En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins de 5 personnes sur 10 000 (soit 1 personne sur 2 000) en
population générale (définition issue du Règlement européen sur les médicaments orphelins).
En 2019, 98 % des personnes atteintes étaient concernés par 390 maladies rares, 71,9 % étaient d’origine génétique et 69,9 %
débutaient dès l’enfance.
Telecharger le PDF
« Traitement des maladies rares : de la recherche aux patients ». Explorez les modèles précliniques optimaux, innovations thérapeutiques, et enjeux post-traitement.
Certaines informations approximatives peuvent circuler.
Voici un rappel important :
A ce jour, aucune étude solide et robuste sur le plan méthodologique, et non empirique, n'a permis de démontrer avec la rigueur scientifique nécessaire des liens de cause à effet entre les SED et les TND (troubles neuro-développementaux : TDAH, autisme, troubles dys etc)Être hyperlaxe ne veut pas dire avoir un syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile.
Avoir un Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh), n‘implique pas d’avoir un trouble neuro-développemental, et vice-versa.
Telecharger le PDF
L'UNSED participera début juin à une réunion : présence de Victor HANNOTHIAUX, Responsable de l’équipe France Maladies Rares de la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares), il nous présentera l’application mobile « France Maladies Rares » à destination des patients atteints de maladies rares.
Intervenant(s) : Karelle Benistan
Académie EAHAD. Benistan K. 01/12/2026; 4193396 ; Sujet : E-Learning
Ecouter le E-learning
Intervenant(s) : Karelle Benistan
Académie EAHAD. Visionnez cette formation en ligne sur les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), un groupe de maladies héréditaires rares et multisystémiques du tissu conjonctif, souvent associées à des symptômes hémorragiques.
Rejoignez le Dr Karelle Benistan, experte reconnue du centre de référence français pour les SED non vasculaires, qui vous guidera à travers le diagnostic et la prise en charge des SED d'un point de vue hématologique. Bénéficiez de conseils pratiques pour reconnaître les signes cliniques, comprendre les risques hémorragiques et optimiser la prise en charge des patients.
Ecouter le E-Learning
Intervenant(s) : Karelle Benistan
Académie EAHAD. Benistan K. 01/12/2026; 4193396 ; Sujet : E-Learning
Intervenant(s) : Karelle Benistan
Académie EAHAD. Benistan K. 01/12/2026; 4193396 ; Sujet : E-Learning
Ecouter le E-learning
Janvier 2026 : Intervention à la clinique Ste Anne de Strasbourg
de Muriel Weisheimer en tant que représentante des usagers de santé et déléguée Régionale UNSED Grand Est.
Elles est également patient traceur (patient traceur est une méthode d’évaluation de la qualité et de la sécurité des soins, développée par la Haute Autorité de Santé (HAS)).
Elle consiste à analyser, à partir du parcours réel d’un patient, la façon dont les professionnels de santé organisent et coordonnent sa prise en charge, depuis son admission jusqu’à sa sortie.
🎯 Objectifs
• Évaluer le respect des droits du patient
• Apprécier la qualité de l’information et de la communication
• Identifier les points forts et les axes d’amélioration du parcours de soins
• Renforcer la culture de sécurité et de bientraitance
👥 Une démarche collective
Cette analyse est menée en équipe, avec les soignants et, lorsque cela est possible, avec le patient ou ses proches, afin de croiser les regards et améliorer les pratiques.
Et dans 2ème temps
Elle est également intervenue pour parler des maladies génétiques rares et des syndromes d’Ehlers Danlos.
L’association UNSED, nos parcours,l'errance diagnostique, et nos douleurs du quotidien.
Conclusions : L’hypermobilité articulaire généralisée (HAG) et l’hypermobilité extrême constituent toutes deux des facteurs de risque importants de COVID long. Les personnes présentant une hypermobilité extrême, telle que définie dans cette étude, sont particulièrement à risque de développer un COVID long après une infection initiale au COVID-19. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour reproduire ces résultats avec d’autres ensembles de données, élucider la physiopathologie expliquant ce risque accru de COVID long et évaluer la pertinence clinique de l’« hypermobilité extrême ».
Lire l'abstract en français
Le Symposium scientifique international de l’Ehlers-Danlos Society s'est tenu en Septembre 2025 à Toronto, sous le thème "Pathways to Progress :
A Decade of Insights and Innovations in EDS and HSD" (Voies vers le Progrès : Une Décennie de Perspectives et d'Innovations dans les SED et HSD).
Cet événement a rassemblé une communauté multidisciplinaire d'experts et de représentants de la communauté.
Les discussions et les recherches présentées se concentraient sur les progrès en recherche fondamentale et clinique visant à améliorer le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des personnes atteintes de SED et HSD :
Lire toutes les infos
Les syndromes d’Ehlers-Danlos : diagnostic et parcours de soins de
ces maladies complexes et multisystémiques ...
Lire le document
Du 24 juillet 2026 à 9h00 au 26 juillet 2026 à 17h00 (heure de l'Est des États-Unis)
Conférence mondiale sur l'apprentissage 2026
La Société Ehlers-Danlos vous invite à vous joindre à nous pour la Conférence mondiale d'apprentissage 2026 – un événement hybride conçu pour les personnes et les familles touchées par les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) et les troubles du spectre de l'hypermobilité (HSD), ainsi que pour les professionnels de la santé et les aidants.
S'inscrire en ligne
Sommet sur la santé des femmes, un événement virtuel qui aura lieu le 7 mars 2026. Conçu pour les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) et des troubles du spectre de l'hypermobilité (TSH), ainsi que pour les professionnels de la santé et les aidants qui les accompagnent, ce sommet rassemble des points de vue d'experts, des expériences concrètes et des conseils empreints de compassion afin de garantir que les participants se sentent informés, soutenus et autonomes.
S'inscrire en ligne
Témoignage sur le site des maladies rares 2026
Leucémie et Ehlers-Danlos hypermobile.
Errance de diagnostics, mauvais diagnostics, patient chronophage, qu'il est long le chemin avant d'avoir le diagnostic de certaines maladies rares.
Le message que j'aimerais faire passer ?
Lire le témoignage
28 février 2026
C'est la Journée des maladies rares
Sensibiliser le public et susciter des changements pour les 300 millions de personnes dans le monde atteintes d'une maladie rare, ainsi que pour leurs familles et leurs aidants.
En savoir +
Prise en charge des fauteuils roulants ou véhicules pour personnes en situation de handicap (VPH)
ça change dès ce mois de décembre 2025 !
Tout savoir
Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins (ECRD), qui se tiendra les 3 et 4 juin 2026 à Prague et portera le titre suivant :
« Les maladies rares dans une Europe en mutation et concurrentielle : Élaborer des politiques pour répondre aux besoins non satisfaits des personnes vivant avec une maladie rare ».
Inscription
NOUVEAUTE / Flyer sur l'ETP de Garches
Le centre de référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches propose un programme d'éducation thérapeutique du patient (ETP), pour les patients porteurs de SEDnv depuis 2019 et vient de créer une brochure pour vous le présenter.
1/ Ce programme est exclusivement réservé aux patients diagnostiqués à Garches
Si vous avez été diagnostiqué depuis plus de deux ans, un rendez-vous préalable en visio sera indispensable pour réaliser une évaluation de votre état de santé.A la suite,un entretien vous sera proposé pour définir vos besoins dans le programme, par un Bilan Educatif Partagé (BEP)...
En savoir +
Affiche réalisée collectivement par nos 3 associations et qui sera distribuée par les centres dédiés.
En savoir +
le Professeur Tristan Mirault vous explique : « Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire : Combien y a-t-il de patients porteurs ? ».
Voir l'intervention +
Bénéfice fonctionnel de la chirurgie articulaire chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos non vasculaire : résultats d'une étude rétrospective
Chirurgie SED
Nous sommes heureux de vous apprendre que l’UNSED participe à la relecture de plusieurs documents réalisés par le centre constitutif, les centres de références, et de compétences SEDnv.
L’AFSED et SED 1+ également.
Ce qui nous a permis ensemble, lors de séances de travail de faire des propositions et des améliorations pour tous.
1/ Création d’une carte d’urgence pour le SEDh
2/ Création d’une fiche d’urgence pour le SEDh
3/ Création d’une carte d’urgence pour le DSH (HSD en anglais)
4/ Création d’une fiche d’urgence pour le DSH.
Ces documents seront bientôt disponibles.
En savoir +
Le DU "Maladies vasculaires rares et Génétique", créé par la filière en partenariat avec l'Université Paris-Cité, continue en ligne !
🖥️ Cette deuxième session regroupe différentes intervention sur les traitements et suivis des atteintes aortiques.
En savoir +
LES DÉSORDRES DU
SPECTRE DE
L’HYPERMOBILITÉ
ARTICULAIRE
Les professionnels de santé du centre de référence et des
centres de compétences des syndromes d’Ehlers-Danlos
non vasculaires vous expliquent les désordres du spectre
de l’hypermobilité articulaire
Lire le document
DIU DE L'HYPERLAXITÉ AUX SYNDROMES D’EHLERS‐DANLOS : DIAGNOSTICS ET PRISE EN CHARGE 2026
OBJECTIFS DE LA FORMATION
Assurer une formation pour les cliniciens et les paramédicaux sur l’hyperlaxité articulaire physiologique et pathologique, qui est retrouvée dans les Syndromes d’Ehlers-Danlos, mais aussi dans d’autres diagnostics différentiels.
Former les médecins et les paramédicaux à dépister une hyperlaxité articulaire et à la prendre en charge pour prévenir les complications.
La formation fournira les compétences pour le diagnostic et la prise en charge des SED et notamment de ses formes plus sévères (vasculaire, cyphoscoliotique, etc…) qui nécessitent une surveillance particulière.
Inscription
Effects of compression garments on balance in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a randomized controlled trial
This work was supported by the UNSED patient organisation and sponsored by La Fondation Garches (Garches Foundation).
Lire l'article
Nombre de cas par maladie rare dans la BNDMR
Pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de patients recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) sont consultables dans le document ci-dessous (Page 67 pour tous les types d'Ehlers-Danlos):
Lire le document
Le chemin vers un diagnostic d’un des différents types de SED commence par un examen en centre de génétique, de compétence ou de référence.
il existe officiellement 14 sous types d'Ehlers-Danlos.
Les troubles du spectre d'hypermobilité (TSH) sont des troubles du tissu conjonctif qui provoquent une hypermobilité, une instabilité, des blessures et des douleurs articulaires. D'autres problèmes tels que la fatigue, les maux de tête, les problèmes gastro-intestinaux et le dysfonctionnement autonome sont souvent considérés comme faisant partie du TSH.
Les désordres du spectre de l’hypermobilité en français (DSH), traduit de l’anglais Hypermobility spectrum disorders (HSD) regroupent un ensemble de troubles liés à l’hypermobilité articulaire.
La ou les causes du DSH n'ont pas été identifiées.
Actuellement, nous ne savons pas si le DSH est une maladie génétique.
’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’un des types de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) non vasculaire (SEDNV).
Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de ces maladies rares sur l’ensemble du territoire.
Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques, en particulier utilisées dans une indication non prévue dans leur autorisation de mise sur le marché (AMM), produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients.
Cette prise en charge est fondamentale. Elle doit être multidisciplinaire et basée sur les symptômes. Elle dépend également du type de SED/HSD, avec pour objectifs de la prise en charge, le maintien de l’autonomie des patients dans leur quotidien.
Quels sont les différents diagnostics différentiels ?
Il est possible de continuer à faire du sport, mais celui-ci doit être adapté à la situation de chacun.
Les patients présentant un SED ou un HSD sont plus à risque de blessures . Cette affirmation peut cependant être nuancée selon le type de sport pratiqué, le niveau de pratique et le type de préparation physique.
Pour le SEDv une vidéo
Pour infos :
A ce jour, le SAMA n’est pas un critère de diagnostic dans les différents types de Syndromes d’Ehlers-Danlos.
On retrouve bien sur des patients SED ayant le SAMA comme dans la population lambda.
Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est défini à partir de critères cliniques, biologiques et d’évolution des signes sous traitement bloquant les mastocytes ou leurs médiateurs.