Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Découvrir les 14 sous types de SED dans leur intégralité ? Cliquez sur l'image

 



 

La nosologie sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos n’avait pas été revue depuis les critères de Villefranche il y a 20 ans.
Sous l’impulsion de l'Ehlers-Danlos Society, plus de 90 spécialistes regroupant médecins, chercheurs et quelques associations de malades (dont UNSED partenaire financier) venus des quatre coins du monde se sont regroupés en différents groupes de travail afin de remettre à jour la nosologie concernant les Syndromes d’Ehlers-Danlos. (UNSED a travaillé dans le groupe "orthopédic"ehlers-danlos.com/international%20consortium%20working%20groups/#orthopaedics-working-group .)


Un Symposium organisé à New York a clôturé ces deux années de travail (UNSED était présent). Cela a permis de réviser les critères de diagnostics, et, d’établir les directives Elle a été ensuite présentée et examinée par leurs pairs afin d’être validée.

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de Troubles Héréditaires du Tissu Conjonctif (THTC) caractérisé par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité tissulaire.
Ils sont généralement caractérisés par une hypermobilité articulaire (articulations plus éloignées que la normale), une hyperextensibilité cutanée (peau plus étirée que la normale) et une fragilité tissulaire. (Pour plus d'informations sur les troubles du spectre de l'hypermobilité, veuillez consulter «À propos de HSD».)

Les patients qui ne répondent aux critères de classification devraientt être décrit simplement comme ayant un spectre de l'hypermobilité articulaire.

Les cliniciens devraient s’abstenir d’utiliser des synonymes composés de diverses combinaisons de termes «bénins», «familiaux», «généralisé», «articulaire», «hypermobilité» et «syndrome», conduisant à des abréviations comme AHS, BFHS, BHS, BJHS, BJFHS, FAH, FGAH, FHS, JHS et HS. De tels termes ne correspondent pas à des caractéristiques distinctives et leur utilisation ajoute à la confusion.

 


Des mutations dans les gènes suivants peuvent causer des sous-types des syndromes d'Ehlers-Danlos: Les protéines fibreuses: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et TNXB Enzymes: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE et D4ST1 / CHST14Les mutations dans ces gènes modifient généralement la structure, la production ou la transformation du collagène ou des protéines qui interagissent avec le collagène.

 


 

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) sont actuellement classés dans un système de quatorze sous-types. (Le 14eme vient d'être découvert et officialisé ce 10 avril 2018, il doit être classé et nommé par le consortium inernational sur les Syndromes d'Ehlers-Danlos et les troubles connexes)

Chaque sous-type de SED a un ensemble de critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; Les signes physiques d'un patient et les symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui est l'ajustement le plus complet.

Ne pas oublier que chaque personne atteinte d'un SED a sa propre expérience qui n'est pas la même que celle que vous...


Le Troubles du Spectre de l'hypermobilité (HSD) et le SEDh, SED hypermobile sont maintenant bien differenciés :  www.unsed.org/pages/la-maladie/le-spectre-de-l-hypermobilite-articulaire.php


Nous avons pu poser des questions importantes, voici la nôtre et la réponse très ferme :

   - Is this publication official? Does it replace the old publications like that of Villefranche or Berlin? Is it the medicals who should be used to put the dignity, especially for the EDSh form? And if so, how should we consider the publications parallel and contradictory sometimes to these?

- Est-ce que cette publication est officielle ? Remplace t-elle les anciennes publications comme celle de Villefranche ou Berlin ? Est-ce que c'est elle dont les médecins doivent se servir pour poser le diagnostic surtout pour la forme EDSh ? Et si oui, comment devons nous considerer les publications parallèles et contradictoires parfois à celles-ci ?

Réponse du comité :

 - It is official. This is a full review of all previous research. When things contradicted, researchers worked together to reach a consensus.
 - C'est officiel. Il s'agit d'un examen complet de toutes les recherches antérieures. Lorsque les choses ont été contredites, les chercheurs ont travaillé ensemble pour parvenir à un consensus.

 

 

 

Page mise à jour le 8 juin 2019

 

 

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Les mutations ont été identifiés dans les gènes codant pour les collagènes de type I, type III et type V, ainsi que dans les gènes codant les protéines qui sont impliquées dans les processus de modifications post-traductionnelles de ces collagènes.

Des mutations ont également été identifiées dans les protéines non collagéniques, montrant que le SED peut également être causé par des défauts dans des protéines autres que le collagène.
Pour la plupart des types de SED, un ou plusieurs défauts génétiques sous-jacents ont été identifiés.

Pour certains d'entre eux, le défaut moléculaire causal reste à découvrir. Ainsi, de nombreuses protéines différentes peuvent être impliquées dans la pathogenèse des SED et d'autres restent à découvrir. De plus, même si le gène anormal est connu, la condition est dans presque toutes les familles avec le SED causée par un mutation unique dans ce gène.


Depuis plusieurs mois, une prise de sang est faite en centre de génétique, et cela part ensuite en étude d'éxome. Des retours positifs parfois reviennent sur une anomalie de la TNXB. Ceci est révélateur d'une anomalie pour le SEDh mais n'est pas encore suffisant  et cela n'est pas un test génétique pour confirmer ou infirmer les autres malades qui ne seraient pas positif. En effet ce n'est pas un test génétique car plusieurs gènes seraient mis en cause dans le SEDh et pas seulement le TNXB. Cliquez sur l'image pour en savoir plus.

En clair : Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haploin suffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif