Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Informations issues du PNDS et de l'argumentaire du PNDS    : https://unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf / https://unsed.org/media/PDF/argumentaire_oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf
Centre de référence MOC / Filière OSCAR - PNDS SED NV – Mars 2020 34

Définition officielle issue du PNDS  publié le 6 juin 2020 sur le site de la HAS :

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus conjonctifs.

Ils sont essentiellement dus à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire. Leur prévalence d’ensemble en population générale est estimée à 1 pour 5 000, ce qui en fait des maladies rares au sens de la définition européenne d’une maladie rare (prévalence en population générale < 1/2.000).


Suite à de nouvelles données sur la génétique des SED, ainsi que de nouvelles descriptions cliniques, la nosologie des SED a dû être actualisée par le consortium international (https://www.ehlers-danlos.com). La dernière classification internationale a été établie en 2017 ; elle identifie et décrit 13 types de SED. Ces différents types de SED n’exposent pas aux mêmes complications et leur pronostic et leur prise en charge sont donc différents : il est donc très important de les distinguer.

Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères définis.
Le diagnostic des syndromes d’Ehlers-Danlos se construit grâce à des éléments d’anamnèse personnels et familiaux. Il devrait être idéalement posé par des praticiens ayant acquis une expertise clinique au sein d’un centre de référence ou de compétences.


Le diagnostic de certitude repose sur la confirmation génétique réalisée dans le cadre d’une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (SEDh), dont les bases génétiques ne sont pas encore identifiées et dont le diagnostic repose sur une grille de critères cliniques (en annexe 3). Si l’ensemble des critères nécessaires pour parler de SEDh ne sont pas remplis, le terme de pathologies du spectre de l’hypermobilité peut être utilisé, après avoir éliminé les diagnostics différentiels. ( unsed.org/media/PDF/oscar_pnds_sed_nv_vdef_2020jlv2.pdf )



Cette affection, sans prédisposition ethnique ou raciale, se place, en termes de nombre de patients, comme la troisième affection génétique du tissu conjonctif.
Le tissu conjonctif est une structure de soutien dans notre corps et est composé d'un certain nombre de protéines, y compris le collagène, qui est la protéine la plus souvent considérée comme étant impliquée dans le SED.
Des changements dans les protéines de collagène peuvent signifier que ces structures sont plus "extensibles" dans le SED.

L'hypermobilité articulaire est définie comme une amplitude de mouvement accrue dans une ou plusieurs articulations. Lorsque de nombreuses articulations sont hypermobiles chez un individu, on parle d'hypermobilité articulaire généralisée.

Les personnes présentant une hypermobilité articulaire (généralisée) peuvent être asymptomatiques. Souvent, cependant, l'hypermobilité articulaire est accompagnée de symptômes musculo-squelettiques tels que des douleurs dans les articulations, ligaments, enthèses (sites d'attachement des tendons ou des ligaments à l'os) et les muscles - ceci peut être appelé une hypermobilité articulaire symptomatique. En outre,elle peut être associée à un spectre plus large de symptômes et de signes reflétant atteinte d'autres tissus, organes et systèmes d'organes, attribuable à la nature pléiotrope des défauts sous-jacents

L'hypermobilité articulaire (symptomatique ou non) n’est pas toujours le marqueur d’un syndrome héréditaire des tissus conjonctifs comme les Syndromes d'Ehlers-Danlos.

Les patients présentant une hypermobilité articulaire généralisée symptomatique peuvent partager de nombreux signent cliniques. Les caractéristiques, y compris généralement les douleurs musculo-squelettiques chroniques, la fatigue, les manifestations gastro-intestinales fonctionnelles et (sub) luxation articulaire. La douleur et la fatigue sont les symptômes dominants.

Il existe une prévalence accrue d’arthralgies (douleurs articulaires), de myalgies généralisées chroniques.
La douleur est due à un effort répétitif, à une entorse et les microtraumatismes des muscles et des ligaments par la portée anormale permise par les articulations hypermobiles, aggravés par la diminution de la proprioception articulaire.

Le sens de la position, le laxisme ligamentaire exigent une vigilance accrue, une tension musculaire et une coordination pour maintenir l'articulation et l'équilibre du corps en position adéquate, conduisant ainsi à la fatigue, souvent associée à une faiblesse musculaire. La tolérance à l'effort est réduite..
 

Les symptômes fonctionnels non musculo-squelettiques, la fatigue, la dysautonomie, les atteintes cardiovasculaires, les problèmes de motilité gastro-intestinale) sont maintenant qualifiés de "Comorbidités liées à l'hypermobilité articulaire généralisée".


Découvrir les Différents types de SED ? Critères mineurs, majeurs, obligatoires ? Cliquez sur l'image

 

 


Une maladie ou des maladies ?
Une même maladie peut s’exprimer de différentes façons, avec différents symptômes, y compris entre les membres d’une même famille : c’est ce qu’on le appelle l’expressivité variable d’une maladie.
Par ailleurs les symptômes d’une maladie peuvent évoluer au cours de la vie.

 




Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies systémiques et héréditaires du tissu conjonctif affectant le collagène, la protéine la plus abondante du corps.


À l'exception du type hypermobile du syndrome d'Ehlers Danlos, chaque type est une entité distincte définie par des mutations dans un seul ou petit ensemble de gènes. Parmi les caractéristiques communes figurent l'hypermobilité articulaire, la fragilité de la peau, la douleur chronique et la fatigue.

Des types plus graves, tels que le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, peuvent mettre la vie en danger, car les vaisseaux sanguins fragiles et les organes internes peuvent se rompre spontanément.

Vous trouvez la nouvelle classification ce 15 Mars : page "Type de SED" www.unsed.org/pages/la-maladie/les-types-de-sed.php


Les S.E.D. : anomalies du collagène et des tissus conjonctifs.

On les retrouve sous plusieurs formes : Semi-solide, dense ou rigide.
Ils interviennent dans la composition des muscles, des tendons, du cartilage, des os, de la peau, des poumons et dans les différents autres organes...

Les tissus conjonctifs servent principalement de soutien, de remplissage, d’attache, d’isolant, de protection ou encore de transport dans le cas du système sanguin.

C'est le collagène qui est responsable de la cohésion des tissus et des organes. C'est lui qui est à l'origine des propriétés d’hydratation, de résistance, d’élasticité et de souplesse des ces tissus et  des organes.
Le collagène compte pour plus de 90 % du derme de la peau

Nous serions sans cela identique à une flaque d'eau.

 *Syndrome : ensemble des signes et des symptômes qui caractérisent une maladie

* Porteur sain = Il s’agit, en général, d’une personne qui peut transmettre une maladie à autrui sans être elle-même malade. On peut être porteur sain d’une maladie infectieuse, c’est-à-dire héberger des germes pouvant être dangereux pour d’autres, par exemple suite à une infection ancienne en apparence guérie. On peut aussi être porteur sain d’une maladie génétique et la transmet­tre à ses descendants sans en être affecté soi-même. C’est le cas de l’hémophilie, transmise par les femmes sans qu’elles soient elles-mêmes malades.(Dr. Alain Senikies, Médecin généraliste, attaché à l'hôpital Cochin)

* De novo = Egalement appelée néomutation, la mutation de novo correspond à une mutation génétique survenant parfois chez un sujet alors que les deux parents n'en possèdent aucune trace au sein de leur patrimoine génétique. Dans le domaine de la biologie, la terminologie "de novo" veut dire "nouvellement synthétisé". Ainsi, cette mutation peut survenir au niveau des gamètes de l'un des parents ou peut provenir d'une mutation de l'œuf fécondé. Dans le cas où la mutation de novo est occasionnée par la mutation dans un gamète, l'individu touché présente 50% de risques de transmettre cette mutation à sa descendance.

 

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Traduction en français UNSED copyright® (si vous copiez vous devez citer la page en mettant le lien de l'UNSED)

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Le PNDS est disponible depuis ce 6 juin 2020 : Cliquez sur l'image

 


Lire le pdf : cliquez sur l'image


 Découvez la publication du Dr Benistan Médecin coordonateur du Centre de référence de Garches pour tous les types de SED (sauf SEDv) Cliquez sur l'image


Contrairement à la luxation  qui correspond au déplacement permanent de deux surfaces articulaires supprimant les rapports qu'elles contractent habituellement, la subluxation se caractérise par un déplacement partiel des deux extrémités d'un os.
 


Récemment, le terme "spectre de l'hypermobilité articulaire (HSD)"a été proposé comme diagnostic d'exclusion pour les personnes qui montrent une certaine forme d'hypermobilité articulaire et des plaintes musculo-squelettiques connexes, mais qui ne répondent pas aux critères pour les syndromes d’hypermobilité articulaire actuellement définis.

« l’hyperlaxité et l’hypermobilité » est très bien traitée dans l’article nous explique le Dr Benistan : A framework for the Classification of joint hypermobility and related conditions. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-157.
 
Dans cet article la distinction est plutôt  faite entre « hypermobilité et instabilité articulaire ».

On peut y lire que :
L’hypermobilité articulaire : est la capacité d’une ou plusieurs articulations à bouger passivement ou activement au-delà des limites physiologiques (goniomètre orthopédique)
· Hyperlaxité de moins de 5 articulations : Hypermobilté articulaire localisée
· Hyperlaxité de 5 articulations ou plus : Hypermobilité articulaire généralisée
· Elle est congénitale ou acquise (maladie inflammatoire ou dégénérative des articulations, des muscles, des nerfs ; hypothyroïdie, malnutrition,…)
L’instabilité articulaire (IA) :
· L’IA n’est pas une conséquence obligatoire de l’HA
· Les articulations instables ne sont pas toutes hypermobiles
· Peut être liée à des anomalies neuromusculaires/articulaires
Alors que l’hypermobilité articulaire (HA) est fréquemment une conséquence d’une hyperlaxité articulaire acquise ou congénitale, la pathogénèse de l’IA est plus large : propension aux (sub)luxations, douleurs articulaires et lésions tendineuses/ligamentaires qui peuvent provenir d’un certain nombre de troubles musculaires et osseux.


Comprendre :
 

La matrice extracellulaire est constituée
de quatre grandes familles de composés, les collagènes, les protéoglycanes, les glycoprotéines et les protéines élastiques.
Ces composés peuvent, pour la plupart, s’auto-assembler mais également interagir entre eux ou par l’intermédiaire de récepteurs, avec les cellules.
C’est grâce à cette trame de connexions que se réalise la vie cellulaire (adhérence, morphogenèse, apoptose…) et que se forgent les caractéristiques tissulaires (solidité, souplesse, transparence).
 

Chez une personne atteinte d’un des types de sed, ce sont ces composés qui présentent une anomalie lors de l’assemblage et entraine ensuite une cascade d’autres anomalies... Une anomalie GENETIQUE.

Chaque S.E.D. est donc différent.

Ultrastructure des matrices extracellulaires et composition en macromolécules.

A. Organisation du réseau collagénique adaptée à la fonction des tissus: la cornée, où les fibres s’agencent en un contre-plaqué extrêmement régulier dont dépend la transparence de ce tissu; la peau, où les fibres de collagènes, de section hétérogène, ne présentent aucune direction privilégiée et sont garantes de la cohésion de ce tissu particulièrement élastique et déformable; le tendon, où les faisceaux de fibres, parallèles les uns aux autres, forment de solides câbles capables de résister aux forces de tensions considérables que subit ce tissu. B. Composants matriciels présents dans quelques-uns des tissus cibles de l’EDS de type classique: la cornée (C), la peau (P) et le tendon (T). En vert, molécules dont l’absence totale ou une mutation provoquée affectent en priorité l’un des tissus présentés (d’après les connaissances actuelles [3,26-30,33]).