Le chemin vers un diagnostic d’un des différents types de SED commence par un examen en centre de génétique, de compétence ou de référence.

il existe officiellement 14 sous types d'Ehlers-Danlos.

Les troubles du spectre d'hypermobilité (TSH) sont des troubles du tissu conjonctif qui provoquent une hypermobilité, une instabilité, des blessures et des douleurs articulaires. D'autres problèmes tels que la fatigue, les maux de tête, les problèmes gastro-intestinaux et le dysfonctionnement autonome sont souvent considérés comme faisant partie du TSH.

Les désordres du spectre de l’hypermobilité en français (DSH), traduit de l’anglais Hypermobility spectrum disorders (HSD) regroupent un ensemble de troubles liés à l’hypermobilité articulaire.

La ou les causes du DSH n'ont pas été identifiées.
Actuellement, nous ne savons pas si le DSH est une maladie génétique.

’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’un des types de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) non vasculaire (SEDNV).
Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de ces maladies rares sur l’ensemble du territoire.
Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques, en particulier utilisées dans une indication non prévue dans leur autorisation de mise sur le marché (AMM), produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients.

Cette prise en charge est fondamentale. Elle doit être multidisciplinaire et basée sur les symptômes. Elle dépend également du type de SED/HSD, avec pour objectifs de la prise en charge, le maintien de l’autonomie des patients dans leur quotidien.

Quels sont les différents diagnostics différentiels ? 

Il est possible de continuer à faire du sport, mais celui-ci doit être adapté à la situation de chacun. 

Les patients présentant un SED ou un HSD sont plus à risque de blessures . Cette affirmation peut cependant être nuancée selon le type de sport pratiqué, le niveau de pratique et le type de préparation physique. 

Pour le SEDv une vidéo 

Pour infos : 

A ce jour, le SAMA n’est pas un critère de diagnostic dans les différents types de Syndromes d’Ehlers-Danlos.

On retrouve bien sur des patients SED ayant le SAMA comme dans la population lambda.

Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est défini à partir de critères cliniques, biologiques et d’évolution des signes sous traitement bloquant les mastocytes ou leurs médiateurs.