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Notes de bas de page
Transmission : Autosomique récessif
Critères majeurs :
• Contractures congénitales multiples, caractéristiques de contractures adduction-flexion et/ou Pied bot varus équin
• Traits cranio-faciaux caractéristiques, qui sont évidents dès la naissance ou au début de la petite enfance (FN1)
• Particularités cutanées caractéristiques, y compris hyperextensibilité de la peau (FN2), tendance facile aux ecchymoses, fragilité cutanée avec cicatrices atrophiques, rides palmaires accrues.
Critères Mineurs :
• Dislocations récurrentes/chroniques
• Déformations du pectus (plat, excavé)
• Déformations rachidiennes (scoliose, cyphoscoliose)
• Singularité des doigts (coniques, élancés, cylindriques)
• Déformations progressives des pieds bots (valgus, planus, cavum)
• Hématomes sous-cutanés de grande taille
• Constipation chronique
• Diverticulose colique
• Pneumothorax/hémopneumothorax
• Néphrolithiase/cystolithiase
• Hydronéphrose
• Cryptorchidie chez les individus mâles
• Strabisme
• Erreurs de réfraction (myopie, astigmatisme)
• Glaucome/ pression intraoculaire élevée
Critères minimaux évocateurs du SEDmc
À la naissance ou à la petite enfance :
Critère majeur (1) Contractures multiples congénitales
ET
Critère majeur (2) Traits cranio-faciaux caractéristiques-
À l’adolescence et à l’âge adulte :
Critères majeurs (1) Contractures multiples congénitales
ET
Critère majeur (3) Particularités cutanées caractéristiques
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire
pour parvenir à un diagnostic final.
Bases moléculaires :
Le SEDmc est causé par des mutations bialléliques dans CHST14, codant pour D4ST1, un gène a un seul-exon codant pour la carbohydrate sulfotransférase 14 ou dermatane 4-O-sulfotransférase 1, une enzyme impliquée dans la biosynthèse du GAG dermatane sulfate. Il catalyse la 4-O-sulfatation de la N-acétylgalactosamine (GalNAc) dans la séquence ‘acide L-iduronique(IdoA) -GalNAc’, immédiatement après épimérisation de l’acide D-glucuronique (GlcA) en IdoA par la dermatane sulfate épimérase (DSE).
Quelques mutations ont été identifiées dans le gène DSE, codan pour DSE, chez des patients ayant un phénotype similaire.
Notes de bas de page
1 - Traits cranio-faciaux caractéristiques incluant : grande fontanelle, hypertélorisme, fentes palpébrales courtes et inclinées, sclérose bleue, nez court avec columelle hypoplastique, oreilles basses et tournées, palais haut, philtrum long, lèvre supérieure fine et vermillon, petite bouche,micro-rétrognathie.
2 - Pour la définition de l’hyperextensibilité de la peau, voir les critères relatifs au « SED classique »
3 - Les caractéristiques phénotypiques chez les trois patients signalés ayant une déficience en DSE semblent être plus modérées que chez les patients atteints d’un SED causé par la déficience en D4ST1, mais l’identification de patients supplémentaires présentant défaut en DSE est nécessaire pour confirmer cette corrélation.
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