Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Qu'est-ce qu'une maladie rare ? 

Une maladie est dite rare lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2000.
Les maladies rares sont généralement chroniques, handicapantes et peuvent parfois engager le pronostic vital. Dans plus de la moitié des cas elles se développent dès l’enfance, et on estime qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.


Elles se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.

Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 8 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.

En France (pour 67 millions de personnes) une maladie rare touchera au maximum 30 000 malades. Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites « ultra rares ».


80% de ces maladies ont une origine génétique :

Elles sont « inscrites » dans le patrimoine génétique dès la première cellule de l’embryon, mais selon la maladie, le début peut apparaitre à des âges très variables, depuis la période fœtale jusqu’à un âge adulte avancé. Cependant 3 fois sur 4 la maladie va débuter chez l’enfant et durera toute sa vie.

20 % des maladies rares n’ont pas d’origine génétique. Elles peuvent être :
• D’origine infectieuse
• D’origine tératogène
• D’origine immunologiques, environnementales...

 

La maladie rare est responsable de handicap :

Malheureusement, bien souvent les maladies rares vont impacter sur la vie quotidienne du malade et ses activités, et de ce fait, sur sa vie sociale, professionnelle, personnelle, familiale.

Elles peuvent altérer de manière importante les fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques. Elles sont donc source de handicap voire de polyhandicap chez les 2/3 des malades et de perte complète d’autonomie pour près de 9% d’entre-eux.

Les incapacités générées par les maladies rares sont présentes et entraînent une gêne notable dans la vie quotidienne dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.

Les méconnaissances médicales et scientifiques des maladies rares sont à l’origine des difficultés rencontrées par les patients dans leur parcours de vie, d’abord avec la période d’errance du diagnostic puis pour obtenir des informations et pour une prise en charge par des professionnels compétents. La prise en charge globale du patient, la coordination des soins médicaux, paramédicaux et éducatifs, l’insertion professionnelle et sociale, l’autonomie pose des problèmes complexes.

 www.reseau-maladies-rares.fr/definition-maladie-rare


 

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