Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos
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UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /
Le SED Parodontal (SEDp)
Transmission : Autosomique dominant
Critères majeurs:
Critères mineurs :
Critères minimaux évocateurs du SEDp:
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour établir un diagnostic définitif.
Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.
Page mise en ligne le 8 février 2019.
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Base moléculaire : Le SEDp est causé par des mutations hétérozygotes dites «gain de fonction» en C1R ou C1S, codant les sous-unités C1r et C1s du premier composant de la voie classique du complément.
Vérification du diagnostic :Identification de mutations connues ou compatibles par analyse séquentielle de C1R et C1S. D’importantes suppressions ou des mutations non-sens qui supprimeraient complètement la fonction de protéine C1r ou C1s ne provoquent pas de SEDp.
Actuellement, nous ne sommes pas en mesure de dire si l'absence de mutations C1R ou C1S exclut le diagnostic dans la mesure où l'expérience concernant le diagnostic moléculaire est limitée.