UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Synthèse

Prise en charge en ophtalmologie


Les atteintes ophtalmologiques des SED varient selon le type de SED.

Elles sont sévères dans le Brittle Cornea syndrome et dans certains types cyphoscoliotiques : fragilité cornéennes, kératocône, kératoglobe, myopie forte, décollement de rétine, troubles de la convergence…


Un bilan ophtalmologique initial (pour dépister un risque ou un diagnostic différentiel) est recommandé dans tous les types de SED NV Certains troubles ophtalmologiques peuvent nécessiter un bilan et une prise en charge orthoptiques prescrits par l’ophtalmologue.

 

Manifestations oculaires avec le SED :

Il est reconnu d’avoir un suivi très tôt pour verifier s’il y a un souci ophtalmic comme la myopie et, ou l’astigmatisme. Dans ces cas là, une correction est apportée par des lunettes, ou si vous le supportez par des lentilles de contact. Une rééducation peut être essayer en cas d’astigmatisme.

L’orthoptie peut être mise en place. Mais attention car cela peut entrainer des céphalées, des nausées.

Le Laser n’est pas déconseillé dans le traitement pour soigner la rétine.
L’atteinte annexielle conduit à l’éversement facile de la paupière supérieure (il est facile de retourner la paupière), à un strabisme avec épicanthus, à un ptosis.
On peut aussi constater une atteinte du globe oculaire, plus grave qui peut retentir sur la vision.

On peut aussi constater un amincissement des membranes, avec sclérotiques bleues, un kératocône, un relâchement du ligament suspenseur du cristallin responsable de subluxation, une dégénérescence de la lame vitrée de la choroïde avec stries angioïdes, des hémorragies ou des déchirures des enveloppes oculaires pouvant entraîner des décollements parcellaires de la rétine, une dégénérescence maculaire.

Orientation diagnostique et examen clinique
Les atteintes ophtalmologiques sont sévères dans le Brittle Cornea syndrome et dans certains types cyphoscoliotiques.
Dans le SED classique, les patients présentent des particularités cornéennes morphologiques et ultrastructurales qui peuvent nécessiter une surveillance accrue (page PNDS N°116).

Il comprend une évaluation de la réfraction, une évaluation de l’acuité visuelle corrigée, une évaluation du diamètre de la cornée qui peut être obtenu à l’aide d’un autororéfracteur (page PNDS N°116)

Des examens complémentaires (pachymétrie centrale, examen à la microscopie confocale, topographie cornéenne, champ visuel) peuvent être nécessaires selon les données de l’examen clinique (116).

Une étude ophtalmologique complète, comprenant les tests BUT et Schirmer I, permet d’évaluer et de traiter au mieux la xérophtalmie et la myopie pathologique, communes dans le SEDh. En outre, une évaluation ophtalmologique peut être utile pour reconnaître des patients présentant des phénotypes plus légers sur la base de modifications oculaires mineures (par exemple, augmentation du pouvoir de réfraction de la cornée et opacités cristalliniennes) (117).

La seule manifestation découverte au niveau de la cornée dans le SEDc est l’amincissement cornéen (116,122).
Brittle cornea syndrome
Étant donné le risque élevé de mauvais résultats visuels après une rupture de la cornée, la reconnaissance de ce trouble avant l’apparition de la rupture est une étape cruciale pour la préservation de la fonction et de la qualité de vie des patients affectés (119).

Il existe des troubles avec des anomalies dans les types de collagène I, II, III, V, XII et TNX, on peut donc s’attendre à retrouver des anomalies au niveau des paupières, de la cornée, de la conjonctive, de la sclérotique.
Les troubles oculaires peuvent faire partie de tous les types de SED, mais ils surviennent surtout dans le SEDk (kyphoscoliose).

Sclérotiques bleues clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Mais c’est quoi ? C’est le fond de l’oeil qui présente un aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène

Sclérotiques bleues clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.

Mais c’est quoi ? C’est le fond de l’oeil qui présente un aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène

Cette anomalie entre dans le cadre d’une vingtaine de maladies dont la maladie de Capdepont, la maladie de Lobstein, l’ osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose, le syndrome d’Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan,la phénylcétonurie. Histologiquement, il y a le plus souvent persistance de procollagène, diminution des fibres de collagène et augmentation des mucopolysaccharides.

 

Les troubles de la réfraction et de l’accommodation objectivés à l’examen clinique et au bilan orthoptique sont, selon leur importance, traités par orthoptie. En cas de résultats non satisfaisants obtenus après les séances d’orthoptie, une prise en charge chirurgicale pourra être proposée en fonctions des troubles.
Les troubles de repérage visuo-spatiaux avec nécessité de mise en place de prismes sont souvent rapportés par les patients.

Les troubles de la réfraction et de l’accommodation objectivés à l’examen clinique et au bilan orthoptique sont, selon leur importance, traités par orthoptie.

On appelle hétérophories, toutes les anomalies de la coordination des deux yeux dans leur fonctionnement en concomittance;
On peut définir à partir de là les exophories (yeux en divergence) et les ésophories (yeux en convergence) qui sont normalement compensés par l’usage normal des deux yeux, mais qui peuvent se décompenser à diverses occasions.

Consentement aux cookies