UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Synthèse

Prise en charge en neurologie et psychiatrie
Les patients souffrent fréquemment de céphalées. En cas de migraine, les traitements habituels de la migraine (triptans, caféine, acupuncture, hypnose, méditation,…) peuvent être proposés.

Devant des symptômes atypiques, il faut néanmoins savoir évoquer et explorer
d’autres complications neurologiques pouvant s’y associer :

Dissection artérielle, malformation
de Chiari, instabilité vertébrale, syndrome de la moelle attachée basse, mouvements
anormaux, atteinte neuro–musculaire et kystes de Tarlov.

 

Les dysfonctionnements psychologiques sont fréquents, pouvant exacerber l’expérience de la
douleur et les autres signes fonctionnels.

Ils sont souvent dus à un besoin d’informations sur
la pathologie (diagnostic, prise en charge, projet thérapeutique, transmission génétique), à une
diminution de la qualité de vie et à des douleurs mal soulagées.

Ces troubles nécessitent une
évaluation, une prise en charge et un suivi psychiatrique ou psychologique. Une approche
cognitivo–comportementale, lorsqu’elle est possible, permet de mieux gérer la douleur.


Ces aspects sont particulièrement vrais pour les SEDh, pour lesquels il n’existe pour le
moment pas de test paraclinique confirmant le diagnostic, ce qui génère beaucoup
d’interrogations pour les patients, leur entourage et leurs soignants.

Les patients souffrent fréquemment de céphalées. Les traitements habituels de la migraine (triptans, caféine, acupuncture, hypnose, méditation…) peuvent être proposés.

Devant des symptômes atypiques, il faut néanmoins savoir évoquer et explorer d’autres complications neurologiques pouvant s’associer aux SED NV : dissection artérielle, malformation de Chiari, instabilité vertébrale, syndrome de la moelle attachée basse, mouvements anormaux, atteinte neuro-musculaire et kystes de Tarlov.

Les crises d’épilepsie et un retard de développement global sont très rares et doivent obligatoirement faire évoquer un diagnostic différentiel ( pages 49,50 du PNDS).

Certains patients atteints de SEDh se plaignent de troubles mnésiques et attentionnels (probablement favorisés par la fatigue et les douleurs chroniques). Dans ce contexte il convient de faire pratiquer un bilan orthophonique et neuropsychologique exploratoire pour objectiver les anomalies et adapter la prise en charge.

Cette prise en charge est commune à tous les types de SED NV.

Dans certains cas, certaines mesures pourront donc être préconisées par les médecins de MPR et du travail : prévention des risques de chute ou de blessures, horaires adaptés, télétravail, poste de travail à proximité des commodités, éviter les situations de stress, utiliser un fauteuil roulant en cas de crises douloureuses ou d’impotence fonctionnelle, adapter le poste de travail.

La collaboration avec un travailleur social est très souvent utile.
Chez l’enfant, il est fondamental de maintenir la scolarité. La scolarité doit se faire dans un milieu ordinaire, près de la famille. Les activités de gymnastique ne doivent pas être systématiquement contre-indiquées, mais doivent être adaptées aux capacités de l’enfant, à sa fatigabilité et à ses douleurs. Un projet d’accueil individualisé (PAI) est souvent nécessaire.
L’ensemble des aides sociales disponibles pour les personnes handicapées au centre de référence pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires de l’hôpital Raymond Poincaré sont présentées en annexe 6 du PNDS.

Les patients atteints de SED NV souffrent plus fréquemment de céphalées(49): migraines, céphalées de tension, hypertension intracrânienne, instabilité cranio-cervicale et troubles du rachis cervical, troubles de l’articulation temporo-mandibulaire.

Plus rare dans les SED NV que dans les SED vasculaires, il faut savoir néanmoins évoquer une dissection de la carotide. Les traitements habituels de la migraine (AINS, triptans, caféine, acupuncture, méditation) peuvent être proposés.

Malformation de Chiari type I (MCI)
La malformation de Chiari de type I (MCI) a été signalée comme une affection peut-être plus fréquente dans le SEDh. Les indications chirurgicales sont celles habituellement utilisées dans le cas des Chiari sans SED NV. En général ceux-ci comportent les patients symptomatiques et ceux qui (même asymptomatiques) présentent une cavité syringomyélique. Il n’y a pratiquement jamais d’urgence dans la prise en charge des Chiari.

L’association de MCI et de SED NV est aggravée par des problèmes de gestion distincts, notamment l’instabilité cranio- cervicale qui peut nécessiter parfois une fixation. Le risque de fuites de liquide céphalo- rachidien est le même que celui pour tout abord de la fosse postérieure. Des cas sporadiques de régression spontanée de MCI ont été décrits.

Kyste de Tarlov
Les kystes de Tarlov sont des kystes péri-neuraux qui peuvent exercer une pression sur les structures neurales adjacentes.

Les crises d’épilepsie et un retard de développement global sont très rares et doivent faire évoquer un autre diagnostic que le SED (filaminopathies…).

Le Syndrome de la moelle attachée (SMA) dans les cas de SED NV est le plus souvent associé à un filum terminal anormal, généralement caractérisé par un lumbago et la triade clinique : vessie neurogène, faiblesse musculaire qui peut aller jusqu’à déficit moteur et troubles de la sensibilité des membres inférieurs.

Le traitement chirurgical consiste en une laminectomie L4 –L5 ou L 5 – S, ouverture durale, et section du filum en ayant au préalable identifié celui-ci, par une stimulation électrique.

La stimulation électrique doit être sans réponse dans le cas du filum et donner une réponse motrice si elle concerne une des racines de la queue du cheval.

Enfin, une résection microchirurgicale du filum terminal (généralement un segment de 10 mm) est réalisée. Le filum réséqué peut être analysé au plan histopathologique.

Il n’existe pas de traitement établi pour les troubles du mouvement chez les patients atteints de SED NV. Un avis neurologique est souhaitable en cas de dystonie significative.

Les patients atteints de SED NV présentent des symptômes pouvant souvent évoquer des maladies neuromusculaires (myalgies, douleurs des épaules et des régions des ceintures, crampes nocturnes au niveau des mollets).

L’hypermobilité, l’instabilité des articulations, l’hyperlaxité et les douleurs articulaires peuvent conduire à l’évitement de l’activité physique, avec une atrophie des muscles et des difficultés motrices par manque d’entrainement.

Une étude a montré des succès associant thérapie physique, thérapie cognitivo- comportementale et thérapie de groupe, suivies d’exercices individuels à domicile et de conseils hebdomadaires donnés par un physiothérapeute, suivis d’une réadmission pour réévaluation et conseils.

Les patients ont signalé une amélioration des performances des activités quotidiennes, de la force musculaire et de l’endurance, une réduction de la kinésiophobie et une participation accrue à la vie quotidienne.

 

Les dysfonctionnements psychologiques sont fréquents, pouvant exacerber l’expérience de la douleur et les autres signes fonctionnels. Ils sont souvent dûs à un besoin d’informations sur la pathologie (diagnostic, prise en charge, projet thérapeutique, transmission génétique), à une diminution de la qualité de vie et à des douleurs mal soulagées.

Ces troubles nécessitent une évaluation et un suivi psychiatrique ou psychologique basé plutôt sur une approche cognitivo- comportementale.


Ces aspects sont particulièrement vrais pour le SEDh, pour lequel il n’existe pour le moment pas de test paraclinique confirmant le diagnostic, ce qui génère beaucoup d’interrogations pour les patients, leur entourage et leurs soignants (Pages 2,44,51,52 du PNDS)
Néanmoins, cette prise en charge doit être évoquée pour tous les types de SED NV.

La prise en charge sociale doit être intégrée dans le projet thérapeutique personnalisé.

La sécurité sociale rembourse une partie des frais engagés pour les traitements antalgiques et les attelles/vêtements compressifs. L’autre partie est remboursée par les mutuelles.

Une prise en charge à 100% par l’assurance maladie (affection longue durée, ALD) se justifie lorsque des traitements coûteux et prolongés sont envisagés (en particulier lorsque des hospitalisations en centre de rééducation sont nécessaires).

En cas d’impossibilité de régler des frais de soins ou en cas de traitement non remboursable (pédicure, podologie, anneaux de Murphy…), les patients peuvent se rapprocher de leur CPAM pour des remboursements exceptionnels.

En fonction de la sévérité des symptômes, les patients peuvent faire reconnaître leur caractère handicapant auprès des instances du handicap (MDPH).
Il est nécessaire de tenir compte des conséquences de la maladie pour adapter les conditions de travail en lien avec la médecine du travail. L’objectif est de maintenir au maximum l’autonomie du patient. Le poste de travail doit être ergonomique pour réduire la fatigue.

Toute hospitalisation pour prise en charge des complications aiguës est source de stress et d’anxiété.

Il en résulte une stimulation adrénergique susceptible de favoriser la survenue d’accidents artériels en cours d’hospitalisation.

En milieu hospitalier, la prise en charge des complications aiguës doit donc tenir compte de ce stress induit et proposer une évaluation psychologique et/ou psychiatrique.

Un traitement anxiolytique est souvent prescrit à l'occasion des complications aigües.

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