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SED Cardio-valvulaire (SEDcv)
Transmission: Autosomique récessif
Critères majeurs :
Critères mineurs :
Critères minimaux évocateurs du SEDcv :
Critères majeurs : problèmes cardiaques valvulaires graves progressifs ET antécédents familiaux Compatible avec la transmission autosomique récessive Plus :
-Soit :un autre critère majeur-Et/ou : au moins deux critères mineurs.
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour parvenir à un diagnostic final.
Notes de bas de page
Vérification du diagnostic : Le tri moléculaire par séquençage de Sanger de COL1A2 ou par reséquençage ciblé d'un panel de gènes comprenant COL1A2 est indiqué. Lorsqu'aucune mutation n'est identifiée, cette approche devrait être complétée par une stratégie de détection CNV pour identifier de larges délétions ou duplications.
En cas de non-disponibilité de test génétique, l’analyse par SDS-PAGE démontre l'absence totale de chaînes de collagène (pro) α2 (I).Alors que l'absence de ces résultats biochimiques de confirmation permet d'exclure le diagnostic de SEDcv, l'absence desrésultats génétiques de confirmation n'exclut pas le diagnostic car des types spécifiques de mutations (mutations introniquesprofondes, par exemple) peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic standard.
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Bases moléculaires :
Le SEDcv est causée par une absence complète de la chaîne proα2 de collagène de type I due à des mutations bialléliques de COL1A2, qui conduisent à une dégradation de l'ARNm non-sens. COL1A2est le seul gène associé au SEDcv.