Transmission : Autosomique dominant

Critères majeurs :
• Hyperextensibilité de la peau (note de bas de page 1 et cicatrices atrophiques
• Hypermobilité articulaire généralisée (HAG)

Critères Mineurs :
• Ecchymoses fréquentes (FN4)
• Peau douce et molle (FN5)
• Fragilité de la peau (ou déchirement
 traumatique)
• Pseudotumeurs molluscoïdes (FN6)
• Sphéroïdes sous-cutanés (FN7)
• Hernie (ou ses antécédents)
• Plis épicanthiques (FN8)
• Complications de l’hypermobilité articulaire (par exemple, entorses, luxation/subluxation, douleur, pied plat flexible)
• Antécédents familiaux d’un parent de premier degré qui répond aux critères cliniques

Critères Minimaux évocateurs du SEDc

Critère majeur : Hyperextensibilité de la peau et cicatrices atrophiques

PLUS, soit
- Critère majeur (2) –HAG

Et/ou : au moins trois critères mineurs

Le test moléculaire de confirmation est obligatoire
pour parvenir à un diagnostic final.

Notes de bas de page

1 - L’extensibilité de la peau doit être mesurée en pinçant et en soulevant les couches cutanée et sous-cutanée de la peau sur la surface antérieure au milieu de l’avant-bras non dominant comme décrit dans Remvig et al. [Remvig et al., 2009]. La peau est hyperextensible si elle peut être étirée au-delà d’une limite standard dans trois des zones suivantes : 1,5 cm pour la partie distale des avant-bras et la partie dorsale des mains ; 3 cm pour le cou, le coude et les genoux.

2 - Les cicatrices anormales peuvent varier en gravité. La plupart des patients présentent de nombreuses cicatrices atrophiques sur plusieurs sites (figure 1). Ceux-ci peuvent parfois être hémosidérotiques. Une minorité de patients sont plus légèrement affectés.

3 - La HAG est évaluée selon le score de Beighton; Un score de Beighton ≥ 5 est considéré positif pour la présence de HAG (Fig.2). Puisque la laxité diminue avec l’âge, les patients ayant un score de Beighton <5/9 peuvent être considérés comme positifs en se basant sur l’observation de leurs antécédents (voir « questionnaire en cinq points (5PQ)» (tableau 3).

4 - Les ecchymoses peuvent se produire n’importe où sur le corps, y compris les sites inhabituels. La zone prétibiale reste souvent tachée d’hémosidérine faisant suite à des contusions antérieures.

5 - Une anomalie subjective de la texture cutanée peut s’apprécier en touchant la peau

6 - Les pseudotumeurs molluscoïdes sont des lésions charnues associées à des cicatrices, trouvées sur des points de pression (par exemple le coude, les doigts).

7 - Les sphéroïdes sous-cutanés (Fig. 1E) sont de petits corps sphériques durs, souvent mobiles et palpables sur les avant-bras et les tibias. Les sphéroïdes peuvent être calcifiés et détectables par voie radiologique.

8- Les plis épicanthiques sont souvent observés dans l’enfance mais peuvent également l’être à l’âge adulte.

Bases moléculaires

Plus de 90% des patients atteints du SEDc ont une mutation hétérozygote dans l’un des gènes codant le collagène de type V (COL5A1 et COL5A2) [Symoens et al., 2012, Ritelli et al., 2013, Zoppi et al., 2015] (voir aussi « syndrome d’Ehlers-Danlos, type classique », par Bowen et al, ce numéro).

Rarement, des mutations spécifiques dans les gènes codant le collagène de type I peuvent être associées à un phénotype de SEDc. Celles-ci comprennent COL1A1 c.934C> T hétérozygotes, remplacement p. (Arg312Cys) [Malfait etal., 2007a].

En  outre,  les mutations  bialléliques  COL1A2  qui  conduisent  à  l’absence complète  de  la  chaîne  de  collagène  proα2  (I)  peuvent  également  présenter  un phénotype SED classique, mais ces patients risquent de développer des problèmes cardio-valvulaires  sévères.

De  plus,  l’hérédité  de  cette  affection  est  autosomique récessive (voir aussi« SEDcardio-valvulaire ‘, ci-dessous, et « Syndromes d’Ehlers-Danlos,  types  rares »,  par  Brady  et  al,  ce  numéro).

Le  SDS-PAGE  démontre  une absence complète du (pro)collagène des chaînes (pro)α2 de type I extrait du derme [Schwarze et al., 2004, Malfait et al., 2006].

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu’elle est réalisée par l’UNSED dans tous vos moyens de communication.

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