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SEDh ou DSH ?
Les troubles du spectre d'hypermobilité (TSH) sont des troubles du tissu conjonctif qui provoquent une hypermobilité, une instabilité, des blessures et des douleurs articulaires. D'autres problèmes tels que la fatigue, les maux de tête, les problèmes gastro-intestinaux et le dysfonctionnement autonome sont souvent considérés comme faisant partie du TSH.
Les désordres du spectre de l’hypermobilité en français (DSH), traduit de l’anglais Hypermobility spectrum disorders (HSD) regroupent un ensemble de troubles liés à l’hypermobilité articulaire.
La ou les causes du DSH n'ont pas été identifiées.
Actuellement, nous ne savons pas si le DSH est une maladie génétique.
Nous savons que l'hypermobilité articulaire a tendance à être familiale, mais toutes les personnes atteintes d'hypermobilité articulaire n'ont pas un type de DSH.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre la ou les causes.
Les désordres du spectre de l’hypermobilité DSH (HSD en anglais) constituent un groupe d’affections liées à l’hypermobilité articulaire (JH). Les DSH doivent être diagnostiqués après avoir exclu d’autres réponses possibles, telles que l’un des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), y compris le SED hypermobile (SEDh).
Les DSH, tout comme le SEDh, peuvent avoir des effets importants sur notre santé. Quels que soient les problèmes qui se posent, quel que soit le diagnostic, il est important que ces effets soient gérés de manière appropriée et que chaque personne soit traitée individuellement.
Les troubles du spectre de l'hypermobilité peuvent provoquer une variété de symptômes dans différentes parties du corps.
Par conséquent, les personnes atteintes de HSD peuvent avoir besoin de plusieurs prestataires de soins de différentes spécialités pour gérer leurs soins.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie HSD, donc la HSD est gérée en gérant les symptômes de chaque individu. Les personnes atteintes de HSD peuvent avoir des symptômes très différents et réagir différemment aux différentes stratégies de gestion.
Chaque personne doit travailler avec son équipe de soins pour élaborer un plan de soins qui répond à ses besoins individuels.
La prévalence du DSH :
La prévalence dans la population des troubles du spectre de l’hypermobilité (DSH) et du SEDh, n’est pas connue.
Les DSH ont comme toute maladie un impact sur la qualité de vie.
Pour aider les personnes atteintes de DSH dans leur quotidien, une prise en charge médicale et paramédicale individualisée et adaptée à leur symptomatologie peut donc être proposée et mise en place avec une équipe pluridisciplinaire : Centre antidouleur, Médecine Physique et de Réadaptation, kinésithérapie, psychomotricité, gastro- entérologie,…).
« Cependant les patients atteints de DSH ne présentent pas la même fragilité tissulaire que les SED. Ils ne sont donc pas exposés aux complications » nous confirme le Dr Benistan.
Pour répondre à de nombreuses questions, le diagnostic de DSH n’est pas un diagnostic permanent. Il peut être réévalué en cas d’apparition de nouveaux symptômes, nous explique le Dr Benistan.
Comme il n’existe pas encore de test diagnostique définitif pour le HSD ou le hEDS, il n’existe aucun moyen de faire une distinction absolue entre les deux maladies. Certains experts pensent que le HSD et le hEDS sont fondamentalement la même maladie sur un spectre, d’autres n’en sont pas sûrs et d’autres encore pensent que le HSD et le hEDS sont des maladies distinctes.
Il est possible que le SEDh et le HSD aient des causes sous-jacentes différentes et qu'ils soient réellement distincts l'un de l'autre et d'autres troubles. Il est également possible que le SEDh et le HSD aient une cause sous-jacente commune et ne soient pas des affections réellement distinctes.
Bien qu’il soit frustrant de ne pas avoir toutes les réponses à ce jour, ce n’est pas inhabituel. L’histoire de la médecine regorge d’exemples d’évolution des critères de diagnostic et de séparation des maladies au sein d’une même famille de troubles à mesure que les connaissances progressent. Le groupe de travail hEDS/HSD du Consortium international sur le SED et le HSD continue de mener des recherches pour mieux comprendre ces maladies.
À l’heure actuelle, les principes et les types de prise en charge sont les mêmes pour les HSD et les hEDS.
Ces deux pathologies nécessitent une prise en compte, une reconnaissance, une validation et des soins. Il est fondamental que les cliniciens du monde entier sachent qu’il existe des stratégies de prise en charge pour les DSH et les SED qui peuvent améliorer la vie des personnes atteintes de ces pathologies.
Certaines personnes atteintes de DSH présentent des caractéristiques supplémentaires d’autres troubles héréditaires du tissu conjonctif, mais ne répondent pas aux critères d’un trouble connu.
Par exemple, une personne souffrant d’hypermobilité articulaire généralisée et de douleurs chroniques peut également présenter des caractéristiques de SED hypermobile telles que des cicatrices atrophiques, des vergetures, des hernies et un prolapsus rectal, mais elle ne répond pas aux critères diagnostiques de 2017.
Selon les critères actuels, cette personne recevrait un diagnostic de HSD. Cependant, les problèmes qu’elle présente seraient gérés de la même manière que chez une personne ayant reçu un diagnostic de SEDh .
L’hypermobilité articulaire est un terme décrivant la capacité des articulations à se déplacer au-delà des limites normales. Il peut exister par lui-même ou faire partie d’un diagnostic plus complexe.
Les personnes présentant une hypermobilité articulaire dans quelques articulations (moins de cinq) présentent une hypermobilité articulaire localisée (LJH).
Ceux d’entre nous qui ont une hypermobilité articulaire dans cinq articulations ou plus sont décrits comme ayant une hypermobilité articulaire généralisée (GJH).
Contrairement au LJH, le GJH est le plus souvent une chose avec laquelle nous sommes nés et peut-être hérité, bien que des formes acquises de GJH existent (formation telle que la danse, maladies généralisées inflammatoires ou dégénératives des articulations, tissus musculo-squelettiques et nerveux, et hypothyroïdie et autres troubles endocriniens).
Un macrotrauma comprend les luxations, les subluxations et les lésions connectées des tissus mous (ligaments, tendons, muscles). Cela peut causer une douleur aiguë et une perte de la fonction articulaire. Les microtraumatismes sont des blessures trop petites pour être remarqués au fur et à mesure qu’ils se produisent. Au fil du temps, ils peuvent entraîner une douleur récurrente ou persistante, voire une dégénérescence articulaire précoce telle que l’arthrose.
La douleur occasionnelle et récurrente est un résultat naturel du traumatisme, mais une douleur chronique peut se développer, peut-être en raison d’une sensibilité inhabituelle à la douleur (hyperalgésie), peut-être en raison d’une altération de la fonction du tissu conjonctif (suggérée par la découverte d’une neuropathie à petites fibres chez l’adulte). SED classique, hypermobile et vasculaire).
La proprioception – le sens de la position relative des parties du corps et de l’effort nécessaire pour bouger – peut être réduite. Ne pas comprendre où sont nos articulations et combien de force musculaire est nécessaire pour les utiliser peut conduire à un cycle qui limite de plus en plus notre capacité à gérer la vie quotidienne.
Les personnes atteintes d’hypotrophie juvénile ont souvent d’autres caractéristiques physiques musculo-squelettiques mineures, qui peuvent être le résultat d’interactions entre des tissus musculo-squelettiques «plus mous» et des forces mécaniques pendant la croissance. Ceux-ci incluent les pieds plats (type flexible), les os mal alignés au coude et aux gros orteils, les scolioses légères à modérées (courbure latérale à la colonne vertébrale), la cyphose (courbure extérieure) de la colonne vertébrale supérieure et la lordose (courbure intérieure) de la partie inférieure colonne vertébrale. Il peut exister une association indirecte avec une masse osseuse légèrement réduite en raison de nombreux facteurs – absence de proprioception, faiblesse musculaire et réduction de l’activité qui en résulte.
L’hypermobilité des articulations périphériques est une forme de qui affecte uniquement les mains et / ou les pieds. Il est fréquent chez les nourrissons, les tout-petits et les enfants, chez qui il est généralement léger ou sans effet grave. Une autre est proposée aux personnes âgées ayant perdu progressivement JH, appelée hypermobilité articulaire historique.
L’hypermobilité des articulations va du JH asymptomatique et de GJH jusqu’au SEDh dans le cadre du SED.
Tout au long de ce continuum on trouve :
- le trouble du spectre général localisé (L-HSD),
- le trouble du spectre de l’hypermobilité périphérique (P-HSD),
- le trouble du spectre de l’hypermobilité historique (H-HSD)
- le trouble du spectre de l’hypermobilité généralisée (G-HSD).
Le GJH est évalué objectivement (par exemple, par le score de Beighton) plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires identifiées ci-dessous. La structure et la gravité de l’atteinte musculo-squelettique doivent être soigneusement évaluées afin d’explorer la possibilité d’un SEdh.
Le JH est limité aux mains et aux pieds plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires.
Le JH au niveau d’une seule articulation ou d’un groupe d’articulations plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires en relation régionale avec l’articulation hypermobile.
Le JH au niveau d’une seule articulation ou d’un groupe d’articulations plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires en relation régionale avec l’articulation hypermobile.
Le GJH autodéclarée (historique) avec un score de Beighton négatif plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires. L’examen physique visant à exclure les diagnostics alternatifs de la G-HSD, de la P-HSD et de la L-HSD ainsi que d’autres affections rhumatologiques est obligatoire.
L’hypermobilité articulaire peut être asymptomatique en dehors de la mobilité inhabituelle, mais il existe une série d’autres symptômes résultant de cette mobilité. Ceux-ci doivent être évalués pour un diagnostic de DSH (et traités, bien sûr).
Les personnes atteintes d’hypotrophie juvénile ont souvent d’autres caractéristiques physiques musculo-squelettiques mineures, qui peuvent être le résultat d’interactions entre des tissus musculo-squelettiques «plus mous» et des forces mécaniques pendant la croissance. Ceux-ci incluent les pieds plats (type flexible), les os mal alignés au coude et aux gros orteils, les scolioses légères à modérées (courbure latérale à la colonne vertébrale), la cyphose (courbure extérieure) de la colonne vertébrale supérieure et la lordose (courbure intérieure) de la partie inférieure colonne vertébrale. Il peut exister une association indirecte avec une masse osseuse légèrement réduite en raison de nombreux facteurs – absence de proprioception, faiblesse musculaire et réduction de l’activité qui en résulte.
Problèmes associés non basés sur le système musculo-squelettique
Il existe de nombreux problèmes qui ne résultent pas directement des mécanismes de l’hypermobilité articulaire. Ces associations sont très réelles. ils nuisent gravement à la qualité de la vie et doivent être pris en charge dans le cadre du traitement. Les associations les plus fortes (mais pas uniquement) notées jusqu’à présent sont les troubles anxieux, la tachycardie orthostatique, divers troubles gastro-intestinaux fonctionnels et les dysfonctions du bassin et de la vessie. Ces problèmes supplémentaires doivent être évalués et traités lors du diagnostic d’un DSH.
Si vous utilisez la traduction en français, veuillez informer qu’elle est réalisée par l’UNSED dans tous vos moyens de communications.
Une étude récente financée par la Société Ehlers-Danlos et publiée dans l' American Journal of Medical Genetics a identifié des biomarqueurs sanguins potentiels qui pourraient aider à diagnostiquer le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et les troubles du spectre d'hypermobilité (TSH). Cette découverte est importante car le diagnostic du SEDh et du THS est difficile en raison du manque de tests de laboratoire et de marqueurs moléculaires établis.
Aperçu de l'étude
Dans cette étude , les chercheurs ont examiné des échantillons de sang de 466 adultes, dont 94 diagnostiqués avec un SEDh et 80 avec une HSD. L'étude a révélé la présence d'un fragment spécifique de 52 kDa de fibronectine dans le sang de chaque individu atteint de SEDh et de HSD.
Ce fragment était notablement absent chez les témoins sains, les individus atteints d'autres types de SED et ceux atteints de divers types d'arthrite. De plus, un fragment de collagène I a été trouvé chez tous les individus atteints de SEDh et de HSD, bien que ce fragment soit également présent dans d'autres conditions.
La présence constante du fragment de fibronectine de 52 kDa chez les individus atteints de SEDh et de HSD suggère une possible physiopathologie sous-jacente commune, remettant ainsi en question la différenciation entre ces conditions.
L'équipe de recherche a utilisé le Western blot pour analyser des échantillons de plasma à la recherche de fragments de protéines du tissu conjonctif. Ils ont comparé des participants atteints de SEDh et de HSD à 150 témoins sains, 10 personnes atteintes de SED classique, 12 atteintes de SED vasculaire, 40 atteintes de polyarthrite rhumatoïde, 40 atteintes de rhumatisme psoriasique et 40 atteintes d'arthrose. Aucun des témoins sains n'avait de ces fragments dans son sang, et seuls les participants atteints de SEDh ou de HSD avaient le fragment de fibronectine de 52 kDa.
Principales conclusions
Fragments de fibronectine et de collagène : l’étude a révélé que les personnes atteintes de SEDh et de HSD partageaient le même schéma de fragments de fibronectine et de collagène dans leur sang, le fragment de fibronectine de 52 kDa étant unique aux personnes atteintes de SEDh et de HSD.
Différenciation par rapport à d’autres conditions : L’étude a également identifié des fragments spécifiques associés à l’arthrose, à la polyarthrite rhumatoïde et à l’arthrite psoriasique, qui pourraient aider au diagnostic de ces conditions.
Conséquences
Test sanguin potentiel : L’identification de ces fragments pourrait conduire au développement du premier test sanguin pour le SEDh et le HSD, fournissant ainsi un outil de diagnostic plus fiable pour les prestataires de soins de santé.
Amélioration du diagnostic et du traitement : ce biomarqueur pourrait contribuer à réduire le temps de diagnostic, qui est actuellement d’environ 12 ans, et à améliorer les stratégies de traitement pour les personnes touchées par ces maladies.
Recherches futures
Les résultats de l'étude constituent une avancée significative, mais les auteurs soulignent qu'avant que ce test soit prêt à être utilisé à des fins diagnostiques, d'autres chercheurs doivent confirmer les résultats dans d'autres cohortes de SED, de HSD et de témoins. La Société Ehlers-Danlos finance d'autres travaux de confirmation. Actuellement, aucun laboratoire de diagnostic ne propose ce test, mais s'il est validé, il pourrait devenir un outil important dans les essais de diagnostic et de traitement et apporter de nouvelles perspectives sur les causes sous-jacentes du SED et du HSD.