Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos

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Deuxième partie / N°2 "Coup de coeur" ont été financés : 20.000€

Le travail collaboratif de notre directrice de projet avec l'équipe du professeur Malfait, ont permis d'identifier un gène très rare de SED.

Ce gène code pour une enzyme impliquée dans la fabrication de composants essentiels des matrices extracellulaires, les glycosaminoglycanes, interagissant avec les collagènes.

Que va apporter cette deuxième partie de projet ?

  • Pourquoi et comment les mutations de ce gène provoquent-elles des conséquences aussi graves sur le développement et la structure des tissus conjonctifs (malformations du système musculo-squelettique, fragilité osseuse, hypotonie musculaire, défauts de cicatrisation, hyperlaxité …) ?


C’est à ces questions auxquelles nous chercherons à répondre avec le projet COUP de CŒUR qui sera mis en place dès Janvier 2015 grâce à l’aide, cette année encore d’UNSED.

Nous vous remercions de tout cœur de votre soutien, et sans relâche nous essayons de comprendre le SED et de développer des diagnostics et des traitements.

Sylvie Fournel-Gigleux, PhD, DR INSERM
Responsable Equipe Ingénierie Moléculaire, Cellulaire, Thérapeutique et Glycosyltransférases(MolCelTEG Team)
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL - Faculté de Médecine, Campus Biologie-Santé, BP 184
F 54505 Vandoeuvre-lès-Nancy cedex - FRANCE

On continue pour le présent, l'avenir ...

 

Cliquez sur l'image pour découvrir un complément du projet :

 

 

Page mise à jour le 9 aout 2019 

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Voici une nouvelle publication scientifique pour commencer cette nouvelle année 2015 sur les travaux de notre Directrice de recherche Sylvie Fournel-Gigleux.

UNSED est cité pour son soutien financier.