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UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017)  / contact@unsed.org /

SED dermato-sparaxique (SEDd)

Transmission: Autosomique récessif

Critères majeurs :

  1. Fragilité extrême de la peau avec des déchirures congénitales ou postnatales
  2. Particularités cranio-faciales caractéristiques, qui sont évidentes à la naissance ou au début de la petite enfance,  ou  évoluent  plus  tard dans l'enfance (FN1)
  3. Peau affaissée, presque relâchée, avec des plis cutanés excessifs aux poignets et aux chevilles
  4. Augmentation du plissement palmaire
  5. Fragilité cutanée aux traumatismes sévères avec risque d'hématomes et d'hémorragies sous-cutanés
  6. Hernie ombilicale
  7. Retard de croissance postnatale
  8. Membres courts, mains et pieds
  9. Complications périnatales dues à la fragilité du tissu conjonctif (FN2)

Critères mineurs:

  1. Texture douce et molle de la peau
  2. Hyperextensibilité de la peau
  3. Cicatrices atrophiques
  4. HAG (FN3)
  5. Complications de la fragilité viscérale (par exemple rupture de la vessie, rupture diaphragmatique, prolapsus rectal)
  6. Développement moteur retardé
  7. Ostéopénie
  8. Hirsutisme
  9. Anomalies dentaires
  10. Erreurs de réfraction (myopie, astigmatisme)
  11. Strabisme

Critères minimaux évocateurs du SEDd-Critères majeurs (1) et (2) -Fragilité extrême de la peau et particularités cranio-faciales caractéristiquesPlus-Soit : un autre critère majeur-Et /ou : trois critères mineurs

Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour établir un diagnostic définitif.

Vérification du diagnostic : Le criblagemoléculaire, par séquençage de Sanger, ou reséquençage ciblé d'un panel  génique  comprenant  ADAMTS2, est indiqué. Quand aucune mutation causale n'est identifiée, ou une seule, cette approche devrait être complétée par une  stratégie  de  détection  CNV en vue de mettre en évidence d’importantes suppressions ou duplications. En cas d'indisponibilité d'un test génétique, l’analyse SDS-PAGE démontre la présence de chaînes pNα1 (I) et pNα2 (I) de procollagène de type I extraites du derme en présence d'inhibiteurs de protéase ou détectées dans des cultures de fibroblastes. LaMET montre des fibrilles de collagène dans des échantillons de peau atteintes avec un motif hiéroglyphique. Ces découvertes ultrastructurales sont généralement typiques mais peuvent être  presque indiscernables de celles observées dans le SEDa. En tant quetelles, elles ne sont pas suffisantes pour confirmer le diagnostic.L'absence de ces résultats de confirmation n'exclut pas le diagnostic du SEDd car des types spécifiques de mutations (par exemple des mutations introniques profondes)peuvent ne pas être détectés par les techniques  moléculaires de diagnostic standard; Cependant, des diagnostics alternatifs devraient être envisagés en l'absence de mutations ADAMTS2.

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.

 

Page mise à jour le 9 aout 2019.

 

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Notes de bas de page

1.Les caractéristiques cranio-faciales comprennent : des yeux proéminents et protubérants avec des paupières gonflées,  œdémateuses et une peau périorbitaire excessive, des plis épicanthiques, des fentes palpébralesdescendantes, des sclères bleues, des grandes fontanelles et/ou de larges sutures crâniennes, une fermeture retardée des fontanelles et un  menton hypoplasique.

2.Les complications périnatales signalées en raison de la fragilité du tissu conjonctif sont les suivantes : fractures  congénitales du crâne, hémorragie intracérébrale, cordon  ombilical  friable, déchirures  congénitales de la peau, pneumothorax néonatal.

3.Pour la  définition de HAG  (Hypermobilité Articulaire Généralisée) voir les critères pour « SED classique »

4.La plupart des patients identifiés à ce jour présentent un phénotype sévère, reconnaissable dès la naissance ou les premiers mois de la vie. Des formes plus légères de l'état ont été récemment décrites.

Base moléculaire : Le SEDd est causé par des mutations bialléliques dans ADAMTS2, le gène codant pour ADAMTS-2,  la principale N-protéinase du procollagene I. C'est  le seul gène associé au SEDd.

 

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications