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Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’un des types de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) non vasculaire (SEDNV).
Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de ces maladies rares sur l’ensemble du territoire.
Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques, en particulier utilisées dans une indication non prévue dans leur autorisation de mise sur le marché (AMM), produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients.
Il est à noter que ces produits et prestations ne sont pas tous remboursés et que leur présence dans le PNDS ne conduit pas forcément à leur remboursement.
Ce PNDS décrit la prise en charge recommandée d’un patient atteint de SEDNV.
Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités ou complications, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers, etc.
Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.
Il sera mis à jour en fonction des nouvelles données publiées et validées.
Le médecin généraliste a un rôle central dans le suivi des patients SEDNV.
Il coordonne les différentes prises en charge et renouvelle les traitements initiés par les spécialistes.
Voici le 1er et unique PNDS (Protocole National Diagnostic et de Soins) existant en France publié ce 6 juin 2020 sur le site de la HAS :
L’UNSED en tant qu’association nationale, a participé à la relecture mais en aucun cas à sa rédaction, car ce n’est pas le rôle d’une association de patients.
Ce PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.
Le présent PNDS a été élaboré selon la «méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares » publiée par la Haute Autorité de Santé en2012 (guide méthodologique disponible sur le site de la HAS: www.has-sante.fr) par les sites constitutifs pour les SEDNV du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (voirannexe2).
Ce document repose donc sur l’analyse de la littérature médicale internationale; il faut souligner que celle-ci repose essentiellement sur des rapports de cas et de séries de cas avec peu d’études comparatives.
En conséquence, les recommandations traduisent l’analyse de cette littérature (avec son niveau de preuve modéré) et l’expertise du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, ainsi que de l’ensemble des experts sollicités pour la relecture et des sociétés savantes de Médecine Interne, MPR et Médecine de la douleur.
LE PNDS SEDV est en cours de ré-écriture pour cette année 2025.
L'UNSED participera à sa relecture.
D.I.U. SEDnv et D.U. SEDv 2025/2026 :
D.U. SEDV :
La filière FAVA-Multi a créé un diplôme universitaire en partenariat avec l’Université Paris-Cité sur le thème des maladies vasculaires rares et de la génétique. Cette formation est répartie en 5 modules :
Module 1 : Génétique
Module 2 : Les maladies vasculaires rares, définitions et prise en charge médicale
Module 3 : Accompagnement des patients et leurs familles
Module 4 : Recherche et traitements dans les maladies vasculaires rares
Module 5 : Organisation nationale et européenne des maladies rares
2025/2026
L’université Paris-Saclay, la filière Oscar et les centres de références des SED non vasculaires, lancent une formation abordant l’hyperlaxité articulaire physiologique et pathologique. Il s’agit d’une formation en présentiel (pour le moment) de 80h, répartie en deux sessions de 5 jours, destinée aux médecins et paramédicaux.
Modalités d’inscription (Secrétariat pédagogique) :
RESPONSABLES UNIVERSITAIRES
- Pr LINGLART Agnès - Pr CORMIER‐DAIRE Valérie
COORDINATRICES PEDAGOGIQUES
- Dr BENISTAN Karelle - Dr MICHOT Caroline
SECRETARIAT PEDAGOGIQUE : Mme TISSERAND Lorie (Tel : 01 47 10 44 28) Mail : lorie.tisserand@aphp.fr
Cours en présentiel sur 2 sessions de 5 jours + 2 demi-journées de cours en distanciel
PRÉ-REQUIS - PUBLICS CONCERNÉS : Diplôme médical ou paramédical (à partir de bac +5)
Médical : Les titulaires d'un diplôme français ou étranger de docteur en médecine. Les internes en médecine de toutes spécialités.
Spécialités : Médecine générale, médecine interne, rhumatologie, MPR, génétique médicale, médecine du sport, médecine de la douleur, orthopédie ...
Paramédical : Kinésithérapeute, ergothérapeute, orthésiste, psychomotricien, APA, ostéopathe ...