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SED Spondylodysplastique (SEDsp)

Transmission: Autosomique récessif

Critères majeurs :

1. Petite stature (progressif durant l’enfance)
2. Hypotonie musculaire (allant de la forme congénitale sévère à une apparition tardive et légère)
3. Incurvation des membres

Critères mineurs :

1. Hyperextensibilité de la peau (FN1), peau fragile et molle, peau translucide fine
2. Pes planus
3. Retard du développement moteur
4. Ostéopénie
5. Retard du développement cognitif

Critères mineurs propres au gène-B4GALT7-

1. Synostose radio-ulnaire-
2. Contractions bilatérales du coude ou mouvement limité du coude
3. HAG (Hypermobilité Articulaire Généralisée) (FN1)
4. Pli palmaire transversal unique
5. Caractéristiques cranio-faciales caractéristiques (FN2)
6. Résultats radiographiques caractéristiques (FN3)
7. Pes planus
8. Hypermétropie sévère
9. Cornée voilée-B3GALT6
10. Cypho-scoliose (congénitale ou début précoce, progressive)
11. Hypermobilité articulaire, généralisée ou limitée aux articulations distales, avec dislocations articulaires
12. Contractures articulaires (congénitales ou  progressives) (surtout  les mains)
13. Doigts particuliers (minces, effilés, arachnodactyles, spatulés, avec de larges phalanges distales)
14. Pied bot varus équin-Particularités cranio-faciales caractéristiques (FN4)
15. Décoloration des dents, dents dysplastiques-Résultats radiographiques caractéristiques (FN5)
16. Ostéoporose avec multiples fractures spontanées
17. Anévrysme de l'aorte ascendante-Hypoplasie pulmonaire, maladie pulmonaire restrictive
18. yeux protubérants avec sclères bleutées
19. Paumes de mains finement plissées
20. Atrophie des muscles thénaires et doigts coniques
21. Hypermobilité des articulations distales-Résultats radiologiques caractéristiques (FN6)

Critères minimaux évocateurs du SEDsp

1. Critères majeurs (1) -petite stature ET (2) hypotonie musculaire Plus-Anomalies radiographiques caractéristiques et au moins trois autres critères mineurs (généraux ou propres au type)

Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour établir un diagnostic définitif.

Notes de bas de page:

1. Pour les définitions de HAG (Hypermobilité Articulaire Généralisée) et d'hyperextensibilité de la peau, voir les critères pour le « SED classique ».
2. Les particularités caractéristiques cranio-faciales associées aux mutations bialléliques B4GALT7 comprennent :Le visage triangulaire, les yeux largement espacés, la proptose, la bouche étroite,  les  oreilles  basses,  les  cheveux  épars,  la  dentition  anormale,  le visage plat, le front large, les sclérotiques bleues et la fente palatine/luette bifide.
3. Les résultats radiographiques rapportés associés aux mutations B4GALT7bialléliques comprennent : la synostose  radio-ulnaire, la fracture métaphysaire, l'ostéopénie, la subluxation ou la dislocation de la tête radiale et de petites clavicules avec des extrémités médianes larges.
4. Les particularités cranio-faciales caractéristiques des mutations bialléliques B3GALT6comprennent : l’hypoplasie du milieu du visage, la bosse frontale, la proptose ou yeux proéminents, les sclérotiques bleues, les fentes palpébrales descendantes, le pont nasal abaissé, la lèvre supérieure longue, les oreilles basses, la  macrognathie, la dentition anormale, la fente palatine, la chevelure clairsemée.
5. Les signes radiographiques associés aux mutations bialléliques B3GALT6 comprennent : l’aplatissement des vertèbres, le bec antérieur du corps vertébral, l’ilium court, un petit trochanter proéminent, une dysplasie acétabulaire une fracture métaphysaire, une dysplasie métaphysaire de la tête fémorale, un mauvais alignement du coude, une dislocation de la tête radiale, une surtubulation, une ostéoporose généralisée, des fractures cicatrisées. La craniosynostose et la dysostose  adio-ulnaire ont été rapportées chez un patient.
6. Les résultats radiologiques rapportés associés aux mutations bialléliques SLC39A13incluent : la platyspondylie  légère à modérée, l’ostéopénie légère à modérée de la colonne vertébrale, petit iléon, des épiphyses fémorales proximales planes, cols fémoraux courts et larges.

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