Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Informations issues du PNDS et de l'argumentaire du PNDS : https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf / https://unsed.org/media/PDF/argumentaire_oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf
Centre de référence MOC / Filière OSCAR - PNDS SED NV – Mars 2020 34



En gynécologie et obstétrique
Prise en charge gynécologique médicale :

Il est important de bien typer le SED NV d’une patiente pour conseiller au mieux les gynécologues dans leur prise en charge. En effet les symptômes et les complications ne sont pas les mêmes selon le type de SED NV : la fragilité tissulaire est différente selon les types (PNDS page N°171).


Les saignements anormaux (ménorragies), la dysménorrhée et la dyspareunie/vulvodynie sont les plaintes gynécologiques les plus courantes (particulièrement dans le SEDh). La contraception hormonale n’est pas contre-indiquée et permet parfois d’améliorer les symptômes.
Les dispositifs intra-utérins doivent être employés avec précaution.
L’utilisation des implants progestatifs est peu indiquée et à discuter en fonction de l’état cutané et du risque hémorragique. On prescrira plutôt des oestro-progestatifs.
Les prolapsus pelviens représentent des complications fréquentes. (2,62,69,169,171–174,176-178)

Prise en charge chirurgicale
Anesthésie / réanimation :

Il n’y a aucune contre-indication majeure pour l'anesthésie générale et locorégionale dans le SEDh (PNDS page N°175). Les choix sont conditionnés par les modifications hémodynamiques en cas de dysautonomie, la résistance aux anesthésiques locaux et le risque d'hématomes/saignements (PNDS page N°179).

Anesthésie et techniques chirurgicales :
En préopératoire, l’examen clinique doit être complet avec évaluation du risque hémorragique et des difficultés d’intubation. L’anesthésiste doit recueillir les antécédents anesthésiques personnels de la patiente et notamment les antécédents hémorragiques, de fragilité tissulaire et la réponse aux anesthésiques locaux et aux blocs loco-régionaux.

En peropératoire, l’équipe du bloc doit être vigilante à l’installation et à la mobilisation de la patiente sur la table opératoire pour réduire les points de compression et le risque de luxation : positionnement prudent des jambes dans les étriers, écartement des bras prudent et mobilisation prudente du cou.
Les mesures suivantes sont recommandées (page PNDS N°180) :
• L’anesthésie générale (AG) est à éviter autant que possible chez la femme enceinte et plus
particulièrement lors de la césarienne du fait du risque de morbidité/mortalité accru par rapport à l’anesthésie loco-régionale (ALR), sauf indication particulière. Une indication particulière de l’AG peut être le cas du SED vasculaire et des SED NV avec fragilité vasculaire démontrée (car risque d’hématome périmédullaire en cas l’ALR), mais pas du tout en cas de SEDh.
• De ce fait, l’anesthésie loco-régionale centrale (rachianesthésie et anesthésie péridurale) est recommandée. En cas de nécessité (état de choc, hypotension...) les amines vasopressives et les cristalloïdes sont possibles. Certaines études déconseillent l’utilisation de vasodilatateurs, sauf bien évidemment en cas de nécessité vitale (HTA/prééclampsie notamment).
• Privilégier un monitoring non invasif.


Prise en charge obstétricale
Suivi de grossesse :

Le risque de transmission génétique est à discuter si possible en prénatal. Un suivi psychologique peut être proposé. La grossesse est parfois mal vécue par les femmes porteuses de SEDh en raison des limitations et des souffrances physiques induites.
La grossesse et le post-partum sont à risque de complications dans certains types de SED NV (en particulier en cas de fragilité tissulaire documentée). Ces complications peuvent être anticipées.
La planification de la grossesse, un suivi dans une structure adaptée, une bonne connaissance des complications possibles et un suivi pluridisciplinaire permettent de diminuer les risques.

Il est important de bien typer le SED NV d’une patiente pour conseiller au mieux les obstétriciens dans leur prise en charge. En effet les symptômes et les complications ne sont pas les mêmes selon le type de SED NV : la fragilité tissulaire est différente selon les types.
Les fausses couches spontanées, la naissance prématurée et les grossesses extra-utérines pourraient être un peu plus fréquentes chez les femmes atteintes de SED NV que dans la population générale. Il est donc raisonnable de surveiller les femmes enceintes atteintes de SED précocement, avec réalisation d’une échographie afin de confirmer une grossesse intra-utérine et de surveiller la longueur du col utérin au deuxième trimestre.

Les anomalies cervicales pourraient être une des principales causes potentielles d'accouchement prématuré (page PNDS N°172).
Une consultation de suivi est organisée mensuellement jusqu’à 34 SA, puis toutes les semaines ou tous les 15 jours, selon le tableau clinique.

Les patientes sont informées des risques de complications éventuelles et savent qu’il faut consulter rapidement en cas de douleurs ou de saignements. Dans les SED NV, les principaux risques sont la prématurité par rupture prématurée des membranes et la déchirure périnéale au moment de l’accouchement.
Il n’y a pas de mise en place systématique d’un cerclage prophylactique. L’indication de cerclage est posée après mesure du col à l’échographie du premier trimestre et vers 16 SA : si le col est inférieur à 25 mm, le cerclage peut être discuté. Un examen clinique ou échographique du col est systématique à partir de 28 SA. L’instauration de corticoïdes (2 ampoules de β-méthasone Célestène® chronodose 2 jours de suite) en intramusculaire est à discuter avec la patiente vers 32 SA en fonction du risque d’accouchement prématuré.

La fin de grossesse peut être difficile avec augmentation de la fréquence des (sub)luxations/entorses et difficultés à la mobilisation, en particulier en cas de prise de poids importante (page PNDS N°22).


Accouchement :
L’accouchement peut être programmé pour faciliter la prise en charge dans certains types de SED NV. Au cours de l’accouchement, une anesthésie locale ou loco-régionale (épidurale) est possible. En cas de nécessité (périnée fragile), une épisiotomie peut être réalisée. Si l’accouchement est réalisé par voie basse, le travail doit être géré comme celui d’un utérus cicatriciel.


La césarienne est préconisée en cas d’instabilité maternelle ou pour toutes autres causes maternelles ou fœtales habituelles. La technique chirurgicale est la suivante : incision cutanée prudente avec réalisation d’un point en X de chaque côté de l’incision, césarienne selon la technique de Pfannenstiel et sutures cutanées par des fils non résorbables (Ethibon® 3/0) avec points séparés rapprochés. Les agrafes sont contre-indiquées. Les points sont laissés en place 2 à 3 semaines. Les fils sont à retirer selon le schéma suivant : 1 sur 2 après 2 semaines, le reste après 3 semaines ou jusqu’à cicatrisation (pages PNDS N°72,134,171,181–186).


Il n’existe pas de recommandation sur le mode d’accouchement optimal (page PNDS N°172).

Des saignements sévères - en particulier chez les patientes présentant une fragilité vasculaire - doivent toujours être anticipés . La césarienne élective est préférable chez les patientes présentant un risque élevé de complications.


La décision finale de voie d’accouchement doit être prise en fonction de la balance bénéfice/risque entre :

• Les risques de l’accouchement voie basse : rupture utérine (en principe seulement dans les SED vasculaires), déchirure de la paroi vaginale, lésion périnéale difficile à suturer et cicatrisant difficilement
• Une rupture utérine doit faire évoquer le diagnostic de SED vasculaire
• Les risques de la césarienne : hémorragie de la délivrance, tissu utérin fragile difficile à
suturer et large cicatrice utérine (page PNDS N°175).


En préopératoire, l’examen clinique doit être complet avec évaluation du risque hémorragique et des difficultés d’intubation. L’anesthésiste doit recueillir les antécédents anesthésiques personnels de la patiente et notamment les antécédents hémorragiques, de fragilité tissulaire et la réponse aux anesthésiques locaux et aux blocs loco-régionaux.

En peropératoire, l’équipe du bloc doit être vigilante à l’installation et à la mobilisation de la parturiente sur la table opératoire pour réduire les points de compression et le risque de luxation maternelle : positionnement prudent des jambes dans les étriers (en particulier quand l’anesthésie loco-régionale (ALR) est en place), écartement des bras prudent et mobilisation prudente du cou.

Dans tous les cas de SEDh et notamment en cas d’option voie vaginale entrainant une ALR de durée prolongée (versus césarienne), il faut veiller à changer très régulièrement la patiente de position, qui risque sinon sous ALR de ne pas sentir les points de compression, en particulier s’il y a un bloc moteur associé (d’où l’importance d’utiliser des solutions très diluées d’anesthésique local associé à un morphinique pour rechercher une ALR avec "zéro" bloc moteur si possible).

Post accouchement :
Outre le risque général d'hémorragie, une série de complications théoriques peuvent être identifiées pour toutes les options d’accouchement : (i) réponse anormale aux manœuvres de Valsalva en cas de dysautonomie lors d'un accouchement vaginal non opératoire, (ii) lésion périnéale et mauvaise cicatrisation pour l'accouchement par voie instrumentale (vaginale) et (iii) un risque accru de complications postopératoires internes et cutanées pour la césarienne.

Le postpartum est une période à risque de complications et nécessite une surveillance accrue, à adapter en fonction du type de SED NV : hémorragie par déchirure du col, déchirure du périnée, déhiscence de l’épisiotomie, troubles de cicatrisation, saignements utérins et infections.


Une prévention thromboembolique (Lovenox® 40 mg/j 4-6 semaines et bas de contention 6-8 semaines) est à mettre en place en cas de risque thromboembolique, mais pas en systématique si la patiente se mobilise.
Une rééducation périnéale est préconisée pour réduire le risque de prolapsus vaginal ultérieur (184). Une aide à domicile peut être nécessaire lors du retour (fatigue post-partum).
Il n’y a actuellement aucun élément tangible permettant d’attribuer au SEDh un surrisque de complications pendant la grossesse.


Consultation pré-conceptionnelle :
Des consultations pré-conceptionnelles sont recommandées chez toutes les patientes ayant un SED NV. Cette consultation pré-conceptionnelle permet d’aborder les antécédents personnels de fausses couches spontanées et de grossesse ectopique, les risques personnels de prématurité et les possibles complications du péri et postpartum en cas de SED NV (pages PNDS N°176,187).

Elle est indiquée lorsque le diagnostic de SED NV est connu. La consultation permet une adaptation des traitements en vue de la grossesse et notamment les traitements antalgiques.
Des informations sont transmises à la patiente et son conjoint (ou sa famille) sur les difficultés de la grossesse et les risques encourus.


Une évaluation précoce de l'infertilité chez les femmes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos devrait être envisagée, de même qu'un conseil génétique pré-conceptionnel.
Ces consultations permettent d’aborder prudemment les questions sur les technologies de don de gamètes, de diagnostic préimplantatoire et de diagnostic prénatal précoce, selon le cas et seulement pour les cas où une anomalie génétique a été mise en évidence.


Planification de la grossesse :
Il est important que les patients ayant un SEDh soient entourés et soutenus dans leur choix concernant la planification d’une grossesse. Il est important pour les patientes atteintes de SEDh de trouver un équilibre entre activité et repos (189).

Un soutien social et psychologique, l’ergothérapie, la kinésithérapie et éventuellement un spécialiste de la réadaptation peuvent être nécessaires pour aider les individus à mieux comprendre et gérer le SEDh. Les mères avec un SEDh doivent faire face aux exigences communes de la maternité et de leur état de santé (189). La relation entre SEDh
et les changements liés à la grossesse apparaît complexe et, pour le moment, l’évolution de la maladie pendant la grossesse semble imprévisible (page PNDS N°93).

 


Les femmes atteintes d'un des types de syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) peuvent présentent des problèmes de gestion complexes, qui varient en fonction du type et de la gravité de la maladie et la situation gynécologique ou obstétrique spécifique.

Comment gerer la gynécologie, la grossesse avec les SED ?
Des complications maternelles graves du SED sont surtout à redouter dans les types I et IV, particulièrement dans la période du pré- ou du post-partum, avec de sévères hémorragies.

Dans le SED de type IV, ce risque obstétrical est considérable, avec 10 à 25% de mortalité par rupture intestinale, utérine ou vasculaire.

Ailleurs, les incidents sont moins dramatiques : accentuation de l’instabilité articulaire ou de varices des membres inférieurs, insuffisance cervicale pouvant conduire à un avortement ou à un accouchement prématuré, déchirures périnéales, élargissement de cicatrices d’épisiotomie, prolapsus utérins ou vésicaux...

Pendant la grossesse, lombalgie, hernies ombilicales, varices , déchirures, peuvent se déclarer. La marche devenir très difficile et douloureuse.

Les complications foetales comprennent essentiellement une rupture précoce des membranes si le foetus est atteint et une prématurité, très fréquente dans le type I.

Une présentation par le siège peut conduire à une luxation de hanche ou à une atteinte du plexus brachial.


 Informations issues du PNDS paragraphe 3.6 : https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf

Conseil génétique, place du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire Conseil génétique
Il est important, au cours de la démarche de diagnostic génétique, de proposer aux patients et à leur famille une consultation de conseil génétique, afin de leur donner une information claire, loyale et appropriée avant la réalisation de tout test génétique et lors du rendu de résultat. Le cadre réglementaire précise qu’avant l’âge de 18 ans, le test génétique est interdit chez un patient asymptomatique sauf s’il existe un bénéfice individuel direct pour son suivi.
Place du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire
L’indication doit être soigneusement discutée. Lorsque les parents, à l’issue de la consultation de conseil génétique, en font la demande, celle-ci est examinée en réunion de concertation pluridisciplinaire d’un centre de diagnostic prénatal (CPDPN).
La loi rappelle les conditions de réalisation des diagnostics prénatal (DPN) et préimplantatoire (DPI) qui ne concernent que les « pathologies d’une particulière gravité en l’absence de traitement curatif au moment du diagnostic ». La sévérité des complications des SED NV étant très différente selon le type de SED, l’indication aux DPN/DPI est différente selon les patients. Il n’y a pas de liste définie des pathologies permettant d’accéder aux techniques DPN/DPI. Dans tous les cas, les familles peuvent être référées à un centre de CPDPN (centre pluridisciplinaire de DPN). Toute décision est prise de façon concertée et pluridisciplinaire dans un cadre réglementaire.
Les techniques de DPN/DPI requièrent que le génotype familial soit identifié et sont impossibles à réaliser en l’absence de base moléculaire identifiée et donc impossibles dans le cas des patients avec un SEDh.


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INFORMATIONS :

En juin 2020 une vaste étude épidémiologique(1) a mis en évidence une augmentation importante du risque de méningiome chez les femmes exposées à Lutényl (acétate de nomégestrol), Lutéran (acétate de chlormadinone) ou leurs génériques :
 
·         Globalement, à partir de 6 mois de traitement le risque est multiplié par 3
·         Sous Lutényl, à partir de 5 ans de traitement, le risque est multiplié par 12,5
·         Sous Lutéran, à partir de 3,5 ans de traitement, le risque est multiplié par 7

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Fécondation in vitro (FIV) :
Si une procédure de FIV est effectuée,le  transfert d'embryon unique est conseillé.
Car les procédures de FIV ont un taux multi-gestationnel d'environ 25%. En cas de SED c'est une situation indésirable. Donc, si une procédure de FIV est effectuée, transfert d'embryon unique est conseillé Bien que les données disponibles soient insuffisantes, la littérature suggère un taux très élevé de accouchement prématuré extrême dans les grossesses jumelles.
En outre, d'autres complications associées avec une gestation multiple, comme une hémorragie du post-partum et des lacérations périnéales, peuvent survenir plus fréquemment chez les femmes atteintes de SED.


L'Infertilité :
Il n'y a pas de données cohérentes suggérant une diminution de la fertilité chez les femmes atteintes de SED et pas plus d'anomalies du sperme liées au SED ont été rapportées.

La contraception hormonale orale peut avoir l'avantage de réguler les saignements menstruels.

La contraception hormonale par injection de progestérone (intramusculaire) est souvent utilisée, mais peut produire des hématomes locaux au site d'injection.

Les troubles hémorragiques utérins: ils sont fréquents chez les femmes atteintes de SED.
Les causes les plus communes de sévère les saignements sont l'adénomyose, les myomes utérins, les polypes et le dysfonctionnement hormonal; parfois pas la cause peut être identifiée (saignement idiopathique). L'adénomyose est une condition médicale caractérisé par la présence de tissu endométrial ectopique (la paroi interne de l'utérus) dans le myomètre (la couche épaisse et musculaire de l'utérus). Le myome est une tumeur bénigne, qui poussent du myomètre.
 


Puis-je faire une péridurale avec un SEDh ?


Oui absolument il n'y a aucune contradication nous l'explique le Professeur Anne Gompel Unité fonctionnelle
: Endocrinologie gynécologique CHU Paris Centre - Hôpital Cochin spécialiste des SED.


INFOS / L'endométriose n'est pas un critère de diagnostic dans les types de SED. C'est une maladie qui touche 1/10 femme. Il est donc normal de retrouver des femmes atteinte d'endométriose ayant également un des types de SED.

www.lequotidiendumedecin.fr/archives/endometriose-une-meilleure-connaissance-de-la-maladie-attendue-avec-les-etudes-epidemiologiques


Prolapsus et incontinence urinaire :
la structure et de la fonction du tissu conjonctif sont affectés dans les SED. Il donc est compréhensible que le prolapsus utérin et de la vessie et l'incontinence urinaire se produisent plus fréquemment chez les femmes avec le SED.
Le prolapsus peut se manifester par un prolapsus de la paroi antérieure ou postérieure du vagin et / ou un prolapsus de l'utérus. La correction chirurgicale est le traitement préféré dans la plupart des cas.
Cependant, dans le SED, la chirurgie doit être étudiée pour savoir si la possible complication chirurgicale prime sur, l'inconfort actuel, le taux de récidive et les complications anesthésiques possible ?


L’incontinence : par impériosité est habituellement traitée avec des médicaments et le traitement n’est pas différent les femmes atteintes de SED par rapport aux femmes dans la population générale. La plupart des anomalies du plancher pelvien nécessitent une approche multidisciplinaire avec l'urologue, la gynécologue...

D'autres troubles gynécologiques, plus fréquents chez les femmes atteintes de SED, comprennent l'endométriose (30-60%), la dyspareunie (60%), l'atrophie du vagin, plus fréquente besoin d'un traitement hormonal substitutif (THS) et d'un frottis anormal (19% contre 5% une population normale).  Les quatre premiers troubles peuvent être liés les uns aux autres depuis la dyspareunie et la dysfonction sexuelle peuvent être dues à un prolapsus, à une atrophie et à une douleur dues à endométriose. (Littérature de Marco Castori et coll. a donné un aperçu complet des complications gynécologique).

Soins obstétricaux des patients atteints de SED :
il faut également tenir compte selon le type de SED, d'une peau fragile et qui cicatrise mal, des saignements excessifs, des hématimes internes et externes.
Femmes avec un SED sont à risque accru de complications pendant la grossesse et l'accouchement, tels que instabilité pelvienne, accouchement prématuré, hémorragie post-partum et lacérations périnéales compliquées.

Mais également unrisque accru de pneumothorax spontané, de luxation articulaire, de prolapsus valvulaire cardiaque et dissections ou ruptures spontanées des principaux vaisseaux et viscères. Tout dépend là encore du type de SED.
On retrouve également les hernies abdominales, les ecchymoses, les varices, l’anttepartum et le post-partum. l'hémorragie, subluxations articulaires, maux de dos, séparation de la symphyse pubienne, hématome formation et prolapsus utérin...

Le SED classique et le SED hypermobile peuvent être associés à un risque accru de naissance prématurée qui peut être le résultat d'une insuffisance cervicale et d'une rupture spontanée du fœtus membranes, à la fois en raison de la faiblesse intrinsèque du tissu conjonctif. Dans les grossesses dans lequel le fœtus est atteint, une réduction ou un défaut structurel de la les composants de la matrice (collagène) peuvent expliquer une diminution générale de l'épaisseur du fœtus membranes, provoquant une rupture prématurée de ces membranes et une livraison prématurée.

Le fœtus d'une femme atteinte d'un SED vasculaire présente un risque accru de prématurité (principalement en raison de la rupture prématurée des membranes), résultats indésirables associés à la collapsus vasculaire ou rupture utérine, compression d'un cordon ombilical friable ou anomalies musculo-squelettiques (pes planus, équinovarus de talipes, bandes amniotiques, etc.

Quesl types d'anesthésies avec les SED ?

Le type d’anesthésie générale, épidurale ou rachidienne et le type de SED peuvent avoir un effet effet sur les risques imposés par l'anesthésie lors de l'accouchement. Dans certains types des anomalies de la colonne vertébrale peuvent rendre l'anesthésie régionale difficile ou impossible. Bien que des ecchymoses, des saignements et des hématomes sont fréquents, on ne retrouve aucun trouble de la coagulation.Néanmoins, la tendance au saignement, bien que non provenant d'un trouble de la coagulation, peuvent compliquer la ligne artérielle, périphérique, centrale et / ou placement de l'aiguille neuraxiale.

L'injection d'un anesthésique local dans le liquide céphalo-rachidien doit être fait avec une aiguille de petit calibre (calibre 27) afin de limiter le risque de saignement dans l'espace épidural, mais la durée finie de l'anesthésie rachidienne peut rendre cette technique inappropriée car la chirurgie (et l'accouchement) peut être prolongée à cause de saignements et des difficultés à sécuriser l'hémostase.

La péridurale et L’anesthésie rachidienne-épidurale combinée présente l’avantage d’étendre l’anesthésie la durée de la chirurgie et éviter ainsi la nécessité de passer à l'anesthésie générale.

Il est observé que les patients souffrant de SED peuvent avoir une réponse réduite à l'anesthésie locale. en En particulier avec le SED hypermobile. Il faut également faire attentiont à la trachée qui est difficile d'intubation à cause de l'hyperlaxité de celle-ci et des subluxations de celle-ci. Certains patients atteints de SED ont une colonne cervicale instable, ce qui justifie des précautions avec une laryngoscopie et l'intubation qui peuvent être dangereuses.
Les voies respiratoires doivent être gérées en douceur présence possible d'une atteinte de la colonne vertébrale, maladie parodontale, propension au saignement gingival et fragilité des tissus oropharyngés.

Vulvodynies et Vulvovestibulites
La vulvodynie définit un syndrome de douleur vulvaire chronique avec un examen clinique normal. Lire la suite ...
Troubles du plancher pelvien
Problèmes gynecologiques
Les plaintes gynécologiques de patients atteints de SEDh sont couramment rencontrés. Lire la suite ....