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Les désordres du spectre de l’hypermobilité DSH

(HSD en anglais) :

UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Les désordres du spectre de l’hypermobilité DSH (HSD en anglais) constituent un groupe d’affections liées à l’hypermobilité articulaire (JH). Les DSH doivent être diagnostiqués après avoir exclu d’autres réponses possibles, telles que l’un des syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), y compris le SED hypermobile (SEDh).

Les DSH, tout comme le SEDh, peuvent avoir des effets importants sur notre santé. Quels que soient les problèmes qui se posent, quel que soit le diagnostic, il est important que ces effets soient gérés de manière appropriée et que chaque personne soit traitée individuellement.

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Les pathologie du spectre de l’hypermobilité
(Hypermobility spectrum disorders : HSD)
Les désordres du spectre de l’hypermobilité en français (DSH), traduit de l’anglais Hypermobility spectrum disorders (HSD) regroupent un ensemble de troubles liés à l’hypermobilité articulaire.
Le diagnostic de DSH peut être diagnostiqué lorsqu’une personne  ne valide par les critères cliniques pour un SED hypermobile, mais qu’elle présente une hypermobilité articulaire, associée à des manifestations musculo-squelettiques secondaires (et à souvent d’autres signes fonctionnels).

Ce diagnostic est posé lorsque  les autres diagnostics différentiels, tels que les SED dont le SED de type hypermobile ont été écartés.

« Les DSH ne sont ni moins douloureux ni moins graves que les SED  » nous explique le Dr Benistan coordinateur du centre de référence des SEDnv.

Les DSH ont comme toute maladie un impact sur la qualité de vie.

Pour aider  les personnes atteintes de DSH dans leur quotidien, une prise en charge médicale et paramédicale individualisée et adaptée à leur symptomatologie  peut donc être proposée et mise en place avec une équipe pluri disciplinaire : Centre antidouleur, Médecine Physique et de Réadaptation, kinésithérapie, psychomotricité, gastro- entérologie,…).
« Cependant les patients atteints de DSH ne présentent pas la même fragilité tissulaire que les SED. Ils ne sont donc pas exposés aux complications » nous confirme le Dr Benistan.

Pour répondre à de nombreuses questions, le diagnostic de DSH n’est pas un diagnostic permanent. Il peut être réévalué en cas d’apparition de nouveaux symptômes, nous explique le Dr Benistan.

Information issue du centre de référence SEDnv Coordinateur Dr Karelle Benistan.

 

 

 

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Les troubles du spectre de l'hypermobilité (DSH)

Le DSH (HSD en anglais) et le SEDh nécessitent tous deux une gestion adaptée et des soins presque similaires.la distinction a été très clairement faite entre le SEDh, maladie génétique rare, orpheline du tissu conjonctif et le DSH localisé ou périphérique, le DSH généralisé qui eux sont fréquents, et n’ont pas les mêmes recommandations de précautions que pour les SED (comme l’accouchement, la chirurgie, l’endoscopie), ils restent des descriptifs d’exclusion car les DSHsont des troubles fréquents, en dehors de la prise en charge des maladies rares (filières + PNMR). Le DSH ne relève pas des CRMR (Centre de référence des maladies rares). Il est certain qu’il faut réfléchir à la prise en charge des DSH en collaboration avec les autres sociétés savantes.
Il faut bien faire la distinction pour éviter l’engorgement des centres de références et de compétences entre une maladie rare et une qui ne l’est pas et qui doit être prise en charge autre que dans les CRMR comme par les internistes, rhumatologues, centre de la douleur, MPR …

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Les mécanismes du DSH :

L’hypermobilité articulaire est un terme décrivant la capacité des articulations à se déplacer au-delà des limites normales. Il peut exister par lui-même ou faire partie d’un diagnostic plus complexe.

Les personnes présentant une hypermobilité articulaire dans quelques articulations (moins de cinq) présentent une hypermobilité articulaire localisée (LJH).

Ceux d’entre nous qui ont une hypermobilité articulaire dans cinq articulations ou plus sont décrits comme ayant une hypermobilité articulaire généralisée (GJH).

Contrairement au LJH, le GJH est le plus souvent une chose avec laquelle nous sommes nés et peut-être hérité, bien que des formes acquises de GJH existent (formation telle que la danse, maladies généralisées inflammatoires ou dégénératives des articulations, tissus musculo-squelettiques et nerveux, et hypothyroïdie et autres troubles endocriniens).

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La prévalence du DSH :

La prévalence dans la population des troubles du spectre de l’hypermobilité (DSH) et du SEDh, n’est pas connue.

 

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Il existe d'autres types de JH :

L’hypermobilité des articulations périphériques est une forme de qui affecte uniquement les mains et / ou les pieds. Il est fréquent chez les nourrissons, les tout-petits et les enfants, chez qui il est généralement léger ou sans effet grave. Une autre est proposée aux personnes âgées ayant perdu progressivement JH, appelée hypermobilité articulaire historique.

L’hypermobilité des articulations va du JH asymptomatique et de GJH jusqu’au SEDh dans le cadre du SED.

Tout au long de ce continuum on trouve :

  • le trouble du spectre général localisé   (L-HSD),
  • le trouble du spectre de l’hypermobilité périphérique (P-HSD),
  • le trouble du spectre de l’hypermobilité historique (H-HSD)
  • le trouble du spectre de l’hypermobilité généralisée (G-HSD).
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Le DSH généralisé (conjoint) (G-HSD): le GJH est  évalué objectivement (par exemple, par le score de Beighton) plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires identifiées ci-dessous. La structure et la gravité de l’atteinte musculo-squelettique doivent être soigneusement évaluées afin d’explorer la possibilité d’un SEdh.

Le DSH périphérique (articulaire) (P-HSD): le JH  est limité aux mains et aux pieds plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires.

Le DSH localisée (articulation) (L-HSD): le JH au niveau d’une seule articulation ou d’un groupe d’articulations plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires en relation régionale avec l’articulation hypermobile.

Le DSH historique (conjointe) (H-HSD): le GJH autodéclarée (historique) avec un score de Beighton négatif plus une ou plusieurs manifestations musculo-squelettiques secondaires. L’examen physique visant à exclure les diagnostics alternatifs de la G-HSD, de la P-HSD et de la L-HSD ainsi que d’autres affections rhumatologiques est obligatoire.

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L’hypermobilité articulaire peut être asymptomatique en dehors de la mobilité inhabituelle, mais il existe une série d’autres symptômes résultant de cette mobilité. Ceux-ci doivent être évalués pour un diagnostic de DSH (et traités, bien sûr).

Un traumatisme :
Un macrotrauma comprend les luxations, les subluxations et les lésions connectées des tissus mous (ligaments, tendons, muscles). Cela peut causer une douleur aiguë et une perte de la fonction articulaire. Les microtraumatismes sont des blessures trop petites pour être remarqués au fur et à mesure qu’ils se produisent. Au fil du temps, ils peuvent entraîner une douleur récurrente ou persistante, voire une dégénérescence articulaire précoce telle que l’arthrose.

La douleur chronique :
La douleur occasionnelle et récurrente est un résultat naturel du traumatisme, mais une douleur chronique peut se développer, peut-être en raison d’une sensibilité inhabituelle à la douleur (hyperalgésie), peut-être en raison d’une altération de la fonction du tissu conjonctif (suggérée par la découverte d’une neuropathie à petites fibres chez l’adulte). SED classique, hypermobile et vasculaire).

Une proprioception perturbée :
La proprioception – le sens de la position relative des parties du corps et de l’effort nécessaire pour bouger – peut être réduite. Ne pas comprendre où sont nos articulations et combien de force musculaire est nécessaire pour les utiliser peut conduire à un cycle qui limite de plus en plus notre capacité à gérer la vie quotidienne.

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Autres traits musculo-squelettiques :
Les personnes atteintes d’hypotrophie juvénile ont souvent d’autres caractéristiques physiques musculo-squelettiques mineures, qui peuvent être le résultat d’interactions entre des tissus musculo-squelettiques «plus mous» et des forces mécaniques pendant la croissance. Ceux-ci incluent les pieds plats (type flexible), les os mal alignés au coude et aux gros orteils, les scolioses légères à modérées (courbure latérale à la colonne vertébrale), la cyphose (courbure extérieure) de la colonne vertébrale supérieure et la lordose (courbure intérieure) de la partie inférieure colonne vertébrale. Il peut exister une association indirecte avec une masse osseuse légèrement réduite en raison de nombreux facteurs – absence de proprioception, faiblesse musculaire et réduction de l’activité qui en résulte.

Problèmes associés non basés sur le système musculo-squelettique :
Il existe de nombreux problèmes qui ne résultent pas directement des mécanismes de l’hypermobilité articulaire. Ces associations sont très réelles. ils nuisent gravement à la qualité de la vie et doivent être pris en charge dans le cadre du traitement. Les associations les plus fortes (mais pas uniquement) notées jusqu’à présent sont les troubles anxieux, la tachycardie orthostatique, divers troubles gastro-intestinaux fonctionnels et les dysfonctions du bassin et de la vessie. Ces problèmes supplémentaires doivent être évalués et traités lors du diagnostic d’un DSH.

 

Traduction en français UNSED copyright® (si vous copiez vous devez citer la page en mettant le lien de l’UNSED) ehlers-danlos.com/what-is-hsd/