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UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017)  / contact@unsed.org

SED arthrochalasique (SEDa)

Transmission: Autosomique dominant

Critères majeurs :

  1. Dislocation bilatérale congénitale de la hanche (FN1)
  2. HAG sévère, avec multiples dislocations/subluxations (FN2)

Hyperextensibilité de la peau (FN2)

  1. Critères Mineurs :
  2. Hypotonie musculaire
  3. Cyphoscoliose
  4. Ostéopénie radiologiquement faible
  5. Fragilité tissulaire, comprenant des cicatrices atrophiques
  6. Peau qui se contusionne facilement

Critères minimums évocateurs d’un SEDa:

Critère majeur (1) –dislocation bilatérale congénitale de la hanchePlus- Soit critère majeur (3) –hyperextensibilité de la peau- Ou critère majeur (2) –HAG sévère avec multiples dislocations/subluxations, et au moins deux autres critères mineursLe test moléculaire de confirmation est obligatoire pour parvenir à un diagnostic final.

Vérification du diagnostic :

Le criblage moléculaire, par séquençage de Sanger de COL1A1et COL1A2, ou le reséquençage ciblé d'un panel génique qui comprend ces gènes, est indiqué. Lorsqu'aucune  mutation n'est identifiée,  cette approche devrait être complétée par une  stratégie de détection CNV pour identifier les suppressions ou duplications importantes. En cas d'indisponibilité de test génétique, l’analyse SDS-PAGE du collagène, digéré par la pepsine du surnageant ou des cellulesde fibroblastes dermiques en culture, démontre la présence d'une chaîne pNα1 (I) ou pNα2 (I) mutante (chaînes de pro-collagène  précurseur  dans  lesquelles  le  propeptide  Carboxy(C)-terminalet  non  amino(N)-terminal est clivé).

La MET (Microscopie Electronique à Transmission) de spécimens de peau présentent des fibrilles de collagène organisées  de façonapproximative et aléatoire avec un diamètre plus petit et plus variable, et un contour irrégulier.  Ces  résultats  peuvent  étayer  le  diagnostic, mais ne peuvent pas le confirmer. L'absence d'une mutation causale dans COL1A1 ou COL1A2 qui conduit à une suppression complète ou partielle de l'exon 6 de l'un ou l'autre gène exclut le diagnostic de SEDa.

Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu'elle est réalisée par l'UNSED dans tous vos moyens de communications.

Page mise à jour le 9 aout 2019.

 

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Base moléculaire : Le SEDa est causé par des mutations hétérozygotes dans COL1A1ou COL1A2, qui provoquent  la  pertetotale  ou  partielle  de  l'exon  6  du  gène  respectif.  Aucun  autre gène n'est associé au SEDa.

 


Note de bas de page

1.Tous les patients signalés atteints du SEDa avaient une dislocation bilatérale congénitale de la hanche. Un patient  atteint du SEDa, non signalé, prouvé moléculairement, est connu pour avoir eu une dislocation unilatérale congénitale de la hanche [Byers et al.,communication personnelle].

2.Pour la définition de HAG, voir les critères pour «SED classique».

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