UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /
Le SED Myopathique (SEDm)
Transmission: Autosomique dominant ou autosomique récessif
Critères majeurs :
Critères mineurs :
Critères cliniques minimaux évocateurs du SEDm
Critère majeur (1) -hypotonie musculaire congénitale, qui s'améliore avec l'âgePlus-Soit : un autre critère majeur-Et/ou : trois critères mineurs.
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour établir un diagnostic définitif.
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Bases moléculaires : Le SEDm est causé par des mutations hétérozygotes ou bialléliques dans COL12A1, codant pour le collagène de type XII. Le phénotype clinique se superpose fortement avec les myopathies liées au collagène de type VI, à savoir la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich. On ne sait pas encore si d'autres gènes, encore à découvrir, sont associés à ce phénotype.
Vérification du diagnostic : Le criblage moléculaire, par reséquençage ciblé d'un panel génique qui comprend COL12A1,est indiqué. Un tel panel de gènes comprend également d'autres gènes associés à des phénotypes qui se superposent cliniquement avec le SEDm, tels que COL6A1, COL6A2etCOL6A3. Alternativement, un WES peut être effectué. Quand aucune mutation causale n'est identifiée, ou une seule, cette approche devrait être complétée par une stratégie de détection CNV en vue de mettre en évidence d’importantes suppressions ou duplications dans ces gènes.
L'absence de ces résultats de confirmation n'exclut pas le diagnostic, car des types spécifiques de mutations (p. Ex. Mutations introniques profondes) peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic standard et d'autres gènes peuvent être associés à ce phénotype. Dans le cas où aucune mutation COL12A1 ne serait identifiée par des diagnostics alternatifs, en particulier le collagène VI-Ullrich associé à la myopathie congénitale musculaire, la myopathie de Bethlem, devrait être envisagée