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SED Vasculaire Info+ |
La filière FAVA-Multi a rédigé un communiqué sur la vaccination contre la Covid-19 à destination des patients atteints d’une maladie vasculaire rare. Retrouvez le ici: https://favamulti.fr/accueil-2/covid-19/
UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /
SED Vasculaire (SEDv)
Transmission: Autosomique dominant
Critères majeurs :
Critères mineurs :
Critères minimums évocateurs d’un SEDv: Les antécédents familiaux de maladie, de rupture ou de dissection artérielle chez les personnes de moins de 40 ans, de rupture inexpliquée du côlon sigmoïde ou de pneumothorax spontané en présence d'autres caractéristiques compatibles avec le SEDv devraient tous mener à des études diagnostiques pour déterminer si l'individu a un SEDv.
On devrait aussi tenir compte de test de dépistage du SEDv en présence d'une combinaison des autres caractéristiques cliniques « mineures » énumérées ci-dessus.
Même pour des cliniciens expérimentés, le diagnostic clinique du SEDv peut être difficile. En raison des répercussions sur le traitement, des antécédents naturels et du risque de récidive, le diagnostic deSEDv repose sur l'identification d'une variante causale dans un allèle de COL3A1.
Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.
Lancement officiel de Psy FAVA-Multi : La filière a le plaisir de vous annoncer qu’elle lance officiellement sa ligne d’aide psychologique Psy-FAVA-Multi pour les (SEDV ).
Marie THUILLIER, Psychologue clinicienne – PSY FAVA-Multi, Filière de santé FAVA-Multi vous écoute :
Du lundi au vendredi de 9h à 16h30 :
Par mail : psy.favamulti.bch@aphp.fr (Merci de privilégier l’adresse mail)
Par téléphone au 01 40 25 63 36
Cette ligne téléphonique s’adresse à toute personne ayant un lien avec les pathologies prises en charge par la filière FAVA-Multi :
Les personnes directement atteintes par une des pathologies de la Filière à tout moment de son suivi, la famille, l’entourage et les proches de personnes atteintes, afin qu’ils puissent bénéficier d’une prise en charge psychologique à distance à court terme ;
Les professionnels de terrain et les associations en cas de difficultés particulières
Les objectifs de cette ligne sont :
Ecouter, accueillir la demande lors d’une ou de plusieurs consultations psychologiques afin de saisir au mieux la situation
Orienter, si besoin, rapidement et au mieux vers un professionnel appartenant au réseau, formé pour répondre à la problématique particulière amenée par l’appelant et sensibiliser aux maladies vasculaires rares par le e-learning
Soutenir les professionnels de terrain et les associations en cas de besoin.
Cliquez sur l'image :
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Un reçu fiscal de référence vous sera adressé en retour.
Agissons ensemble maintenant :
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Bases moléculaires : Comme on peut s’y attendre, les patients atteints du SEDv portent une mutation hétérozygote dans le gène COL3A1, codant le collagène de type III, avec la rare exception de mutations spécifiques hétérozygotes de remplacement arginine-cystéine dans COL1A1(c.934C>T, p.Arg312Cys; c.1720C>T, p.Arg574Cys et c.3277C>T, p.Arg1093Cys) qui sont aussi associées à la fragilité vasculaire, imitant COL3A1-SEDv [Malfait et al., 2007b], (voir aussi "Syndrome d'Ehlers-Danlos, Types Rares", par Brady et al, dans ce numéro).
Dans de très rares cas, des variantes pathogènes bialléliques dans COL3A1 peuvent être identifiées.
Vérification du diagnostic clinique : Le criblage génétique par la méthode de Sanger de COL3A1 ou le reséquençage ciblé d'un panel de gènes comprenant COL3A1 et COL1A1(ce dernier, pour identifier les mutations de remplacement arginine-cystéine mentionnées ci-dessus)est indiqué.
Cette approche devrait être complétée par une stratégie de détection CNV pour identifier les délétions ou les duplications importantes.L'absence de ces résultats de confirmation n'exclut pas le diagnostic, car des types spécifiques de mutations (par exemple des mutations introniques profondes) peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic standard ; cependant, des diagnostics alternatifs doivent être envisagés en l'absence d'une mutation COL3A1ou COL1A1.
Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.