U.N.S.E.D - SED Vasculaire (SEDv)

UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

SED Vasculaire (SEDv)

Transmission: Autosomique dominant

Critères majeurs :

Antécédents familiaux de SEDv avec variant causal deCOL3A1identifié
Rupture artérielle à un âge jeune
Perforation spontanée du colon sigmoïde en l’absence de maladie diverticulaire connue ou autre pathologie intestinale
Rupture utérine durant le troisième trimestre en l'absence de sévères lésions périnéales antérieures et/ou de la cicatrice d’une précédente césarienne
Formation d’une fistule du sinus averneux (CCSF) en l'absence de traumatisme

Critères mineurs :

Ecchymoses sans relation avec un traumatisme identifié et/ou dans des sites inhabituels tels que les joues et le dos.
Peau translucide, fine avec une visibilité veineuse accrue
Apparition de caractéristiques faciales
Pneumothorax spontané
Acrogérie
Talipesequinovarus(pied bot)
Dislocation congénitale de la hanche
Hypermobilité des petites articulations
Rupture des tendons et des muscles
Kératocône
Récession et fragilité gingivale
Varices à début précoce (avant l’âge de 30 ans et nullipare s’il s’agit d’une femme)

Critères minimums évocateurs d’un SEDv: Les antécédents familiaux de maladie, de rupture ou de dissection artérielle chez les personnes de moins de 40 ans, de rupture inexpliquée du côlon sigmoïde ou de pneumothorax spontané en présence d'autres caractéristiques compatibles avec le SEDv devraient tous mener à des études diagnostiques pour déterminer si l'individu a un SEDv.

On devrait aussi tenir compte de test de dépistage du SEDv en présence d'une combinaison des autres caractéristiques cliniques « mineures » énumérées ci-dessus.

Même pour des cliniciens expérimentés, le diagnostic clinique du SEDv peut être difficile. En raison des répercussions sur le traitement, des antécédents naturels et du risque de récidive, le diagnostic deSEDv repose sur l'identification d'une variante causale dans un allèle de COL3A1.

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.

Page mise à jour le 9 aout 2019.

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Bases moléculaires :Comme on peut s’y attendre, les patients atteints du SEDv portent une mutation hétérozygote dans le gène COL3A1, codant le collagène de type III, avec la rare exception de mutations spécifiques hétérozygotes de remplacement arginine-cystéine dans COL1A1(c.934C>T, p.Arg312Cys; c.1720C>T, p.Arg574Cys et c.3277C>T, p.Arg1093Cys) qui sont aussi associées à la fragilité vasculaire, imitant COL3A1-SEDv [Malfait et al., 2007b], (voir aussi "Syndrome d'Ehlers-Danlos, Types Rares", par Brady et al, dans ce numéro).

Dans de très rares cas, des variantes pathogènes bialléliques dans COL3A1 peuvent être identifiées.

Vérification du diagnostic clinique : Le criblage génétique par la méthode de Sanger de COL3A1 ou le reséquençage ciblé d'un panel de gènes comprenant COL3A1 et COL1A1(ce dernier, pour identifier les mutations de remplacement arginine-cystéine mentionnées ci-dessus)est indiqué.

Cette approche devrait être complétée par une stratégie de détection CNV pour identifier les délétions ou les duplications importantes.L'absence de ces résultats de confirmation n'exclut pas le diagnostic, car des types spécifiques de mutations (par exemple des mutations introniques profondes) peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic standard ; cependant, des diagnostics alternatifs doivent être envisagés en l'absence d'une mutation COL3A1ou COL1A1.

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.

Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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