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Comment poser le diagnostic chez un tout petit, un enfant ou un adolescent ?
Ce qu'il faut savoir
La première chose importante pour les enfants atteints d’un sed est la reconnaissance de sa maladie. Que les parents et l’enfant soit en accord sur les symptomes déclenchés par la maladie. Il est important de comprendre que certaines activités fatigue l’enfant et que cela peut avoir des conséquences sur la vie de la famille. Il est nécessaire qu’ils reconnaissent le schéma de difficultés chez leur enfant et de voir ce qui déclenche les douleurs, les luxations, les hématomes (comme l’exercice prolongé ou l’écriture et une mauvaise position assise, marcher, courrir, couper sa viande, un choc (maladresse)…
Certains enfants peuvent avoir des cycles de douleurs chroniques.
Pour les enfants, on peut noter que les résultats du test de développement moteur sont généralement normaux mais qu’on constate un écart entre l’équilibre dit « statique » (en position stable normal) et l’équilibre dit « dynamique » (l’équilibre pendant l’activité est retardé).
D’autres part les enfants exécutent souvent mal d’autres tâches motrices comme attraper une balle. Une mauvaise écriture peut être liée à la douleur plutôt qu’à un mauvais contrôle.
Pour l’accompagnement scolaire, un soutien éducatif peut être mis en place entre l’enfant et la famille puis la famille et l’école (voir notre page dédiée à la prise en charge scolaire : www.unsed.org/pages/sed-et…/lenfant-et-lado.php )
Critères minimaux évocateurs du SEDmc
Pour synthétiser le quotidien de son enfant et comprendre comment l’aider au mieux, il est possible de tenir un journal avec lui et de relater par écrit tout ce qui a pu être un élément déclencheur de la blessure, de la douleur. Cela peut aussi permettre de faire le point avec le médecin qui le suit, avec l’établissement scolaire. C’est un moyen simple de surveiller l’amélioration ou la détérioration de l’état de santé de son enfant. Cela peut être utile également pour surveiller un programme d’exercices mis en place avec le kiné.
certains enfants peuvent perdre confiance en eux et se sentent différents parce qu’ils sont limités dans leur participation aux activités sportives à l’école. Dans certains cas, le soutien d’un psychologue utilisant la thérapie cognitivo-comportementale peuvent être une approche utile pour limiter le risque de dépression et pour que l’enfant puisse prendre le contrôle de sa douleur et faire face aux limites de participation. L’utilisation de techniques de relaxation, l’hypnose peuvent également aider l’enfant à gérer sa douleur.
Sur le plan chirurgical il faut appliquer comme pour les adultes les mêmes précautions (voir notre page chirurgie.)
Dans un SED classique, un suivi régulier en cardiologie, y compris échocardiographie, est recommandé. Chez les enfants atteints du SED vasculaire, des informations spécifiques en ce qui concerne les risques de rupture des vaisseaux sanguins et d’organes potentiellement mortels, qui peuvent parfois se produire déjà pendant l’enfance, doit être fourni (une carte d’urgence est remise lors de l’annonce du diagnostic par le centre de référence, de compétence dédié).
L’évaluation de la démarche est essentielle afin d’apporter la correction de la ou des anomalies biomécaniques. Des semelles orthopédiques, des chaussures orthopédiques, des supports de la voûte plantaire peuvent améliorer la marche, la proprioception.
Chez les enfants avec des entorses fréquentes, les dommages sur le cartilage traumatique initial peuvent entraîner un changements dégénératifs, en particulier en cas d’instabilité persistante ou récurrente. Il est conseillé d’immobiliser un temps l’articulation pour une bonne récupération. On peut aussi apporter un bandage élastique,une orthèse, en soutien de l’articulation.
La reconnaissance de sa maladie, un diagnostic précoce et la prise en charge appropriée des signes et les symptômes des enfants présentant des syndromes d’hypermobilité amélioreront leur qualité de vie, stratégies et perspectives d’avenir.
Un exercice physique approprié peut offrir à l’enfant une confiance accrue dans sa vie tout en améliorant la coordination motrice, la stabilité du corps et la force musculaire.
C’est une décision qui se prend en corrélation avec l’enfant, la famille, le médecin. Mais il est important de laisser l’enfant essayer certaines activités sportives et de loisirs auxquelles il peut participer. Il est important de garder une sociabilisation de ne pas exclure l’enfant systématiquement.
L’enfant peut être inquiet losqu’il pratique un sport à l’école, il peut avoir peur de se blesser. Il est important de bien dialoguer avec le professeur de sport et l’établissement scolaire de ce que peut ou ne peut pas faire son enfant (un certificat médical est conseillé). En tant que parents, on peut aussi être préoccupé que son enfant participe a ses activités et le décourage en raison de leur peur des blessures. Un(e) psychologue peut aider en accompagnant l’enfant et la famille à établie un climat de confiance, et de permettre à l’enfant de bien comprendre ses limites.
Il existe des soprts comme la natation, le vélo, le yoga, l’équitation qui sont également utiles pour améliorer la stabilité et l’endurance.
Prendre part à des sports avec de fortes tensions articulaires telles que les sports de contact comme la boxe, le rugby, le football, la course à pied et la musculation sont déconseillés en raison des risques accrus de blessures, en particulier lorsque l’enfant est hypermobile. Les blessures aux genoux et aux doigts se produisent plus souvent avec les sports comme le basket, le volley, le hand. Par conséquent, les activités individuelles sans contact sont souvent préconisées.
Pour tous les types de SED, il existe un test génétique sauf pour le SED hypermobile (SEDh)
Le diagnostic d’hypermobilité généralisée est difficile à établir chez les nourrissons et les jeunes enfants
en raison de la flexibilité générale que possèdent tous les enfants.
Il n’existe pas de tests spécifiques qui permettent d’évaluer l’hypermobilité chez les enfants ou les adolescents. Ce sont donc les scores de Beighton et Bulbena qui sont donc utilisés comme chez les adultes SEDh.
La réalisation d'un test génétique pré-symptomatique doit entrainer un bénéfice médical immédiat en cas de positivité pour l’individu testé. Or il n’existe pas de données scientifiques permettant d’affirmer l’âge à partir duquel ce bénéfice médical existe dans le SEDv. Les évènements chez les enfants sont rares et le bénéfice d’un traitement par céliprolol incertain.
A l’adolescence, la pratique d’activités sportives et le choix professionnel pourraient être influencés par le résultat du test génétique.
Ainsi le consensus actuel est de réaliser le diagnostic moléculaire autour de 14-16 ans en fonction du souhait de l’adolescent de connaître son statut génétique, de la maturité du jeune et de l’histoire familiale. Le consentement pour la réalisation du test génétique doit être signé par les deux parents chez les mineurs.
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Dans certains cas, certaines mesures pourront être préconisées par les médecins MPR et du
travail :
• Prévention des risques de chute ou de blessures (entorses, luxations, plaies
cutanées…) : utilisation d’un coussin, d’un support à mémoire de forme ou d’un coussin
à air, d’un siège médicalisé, utilisation de protection molle sur les pieds de table, support à mémoire de forme sur les accoudoirs du siège et devant le clavier de l’ordinateur ou du plan de travail
• Prévoir un horaire adapté, favoriser le télétravail, placer le poste de travail à proximité des commodités, éviter les situations de stress,utiliser un fauteuil roulant en cas de crises douloureuses ou d’impotence fonctionnelle.
• Adapter le poste de travail : aides à la préhension, outils de travail à proximité du poste et à hauteur de mains…
L’objectif est de maintenir au maximum l’autonomie du patient. Le poste de travail doit être ergonomique pour réduire la fatigue.
Chez l’enfant, il est fondamental de maintenir la scolarité. La scolarité doit se faire dans un
milieu ordinaire, près de la famille. Les activités de gymnastique ne doivent pas être systématiquement contre–indiquées mais doivent être adaptées aux capacités de l’enfant, à
sa fatigabilité et à ses douleurs. Un PAI est souvent nécessaire.
L’ensemble des aides sociales disponibles pour les personnes handicapées au Centre de
référence pour les Syndromes d’Ehlers–Danlos non vasculaires de l’Hôpital Raymond Poincaré est présenté.
Aspects sociaux
(scolarité, insertion professionnelle, place des
aidants, aides existantes, évaluation du handicap, recommandations
médico–sociales)
La prise en charge sociale doit être intégrée dans le projet thérapeutique personnalisé. La sécurité sociale rembourse une partie des frais engagés pour les traitements antalgiques et les attelles / vêtements compressifs. L’autre partie est remboursée par les mutuelles. Une prise en charge à 100% par l’assurance maladie se justifie lorsque des traitements coûteux et prolongés sont envisagés (en particulier lorsque des hospitalisations en centre de rééducation sont nécessaires). En cas d’impossibilité de régler des frais de soins ou en cas de traitement non remboursable (pédicure, podologie, anneaux de Murphy…), les patients peuvent se rapprocher de leur CPAM pour des remboursements exceptionnels.
En fonction de la sévérité des symptômes, les patients peuvent faire reconnaître leur caractère
handicapant auprès des instances du handicap (MDPH).
Il est nécessaire de tenir compte des conséquences de la maladie pour adapter les conditions
de travail : sécurité du poste de travail, adaptations de l’équipement et du poste de travail, en
lien avec la médecine du travail. La collaboration avec un travailleur social est très souvent
utile.