Il est utile, pour commencer de faire quelques distinctions :
Une maladie congénitale est présente à la naissance. 

Les maladies qui se développent pendant l’enfance et la  vie  adulte ne sont pas congénitales.
Une maladie acquise résulte de l'action d'une cause extérieure comme une infection (Bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident.
Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes.

Quand une maladie résulte du dysfonctionnement d'un seul gène, elle est dite monofactorielle ou monogénique (ces deux termes sont équivalents).

Une maladie génétique peut ne pas être héréditaire :  par exemple, la plupart des cancers qui résultent de mutations affectant des gènes dans les cellules tumorales, cellules  somatiques  qui  ne  participent  pas  à  la  reproduction  sexuée.
Le terme de maladie héréditaire est aujourd'hui réservé aux maladies génétiques et on préfère utiliser le terme de maladie transmissible quand la cause n'est pas génétique, par exemple les maladies sexuellement transmissibles ou liées à un facteur constant du milieu (insuffisance en iode conduisant au crétinisme).
Ces  définitions  ne  sont  pas obligatoirement  contradictoires  :  certaines  maladies  génétiques  sont  congénitales  et  d'autres ne le sont pas, certaines maladies génétiques sont héréditaires et d'autres ne le sont pas.

Hérédité mendélienne : Le mode de transmission d'une maladie génétique monofactorielle, ou monogénique, suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme "maladie Mendélienne". 
 Une maladie mendélienne n’est pas hétérogène si le gène impliqué est le même chez  tous  les  patients  (mucoviscidose, myopathie de Duchenne, phénylcétonurie ...).
Une maladie mendélienne est hétérogène si le gène affecté peut être différent d'un patient à l'autre (hémophilie A ou B, Charcot-Marie-Tooth, diabète de l'adolescent, surdité).
les  modes  de  transmission  d'une  maladie  mendélienne  se  distinguent  par  des  probabilités  de  risque  très  caractéristiques.
On définit pour  les  maladies  mendéliennes  quatre  modes  de  transmission,  autosomique  ou  lié  à  l'X,  selon  que  le  gène  impliqué  est  localisé  sur  un  autosome  ou  sur  le  chromosome  X  ;  dominant  ou  récessif,  selon  que  la  maladie  est  dominante ou récessive.

 

En quoi consiste un test génétique ?

o    Il s’agit d’une analyse de biologie médicale, le plus souvent une prise de sang. L’objectif de ce test est de poser le diagnostic d’une maladie génétique, ou de savoir, dans un contexte particulier, si une personne à risque peut transmettre cette maladie à ses enfants.

En France, plus de 1000 maladies différentes peuvent être diagnostiquées avec les tests génétiques, grâce au fonctionnement en réseau des laboratoires spécialisés. Dans certaines situations de maladies très rares, le diagnostic peut être fait dans un laboratoire spécialisé situé hors de France.

o    En raison de sa particularité, le test doit être réalisé par un laboratoire autorisé (par l’Agence régionale de santé). Les biologistes en charge du test doivent être agréés par l’Agence de la biomédecine.
o    L’obtention des résultats d’analyses peut prendre de quelques semaines à plusieurs mois : ils sont ensuite obligatoirement rendus aux patients par le généticien lors d’une consultation individuelle.
o    Si une anomalie génétique est mise en évidence lors du test, le médecin avertit le patient (ou ses parents s’il est mineur) de l’importance d’informer les autres membres de la famille susceptibles d’être porteurs de la même anomalie. Il l’avertit aussi du risque que son silence pourrait leur faire courir, dès lors que des mesures de prévention ou de soin, ou de diagnostic prénatal ou préimplantatoire existent.

La consultation chez un généticien clinicien
o    Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin.
o    Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses antécédents familiaux.
o    Il examine le patient et peut prescrire des examens complémentaires afin de compléter son diagnostic (radiographies, échographies, etc.).
o    Il informe le patient, ou ses parents s’il est mineur, des modalités du test génétique et de ses conséquences psychologiques et thérapeutiques.
o    Selon la maladie suspectée et les souhaits du patient, il prescrit ensuite l’analyse génétique adaptée.
o    Au sein de l’hôpital, le généticien peut donner des consultations dans tous les services et voir des patients aux pathologies très variées : retard mental, maladies neurologiques, pathologies immunitaires, malformations, troubles sensoriels, certains cancers, etc.
o    Le généticien peut dépister des sujets à risque de transmission à leur descendance d’une maladie génétique grave et incurable identifiée dans leur famille (par exemple mucoviscidose, myopathie …).
o    Le généticien peut dépister les sujets à risque de développer eux-mêmes une maladie liée à une anomalie génétique identifiée dans leur famille (par exemple prédisposition génétique au cancer).
o    L’objectif est de mettre en place chez ceux qui se révèlent porteurs de l’anomalie génétique les mesures de prévention et de soin. On parle alors de « médecine prédictive ».
o    Après avoir établi son diagnostic, le médecin généticien oriente son patient, dont la prise en charge peut nécessiter de consulter de nombreux autres spécialistes.
o    Il apporte également une aide dans le soutien psychologique et social des patients, en les mettant en relation avec des professionnels spécialisés et en les aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.

Le généticien biologiste
o    Il réalise les analyses biologiques génétiques.
o    Il peut effectuer des analyses chromosomiques (cytogénéticien) ou géniques (généticien moléculaire).
o    Il vérifie les résultats des examens et met au point les tests diagnostiques pour les anomalies génétiques nouvellement identifiées.
o    En raison de la haute technicité des analyses effectuées et de la particularité des informations obtenues (résultats prédictifs ou pré-symptomatiques), il est agréé par l’Agence de la biomédecine.

Le conseiller en génétique
o    Il occupe une place d’intermédiaire entre le patient et le médecin généticien qui le suit.
o    Son rôle est en effet d’aider le patient à mieux comprendre les implications des résultats d’une analyse génétique pour lui et pour sa famille, et de présenter les risques éventuels de la transmission de la maladie à ses enfants.
o    Après la réalisation du test génétique, il informe également les patients sur leur prise en charge médicale et les thérapies possibles.
o    A l’écoute du malade, il peut apporter un soutien psychologique autant qu’un suivi, dans le respect des conditions éthiques, sociales et culturelles.

Le psychologue
o    Le psychologue est là pour apporter le soutien nécessaire aux patients afin de les préparer et de les accompagner au mieux, à la fois pour gérer la maladie sur le plan individuel mais aussi pour en gérer les répercussions familiales.
o    La consultation avec le psychologue est proposée au patient et à sa famille.
o    Le rôle du psychologue est d’accompagner les patients, qui peuvent être confrontés à des situations délicates : maladies évolutives entraînant des dysfonctionnements moteurs et cognitifs, maladies rares difficiles à diagnostiquer, maladies génétiques incurables, etc.
 

La prise en charge du patient :

o    Le médecin vous reçoit en consultation.
o    Il explique les résultats et les conséquences directes.
o    Selon votre situation, il vous oriente vers les spécialistes.
o    Vous restez accompagné tout au long de la procédure.
Si la maladie génétique décelée est grave et nécessite des mesures de prévention et de soin, qu’elle peut concerner votre famille, les membres en question seront informés.
 

Informations à savoir autour du test génétique

o    Il s’agit d’un examen de biologie médicale.
o    Il est strictement individuel et personnel.
o    Il n’est jamais imposé par le médecin mais prescrit dans un cadre bien précis.
o    Les professionnels qui réalisent votre test sont soumis au secret médical. Les résultats ne seront jamais divulgués à aucun tiers.

L’information éclairée ? Qu’est-ce que c’est ?
 
Avant la prescription, le médecin explique les modalités et les conséquences du test. Il vous fera signer un consentement qui sera joint à la prescription. Vous pouvez changer d’avis et choisir de ne pas prendre connaissance des résultats.

L’information à la parentèle ? Qu’est-ce que c’est ?

Il s’agit d’un devoir d’information envers la famille. Il est encadré par la loi de bioéthique.

Selon l’article L. 1141-1, les entreprises et organismes qui proposent une garantie des risques d’invalidité ou de décès ne doivent pas tenir compte des résultats de l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne demandant à bénéficier de cette garantie, même si ceux-ci leur sont transmis par la personne concernée ou avec son accord. En outre, ils ne peuvent poser aucune question relative aux tests génétiques et à leurs résultats, ni demander à une personne de se soumettre à des tests génétiques avant que ne soit conclu le contrat et pendant toute la durée de celui-ci.

Attention !

Un test proposé sur internet ne vous assure pas d’une confidentialité ni d’aucune garantie de fiabilité, stockage et emploi de vos résultats. D’ailleurs, en France, l’usage de ces tests est interdit par la loi.

 

La maladie génétique concerne toute la famille :    

Toute personne atteinte par une maladie génétique doit en informer sa famille.

o    Vous êtes susceptible d’être touché par cette même maladie.
o    Vous avez reçu de la part de vos parents un patrimoine génétique, eux-mêmes hérité de leurs propres parents.
o    Vous pouvez donc partager avec un frère, un parent ou un cousin une maladie génétique identique.
o    Vous pouvez transmettre cette maladie à vos enfants. Dans ce cas, vous êtes orienté vers une consultation de génétique.
o    Le médecin évaluera la probabilité pour vous de porter cette anomalie génétique. Il tiendra compte du type de l’anomalie, de son mode de transmission et du degré de parenté que vous avez avec la personne atteinte par la maladie.
 

La consultation de conseil génétique pour votre enfant ou futur bébé

o    La maladie génétique chez un enfant est héritée soit d’un des deux parents soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément « mutation de novo » (sans antécédent familial).
o    La consultation de conseil génétique permet de le déterminer.
o    Le médecin prescrira un test génétique pour l’enfant ou le futur bébé.
o    Ce test permettra de déterminer si vous ou votre conjoint pouvaient être porteur de l’anomalie ou des anomalies identifiée(s) chez l’enfant.
o    Si l’anomalie est une « mutation de novo », il y aura très peu de risques pour que vos autres enfants contractent cette anomalie.
o    Si le risque est avéré, le test pour la fratrie ne sera effectué que s’ils peuvent en retirer un bénéfice direct. De plus, l’enfant doit être associé (en fonction de sa maturité) à la décision de réaliser ou non ce test.
 

Le diagnostic prénatal (DPN) ou préimplantatoire (DPI) :

o    Ce diagnostic est proposé en cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission.
o    Le DPN sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies graves d’origine génétique ou infectieuse. L’objectif ? proposer aux parents de soigner l’enfant ou le bébé à naître ou de les aider à l’accueillir.
o    En cas d’affection grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire informera le couple de la situation.
o    Le CPDPN (équipe de diagnostic prénatal) est le seul compétent pour délivrer une attestation de gravité rendant possible une interruption médicale de grossesse (IMG).
o    Les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
o    Le DPI permet aux parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par la maladie. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie (ou les anomalies) génétique(s) qui pourrai(en)t être transmise(s) par l’un des parents ou les deux parents, et de transférer dans l’utérus de la femme un embryon indemne.
o    Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours à ce diagnostic : elle atteste que le couple, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
o    Le diagnostic et l’assistance médicale à la procréation sont ensuite réalisés dans l’un des 4 centres autorisés pour le DPI en France.
 

La consultation de conseil génétique :

o    La consultation de conseil génétique peut vous permettre de connaître les risques de transmission de votre maladie à votre futur enfant.
o    La consultation tient compte de l’anomalie génétique (gène ou chromosome) connue ou non.
o    La consultation tient compte du mode de transmission de la maladie.
o    Elle peut avoir lieu pendant la grossesse ou plus tôt. La spécificité des analyses proposées, les difficultés de réalisation et les délais d’obtention des résultats peuvent s’avérer être très longs.
 

L’accompagnement de votre projet parental :

o    En cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, un DPN ou un DPI pourra éventuellement vous être proposé en fonction de la situation.
o    Dans le cas de certaines maladies, pour lesquelles l’anomalie génétique n’a pas été identifiée, un suivi échographique peut éventuellement permettre de poser un diagnostic.
En aucun cas il n’y a de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues sur votre futur enfant