SED Vasculaire Info+

UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017)  / contact@unsed.org /

SED Vasculaire (SEDv)

Transmission: Autosomique dominant

Critères majeurs :

1. Antécédents familiaux de SEDv avec variant causal deCOL3A1identifié
2. Rupture artérielle à un âge jeune
3. Perforation spontanée du colon sigmoïde en l’absence de maladie diverticulaire connue ou autre pathologie intestinale
4. Rupture utérine durant le troisième trimestre en l'absence de sévères lésions périnéales antérieures et/ou de la cicatrice d’une précédente césarienne
5. Formation d’une fistule du sinus  averneux (CCSF) en l'absence de traumatisme

Critères mineurs :

1. Ecchymoses sans relation avec un traumatisme identifié et/ou dans des sites inhabituels tels que les joues et le dos.
2. Peau translucide, fine avec une visibilité veineuse accrue
3. Apparition de caractéristiques faciales
4. Pneumothorax spontané
5. Acrogérie
6. Talipesequinovarus(pied bot)
7. Dislocation congénitale de la hanche
8. Hypermobilité des petites articulations
9. Rupture des tendons et des muscles
10. Kératocône
11. Récession et fragilité gingivale
12. Varices  à  début  précoce  (avant  l’âge  de  30  ans  et  nullipare  s’il  s’agit d’une femme)

Critères minimums évocateurs d’un SEDv: Les antécédents familiaux de maladie, de rupture ou de dissection artérielle chez les personnes  de  moins  de  40  ans,  de  rupture  inexpliquée  du  côlon  sigmoïde  ou  de pneumothorax spontané en présence d'autres caractéristiques compatibles avec le SEDv devraient tous mener à des études diagnostiques pour déterminer si l'individu a un SEDv.

On devrait aussi tenir compte de test de dépistage du SEDv en présence d'une combinaison des autres caractéristiques cliniques « mineures » énumérées ci-dessus.

Même  pour  des  cliniciens  expérimentés,  le  diagnostic  clinique  du  SEDv  peut  être difficile. En raison des répercussions sur le traitement, des antécédents naturels et du risque de récidive, le diagnostic deSEDv repose sur l'identification d'une variante causale dans un allèle de COL3A1.

 Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.
 

Lancement officiel de Psy FAVA-Multi : La filière a le plaisir de vous annoncer qu’elle lance officiellement sa ligne d’aide psychologique Psy-FAVA-Multi pour les (SEDV ).

Marie THUILLIER, Psychologue clinicienne – PSY FAVA-Multi, Filière de santé FAVA-Multi vous écoute :

Du lundi au vendredi de 9h à 16h30 :

    Par mail : psy.favamulti.bch@aphp.fr (Merci de privilégier l’adresse mail)
    Par téléphone au 01 40 25 63 36

Cette ligne téléphonique s’adresse à toute personne ayant un lien avec les pathologies prises en charge par la filière FAVA-Multi :

    Les personnes directement atteintes par une des pathologies de la Filière à tout moment de son suivi, la famille, l’entourage et les proches de personnes atteintes, afin qu’ils puissent bénéficier d’une prise en charge psychologique à distance à court terme ;
    Les professionnels de terrain et les associations en cas de difficultés particulières

Les objectifs de cette ligne sont :

    Ecouter, accueillir la demande lors d’une ou de plusieurs consultations psychologiques afin de saisir au mieux la situation
    Orienter, si besoin, rapidement et au mieux vers un professionnel appartenant au réseau, formé pour répondre à la problématique particulière amenée par l’appelant et sensibiliser aux maladies vasculaires rares par le e-learning
    Soutenir les professionnels de terrain et les associations en cas de besoin.
    Cliquez sur l'image :