Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

Soutenez la recherche

Rejoindre l'association

Adhésion
Menu

Informations issues du PNDS et de l'argumentaire du PNDS : https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf / https://unsed.org/media/PDF/argumentaire_oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf
Centre de référence MOC / Filière OSCAR - PNDS SED NV – Mars 2020 34




En ophtalmologie :
Les atteintes ophtalmologiques des SED NV varient selon le type de SED NV.
Un bilan ophtalmologique initial (pour dépister un risque ou un diagnostic différentiel) est recommandé dans tous les types de SED NV. Certains troubles ophtalmologiques peuvent nécessiter un bilan et une prise en charge orthoptiques prescrits par l’ophtalmologue.


Prise en charge médico-chirurgicale :
Orientation diagnostique et examen clinique
Les atteintes ophtalmologiques sont sévères dans le Brittle Cornea syndrome et dans certains types cyphoscoliotiques.
Dans le SED classique, les patients présentent des particularités cornéennes morphologiques et ultrastructurales qui peuvent nécessiter une surveillance accrue (page PNDS N°116).

Dans le SEDh, le phénotype oculaire peut comprendre principalement une xérophtalmie, une myopie pathologique, des anomalies du corps vitré et des opacités mineures du cristallin (page PNDS °117).
Dans le SED cyphoscoliotique, les examens ophtalmologiques ont montré chez certains patients une diminution bilatérale de l'acuité visuelle, une myopie et un astigmatisme, ainsi qu'une pression intra-oculaire (PIO) élevée accompagnée d'une minime altération du champ visuel répondant au traitement (page PNDS N°118).

Dans le Brittle cornea syndrome, le phénotype oculaire est le suivant : (page PNDS N°119)
• Cornée mince, avec ou sans rupture (épaisseur cornéenne centrale souvent <400 μm) avec perte progressive de la profondeur du stroma cornéen, en particulier dans la cornée centrale ;
kératite. Il en résulte un risque d’énucléation.
• Kératocône et/ou kératoglobus progressif précoce ; taches sclérales bleutées
• Myopie forte, avec une augmentation normale ou modérée de la longueur axiale
• Décollement de la rétine.
Le risque vient de la finesse de la cornée qui peut se rompre sous un choc modéré. Les sports violents sont contre-indiqués.

Le bilan ophtalmologique complet comprend une évaluation de la réfraction, une évaluation de l’acuité visuelle corrigée, une évaluation du diamètre de la cornée qui peut être obtenu à l'aide d'un autororéfracteur (page PNDS N°116), un examen biomicroscopique, une mesure du temps de rupture du film lacrymal (BUT) et/ou et un test de Schirmer, une évaluation de la coloration cornéenne à la fluorescéine, une mesure de la pression intra-oculaire (PIO), un fond d’œil et un OCT.

Un bilan orthoptique est nécessaire. Des examens complémentaires (pachymétrie centrale, examen à la microscopie confocale, topographie cornéenne, champ visuel) peuvent être nécessaires selon les données de l’examen clinique (116).
Centre de référence MOC / Filière OSCAR - PNDS SED NV – Mars 2020 35
 
Particularités de prise en charge des troubles ophtalmologiques selon le type de SED NV
SEDh :

Une étude ophtalmologique complète, comprenant les tests BUT et Schirmer I, permet d’évaluer et de traiter au mieux la xérophtalmie et la myopie pathologique, communes dans le SEDh. En outre, une évaluation ophtalmologique peut être utile pour reconnaître des patients présentant des phénotypes plus légers sur la base de modifications oculaires mineures (par exemple, augmentation du pouvoir de réfraction de la cornée et opacités cristalliniennes) (117).

SED classique :
La seule manifestation découverte au niveau de la cornée dans le SEDc est l'amincissement cornéen (116,122).
Brittle cornea syndrome
Étant donné le risque élevé de mauvais résultats visuels après une rupture de la cornée, la reconnaissance de ce trouble avant l'apparition de la rupture est une étape cruciale pour la préservation de la fonction et de la qualité de vie des patients affectés (119).
• Assurer un suivi continu en ophtalmologie pour un diagnostic précoce avec étude de la topographie cornéenne
• Conseils en matière d'éducation et de mode de vie : patient, famille, école et autres soignants
• Lunettes de protection en polycarbonate
• Contre-indication des sports violents


Prise en charge paramédicale :
Les troubles de la réfraction et de l’accommodation objectivés à l’examen clinique et au bilan orthoptique sont, selon leur importance, traités par orthoptie. En cas de résultats non satisfaisants obtenus après les séances d’orthoptie, une prise en charge chirurgicale pourra être proposée en fonctions des troubles.
Les troubles de repérage visuo-spatiaux avec nécessité de mise en place de prismes sont souvent rapportés par les patients.


Suivi des patients :
Il n’existe pas de recommandations sur le calendrier de suivi des atteintes ophtalmologiques. Il est néanmoins préconisé un bilan initial précoce et un suivi régulier avec réalisation d’un champ visuel et d’une topographie cornéenne, ainsi qu’un examen à la lampe à fente, pouvant être complétés par un fond d’œil et un BUT.

 


 On retrouve la présence de différents types de molécules de collagène dans l'œil et ont également des implications structurelles et fonctionnelles néfastes pour l'œil.
Le collagène est responsable de la très grande résistance à la traction de la cornée et de la sclère, protégeant ainsi contre les accidents de perforation et l'ancrage du globe oculaire dans l'orbite.

Il existe des troubles avec des anomalies dans les types de collagène I, II, III, V, XII et TNX, on peut donc s'attendre à retrouver des anomalies au niveau des paupières, de la cornée, de la conjonctive, de la sclérotique.
Les troubles oculaires peuvent faire partie de tous les types de SED, mais ils surviennent surtout dans le SEDk (kyphoscoliose).

 

Vous pouvez faire un Don, souscrire une adhésion : Un reçu fiscal de référence vous sera adressé en retour.

Adhérer :

Adhésion

Faire un Don :

Agissons Ensemble Maintenant ...

 


 
Sclérotiques bleues clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Mais c'est quoi ? C'est le fond de l'oeil qui présente un aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène

Cette anomalie entre dans le cadre d’une vingtaine de maladies dont la maladie de Capdepont, la maladie de Lobstein, l’ osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose, le syndrome d’Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan,la phénylcétonurie. Histologiquement, il y a le plus souvent persistance de procollagène, diminution des fibres de collagène et augmentation des mucopolysaccharides.

Manifestations oculaires avec le SED :

Il est reconnu d'avoir un suivi très tôt pour verifier s'il y a un souci ophtalmic comme la myopie et, ou l'astigmatisme. Dans ces cas là, une correction est apportée par des lunettes, ou si vous le supportez par des lentilles de contact. Une rééducation peut être essayer en cas d'astigmatisme.

L'orthoptie peut être mise en place. Mais attention car cela peut entrainer des céphalées, des nausées.

Le Laser n'est pas déconseillé dans le traitement pour soigner la rétine.
L’atteinte annexielle conduit à l’éversement facile de la paupière supérieure (il est facile de retourner la paupière), à un strabisme avec épicanthus, à un ptosis.
On peut aussi constater une atteinte du globe oculaire, plus grave qui peut retentir sur la vision.

On peut aussi constater un amincissement des membranes, avec sclérotiques bleues, un kératocône, un relâchement du ligament suspenseur du cristallin responsable de subluxation, une dégénérescence de la lame vitrée de la choroïde avec stries angioïdes, des hémorragies ou des déchirures des enveloppes oculaires pouvant entraîner des décollements parcellaires de la rétine, une dégénérescence maculaire

Les Hétérophories
On appelle hétérophories, toutes les anomalies de la coordination des deux yeux dans leur fonctionnement en concomittance;
On peut définir à partir de là les exophories (yeux en divergence) et les ésophories (yeux en convergence) qui sont normalement compensés par l'usage normal des deux yeux, mais qui peuvent se décompenser à diverses occasions.

Les manifestations des exophories :Les manifestations des exophories sont majorées par la fatigue, le stress, les fixations prolongées d'écrans vidéo, les traitements antidépresseurs.

Le patient se plaindra d'abord de céphalées (qui sont induites par l'effort demandé aux muscles oculaires pour ne pas voir double), puis de gêne oculaire avec rougeur éventuellement en s'accompagnant plus ou moins de troubles de la lecture.

Tous ces signes, évocateurs d'exophorie chez un sujet travaillant sur écran, ou malade ou sous traitement devra indiquer, après examen ophtalmologique, un bilan et une rééducation orthoptique bien conduite.

Les manifestations des ésophories : Les manifestations des ésophories sont souvent moins violentes mais plus apparentes. L'oeil dominé peut, lors de fatigue ou d'effort visuel, dévier vers le nez. L'orthopsie servira alors, quand le traitement optique ne suffit pas, à redonner une stimulation sensorielle de l'oeil dominé.

La manifestation de Diplopie : Elles peuvent survenir chez tout le monde lors de pathologie générale (vasculaire - infectieuse - toxique) avec une prédominance pour les diplopies d'origine vasculaire, qui peuvent apparaître dans le diabète ou toute manifestation de l'artérosclérose lors d'un phénomène ischémique.