Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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A ce jour, aucune étude clinique relie les martocytoses directement comme critères de diagnotics avec les syndromes d'Ehlers-Danlos.


Informations prises du centre de référence maladies rares des mastocytoses (CEREMAST).

Il prend en charge les adultes et les enfants atteints de mastocytose, quelle que soit la forme qu’ils présentent (cutanée, systémique indolente, agressive, associée aux maladies hématologiques) et les syndromes d’activation mastocytaire. Il a également pour objectif de mieux comprendre la mastocytose et diffuser à l’ensemble de nos partenaires des informations actualisées.
 http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/ceremast/
 
 
DEFINITION ET SYMPTOMES :
Les mastocytoses sont un groupe de maladies caractérisées par la prolifération anormale de mastocytes sous l’effet d’une mutation activatrice acquise du gène CKIT (D816V) et leur accumulation dans divers organes : peau (principalement), organes hématopoïétiques (moelle osseuse, foie, rate), tube digestif, os. Elle est aussi caractérisée par l’activation autonome et non régulée des mastocytes mutés, qui entraine leur dégranulation excessive (libération de médiateurs mastocytaires contenus dans les granules du mastocyte). Les symptômes d’activation mastocytaire (SAMA) peuvent concerner tous les organes et incluent : flushs (accès de rougeurs), démangeaisons, chocs anaphylactiques, malaises, troubles digestifs divers (diarrhée, douleurs, intolérances alimentaires), douleurs diverses notamment squelettiques et céphalées, fatigue, troubles du sommeil et de l’humeur, rhinite, essoufflement.

La mastocytose est une maladie rare qui compte 2 cas sur 300 000 patients par an. (Barete 2014)

La mastocytose de l’enfant, une affection à expression principalement cutanée, susceptible de régresser spontanément

La mastocytose est dite cutanée lorsqu’il n’y a pas d’excès de mastocytes dans les autres organes que la peau. Cette forme prédomine très largement chez l’enfant.
Dès la naissance ou les premières semaines de sa vie, l’enfant peut présenter une ou plusieurs lésions cutanées correspondant soit à de l’urticaire pigmentaire soit à des mastocytomes. Ces lésions sont réactives en particulier aux frottements ou à un changement brusque de température, ce qui peut faire apparaitre des bulles et déclencher des symptômes d’activation mastocytaire (diarrhée, malaise, etc). La mastocytose de l’enfant est susceptible de régresser complètement à l’adolescence. La fréquence exacte de ce phénomène de guérison spontanée reste cependant à déterminer (50% des cas ou plus ?).

Les mastocytoses de l’adulte, indolentes le plus souvent.

Lorsque la mastocytose est diagnostiquée chez l’adulte, elle est toujours considérée comme systémique, la maladie est chronique, aucun traitement n’est réputé susceptible de la guérir.

La forme la plus observée chez les adultes (80% des cas) est la Mastocytose Systémique Indolente (MSI). L’atteinte cutanée est fréquente sous forme d’urticaire pigmentaire ou de télangiectasies (forme TMEP). L’infiltration des organes autres que la peau n’induit ni hypertrophie ni dysfonction de ces derniers. L’essentiel des plaintes résulte du SAMA qui peut parfois générer un handicap fonctionnel significatif (par exemple en cas de chocs anaphylactiques récurrents, de diarrhée impérieuse, de douleurs invalidantes, de flushs répétés avec asthénie postcritique, de troubles cognitifs et de l’humeur). La qualité de vie peut donc chez certains patients être sévèrement altérée, alors que d’autres patients sont asymptomatiques. Dans cette forme, le dépistage de la déminéralisation osseuse (30% des patients) est indispensable pour démarrer si besoin un traitement ostéoformateur et prévenir la survenue de fractures vertébrales. La survie de ces patients n’est pas menacée. La prise en charge ambulatoire est de rythme annuel.

Les 20% d’autres malades souffrent d’une forme agressive de mastocytose (MSA principalement, beaucoup plus rarement leucémie ou sarcome à mastocytes) avec ou sans hémopathie clonale non mastocytaire associée (essentiellement myélodysplasie). Leur prise en charge se fait en secteur hospitalier d’hématologie. Leur survie est rapidement menacée du fait du dysfonctionnement d’au moins un des organes infiltrés massivement par les mastocytes : défaillance hépatique, insuffisance médullaire, cachexie par malabsorption digestive, hypersplénisme.  Le SAMA est rare ou absent. Le traitement cytoréducteur doit être instauré en urgence.

QUELS TRAITEMENTS ?

Il n’existe pas de traitement curatif des mastocytoses. L’objectif thérapeutique dépend du type de mastocytose.
Dans la majorité des cas, il s’agit de formes indolentes de la maladie. L’objectif thérapeutique est d’améliorer la qualité de vie des malades si celle si est détériorée. Le traitement comprendra les mesures d’éviction stricte de tout facteur identifié comme déclenchant la dégranulation mastocytaire (aliment, médicament, piqûre d’hyménoptère, activité sportive trop intense, température trop extrême) et un traitement symptomatique (antihistaminiques). Si après au moins 6 mois de traitement symptomatique optimal (doses maximales) et bien conduit (bonne observance de la prescription), le handicap reste trop invalidant un traitement de fond cytoréducteur pourra être discuté. En cas d’antécédent de choc anaphylactique, le port d’adrénaline auto-injectable doit être constant.
S’il s’agit d’une plus rare forme agressive de mastocytose, l’objectif principal est une réduction de l’infiltration mastocytaire qui étouffe les organes. Pour cela les médicaments cytoréducteurs (chimiothérapie de type cladribine, inhibiteurs de tyrosine kinase) sont indispensables et doivent être débutés le plus tôt possible.

https://marih.fr/pathologies/mastocytoses/


Sources : Urgences Mastocytoses, Orphanet, 2013, http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Mastocytose-frPro194.pdf


 

 

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