Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Informations issues du PNDS (paragraphe 3.5) : https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf

Annonce diagnostique et accompagnement psychologique :
L’annonce diagnostique est celle d’une maladie chronique et d’une maladie génétique, faisant souvent suite à une longue errance diagnostique. Une prise en charge psychologique personnalisée doit être systématiquement proposée dès l’annonce du diagnostic.


Informations issues du PNDS paragraphe 4.1: https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf

Prise en charge du retentissement physique des SED NV en rhumatologie, médecine interne, médecine physique et de réadaptation et neurologie - Aspects sociaux
 

Bilan d’exploration médical (biologie, radiologie et examens complémentaires, kinésithérapie, ergothérapie)
Le bilan initial recherchera un diagnostic différentiel : maladie osseuse, neuro-musculaire ou rhumatologique...

Un bilan en médecine interne est particulièrement intéressant lors des explorations initiales de ces patients, pour écarter un diagnostic différentiel. Sur le plan biologique, il comprendra selon les patients les dosages suivants : bilan inflammatoire, bilan auto-immun, bilan d’hémostase, TSH, CPK, bilan phosphocalcique, ...
Une radiographie de rachis complet (EOS si possible) et une échographie cardiaque doivent être réalisées de façon systématique (sauf contre-indications).
Le bilan radiologique ostéo-articulaire complémentaire pourra comprendre selon les patients : radiographies du bassin, des genoux, des mains, des épaules, ostéodensitométrie, échographies, IRM et/ou scanner.


D’autres examens pourront être proposés par les spécialistes, en fonction des symptômes à la recherche de complications : angio-IRM cérébrale, écho-doppler des troncs supra-aortiques, EMG, IRM musculaire, IRM médullaire, radiographies et scanner dynamiques du rachis cervical.
Des bilans ophtalmologique, de kinésithérapie, de psychomotricité et d’ergothérapie (plus rarement orthophonique) pourront être prescrits en fonction de la présentation clinique.
Ce bilan est commun à tous les types de SED NV.
 


Indication des tests génétiques / Place et apport de la biopsie cutanée :
L’arbre décisionnel suivant a été proposé devant une suspicion de SED NV.
(Informations issues du PNDS : https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf)


 

La nosologie sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos n’avait pas été revue depuis les critères de Villefranche il y a 20 ans.
Sous l’impulsion de l'Ehlers-Danlos Society, plus de 90 spécialistes regroupant médecins, chercheurs et quelques associations de malades (dont UNSED partenaire financier) venus des quatre coins du monde se sont regroupés en différents groupes de travail afin de remettre à jour la nosologie concernant les Syndromes d’Ehlers-Danlos. (UNSED a travaillé dans le groupe "orthopédic"ehlers-danlos.com/international%20consortium%20working%20groups/#orthopaedics-working-group .)


Un Symposium organisé à New York a clôturé ces deux années de travail (UNSED était présent). Cela a permis de réviser les critères de diagnostics, et, d’établir les directives Elle a été ensuite présentée et examinée par leurs pairs afin d’être validée.

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de Troubles Héréditaires du Tissu Conjonctif (THTC) caractérisé par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire.
Ils sont généralement caractérisés par une hypermobilité articulaire (articulations plus éloignées que la normale), une hyperextensibilité cutanée (peau plus étirée que la normale) et une fragilité tissulaire. (Pour plus d'informations sur les troubles du spectre de l'hypermobilité, veuillez consulter «À propos de HSD».)

Les patients qui ne répondent aux critères de classification devraientt être décrit simplement comme ayant un spectre de l'hypermobilité articulaire.

Les cliniciens devraient s’abstenir d’utiliser des synonymes composés de diverses combinaisons de termes «bénins», «familiaux», «généralisé», «articulaire», «hypermobilité» et «syndrome», conduisant à des abréviations comme AHS, BFHS, BHS, BJHS, BJFHS, FAH, FGAH, FHS, JHS et HS. De tels termes ne correspondent pas à des caractéristiques distinctives et leur utilisation ajoute à la confusion.

 


Les Troubles du Spectre de l'hypermobilité (HSD) et le SEDh, SED hypermobile sont maintenant bien differenciés :  www.unsed.org/pages/la-maladie/le-spectre-de-l-hypermobilite-articulaire.php

 

 

 

 

 

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Les mutations ont été identifiés dans les gènes codant pour les collagènes de type I, type III et type V, ainsi que dans les gènes codant les protéines qui sont impliquées dans les processus de modifications post-traductionnelles de ces collagènes.

Des mutations ont également été identifiées dans les protéines non collagéniques, montrant que le SED peut également être causé par des défauts dans des protéines autres que le collagène.
Pour la plupart des types de SED, un ou plusieurs défauts génétiques sous-jacents ont été identifiés.

Pour certains d'entre eux, le défaut moléculaire causal reste à découvrir. Ainsi, de nombreuses protéines différentes peuvent être impliquées dans la pathogenèse des SED et d'autres restent à découvrir. De plus, même si le gène anormal est connu, la condition est dans presque toutes les familles avec le SED causée par un mutation unique dans ce gène.


Depuis plusieurs mois, une prise de sang est faite en centre de génétique, et cela part ensuite en étude d'éxome. Des retours positifs parfois reviennent sur une anomalie de la TNXB. Ceci est révélateur d'une anomalie pour le SEDh mais n'est pas encore suffisant  et cela n'est pas un test génétique pour confirmer ou infirmer les autres malades qui ne seraient pas positif. En effet ce n'est pas un test génétique car plusieurs gènes seraient mis en cause dans le SEDh et pas seulement le TNXB. Cliquez sur l'image pour en savoir plus.

En clair : Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haploin suffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif

Des mutations dans les gènes suivants peuvent causer des sous-types des syndromes d'Ehlers-Danlos: Les protéines fibreuses: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et TNXB Enzymes: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE et D4ST1 / CHST14Les mutations dans ces gènes modifient généralement la structure, la production ou la transformation du collagène ou des protéines qui interagissent avec le collagène.

 


 

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) sont actuellement classés dans un système de treize sous-types. (Un 14eme vient d'être découvert et officialisé ce 10 avril 2018, il doit être classé et nommé par le consortium inernational sur les Syndromes d'Ehlers-Danlos et les troubles connexes)

Chaque sous-type de SED a un ensemble de critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; Les signes physiques d'un patient et les symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui est l'ajustement le plus complet.

Ne pas oublier que chaque personne atteinte d'un SED a sa propre expérience qui n'est pas la même que celle que vous...