeil plus fréquent avec des hypopnées et des apnées, des désaturations nocturnes et des ronflements découverts sur la polysomnographie. Les patients sont à appareiller selon le retentissement clinique.
Il existe un risque de pneumothorax et de pneumomédiastin dans certains types de SED rares. Lorsque les tissus sont particulièrement fragiles, les fibroscopies bronchiques sont très délicates, et les bronchoscopies sont alors contre-indiquées (pages PNDS N°145).

Les endoscopies bronchiques doivent être prudentes, particulièrement lorsque les tissus sont très fragiles.
L’efficacité de l’oxygénothérapie discontinue et du percussionnaire n’a pas été démontrée dans le cadre d’essais cliniques randomisés et contrôlés, ni dans le cadre d’études comparatives. En l’état actuel des connaissances, ces traitements ne sont pas recommandés dans les SED NV, d’autant plus que leur prescription est hors AMM. Leur indication éventuelle doit toujours être posée par un pneumologue.

(STOP) semble fréquent dans certains SED NV, en particulier de type hypermobile (page PNDS N°93), souvent associé à des anomalies cardiaques structurelles et fonctionnelles (pages PNDS N°93,140

Un bilan échocardiographique de référence est préconisé dans tous les cas. Des angioscanner ou angio-IRM peuvent venir compléter ce bilan si besoin. Les explorations endovasculaires doivent être évitées. La fréquence du suivi est fonction du résultat de ces examens.

L’évaluation cardiovasculaire et l’imagerie de suivi après le diagnostic de SED classique, SED dermatosparaxis et SED cyphoscoliotique semblent particulièrement importantes.

Les recommandations de prise en charge cardiovasculaire pour les syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz, y compris l’imagerie cardiovasculaire annuelle, les médicaments hypotenseurs et les interventions chirurgicales à l’approche d’un seuil chirurgical pour les dimensions de la racine aortique ou la dissection aiguë, pourraient être utilisées dans les SED NV jusqu’à ce que des recommandations spécifiques à ces sous-types SED NV soient disponibles.

En cas de dissection artérielle spontanée sans retentissement clinique chez les patients SED classique, SED cyphoscoliotique et SED cardiaque-valvulaire, la réparation doit, dans la mesure du possible, être programmée. Lors de l’intervention chirurgicale, l’objectif est d’être le moins traumatique possible pour les vaisseaux. Des cathéters fins et souples doivent être préférés lors du traitement endovasculaire. Le traitement endovasculaire repose sur l’utilisation d’endoprothèses couvertes.

Le clampage des vaisseaux, l’hémostase et la suture des vaisseaux sont difficiles. Il est recommandé d’utiliser des ballons aortiques intraluminaux à basse pression, des clamps protégés ou des garrots élastiques aux extrémités. Les ligatures simples sont à privilégier. Les pontages et chirurgie reconstructrice sont réservés à des situations de sauvetage de membre. Les pontages veineux sont à éviter. Les anastomoses sont à réaliser sans tension, à points séparés horizontaux (pages PNDS N°98,144).
En cas de fuite valvulaire sévère, le remplacement valvulaire est recommandé.

Des épisodes de pneumothorax ou d'hémo-pneumothorax spontanés sont décrits chez les patients atteints de SEDv, souvent à l'adolescence pour les hommes, et parfois plus tardivement chez les femmes.

Toute douleur thoracique aiguë latéralisée et augmentée par la toux, détresse respiratoire et/ou distension thoracique avec signes d'insuffisance cardiaque (en cas de pneumothorax compressif) doit faire suspecter ce diagnostic et réaliser une imagerie en urgence.
Les prélèvements artériels (gaz du sang) doivent être évités. Le monitorage cardiotensionnel et la saturométrie digitale doivent être mis en place, avec oxygénation et remplissage si nécessaire.
En cas de pneumothorax incomplet, l'observation simple et le contrôle radiologique en milieu spécialisé sont le plus souvent suffisants.
En cas de pneumo et/ou d'hémothorax complet, un drainage pleural prudent doit être réalisé.
En cas de pneumothorax bilatéral, de récidive ou d'échec de drainage d'un pneumothorax unilatéral, une symphyse pleurale peut être discutée avec l'équipe multi-disciplinaire.

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