Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Informations issues du PNDS et de l'argumentaire du PNDS : https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf / https://unsed.org/media/PDF/argumentaire_oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf
Centre de référence MOC / Filière OSCAR - PNDS SED NV – Mars 2020 34


Au niveau cardio-vasculaire et pulmonaire :

Cardio-vasculaire : Description des anomalies
Certains patients avec un SED NV peuvent présenter des anomalies cardiaques et/ou vasculaires, soit symptomatiques et révélées par une complication aiguë, soit asymptomatiques et découvertes lors de bilans artériels ou cardiaques systématiques au cours du suivi. Ces atteintes sont rares mais doivent être recherchées.

Les complications vasculaires sont une découverte importante dans les sous-types de SED NV (page PNDS N°98). Les SED classique, dermatosparaxis et cyphoscoliotique sont associés à un risque de complications vasculaires, cependant significativement beaucoup moins fréquentes que dans le SED vasculaire où de telles complications sont rapportées chez environ 50% des patients (98).
Les patients SED avec un phénotype classique et porteurs de la mutation c.934C>T (p.(Arg312Cys)) du gène COL1A1, auraient néanmoins un risque notable de dissection et/ou rupture artérielle. Comme dans le SED vasculaire, ces anévrismes et dissections touchent principalement les artères de grand et moyen calibres (98).

En plus de ces complications mettant en jeu le pronostic vital, plusieurs autres saignements, souvent mineurs, notamment gynécologiques ou gastro-intestinaux, des hémorragies péri-opératoires, des varices, des thromboses veineuses profondes, des gingivorragies et des épistaxis ont été rapportés dans divers types de SED NV (page PNDS N°98). Cependant, il convient de noter que ces manifestations hémorragiques sont également relativement courantes dans la population générale (page PNDS N°98).

Le prolapsus de la valve mitrale (PVM) (page PNDS N°138), est considéré comme un élément en faveur d’un SEDh, bien que sa véritable signification clinique ne soit pas encore connue (pages PNDS N°2,139).

La dilatation de la racine aortique et le prolapsus de la valve mitrale sont plus fréquents chez les patients présentant un SED de type classique, le plus souvent sans conséquence clinique (page PNDS N°22). Les patients atteints de SED cardiaque-valvulaire (mutation homozygote dans le gène COL1A2) ont un risque majeur d’atteinte valvulaire cardiaque. Les atteintes valvulaires aortique et mitrale sévères sont un critère diagnostique majeur chez ces patients avec un SEDcv (page PNDS N°98).

Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP) semble fréquent dans certains SED NV, en particulier de type hypermobile (page PNDS N°93), souvent associé à des anomalies cardiaques structurelles et fonctionnelles (pages PNDS N°93,140).


Explorations et prise en charge recommandées :

Un bilan échocardiographique de référence est préconisé dans tous les cas. Des angioscanner ou angio-IRM peuvent venir compléter ce bilan si besoin. Les explorations endovasculaires doivent être évitées. La fréquence du suivi est fonction du résultat de ces examens.


L’évaluation cardiovasculaire et l’imagerie de suivi après le diagnostic de SED classique, SED dermatosparaxis et SED cyphoscoliotique semblent particulièrement importantes.

Une légère dilatation de la racine aortique peut se développer chez un tiers des enfants ou des jeunes adultes atteints de SEDh, mais elle ne progresse généralement pas et n'exige donc aucun traitement spécifique.
Pour les SED associés à un risque accru de dissections artérielles et d'anévrismes, une surveillance par imagerie non invasive (échographie, angio-IRM ou angioscanner) est recommandée, comme dans les SED vasculaires (98). Notamment, pour les patients souffrant d’un SED de type classique, ce bilan cardiaque doit être complété par une imagerie vasculaire (22), de préférence un angioscanner thoraco-abdomino-pelvien chez l’adulte ou à la fin de la croissance chez l’enfant (22). La prise en charge des anomalies valvulaires peut être chirurgicale lorsque les fuites sont importantes.

En cas de dilatation de l’aorte ascendante, un traitement par aténolol peut être proposé (page PNDS N°13,141– 143). Il n'y a, à ce jour, pas d’étude sur l'utilisation du céliprolol chez les patients SED NV. Le fait que ce β-bloquant ait démontré son efficacité pour retarder les complications vasculaires dans le SED vasculaire (page PNDS N°98) plaide pour son utilisation dans les sous-types de SED avec un risque accru de rupture artérielle et / ou d’anévrisme.
De manière anecdotique, le procoagulant desmopressine pourrait être intéressant dans le traitement ou la prévention d'épisodes de saignements et / ou d'hématomes dans plusieurs sous-types de SED, tels que SEDmc, SED cyphoscoliotique et SED vasculaire.


En cas de suspicion de STOP
, une consultation de cardiologie dédiée est conseillée. La gestion non pharmacologique du STOP inclut (2) : des conseils aux patients (éviter la station debout prolongée et le passage brutal en position debout), la prescription d’une contention veineuse des jambes, l’augmentation des apports hydrosodés, la pratique régulière d’exercices à faible intensité mettant en jeu les muscles des jambes améliorant ainsi le retour veineux, et éventuellement la prescription d’un β-bloquant, parfois mal toléré chez ces patients présentant une pression artérielle de repos basse (2).

Les endoscopies bronchiques doivent être prudentes, particulièrement lorsque les tissus sont très fragiles.
L’efficacité de l’oxygénothérapie discontinue et du percussionnaire n’a pas été démontrée dans le cadre d’essais cliniques randomisés et contrôlés, ni dans le cadre d’études comparatives. En l’état actuel des connaissances, ces traitements ne sont pas recommandés dans les SED NV, d’autant plus que leur prescription est hors AMM. Leur indication éventuelle doit toujours être posée par un pneumologue.

 

L’efficacité de l’oxygénothérapie discontinue et du percussionnaire n’a pas été démontrée dans le cadre d’essais cliniques randomisés et contrôlés, ni dans le cadre d’études comparatives.

En l’état actuel des connaissances, ces traitements ne sont pas recommandés dans les SED NV, d’autant plus que leur prescription est hors AMM. Leur indication éventuelle doit toujours être posée par un pneumologue.


 

 

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Prise en charge chirurgicale :
Les recommandations de prise en charge cardiovasculaire pour les syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz, y compris l'imagerie cardiovasculaire annuelle, les médicaments hypotenseurs et les interventions chirurgicales à l'approche d'un seuil chirurgical pour les dimensions de la racine aortique ou la dissection aiguë, pourraient être utilisées dans les SED NV jusqu'à ce que des recommandations spécifiques à ces sous-types SED NV soient disponibles.

En cas de dissection artérielle spontanée sans retentissement clinique chez les patients SED classique, SED cyphoscoliotique et SED cardiaque-valvulaire, la réparation doit, dans la mesure du possible, être programmée. Lors de l’intervention chirurgicale, l’objectif est d’être le moins traumatique possible pour les vaisseaux. Des cathéters fins et souples doivent être préférés lors du traitement endovasculaire. Le traitement endovasculaire repose sur l’utilisation d’endoprothèses couvertes.
Le clampage des vaisseaux, l’hémostase et la suture des vaisseaux sont difficiles. Il est recommandé d’utiliser des ballons aortiques intraluminaux à basse pression, des clamps protégés ou des garrots élastiques aux extrémités. Les ligatures simples sont à privilégier. Les pontages et chirurgie reconstructrice sont réservés à des situations de sauvetage de membre. Les pontages veineux sont à éviter. Les anastomoses sont à réaliser sans tension, à points séparés horizontaux (pages PNDS N°98,144).
En cas de fuite valvulaire sévère, le remplacement valvulaire est recommandé.


Au niveau pulmonaire
Description des anomalies

Les manifestations pulmonaires des SED NV peuvent se traduire par un syndrome d’apnées du sommeil plus fréquent avec des hypopnées et des apnées, des désaturations nocturnes et des ronflements découverts sur la polysomnographie. Les patients sont à appareiller selon le retentissement clinique.
Il existe un risque de pneumothorax et de pneumomédiastin dans certains types de SED rares. Lorsque les tissus sont particulièrement fragiles, les fibroscopies bronchiques sont très délicates, et les bronchoscopies sont alors contre-indiquées (pages PNDS N°145).

D’autre part, un certain nombre de patients SEDh se plaignent de dyspnées à l’effort ou de phénomènes de blockpnée, mais des études sont nécessaires pour étudier ces symptômes.


Explorations recommandées et prise en charge :
Il est conseillé de rechercher spécifiquement des symptômes liés au syndrome d’apnées du sommeil, en particulier en cas de fatigue et de somnolence diurne (page PNDS N°145).
Il est suggéré de réaliser une polysomnographie ou une polygraphie respiratoire chez un patient avec un SED NV soupçonné d’être atteint d’un syndrome d’apnées du sommeil, afin d’analyser le nombre d’apnées-d’hypopnées dans cette population.

Un faible IMC n'exclut pas nécessairement un diagnostic possible de syndrome d’apnées du sommeil, chez un patient atteint de SED NV (145). La pression positive continue des voies respiratoires semble être plus efficace que les appareils d'avancement mandibulaire. Cependant, les dispositifs d'avancement mandibulaire constituent une alternative efficace au traitement si la pression positive continue n'est pas tolérée (page PNDS N°146).
La dyspnée à l’effort ou les phénomènes de blockpnée des patients douloureux sont une plainte récurrente pour nombre de patients avec un SEDh.

L’évaluation repose sur un test de marche et des EFR avec étude de la force des muscles respiratoires. Les aspects rééducatifs comportent une activité physique programmée et un reconditionnement à l’effort, qui sont importants comme pour tout patient douloureux « musculosquelettique ».