U.N.S.E.D - Articles Médicaux

Jason Parry
Spécialiste clinique Physiothérapeute Hypermobilité / physiothérapeute à portée étendue University

College Hôpital NHS Fondation Trust Londres, Angleterre et Hôpital St John et St Elizabeth, unité d'hypermobilité Londres, Angleterre  

Ce document est traduit par l'UNSED @

L'une des questions les plus courantes que je me pose est de savoir comment gérer les dislocations et les subluxations, ce qui peut paraître étrange si je fais du shopping en même temps.

Cependant, avec plus de sérieux, c'est vraiment l'une des questions les plus fréquentes auxquelles je fais face à l’hôpital lors du traitement de plusieurs de mes patients hypermobiles et regardons les choses en face: il n'y a pas matière à rire.

Donc, par où commencer? Eh bien, la première chose à comprendre est la différence entre une luxation et une subluxation.

Une dislocation / luxation est définie comme «déplacement d'un os à partir de sa position naturelle dans l'articulation». C'est là que les deux os, qui sont joints par une articulation, sont complètement séparés l'un de l'autre.

Si on regarde une épaule par exemple, qui est une articulation sphérique, une dislocation se produit lorsque la balle (qui forme le haut de l'os du bras) glisse entièrement hors de sa place, elle (la balle) doit s’emboîter dans l'épaule. Cela peut se produire dans n'importe quelle direction, mais le point principal soit que les deux os se séparent complètement.

Aie!   Une subluxation est essentiellement définie comme "une dislocation partielle". Cela n'est pas moins douloureux qu'une luxation complète, mais les deux os tenus par l'articulation sont encore partiellement en contact l'un avec l'autre.

Une fois de plus, si l'on considère l'articulation de l'épaule comme un exemple, la balle qui sortait complètement de sa place, dans l'exemple de dislocation ci-dessus, serait toujours partiellement emboîtée dans sa place dans une subluxation. 
Ces luxations peuvent se produire dans presque toutes les articulations, mais certaines sont plus souvent impliquées que d'autres.

Les épaules, les genoux, les pouces et les chevilles sont apparemment les plus répandus.  Les dislocations et les subluxations peuvent être des problèmes douloureux, irritants, exaspérants et occasionnellement débilitants.

Cependant, ils n'ont pas besoin de ruiner votre vie et peuvent - avec patience, effort, confiance et temps - être gérés. Pas complètement éliminés, mais gérés.

  Examinons d'abord les raisons pour lesquelles la dislocation ou la subluxation se produit avec une leçon d'anatomie rapide.

La principale raison est la composition anormale du collagène.

Le collagène - principalement le collagène de type 1 - est la principale protéine structurale des différents tissus conjonctifs dans le corps.

Il se trouve dans les ligaments, les tendons et les capsules articulaires et rend les ligaments et les tendons forts comme de "l'acier".

Que font les ligaments, les tendons et les capsules articulaires? Les ligaments relient les os aux os, les tendons relient les muscles à l'os, et les capsules articulaires sont comme des enveloppes de tissu qui entourent une articulation mobile (dite synoviale).

Toutes ces structures se resserrent sous tension et agissent pour arrêter une articulation joignant deux os de les séparer trop loin l'un de l'autre. Nous pouvons donc constater que ces ligaments, ces tendons et ces capsules articulaires jouent un rôle important en donnant à l'articulation mobile sa stabilité.  

Examinons maintenant le syndrome d'Ehlers-Danlos Hypermobile (HEDS ou SEDh selon la Classification internationale 2017, anciennement connu sous le nom SED type hypermobile ou SED Type III).

Il s'agit d'un trouble héréditaire du tissu conjonctif (THTC) qui rend les ligaments et les tendons plus extensibles (plus hypermobile). Cela signifie que les articulations sont potentiellement moins stables - donc une plus grande propension aux subluxations et aux dislocations.

Logique?   Il existe d'autres raisons pour les dislocations et subluxations:   - Tonalité musculaire altérée: cela peut souvent causer des dislocations. Un mouvement musculaire inapproprié, dans lequel certains muscles autour d'une articulation "abîmée" quand ils ne devraient pas et donc travaillent beaucoup trop et sont mal utilisés, peuvent souvent causer une dislocation.

L'articulation a également plus de facilité à se déboîter, bien sûr, si elle est plus lâche en premier lieu. La fatigue musculaire, les spasmes et le stress peuvent tous jouer un rôle dans ce domaine. 

- Déficience proprioceptive: La proprioception est la capacité du corps à détecter la position et le mouvement dans les articulations et nous permet de savoir où nos membres sont dans l'espace sans nous regarder. Cela concerne la coordination. Le sens de la position de l'articulation altérée peut entraîner une luxation des articulations. 

- Souplesse répétée: autrement connue comme « tours de magie ». Je sais que beaucoup d'entre vous ne cessent d'étonner les gens avec votre capacité à vous contorsionner dans des positions étranges et merveilleuses que le reste d'entre nous connaissent.

Vous savez, ces tours que vous avez fait en tant qu’acrobate, évaser vos épaules dans et hors de l'articulation, ou passer vos jambes derrière votre tête? Eh bien, arrêtez – ce n'est pas bon pour vous!

Un dépassement excessif à ce degré ne fera qu'exacerber la laxité et les chances que les articulations glissent hors de leur place. Je ne dis certainement pas que vous ne devriez jamais faire des étirements, mais je dis juste de renoncer aux tours de magie et ne pas étirer vos articulations au-delà de la portée normale. Alors, réfléchissez à deux fois à cette carrière en tant que contorsionniste.

La forme de vos surfaces articulaires: certains d'entre vous peuvent naître avec des cavités articulaires peu profondes ou d'autres anomalies de forme osseuse qui prédisposent une articulation à éventuellement se disloquer plus facilement. Malheureusement, cela peut être la forme de votre squelette.  -

Incident traumatique: c'est la raison la plus courante pour une luxation chez des personnes sans SEDh. Les incidents traumatiques peuvent arriver à n'importe qui, mais votre laxité articulaire exacerbée, peut effectivement être un plus dans ce cas; cela pourrait vous empêcher d'endommager certains de vos ligaments et tissus de la manière dont une personne non-hypermobile ayant subi une luxation traumatique l'aurait probablement fait.  

À quelle fréquence ces subluxations / dislocations peuvent-elles se produire? La réponse est différente pour chaque personne. Certaines personnes en ont peut-être une ou deux fois par an, d'autres une fois par mois. Certaines personnes en ont une fois par semaine et d'autres une fois par jour.

Certaines personnes en ont à maintes reprises tout au long de la journée et, chez certaines personnes, elles ne semblent jamais s'arrêter. Quoi qu'il en soit, nous devons essayer de réduire la fréquence, si nous le pouvons, et les gérer lorsqu'elles se produisent.  

Pour certaines personnes, l'articulation retrouve son propre chemin toute seule, et « Pfiiouu », quel soulagement. Mais pour d'autres, une fois que l'articulation a glissé, elle ne se remettra plus. La douleur commence (souvent un long moment) et la réaction la plus commune et parfaitement compréhensible est ... PANIQUER!

À ce stade, certaines personnes prennent le téléphone et demandent une ambulance - bien, en fait, elles ne le font pas; Elles se heurtent souvent à une agonie ou elles ne peuvent pas récupérer le téléphone, surtout si c'est leur épaule ou leur poignet qui se disloque, mais quelqu'un d'autre le fait et ils partent aux urgences.  

La panique entraîne plus de stress et plus de spasmes musculaires. Le stress et les spasmes musculaires provoquent plus de douleur et moins de chance de résoudre la dislocation. Facile à dire pour moi, je le sais, assis ici avec mes belles articulations et ne vivant pas l'agonie qui est associée. Mais croyez-moi, si vous voulez commencer à gérer cette situation et à prendre le contrôle, alors c'est ce que vous allez devoir commencer à pratiquer.

Parce que selon vous, que se passe-t-il aux urgences ? Eh bien, s'ils ne sont pas déjà fatigués de vous voir 100 fois par mois et ne commencent pas à être désagréables envers vous - pas juste, je le sais - ils vous donneront souvent un antalgique ou quelque chose de similaire contre la douleur (peut-être de l'Entonox, un anti inflammatoire) ou c'est tout ou rien en vous donnant une anesthésie générale. Ensuite, ils reviendront sur votre articulation. Bien, n'est-ce pas? Pas vraiment, parce que souvent, peut-être en quelques minutes, l'articulation se luxera de nouveau dû aux spasmes musculaires continus autour de cette dernière, et vous voilà de retour à la case départ.  

Alors, qu'est-ce que nos médecins urgentistes parfois font? Ils vous mettent une orthèse orthopédique pour tenir l'articulation en place. Imaginez donc la bataille qui se déroule en dessous: votre articulation essaye de se disloquer de nouveau tout en restant dans la bonne position forcée par l'orthèse.

Cela me paraît douloureux et c'est souvent le cas; Et alors, quand retirez-vous cette orthèse ? Cela ne me semble pas une solution viable ni un bon mode de vie pour vous.  

Alors, que devriez-vous faire si votre articulation se luxe? Voici les six principes clés que je vous suggère de commencer à intégrer pour apprendre à maîtriser cette situation, plutôt que ce soit cette situation qui dirige votre vie. Les principaux objectifs sont de rester calme, d'évaluer la douleur et de permettre aux muscles de se détendre. Il faut beaucoup de pratique et de patience, mais cela peut être possible.  

1- Respirez: Prenez des respirations profondes et détendues. Essayez d'utiliser certaines techniques de relaxation, il y a beaucoup de choses différentes. Aussi pénible que ce soit, et aussi difficile que cela puisse paraître, vous devez commencer à essayer de prendre le contrôle de cette situation. Alors commencez à apprendre à respirer à travers elle.   

2- Utilisez des analgésiques: Prenez des analgésiques appropriés si vous en avez un peu. Cependant, notez le mot "approprié". Vous ne devriez jamais prendre un analgésique plus que la dose indiquée par votre médecin traitant. Ne prenez jamais plus que la dose proposée. Vous pourriez avoir l'impression que cela ne sera peut-être pas suffisant sur le moment, mais si cela peut vous soulager un peu, c'est un bon début. Ne jamais sur-doser.   

3- Soutenez l'articulation: vous devez essayer de vous mettre aussi confortablement que possible (je sais que ce n'est pas facile). Utilisez des oreillers ou une écharpe si vous en avez une. Trouvez une position de repos aussi confortable que possible. Cela permet aux muscles de se détendre et d'arrêter les spasmes.   

4- Essayez de la chaleur: les bouillottes d'eau chaude, les sacs de billes et un bain chaud peuvent tous aider à détendre les muscles hyperactifs et les spasmes.   

5- Distraction: essayez de détourner votre attention de la douleur et de la situation. Écoutez de la musique, regardez un film si vous le pouvez, parlez à des amis / famille, essayez un CD / MP3 relaxant. Cela peut être utile en tant que stratégie de soulagement de la douleur à court terme. Encore une fois, cela peut aider les muscles à se détendre.   

6- Massage doux: Parfois, un massage doux autour de l'articulation peut aider à détendre suffisamment les muscles pour pouvoir déplacer doucement l'articulation ou pour que l'articulation se remette en place par elle-même.    

Et si ça ne remonte pas? Ne vous attendez pas à ce que l'articulation soit complètement remise. Il n'est pas rare que les articulations restent en dehors pendant des heures ou même des jours. Mais une fois qu'elle est sortie, elle est sortie. Elle ne sortira pas plus, alors essayez de ne pas paniquer.

  Est-ce dangereux? Est-ce que j’abîme à mon articulation si elle est luxée ? Ceci est peu probable. Votre laxité articulaire permet d'étirer vos ligaments et vos capsules. Il ne s'agit que d'une affliction tout à fait pénible.  

Quand devez-vous aller à l'hôpital ou obtenir de l'aide? Si le membre commence à changer de couleur en raison d'un manque d'approvisionnement en sang. Si votre membre est totalement engourdi. Si vous avez essayé les stratégies 1 à 6 ci-dessus, vous avez attendu une période de temps raisonnable et vous avez toujours du mal à faire face.  

Mais, comme mentionné précédemment, il n'est pas inhabituel pour un médecin urgentiste de démettre votre articulation uniquement pour qu'elle se remette ou lorsque l'anesthésie disparaît. Par conséquent, vous devez apprendre à rester calme et à commencer à gérer vous-même.  

L'une des choses les plus précieuses que vous pouvez faire après une subluxation / dislocation est de réfléchir à l'événement une fois que vous avez eu la chance de vous calmer.

Est-ce que vous vous mouvez d'une manière qui amène normalement l'articulation à se déplacer?
Avez-vous bougé sans réfléchir?
À quoi ressemblait votre posture?
Étiez-vous fatigué ou en faisiez trop?
Avez-vous été stressé à propos de quelque chose?

Il est si précieux de rechercher des déclencheurs quant à la raison pour laquelle la luxation peut se produire. Ce n'est peut-être pas l'une de ces raisons, mais si vous le souhaitez, vous pouvez espérer apprendre à éviter de les répéter à l'avenir.  Enfin, mieux vaut prévenir que guérir! Il est évidemment préférable si nous pouvons éviter que ces situations se produisent en premier lieu plutôt que de devoir les traiter.

À cette fin, on peut espérer aider à réduire la fréquence de ces événements:

¤ Physiothérapie pour apprendre à contrôler les muscles autour des articulations et à utiliser les bons;  ¤ Rééducation pour améliorer la proprioception;  ¤ L'utilisation possible d'orthèses / bagues si nécessaire;  ¤ Essayer de gérer le stress et les angoisses.  Mais finalement, restez calme! Plus vous restez calme lorsque ces événements se produisent et que vous les gérez vous-même, plus il devrait être facile à chaque fois.

Retrouvez la version anglaise originale : ehlers-danlos.com/dislocation-subluxation-management/

Merci à Mychèle pour son aimable traduction

Syndromes d’Ehlers-Danlos : entre risques de sur- et sous-diagnostic

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif
caractérisées par une hyperlaxité articulaire et cutanée, et une fragilité des tissus conjonctifs, dues à des
anomalies de la biosynthèse et/ou de la structure des protéines de la matrice extracellulaire.

Leur transmission est le plus souvent autosomique dominante. Leur prévalence est estimée à 1 pour 5 000.
Plusieurs classifications se sont succédées.

La classification de Villefranche proposée en 1997, a été utilisée
jusqu’en 2017, reconnaissant 6 types (sur des critères génétiques et cliniques) : classique, hypermobile,
vasculaire, cyphoscoliotique, arthrochalasique et dermatosparaxis.

Cette classification ne paraît plus adaptée
depuis 1997 en raison de la découverte d’autres gènes impliqués dans les SED

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Ehlers–Danlos syndrome, classical type
Authors
•    Jessica M. Bowen,
•    Glenda J. Sobey,
•    Nigel P. Burrows,
•    Marina Colombi,
•    Mark E. Lavallee,
•    Fransiska Malfait,
•    Clair Francomano
•    First published: 13 February 2017

Jess Bowen est un conseiller génétique enregistré spécialisé dans le syndrome d'Ehlers-Danlos, avec une vaste expérience de tous les types d'EDS. Elle a travaillé au service de diagnostic national EDS du Royaume-Uni depuis sa fondation. Avec ses collègues du service, Jess a développé une carte d'urgence pour les patients atteints d'EDS vasculaire. Jess a un intérêt particulier pour les résultats psychosociaux et les conséquences d'un diagnostic précoce et précis des maladies rares.

Glenda J Sobey est co-fondatrice du Service National de Diagnostic du Syndrome d'Ehlers-Danlos au Royaume-Uni et Maître de Conférences Honoraire à l'Université de Sheffield. Son unité est responsable du diagnostic de l'EDS rare et atypique et, en collaboration avec des collègues de cardiologie, elle dirige une clinique de cardiologie EDS spécialisée pour les patients à risque de rupture des vaisseaux sanguins.

Le Dr Sobey a publié de nombreux ouvrages et joue un rôle actif dans l'enseignement et les conférences à l'échelle nationale et internationale. Elle est particulièrement intéressée par la promotion du diagnostic précoce dans les maladies rares pour permettre un résultat optimal pour les patients et les familles.

Dr Nigel Burrows est un dermatologue consultant à Addenbrooke's Hospital, Cambridge, Royaume-Uni. Il est membre du comité consultatif médical de deux groupes de soutien aux patients du Royaume-Uni EDS (EDS Support UK et Annabelles Challenge). Il participe activement à la prise en charge des patients atteints d'EDS et, en plus de publications sur EDS, il a écrit plusieurs chapitres de livres et a également donné des conférences sur les cours nationaux sur EDS.

Marina Colombi est professeur titulaire de génétique médicale à l'École de médecine de l'Université de Brescia en Italie. Ses principaux intérêts sont les divers troubles héréditaires des tissus conjonctifs, y compris les syndromes d'Ehlers-Danlos, pour lesquels elle a apporté de nouvelles connaissances sur les bases moléculaires, la caractérisation phénotypique, le spectre clinique et la pathogenèse.

Mark Lavallee est un médecin de médecine familiale et de médecine du sport. Il a rejoint la Fondation nationale Ehlers-Danlos en 1987 et a été membre du conseil d'administration et président fondateur de leur conseil consultatif professionnel. Sa carrière a porté sur le syndrome d'Ehlers-Danlos, y compris les études en laboratoire du gène COL3A1 à l'Université Penn State, et la fondation de Ehlers-Danlos Cliniques dans l'Indiana et la Pennsylvanie.

Le Dr Lavallee a plusieurs publications et projets de recherche en rapport avec l'EDS, en particulier en ce qui concerne l'utilisation de l'exercice pour améliorer la qualité de vie chez les patients atteints de maladies du tissu conjonctif.

Fransiska Malfait est rhumatologue et généticien clinique. Elle est professeure agrégée au Centre de génétique médicale de l'hôpital universitaire de Gand où elle dirige la recherche, le service clinique et l'établissement de laboratoire pour le diagnostic et les tests génétiques du syndrome d'Ehlers-Danlos et d'autres troubles héréditaires du tissu conjonctif. Elle est actuellement présidente du Conseil médical et scientifique de la Société Ehlers-Danlos. Clair A. Francomano est un généticien clinique qui s'intéresse depuis longtemps aux troubles héréditaires du tissu conjonctif. Son travail professionnel au cours des 10 dernières années a porté sur le syndrome d'Ehlers-Danlos. Elle est directrice de la génétique des adultes et du Centre de la Société Ehlers-Danlos pour les soins cliniques et la recherche à l'Institut Harvey pour la génétique humaine et professeur agrégé de médecine à l'école de médecine de l'Université Johns Hopkins. Elle siège au Conseil exécutif et au Conseil médical et scientifique de la Société Ehlers-Danlos.

L'EDS classique est un trouble héréditaire du tissu conjonctif. Les patients sont atteints d'hypermobilité articulaire, d'hyperextensibilité de la peau et de fragilité de la peau entraînant des cicatrices atrophiques et des ecchymoses significatives. Ces caractéristiques cliniques suggèrent la prise en compte du diagnostic qui doit alors être confirmé, de préférence par des tests génétiques. Les critères les plus récents pour le diagnostic de l'EDS ont été élaborés à Villefranche en 1997. [Beighton et al. (1998); Am J Med Genet 77: 31-37].

Les critères définis dans les Critères de Villefranche étaient les suivants: permettre une uniformité diagnostique à des fins cliniques et de recherche, comprendre l'histoire naturelle de chaque sous-type d'EDS, informer la direction et le conseil génétique et identifier les domaines de recherche potentiels. Les auteurs ont reconnu que les critères devaient être mis à jour, mais ils ont considéré la nosologie de Villefranche comme un bon point de départ. Depuis 1997, il y a eu des avancées majeures dans la compréhension moléculaire de l'EDS classique. Les questionnements précédents sur l'hétérogénéité génétique ont été largement surpassés par la preuve que les anomalies dans le collagène de type V sont la cause. Les progrès des tests moléculaires ont permis d'identifier la mutation causale chez la majorité des patients. Cela a contribué à la clarification de ce diagnostic. Le but de cette revue de littérature est de résumer les connaissances actuelles et de mettre en évidence les domaines de recherche futurs. © 2017 Wiley Periodicals, Inc. Abstract.

Lire l'article complet : http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31548/full

Alan Hakim est Consultant en Rhumatologie et Médecine Générale des Adultes et un Maître de conférences spécialisé dans le diagnostic et la prise en charge des troubles héréditaires des tissus conjonctifs. Il est co-auteur de plus de 100 articles et revues dans des revues internationales, auteur et éditeur de cinq livres et de nombreux chapitres de livres.

Inge De Wandele est physiothérapeute. Le sujet de son doctorat était la présence de dysautonomie dans EDS. Son travail clinique et sa recherche actuelle portent sur la physiothérapie adaptée aux patients atteints de troubles héréditaires du tissu conjonctif et à l'hypermobilité articulaire généralisée.

Chris O'Callaghan est professeur associé et pharmacologue clinicien et médecin généraliste. Ses vastes intérêts cliniques et de recherche en médecine autonome s'étendent des troubles héréditaires du tissu conjonctif à la pharmacocinétique de l'insuline dans le diabète sucré à la régulation de la pression artérielle dans la lésion de la moelle épinière. Il est également l'auteur en attente d'une série de livres qui fournissent de l'éducation aux patients sur les conditions médicales courantes.

Alan Pocinki est un interniste général et un professeur clinicien associé qui a plus de 25 ans d'expérience clinique traitant les gens avec, l'étude et la conférence largement sur EDS et syndromes connexes.

Peter Rowe est un pédiatre général et professeur de pédiatrie. Il est spécialisé dans l'évaluation et le traitement d'adolescents et de jeunes adultes souffrant de conditions de fatigue chronique, dont le syndrome de fatigue chronique, l'intolérance orthostatique et l'hypermobilité articulaire.

Abstract :

La fatigue chronique contribue de façon importante à la détérioration de la qualité de vie liée à la santé dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. Une proportion de ceux qui ont le SCF ont probablement un SDE qui n'a pas été identifié. L'évaluation de la fatigue chronique dans l'EDS doit inclure un examen clinique soigneux et des tests en laboratoire pour exclure les causes courantes de la fatigue, y compris l'anémie, l'hypothyroïdie et l'infection chronique, ainsi que le dysfonctionnement des principaux systèmes physiologiques ou d'organes. D'autres problèmes qui contribuent généralement à la fatigue dans EDS comprennent les troubles du sommeil, la douleur chronique, déconditionnement, la dysfonction cardio-vasculaire autonome, dysfonctionnement de l'intestin et de la vessie, les problèmes psychologiques et les carences nutritionnelles. Bien qu'il n'existe pas de traitement pharmacologique spécifique pour la fatigue, de nombreux médicaments sont efficaces pour des symptômes spécifiques (tels que maux de tête, dysfonctionnement menstruel ou myalgie) et pour les troubles de comorbiditées qui entraînent la fatigue, y compris l'intolérance orthostatique et l'insomnie. Traitement complet de la fatigue doit également évaluer pour les problèmes biomécaniques qui sont communs dans EDS, et implique habituellement la physiothérapie qualifiée et l'attention aux méthodes pour empêcher le déconditionnement. En plus de gérer des symptômes spécifiques, le traitement de la fatigue dans EDS doit également se concentrer sur le maintien de la fonction et de fournir un soutien social, physique et nutritionnel, ainsi que l'évaluation médicale en cours de nouveaux problèmes et l'examen des nouvelles preuves sur les traitements proposés. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

Retrouvez l'article complet : http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31542/full

Oral and mandibular manifestations in the Ehlers–Danlos syndromes
Authors
John Mitakides
•    Brad T. Tinkle
•    First published: 13 February 2017Full publication history
•    DOI: 10.1002/ajmg.c.31541

John Mitakides, D.D.S., D.A.A.C.P., est le fondateur de The TMJ Treatment Center. Il est diplômé de l'American Academy of Craniofacial Pain, autorisé à exercer dans l'Ohio, le Texas et le Maryland. Il fait partie du personnel du Centre Ehlers-Danlos du Greater Baltimore Medical Center, du Centre médical de l'Hôpital pour enfants de Cincinnati et du Kettering Memorial Hospital.

Brad Tinkle, M.D., Ph.D., est un généticien clinique avec des intérêts dans les troubles du tissu conjonctif et est chef de division de la génétique clinique à l'Hôpital des enfants Avocat.

Abstraict :

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) sont des troubles héréditaires qui affectent le tissu conjonctif et les structures de collagène dans le corps. Plusieurs types d'EDS ont été identifiés. Les structures orales et mandibulaires, qui incluent les tissus mous oraux, la dentition, les douleurs faciales et de la tête et le fonctionnement de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM), sont affectés de façon variable dans les différents types d'EDS.

Ces diverses manifestations d'EDS ont été notées pendant beaucoup d'années, mais les nouvelles techniques de diagnostic et les études éclairent davantage sur les défis rencontrés par les patients EDS dans le domaine des troubles oraux et mandibulaires. De plus, l'impact du trouble temporomandibulaire (TMD) sur le dysfonctionnement musculo-squelettique et vice versa, font de cette caractéristique importante à reconnaître. On note l'hypermobilité orale et mandibulaire de l'ATM avec les conséquences associées de l'EDS. Ces caractéristiques, paramètres de diagnostic et procédures de traitement sont présentés. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

Lire l'article complet : http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31541/full

Abstract :

Le syndrome d'hypermobilité articulaire (JHS) et le syndrome d'Ehlers-Danlos, le type d'hypermobilité (EDS-HT) sont deux troubles héréditaires (JHS / EDS-HT) qui se superposent et qui sont reconnus par des ensembles distincts de critères diagnostiques.

Cette recherche descriptive visait à mieux caractériser le phénotype clinique de JHS / EDS-HT en mettant l'accent sur les critères diagnostiques disponibles et afin de proposer de nouvelles caractéristiques et stratégies d'évaluation. Cent quatre-vingt-neuf (163 femmes, 26 hommes, âge: 2-73 ans) des patients de deux centres de référence italiens ont été étudiés pour le score de Beighton, l'amplitude de mouvement dans 21 articulations supplémentaires, le taux et les sites de luxations et d'entorses, Les lésions des tissus, les ruptures des tendons et des muscles, l'indice de masse corporelle, le rapport entre la portée et la taille du bras, les signes du poignet et du pouce et 12 autres traits orthopédiques.

Les taux approximatifs ont été comparés par âge, sexe et entreposage avec une série d'outils paramétriques et non paramétriques. Une analyse par correspondance multiple a été effectuée pour des co-ségrégations possibles de caractéristiques. Le score de Beighton et l'hypermobilité à d'autres articulations ont été influencés par l'âge au moment du diagnostic.

Le taux et les sites de complications de l'instabilité articulaire ne varient pas en fonction de l'âge au diagnostic, sauf pour les lésions des tissus mous. Aucune différence majeure n'a été enregistrée par sexe et dominante par rapport à côté non dominant.

Lors de l'analyse par correspondance multiple, les caractéristiques sélectionnées tendent à co-séparer dans une distribution dichotomique. Dolichostenomélie et arachnodactylie ségrégé indépendamment. Cette étude a mis en évidence un phénotype musculo-squelettique plus protéique que précédemment considéré selon les critères diagnostiques disponibles pour JHS / EDS-HT. Nos résultats corroborent la nécessité de repenser JHS / EDS-HT sur des bases cliniques afin de trouver de meilleures stratégies thérapeutiques et de recherche. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

Lire l'article complet :
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.38106/full

Un premier médicament efficace contre une maladie rare des tissus 16 Septembre 2010Un essai clinique mené l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) et l’Inserm montre pour la première fois l’efficacité d’un traitement pour la prévention des complications sévères dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.

Le celiprolol, une molécule utilisée habituellement dans l’hypertension, réduit d’un facteur trois les ruptures artérielles observées au cours de cette maladie génétique rare des tissus. Il n’existait à ce jour aucune thérapie de la forme vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos.

Cette maladie génétique rare due à un défaut dans la fabrication du collagène rend la peau et les tissus, notamment vasculaires, extrêmement fragiles et se présente sous différentes formes cliniques. Dans sa forme vasculaire, la plus grave car elle touche les vaisseaux sanguins des organes internes, le syndrome peut provoquer la rupture de l’utérus ou de l’intestin et surtout d’artères de toute taille, menant au décès du patient.

Les premières complications surviennent vers 20 ans avec une espérance de vie moyenne des malades ne dépassant pas 45 ans. © Inserm, Michel, Jean-BaptisteGreffe aortique de rat (absence de cellules), recolonisation à huit semaines. Muscle lisse. Pour la première fois dans cette pathologie, un essai clinique soutenu par l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) et impliquant huit centres français et un centre belge a pu évaluer l’effet d’un traitement préventif sur 53 patients.

L’étude dirigée par Pierre Boutouyrie (Unité Inserm 970/Hôpital Européen Georges Pompidou) a étudié l’efficacité du céliprolol, un médicament de la famille des béta-bloquants (1) déjà commercialisé en traitement de l’hypertension par rapport à un groupe contrôle non traité.

Cette molécule, connue pour ralentir modérément la fréquence cardiaque et la pression artérielle, réduit la tension exercée par le flux sanguin sur les fibres de collagène au niveau des parois artérielles. L'étude BBEST (Beta-Blockers in Ehlers-Danlos Syndrom Treatment) a montré que le celiprolol divisait par trois la fréquence des ruptures artérielle par rapport au groupe contrôle non traité.

Au vu de ces excellents résultats, l'essai a été arrêté prématurément après 64 mois afin d’administrer immédiatement la molécule active à tous les patients. Des démarches sont en cours auprès de l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) afin d’obtenir l’autorisation de prescrire cette molécule peu coûteuse et présentant peu d’effets secondaires dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. "Au vu de la réduction des événements, on devrait ainsi prolonger l’espérance de vie de nos patients de 10 à 15 ans" s’enthousiame Pierre Boutouyrie. En France, on estime entre 500 et 600 le nombre de personnes touchées par cette forme grave et dont les projets de vie pourraient se voir radicalement transformés.

Source :
Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome : a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial
Ong et coll. Lancet. 2010 Sep 6.

Pour aller plus loin Consulter la fiche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos sur Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Les médicaments de la famille des béta-bloquants sont utilisés notamment en cardiologie pour réduire la charge de travail du cœur et diminuer la pression artérielle.

http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-recherche/un-premier-medicament-efficace-contre-une-maladie-rare-des-tissus

Source :
Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome : a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial
Ong et coll. Lancet. 2010 Sep 6.

Pour aller plus loin Consulter la fiche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos sur Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Les médicaments de la famille des béta-bloquants sont utilisés notamment en cardiologie pour réduire la charge de travail du cœur et diminuer la pression artérielle.

Objectifs :
Illustrer les différentes localisations de la maladie d'Ehlers Danlos en imagerie (Scanner, IRM).Discuter l'apport des différentes techniques d'imagerie non invasive pour la recherche du syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire. Revoir les indications des explorations d'imagerie en cas de syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire pour le diagnostic initial et le suivi.
Matériels et méthodes
Notre étude a porté sur 60 patients, explorés par angiosanner et angio IRM.
Résultats
Les lésions artérielles de ce syndrome sont : les dissections, les anévrismes disséquant (60 %), les ruptures artérilles (50 %), les fistules artérioveineuses (15 %) et les anévrismes fusiformes (14 %) L'artère splénique est plus volontiers le siège d'un anévrisme fusiforme évoluant vers la rupture spontanée.
Conclusion
Le syndrome d’ED est une affection génétique rare et grave avec atteinte artérielle diffuse Un anévrisme, disséquant des carotides internes, des iliaques (externes plus que primitives) ou des branches digestive de l'aorte dans leur portion proximale, doivent faire évoquer ce diagnostic.

pe.sfrnet.org/ModuleConsultationPoster/posterDetail.aspx

ZM. Bensalah, X. Jeunemaitre, J. Perdu, E. Mousseaux - Paris - France
Congrès 2009

J'ai un problème de hanche avec le SED, que dois-je faire ?

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Voici le document en version originale : www.unsed.org/media/PDF/Hip%20Problems%20and%20Ehlers-Danlos%20Syndrome.pdf

Publié par BioMed Research International, 12/02/2017

Le syndrome d'hypermobilité articulaire / syndrome d'Ehlers-Danlos, type d'hypermobilité (JHS / EDS-HT), est un trouble du tissu conjonctif héréditaire caractérisé principalement par une hypermobilité articulaire généralisée, des anomalies de la texture de la peau et des dysfonctions viscérales et vasculaires, comprenant également des symptômes de dysfonctionnement autonome.

Cette étude vise à mieux évaluer l'implication autonome cardio-vasculaire dans JHS / EDS-HT par une batterie de tests fonctionnels. Méthodes.

La réponse aux tests de réflexe cardiovasculaire comprenant la respiration profonde, la manœuvre de Valsalva, le ratio 30/15, le test de la poignée et le test d'inclinaison tête haute ont été étudiés chez 35 adultes JHS / EDS-HT.

La fréquence cardiaque et la variabilité de la tension artérielle ont également été étudiées par analyse spectrale par rapport au groupe apparié sain d'âge et de sexe.

Résultats : Le taux de Valsalva était normal chez tous les patients, mais 37,2% d'entre eux n'étaient pas en mesure de terminer le test.

À l'inclinaison, 48,6% des patients ont présenté une tachycardie orthostatique posturale,

31,4% d'intolérance orthostatique,

20% de résultats normaux.

Un seul patient avait une hypotension orthostatique.

L'analyse spectrale a montré des valeurs de sensibilité barorreflexes significatives significatives au repos par rapport aux témoins.

Conclusions : Cette étude confirme le profil autonome cardiovasculaire anormal chez les adultes atteints de JHS / EDS-HT et a trouvé la sensibilité baroréflexe plus élevée comme un marqueur potentiel de la maladie et un indice pour les recherches futures.

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Résumé

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une pathologie génétique rare à transmission autosomique dominante. Les patients sont prédisposés à la survenue de ruptures vasculaires, digestives et utérines induisant une létalité précoce.

Cette pathologie est due à des mutations du gène COL3A1 (codant le collagène de type III), majoritairement de type faux-sens, agissant via un mécanisme dominant négatif. Plus rarement, de larges délétions ou des mutations non-sens induisent une haplo-insuffisance. In fine, les conséquences de ces mutations portent essentiellement sur la synthèse du collagène de type III, aboutissant à une fragilité artérielle importante. A ce jour, aucun traitement curatif n’est disponible. L’inactivation du gène Col3a1 chez la souris entraine une mortalité in utero et néonatale quasi-systématique en cas d’homozygotie, mais les souris Col3a1+/- sont exemptes de phénotype vasculaire évident. Afin d’obtenir un modèle de dissection artérielle liée à un défaut de collagène de type III, une perfusion chronique d’Angiotensine II (Ang II) à dose pressive a été utilisée. Nos résultats montrent que l’haplo-insuffisance en collagène de type III confère une sensibilité artérielle majeure à l’Ang II. Cette fragilité est caractérisée par le développement de dissections/ruptures de l’aorte ascendante et induit des décès prématurés de ces animaux. Ce phénotype est lié non seulement à l’élévation de pression artérielle mais aussi à l’activation des voies de signalisation de l’Ang II. Enfin, nous montrons qu’un traitement associant un bêtabloquant (propranolol) et un vasodilatateur artériel (hydralazine) permet de réduire la mortalité induite par l’Ang II.

Ces résultats suggèrent l’intérêt de l’ajout d’un traitement préventif par inhibiteur de l’Ang II au traitement bêtabloquant (Celiprolol) recommandé dans la pathologie humaine.Parallèlement, nous avons généré un modèle murin knock-in génétiquement plus proche des patients SEDv, par l’introduction d’une mutation ponctuelle faux-sens (Gly183Ser) observée chez un patient.

L’analyse préliminaire de ce modèle montre que les souris Col3a1+/G183S décèdent spontanément, dès 4 semaines, de ruptures/dissections de l’aorte ascendante. Cependant, ces souris ne présentent de modification ni de leurs paramètres hémodynamiques, ni de leurs diamètres aortiques. En revanche, environ 20 % des souris Col3a1+/G183S présentent des plaies au niveau du dos et des pattes. Ce nouveau modèle de souris est actuellement le seul à récapituler aussi fidèlement le phénotype des patients SEDv. Il devrait donc permettre de tester différentes approches thérapeutiques.

Sous la direction de Xavier Jeunemaître.

Soutenue le 14-11-2013

à Paris 5 , dans le cadre de École doctorale Génétique, cellulaire, immunologie, infectiologie et développement (....-2013 ; Paris) .

Le président du jury était Patrick Bruneval.

Le jury était composé de Xavier Jeunemaître, Patrick Bruneval, Emmanuelle Plaisier, Patrick Lacolley, Pierre Boutouyrie, Marianne Taurel, Juliette Hadchouel.

Les rapporteurs étaient Emmanuelle Plaisier, Patrick Lacolley.

Résumé

Les chaînes de glycosaminoglycanes (GAGs) des protéoglycanes (PGs) jouent un rôle majeur dans la régulation de multiples événements cellulaires et le maintien de l'architecture des tissus. Des perturbations de la synthèse des GAGs sont impliquées dans des pathologies d'origine dégénérative, tumorale et génétique, tel que le syndrome progéroïde d'Ehlers-Danlos (ED). Ce déficit résulte de mutations de la [bêta]1,4-galactosyltransférase 7 ([bêta]4GalT7) humaine associées à des atteintes sévères du système musculo-squelettique. En effet, cette enzyme catalyse une étape essentielle de l?initiation de la synthèse des GAGs à partir de la protéine "core" des PGs et de xylosides exogènes. Notre travail a porté sur l'étude structure-fonction de la [bêta]4GalT7 recombinante humaine. Nous avons associé des approches in vitro et ex vivo afin d?explorer le rôle des acides aminés des motifs 163DVD165, 221FWGWGREDDD230 et 257HLH259, strictement conservés au sein des [bêta]4GalTs. L'étude des conséquences de mutations systématiques sur les propriétés cinétiques et fonctionnelles de la [bêta]4GalT7 recombinante a permis d'identifier des acides aminés essentiels du site actif. Nous avons montré que les résidus D165 et H257 forment des liaisons de coordination avec le cation Mn2+ et proposé le rôle du résidu D228 dans la catalyse. Nous avons mis en évidence un rôle central du résidu W224 dans les interactions avec les substrats donneur et accepteur. Nous avons également établi les bases moléculaires des mutations de la [bêta]4GalT7 associées au syndrome ED. Enfin, l'étude de mécanismes de régulation épigénétique des voies de biosynthèse des GAGs dans les cellules H-EMC-SS de chondrosarcome humain a mis en évidence une hyperméthylation spécifique des gènes de la famille des 3-O-sulfotransférases, associée à un phénotype invasif. L'ensemble de ce travail ouvre des perspectives vers de nouvelles stratégies thérapeutiques dans le traitement des arthropathies
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thèse suivante
Les enzymes de biosynthèse des glycosaminoglycanes : étude structurale et fonctionnelle de la [bêta]4GalT7 humaine et caractérisation moléculaire des mutations responsables du syndrome progéroide d'Ehlers-Danlos
par Ibtissam Talhaoui

Thèse de doctorat en Sciences de la Vie et de la Santé

Sous la direction de Sylvie Fournel-Gigleux.

Soutenue le 10-12-2010

à Nancy 1 , dans le cadre de BioSE - Ecole Doctorale Biologie, Santé, Environnement , en partenariat avec LPPA Laboratoire de Physiopathologie et Pharmacologie Articulaires UMR 7561 CNRS (laboratoire) .

Le président du jury était Mohamed Ouzzine.

Le jury était composé de David Bonnaffe, Christelle Breton, Philippe Lassalle, Brigitte Leininger.
www.theses.fr/2010NAN10126

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Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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