Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Principaux diagnostics différentiels* du SED de type hypermobile (SEDh) : Informations issues du PNDS chapitre 3.3: https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf
 

Étant donné qu’il existe une confirmation moléculaire génétique possible pour les SED NV à l’exception du SEDh, seul ce dernier pose un réel problème diagnostique, reposant uniquement sur l’interrogatoire et la clinique.

Les diagnostics différentiels de SED sont nombreux, que ce soit en pédiatrie ou en médecine adulte.

L’utilisation des nouveaux critères diagnostiques de SEDh prend ici toute son importance et permet d’éviter certaines confusions.

- Diagnostics différentiels SANS déficience intellectuelle
- Pathologies du spectre de l’hypermobilité
- Fibromyalgie
- Arthropathies dégénératives chroniques acquises au cours de la vie
- Pathologies rhumatologiques inflammatoires ou auto-immunes
- Hétérotopies nodulaires périventriculaires (si épilepsie)
- Myopathies avec hyperlaxité articulaire
- Ostéogénèse imparfaite (si fractures multiples, sclérotiques bleues)
- Syndrome de Marfan (ectopie du cristallin, grande taille avec morphotype longiligne, pectus, scoliose, dilatation de l’aorte...)
- Syndrome de Loeys-Dietz (si craniosténose, luette bifide, anévrismes et tortuosités artérielles)
Syndrome de Silverman* ou de Münchhausen*


*NB : concernant le syndrome de Silverman, la question d’un type de SED NV en diagnostic différentiel se pose en cas d’ecchymoses/hématomes non expliqués chez un nourrisson. La survenue d’hématomes sous-duraux et/ou d’hémorragies rétiniennes est à interpréter en fonction de l’âge et du contexte de survenue de ces lésions (différence entre un nourrisson non déambulant et un enfant non déambulant). Dans le cadre de ces hématomes sous-duraux et/ou d’hémorragies rétiniennes, il faut systématiquement se référer aux recommandations de bonne pratique concernant le syndrome de bébé secoué émanant de la HAS. https://www.has-sante.fr/jcms/c_2794425/fr/syndrome-du-bebe-secoue-ou-traumatisme-cranien- non-accidentel-par-secouement
La survenue de fractures précoces inexpliquées n’est pas un critère de SED NV et doit orienter vers le syndrome de Silverman ou d’autres diagnostics différentiels de celui-ci (ostéogenèse imparfaite, hypophosphatasie...).

 


Diagnostics différentiels AVEC déficience intellectuelle
Pathologies génétiques syndromiques comme le syndrome de l’X fragile, le syndrome de Lujan- Fryns, le syndrome de Shprintzen Goldberg, le spectre des mutations KANSL1... par exemple
 
Pathologies métaboliques (Menkès, CDG syndromes, ...)
Pathologies génétiques syndromiques dues à des anomalies chromosomiques

 

 


*Diagnostic différentiel
Définition du mot Diagnostic différentiel : acte par lequel le médecin, observant des phénomènes révélant un trouble de fonctionnement ou une lésion, élimine l'hypothèse de l'existence d'une maladie proche de celle qu'il cherche à identifier.

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