Le Professeur Anne de Paepe a obtenu son diplôme de docteur en médecine, chirurgie et obstétrique à l'Université de Gand en 1980 et a été reconnu comme un spécialiste de médecine interne en 1985.

Elle poursuit ses études en génétique médicale, chercheur au Centre FWO de la génétique médicale à l'UZ Gent avec une recherche sur les maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans ce contexte, ils ont mené une période d'étude d'un an dans la MRC, l'hôpital Northwick Park à Londres, Royaume-Uni. Elle a ensuite commencé ses propres recherches au sein du Centre de génétique médicale à l'Université de Gand et a fondé un laboratoire de diagnostic et de recherche sur les maladies héréditaires du tissu conjonctif. En 1987, elle a obtenu un doctorat en sciences biomédicales et en 1992, elle a été agrégée pour l'enseignement supérieur en génétique médicale à l'Université de Gand. A partir de 1993, elle était chef du département du Centre de génétique médicale, hôpital universitaire de Gand et chargée de cours à temps partiel à la Faculté de médecine. En 1997, elle devient professeur à temps partiel en 2000, professeur professeur et plein en 2003. Sous sa direction, le Centre de génétique médicale a grandi dans un centre génétique multidisciplinaire avec plus de 150 employés. Elle est expert dans plusieurs sociétés scientifiques nationales et internationales dans son domaine. Elle est co-auteur de plus de 330 publications dans des revues scientifiques.

Son travail de recherche a remporté plusieurs prix scientifiques, dont Antoine Marfan Prix Etats-Unis et Marcel Vastesaeger Prix de la Société de cardiologie. Le 15 mai 2013, elle a été élu recteur de l'Université de Gand, pour un mandat de quatre ans à compter du 1er Octobre 2013. [1] Elle succède à Paul Van Cauwenberghe, qui contrôlait l'université pendant huit ans. Freddy a été élu Mortier vice-recteur.

activités Anne De Paepe a effectué les tâches suivantes:     

secrétaire académique (vice-doyen) de la Faculté des sciences de la médecine et de la santé     

membre suppléant du conseil d'administration de la Faculté de médecine     

Membre du Conseil de la recherche et du Fonds pour la recherche industrielle de l'Université de Gand     

membre du Comité consultatif fédéral sur la bioéthique     

Commissaire biologie cellulaire et génétique     

membre du Comité scientifique international Contacts du FWO-Vlaanderen     

membre du Comité d'éthique de la Faculté de médecine     

membre du Comité de doctorat de la Faculté de médecine     

membre du conseil d'administration du comité de direction du Fonds scientifique de la Fondation Roi Baudouin     

membre du conseil consultatif scientifique de la Fondation Princesse Lilian     

Président du Jury du Prix InBev-Baillet Latour pour la recherche clinique
Généticien en formation (Pays-Bas) Docteur Demirdas est un généticien en formation au centre médical Erasmus, Erasmus University, Rotterdam, Pays-Bas.

Elle a travaillé de 2008-2015 en pédiatrie et dans le domaine des maladies métaboliques (principalement la maladie de Morquio et la phénylcétonurie). Elle a terminé son doctorat en phénylcétonurie en 2015 et a procédé au domaine de la génétique; D'abord travaillant au centre médical de Radboud à Nijmegen puis transféré au centre médical Erasmus pour sa spécialisation en généalogie.

Au cours de son séjour au centre médical de Radboud, elle a rejoint Dr. Voermans dans ses recherches sur les patients atteints de l'EDS de type déficient TNX (cIEDS). Ensemble avec d'autres, elle visait à rechercher et à décrire l'EDS classique en raison de la carence en Tenascin-X (clEDS) chez 17 patients néerlandais et d'effectuer une revue systématique. Afin de mettre à jour la nosologie dans le cadre du Consortium international sur les syndromes d'Ehlers-Danlos: «La classification internationale 2017 des syndromes Ehlers-Danlos

 

 

Pr Xavier JEUNEMAITRE    

Activité (s) référencée (s) par Orphanet: Coordinateur de centre expert - Clinicien de centre expert - Responsable de tests diagnostiques - Investigateur principal d'essai clinique - Investigateur de projet de recherche - Responsable de registre - Directeur du laboratoire - Directeur de département Xavier Jeunemaître, directeur de l’institut de génétique, génomique et bioinformatique
 

Membre du Comité scienctifique de l'UNSED.

Généticienne et rhumatologue (Belgique)

Après avoir obtenu son diplôme universitaire en médecine en 2000, Fransiska Malfait a effectué une formation pré-doctorale sur la caractérisation phénotypique et l'identification de nouveaux défauts génétiques dans plusieurs sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS).

Cela a abouti à une série de publications évaluées par les pairs et à un doctorat en sciences médicales, avec une thèse intitulée «Nouvelles idées sur la pathogenèse moléculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos».

Simultanément, le Dr Malfait a également été formé en génétique clinique Et s'est impliqué dans le conseil génétique et les soins cliniques des patients souffrant de troubles du tissu conjonctif hétérosexuels (HCTD). Sensibilisée par les problèmes musculo-squelettiques chroniques et la douleur dont souffrent ces malades, elle a décidé de se spécialiser en rhumatologie, un diplôme qu'elle a obtenu en 2009.

Sa formation à la fois généticienne clinicienne et rhumatologue lui a permis de développer une expertise unique en Le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de ces conditions. Après avoir finalisé sa spécialisation, elle est retournée au centre de génétique médicale de Gand en tant que membre du personnel, où elle a commencé une ligne de recherche indépendante dans le domaine de l'HCTD, en mettant particulièrement l'accent sur le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'imperfect de l'ostéogenèse.

Elle et son équipe ont récemment caractérisé plusieurs nouvelles conditions de type EDS pour lesquelles ils ont identifié des défauts dans la biosynthèse des protéoglycannes et une partie de ses travaux de recherche futurs se concentrera sur l'élimination des interactions entre le collagène et les protéoglycanes chez l'homme et dans les modèles de poissons zèbre. En outre, elle participe à des études cliniques sur la douleur chronique et le dysfonctionnement autonome chez les patients atteints d'EDS et d'autres HCTD.

Le Pr Malfait est sollicitée intensivement par des patients, des médecins, des soignants et des scientifiques du monde entier, en ce qui concerne les questions cliniques, de diagnostic, de gestion et de recherche concernant le HCTD.

Elle a créé un vaste réseau international de collaborateurs, à la fois clinique et scientifique. Avec Anne De Paepe, elle a coprésidé le premier symposium international sur le syndrome d'Ehlers-Danlos qui a eu lieu à Gand en septembre 2012. En outre, elle a récemment été élue présidente du Consortium international sur le syndrome d'Ehlers-Danlos.

À ce jour, elle a publié plus de 70 articles dans des revues internationales revues par des pairs. Son indice h est de 19 (ISI). Elle a créé une clinique multidisciplinaire pour les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos et son expertise clinique et scientifique est soulignée par la récente élection de lauréat du prix Edelweiss par l'alliance nationale pour les maladies rares en Belgique - Rare Diseases Organization en Belgique.

Elle est également Membre d'Honneur et Membre du Comité Scientifique de l'UNSED.

Pr Sylvie FOURNEL-GIGLEUX Physiopathologie, Pharmacologie et Ingénierie ArticulairesOrphanet : Investigateur de projet de recherche
Responsable Equipe Ingénierie Moléculaire, Cellulaire, Thérapeutique et Glycosyltransférases(MolCelTEG Team)
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL - Faculté de Médecine, Campus Biologie-Santé, BP 184
F 54505 Vandoeuvre-lès-Nancy cedex - FRANCE

Présidente d'Honneur et membre de l'UNSED.

Le Docteur Michael Frank est Cardiologue, Praticien Hospitalier dans le centre de référence des maladies vasculaires rares.

Il est responsable de la coordination clinique du centre et de la participation à de nombreux protocoles de recherche clinique, en particulier sur le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire:

Identification de biomarqueurs dans le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (MEDIC, investigateur principal), Blocage du récepteur de l'angiotensine II chez les patients atteints du syndrome d'EhlersDanlos vasculaire: essai multicentrique randomisé en double insu contrôle versus placebo (ARCADE , Investigateur), cohorte nationale maladies rares sur le SED vasculaire (Radico-Nat-Sedv, membre du comité de pilotage).
 

(A gauche de l'image Dr Clair Francomano et à droite Lara Bloom)

Le Dr Clair Francomano a fréquenté le Collège Yale et a reçu son doctorat de l'École de médecine de l'Université Johns Hopkins.

Elle s'est formée en médecine interne et génétique médicale à Johns Hopkins et a rejoint la faculté de Hopkins à plein temps en 1984. En 1994, elle est devenue chef de la Direction générale de la génétique médicale à l'Institut national de recherche sur le génome humain, les instituts nationaux de santé

Elle a été chef de la Section de la génétique humaine et de la médecine intégrative au Laboratoire de génétique, Institut national sur le vieillissement. Ses recherches au cours des années se sont centrées sur les troubles héréditaires des tissus conjonctifs et des dysplasies squelettiques.

Elle a rejoint le Greater Baltimore Medical Center en 2005 en tant que directeur de la génétique des adultes à l'Institut Harvey de génétique humaine. Le Dr Francomano a été impliqué dans le soin des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos tout au long de sa carrière.

Au cours de ses années au National Institutes of Health, elle a dirigé une étude  sur l'histoire naturelle des SED qui a duré plus de 20 ans. Elle est actuellement directrice du Centre de la Fondation nationale Ehlers-Danlos pour les soins cliniques et la recherche à l'Institut Harvey de génétique humaine, Greater Baltimore Medical Center. Elle a siégé au Comité directeur pour le Symposium international de 2016 sur le syndrome d'Ehlers-Danlos et à la présidence du Comité du syndrome classique d'Ehlers-Danlos pour le symposium.

Lara Bloom est la directrice exécutive internationale de la société Ehlers-Danlos et responsable de la sensibilisation mondiale aux syndromes d'Ehlers-Danlos et aux troubles du spectre d'hypermobilité (HSD). Elle gère une collaboration médicale coordonnée, collectant des fonds pour la recherche et se concentrant sur la progression de l'EDS et du HSD à travers le monde.

Dans le rôle qu'elle occupait auparavant chez EDS UK, en cinq ans seulement, elle est devenue le seul membre du personnel à gérer une équipe de six employés et 45 bénévoles et à augmenter considérablement leur nombre de membres, leur présence sur les médias sociaux et leurs revenus.

Lara intervient lors de conférences dans le monde entier, donne des conférences à des étudiants en médecine et à des professionnels, et soutient des spécialistes dans le domaine en offrant son expérience en tant qu'expert principal des patients dans le domaine des maladies rares.

De 2013 à 2015, Lara faisait partie de la rhumatologie spécialisée CRG (Clinical Reference Group) travaillant avec le NHS et elle travaille régulièrement avec des organisations intervenants au parlement. Elle est membre du Patient Empowerment Group pour Rare Disease UK et en 2016, Lara est diplômée après avoir suivi une formation de niveau expert en recherche et développement de médicaments et est devenue membre de l'European Patients Academy EUPATI.

Le Dr Helen Cohen est Consultante en Rhumatologie et Douleur Chronique au Royal National Orthopaedic Hospital, Stanmore, Middlesex, Royaume-Uni.

Le Dr Cohen est diplômée du Collège de médecine de l'Université du Pays de Galles, a complété une formation supérieure à Cardiff et son doctorat au Royal National Hospital for Rheumatic Diseases, Bath.

Elle a un intérêt particulier pour la gestion et le traitement de la douleur chronique, et plus particulièrement sur le syndrome d'Ehlers-Danlos (syndrome EDS) / syndrome d'hypermobilité articulaire et le syndrome de douleur régionale complexe (CRPS).

Elle dirige les programmes de réadaptation de la CRPS et de l'hypermobilité à Stanmore. L'un des principaux intérêts de recherche du Dr Cohen est de comprendre comment les mécanismes du cerveau contribuent aux syndromes de douleur chronique sévère.

Ses intérêts cliniques comprennent la rhumatologie générale, l'hypermobilité, la fibromyalgie et le CRPS parmi d'autres syndromes de douleur chroniques et difficiles à expliquer.

Le Dr Cohen a organisé une bourse clinique de recherche sur l'arthrite pendant trois ans qui a soutenu son travail de recherche. Elle a présenté à l'échelle nationale et internationale des CRPS, une hypermobilité et des douleurs chroniques, et des articles publiés dans des revues évaluées par des pairs.

Brad T. Tinkle, MD, PhD, est un généticien moléculaire clinique et clinique spécialisé dans les troubles héréditaires du tissu conjonctif. Dr. Tinkle a reçu son baccalauréat en génie génétique de l'Université de Purdue et son doctorat de l'Université George Washington en génétique humaine.

Le Dr Tinkle a fréquenté l'école de médecine de l'Université d'Indiana. Il a fait une résidence combinée en pédiatrie et en génétique clinique de Cincinnati Children's Hospital. Il a ensuite reçu une formation et une certification supplémentaires en génétique moléculaire clinique.

Il a été médecin du personnel et directeur associé du Laboratoire de génétique moléculaire chez Cincinnati Children's avant de partir en 2012. Dr Tinkle est maintenant directeur médical de Clinical Genetics à l'Advocate Children's Hospital et Advocate Medical Group, un système de 12 hôpitaux Zone de Chicagoland. Le Dr Tinkle a écrit des dizaines d'articles et de chapitres et sert de membre du conseil consultatif médical de EDNF, EDS UK et des organisations HMSA. Dr. Tinkle est également l'auteur de Issues and Management of Joint Hypermobility and The Joint Hypermobility Handbook.

Dr Alan Hakim Qualifications: MA PGCert-TM FRCP Expertise: rhumatologie générale, arthrite inflammatoire, goutte, arthrose, lésions tissulaires molles, fibromyalgie, douleurs dorsales, ostéoporose, hypermobilité, troubles héréditaires des tissus conjonctifs NHS: Central London Clinical Commissioning Group, Marylebone Road, Londres
  Rhumatologue (Royaume-Uni)

Alan Hakim, MA, FRCP, est médecin et rhumatologue aiguë spécialisé dans les troubles héréditaires du tissu conjonctif. Le Dr Hakim a obtenu son diplôme en médecine de l'Université de Cambridge et de l'hôpital d'Addenbrookes. Il a continué à s'entraîner en tant que médecin junior chez Addenbrookes à Cambridge et ensuite aux University College Hospitals, à Londres, puis recevant sa certification de consultant en 2000. Il était chercheur clinique en recherche d'arthrite à l'hôpital St Thomas avant de devenir consultant chez Whipps Cross Hospital and Barts Health NHS Trust. Ici, il a acquis une expérience considérable au niveau des directeurs dans la gestion des hôpitaux et le leadership clinique. Le Dr Hakim a quitté Barts Health en mai 2015 pour exercer son rôle dans NHS Clinical Commissioning. Il continue de pratiquer en privé. Il a écrit de nombreux articles, chapitres et documents de recherche et est l'auteur de cinq livres médicaux. Il est également conseiller médical en chef et fiduciaire de la HMSA et fiduciaire d'ARMA.
 

Peter H. Byers, MD est un généticien médical et professeur de pathologie et de médecine à l'Université de Washington. Il a obtenu un baccalauréat en anthropologie du Reed College à Portland, en Oregon et une formation médicale à l'Université Case Western à Cleveland, Ohio.

Il s'est formé en médecine interne à l'UCSF avant de terminer trois ans en tant qu'associé de recherche à l'Institut national de recherche dentaire, les instituts nationaux de santé, où il a travaillé avec George R. Martin pour examiner la biosynthèse et la structure du collagène.

Il a déménagé à l'Université de Washington pour une fraternité en génétique médicale et a collaboré avec Paul Bornstein en biochimie pour commencer à identifier les bases sous-jacentes des troubles du tissu conjonctif héréditaire, y compris les formes du syndrome d'Ehlers-Danlos et de l'ostéogenèse imparfaite. Ses contributions à la compréhension de ces troubles vont de l'identification du mosaïque en tant que facteur de variation de la gravité clinique des troubles héréditaires ainsi qu'une explication de la naissance des frères et sœurs affectés aux parents non affectés, aux études de l'histoire naturelle de plusieurs conditions génétiques.
 

Senior Medical Scientist Principal, Illumina, Inc., San Diego, Californie

Professeur (Adjoint), Département de génétique moléculaire et humaine, et Pédiatrie, Baylor College of Medicine, Houston, Texas

Le Dr Belmont est actuellement chercheur principal en médecine dans l'équipe de la population et de la génomique médicale à Illumina, Inc. À Illumina, le Dr Belmont consulte divers programmes, y compris des études d'utilité clinique de l'analyse du génome et des normes pour le séquençage du génome clinique.

Le Dr Belmont continue également de collaborer à la recherche de troubles cardiovasculaires et de maladies infectieuses en tant que traits génétiques complexes. Il a publié de nombreux articles sur les causes génétiques des cardiopathies congénitales. Il a également collaboré à des études génétiques d'anévrismes aortiques. Il a été directeur associé de l'Institut de recherche cardiovasculaire (CVRI) au Baylor College of Medicine et participe maintenant au comité exécutif, d'office. Il a participé à de nombreux comités nationaux d'examen, y compris plus récemment en tant que membre permanent de la Section des sciences génétiques et de l'étude des maladies du NIH.


En plus de ses recherches, le Dr Belmont est un pédiatre et un généticien médical. Il a eu une pratique bien établie au Texas Children's Hospital à Houston (1987-2015). Il a été cofondateur en 1997 de la Clinique de génétique cardiovasculaire au Texas Children's Hospital. Il a eu un grand intérêt pour l'éducation médicale ayant participé aux comités de réévaluation de la maladie de la génétique médicale et de la pathologie moléculaire, au Conseil d'accréditation pour l'éducation médicale des diplômés. Il participe maintenant au Comité exécutif du programme d'études supérieures de Baylor College of Medicine en conseil génétique.


Le Dr Belmont a été cofondateur et vice-président de Seqwright, Inc. (1994-2012), un fournisseur connu de services de séquençage de l'ADN pour les universités, les biotechnologies et les pharmacies.

 
Le Dr Belmont a grandi à San Antonio, au Texas, et a reçu un B.A. Diplômé de l'Université du Texas, Austin en 1974. Il a fréquenté le Baylor College of Medicine où il a obtenu son diplôme avec M.D. et son doctorat. Diplômes en 1981. Après la formation en pédiatrie au Centre médical national de l'Hôpital pour enfants, Washington, DC, il est retourné à Baylor pour la recherche post-doctorale en génétique. Il a rejoint la faculté du Baylor College of Medicine en 1987. Il est membre de l'American Society of Human Genetics, de l'American College of Medical Genetics and Genomics et membre élu de l'American Society for Clinical Investigation and Association of American Physicians.
 

Le Dr. Black est le chef de la chirurgie vasculaire et de la thérapie endovasculaire à l'hôpital Johns Hopkins, et David Goldfarb, MD Professeur agrégé de chirurgie à l'École de médecine de l'Université Johns Hopkins.

Il a rejoint la faculté de chirurgie de l'hôpital Johns Hopkins en 2004 après l'achèvement de sa bourse de chirurgie vasculaire à l'Hôpital général du Massachusetts.

Le Dr. Black est un expert dans l'application de la technologie endovasculaire pour les patients atteints de maladie aortique et vasculaire, et il possède une expertise unique dans la reconstruction vasculaire pour les VEDS et d'autres troubles du tissu conjonctif.

À cette fin, il a donné des conférences  à l'Unité médicale de la Maison Blanche et à la section de la FDA chargée des dispositifs cardiovasculaires. Ses intérêts de recherche comprennent les événements moléculaires qui sous-tendent le développement de la catastrophe aortique dans les troubles du tissu conjonctif et athérosclérose.

(ici lors du 2eme congrès ibternational de l'UNSED)

Marco Castori (MD) a obtenu son doctorat avec un projet de recherche clinique sur la variabilité du phénotype dans les syndromes d'Ehlers-Danlos à la Division de génétique médicale de l'hôpital San Camillo-Forlanini de Rome.

Il est chef de laboratoire et clinique de la Division de génétique médicale à l'hôpital IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza à San Giovanni Rotondo (Foggia, Italie).

Les domaines d'intérêt du Dr Castori comprennent des tissus conjonctifs héréditaires et des troubles de la peau, la pathologie fœtale, la dysmorphologie clinique et le handicap intellectuel.

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont ses principaux sujets de recherche. Il est (co) auteur de plus de cent trente publications dans des revues internationales évaluées par des pairs et de quatorze chapitres dans des livres édités. Il est membre du conseil consultatif de plusieurs associations de patients italiens.

Marina Colombi, Ph.D., est généticienne clinique et moléculaire spécialisée dans les troubles héréditaires du tissu conjonctif.

Le Prof. Colombi a obtenu un diplôme en biologie, option Genetics, à l'Université de Pavie, en Italie, et était docteur en génie génétique à l'Université d'Helsinki, en Finlande.

Elle a été professeur adjoint de recherche en biologie appliquée à l'École de médecine de l'Université de Brescia, en Italie, est-elle devenu professeur titulaire de génétique médicale.

Le Prof. Colombi est directeur de la Division de biologie et de génétique, Département de médecine moléculaire et translationnelle et de l'École de génétique médicale de troisième cycle. Elle a diverses responsabilités à l'Université de Brescia en mettant l'accent sur la génétique clinique des maladies rares et les tests de laboratoire génétique.

Ses principaux intérêts diagnostiques et de recherche comprennent les troubles du tissu conjonctif héréditaire, les génodermatoses et leurs pathomécanismes. Elle est l'auteur de plus de 100 articles dans des revues internationales et divers chapitres et livres de livres.
 

Le Docteur Demirdas est une généticienne en formation au centre médical Erasmus, Erasmus University, Rotterdam, Pays-Bas.

Elle a travaillé de 2008-2015 en pédiatrie et dans le domaine des maladies métaboliques (principalement la maladie de Morquio et la phénylcétonurie).

Elle a terminé son doctorat en phénylcétonurie en 2015 et a procédé au domaine de la génétique; D'abord travaillant au centre médical de Radboud à Nijmegen puis transférée au centre médical Erasmus pour sa spécialisation en généalogie.

Au cours de son séjour au centre médical de Radboud, elle a rejoint Dr. Voermans dans ses recherches sur les patients atteints de l'EDS de type déficient TNX (cIEDS).  Avec ses confrères elle visait à rechercher et à décrire l'EDS classique en raison de la carence en Tenascin-X (clEDS) chez 17 patients néerlandais

Elle particpe  à la mise  à jour de  la nosologie dans le cadre du Consortium international sur les syndromes d'Ehlers-Danlos: «La classification internationale 2017 des syndromes Ehlers-Danlos
 

Le Dr Julie De Backer a suivi une formation complémentaire en génétique clinique parallèlement à une formation prédoctorale financée par les fonds spéciaux de recherche de l'Université de Gand.

Après son doctorat, elle a obtenu une affectation combinée en tant que responsable de la clinique au Centre de génétique médicale et au Département de cardiologie.

Elle a développé sa propre ligne de recherche en maladie aortique génétique et a mis en place un centre d'expertise multidisciplinaire pour les maladies cardiovasculaires génétiques et congénitales à l'hôpital universitaire de Gand.

Elle participe à plusieurs collaborations et consortiums internationaux dans le domaine des troubles de l'aorte thoracique héréditaire. Elle a été impliquée en co-chercheur sur l'essai BBEST évaluant l'effet de Selectol sur les résultats cliniques chez les patients atteints du syndrome vasculaire d'Ehlers Danlos (Prof. Pierre Boutouyrie).

Elle a été membre du Comité d'organisation de la réunion internationale du syndrome d'Ehlers-Danlos tenue à Gand en 2012.

Elle a obtenu une subvention post-doc en tant que chercheuse clinique senior aux Fonds pour la recherche scientifique en 2008 avec un renouvellement en 2013. Elle a co-promu la thèse de doctorat de Marjolijn Renard qui est un contributeur majeur sur ce projet et supervise actuellement deux doctorants .

Elle est la présidente du Groupe de travail belge sur les maladies cardiaques congénitales adultes et le membre du noyau du groupe de travail européen sur la maladie cardiaque congénitale chez l'adulte. À ce jour, elle a publié 86 articles dans des revues internationales, des revues par les pairs, dix comme premier auteur et dix comme auteur principal. Elle a publié trois chapitres de livres. Elle a donné 43 conférences invitées, lors de grandes conférences internationales, y compris la Société européenne de cardiologie, Euro Echo, American Heart Association, Association for European Pediatric

Le Dr Neeti Ghali, MRCPCH, MD, est une Généticienne Clinique Consultante du North Eastern Thames Regional Genetics Service, à Londres, et elle s'intéresse spécialement au syndrome d'Ehlers-Danlos. Elle travaille depuis 2011 dans la partie londonienne du National EDS Diagnostic Service du Royaume-Uni.

Le Dr Giunta est une généticienne moléculaire et scientifique établi travaillant dans le domaine des troubles du tissu conjonctif (CTD) depuis 1995.

Elle a débuté comme postdoctorale et a ensuite travaillé comme chercheur senior dans le groupe du Prof. Steinmann à Kinderspital, recevant un soutien financier De 1995 à 2008 de la Fondation nationale suisse.

La recherche axée sur la clinique du Dr Giunta a porté sur la caractérisation des aspects génétiques et moléculaires des types EDS I, IV, VI et VII, du SCD-EDS et de la BCS.

Le Dr Giunta a élucidé la base moléculaire de quatre nouvelles formes de CTD et a contribué à la caractérisation de quatre nouvelles formes nouvelles de CTD ces dernières années.

En outre, elle a contribué au développement de procédures diagnostiques complètes combinant des outils biochimiques et génétiques moléculaires spécifiques pour le diagnostic de plusieurs types d'EDS (Giunta et al., 2008a; Giunta et al., 2008b; Giunta et al., 2005a; Giunta et al., 2008; Al.

Le professeur Rodney Grahame est en pratique médicale continue depuis 60 ans. Il est diplômé du London Hospital Medical College (Université de Londres) en 1965.

Après avoir terminé ses stages, il a servi dans le corps médical de l'armée royale et a passé les cinq  années comme médecin de famille à Londres.

En 1965, il retourna à la médecine hospitalière et formait pour devenir un rhumatologue sous le défunt Professor Bywaters à l'hôpital Hammersmith. Il a été consultant rhumatologue à l'hôpital Guy entre 1969 et 1997 et plus tard au University College Hospital de 1997 à 2013. Entre 2004 et 2010, il a été Rheumatologue pédiatrique honoraire auprès de l'Hôpital pour enfants Great Ormond Street Depuis les années 1970, il a développé un intérêt particulier pour les troubles héréditaires du tissu conjonctif et a créé des cliniques d'hypermobilité dans les trois hôpitaux.

Il est rédacteur en chef de la rhumatologie et ancien président de la British Society for Rheumatology, The British League against Rheumatism (BLAR now ARMA) et de la Section de rhumatologie et de réadaptation de la Royal Society of Medicine. De 1987 à 1995, il a été président du Comité de l'éducation et des publications de la Ligue internationale des associations de rhumatologie. Entre 1993 et ​​2003, il a été président du Conseil consultatif sur l'allocation pour personnes handicapées, un organe gouvernemental du ministère du Travail et des Pensions.

En 1990, il devient professeur de rhumatologie clinique chez Guy's Hospital; Depuis 2004, il a été professeur honoraire à la Division de médecine au University College de Londres et à partir de 2010, Professeur affilié à l'École de médecine de l'Université de Washington et Seattle WA.

Il est membre de la British Society for Rheumatology, du Royal College of Physicians, de l'American College of Physicians et de la Royal Society of Arts. Il a été honoré par les sociétés de rhumatologie en France, en Russie et en République tchèque. En 1998, il a reçu le CBE (Commandant de la Très Excellente Ordre de l'Empire britannique) par Sa Majesté la Reine «pour les services à la rhumatologie et au Conseil consultatif DLA».

Le 11 août 2012, il a reçu un Lifetime Achievement Award Par la Fondation Nationale Ehlers-Danlos (USA). Sa recherche se concentre sur l'hypermobilité articulaire, les troubles héréditaires du tissu conjonctif et la médecine des arts de la scène. Le 9 novembre 2013, il a reçu un prix international pour l'excellence en médecine par le CSF (Chiari & Syringomyelia Foundation) à New York City.

Le Dr. Diana Johnson, Consultante en génétique clinique et, elle est consultante dans l'EDS National Diagnostic Service (Royaume-Uni). En plus de son expertise dans l'évaluation des patients atteints d'EDS rare et complexe, le Dr Johnson a également un intérêt spécialisé dans les dysplasies squelettiques et la dysmorphologie.
 

Elle est professeur associée, physiothérapeute et travaille à l'Unité de recherche de la fonction musculo-squelettique, à l'Université du Danemark méridional, au Département des sciences du sport et à la biomécanique clinique, au Danemark.

Sa recherche dans ce domaine se concentre sur les aspects cliniques, physiologiques et épidémiologiques du syndrome d'Ehlers-Danlos-Hypermobilité (EDS-HT), du syndrome d'hypermobilité (HMS) et de l'hypermobilité articulaire généralisée (GJH) dans la population générale.

Elle a travaillé dans cette région depuis environ dix ans et a effectué des recherches sur les enfants et les adultes. Ses premiers projets de recherche sur ce domaine ont été des études de reproductibilité sur les critères Beighton et Brighton, car à cette époque (et encore aujourd'hui), il n'y a pas de consensus sur les tests, les critères et les procédures à utiliser pour les adultes et les enfants lors du diagnostic de GJH.

Plus tard, elle a effectué des études longitudinales et transversales sur les enfants pour déterminer si GJH était un facteur de risque de développer une douleur articulaire (ce qui semble être) et des blessures (ce qui est douteux dans une population générale d'enfants, mais moins douteux pour les enfants participant Dans des sports spécifiques), en plus de rechercher des différences dans la performance neuromusculaire (GJH ont des stratégies de mouvement et d'activité musculaire différentes, mais des performances identiques ou accrues).

Les mêmes différences dans la performance neuromusculaire semblent également être présentes chez les adultes atteints de GJH, mais elles ont souvent des performances réduites dans de nombreuses activités. Étant donné que la prévalence et le développement ultérieur de cette condition au fil du temps chez les adultes sont importants, il faut des résultats autodéclarés pour l'utilisation dans des études basées sur la population. En ce qui concerne le traitement, nous sommes en phase de planification d'études contrôlées randomisées sur le traitement de EDS-HT et HMS pour la population adulte et avons effectué des études préliminaires sur la pratique de la physiothérapie la plus fréquente sur ces patients.

Elle collabore internationalement à l'hypermobilité avec le Prof. R. Engelbert (Pays-Bas), Aide. Prof. Lies Rombaut (Belgique), Assist prof Ulrik Roijezon (Suède), Assist. Prof Silje Mæland (Norvège), Associate Prof Leslie Nicholson (Austr) et le groupe de critères précédents de 2010.

Ines Kapferer-Seebacher, DMD, est un parodontiste et professeur agrégée au département de Dentsitry réparateur et opératoire de l'Université médicale d'Innsbruck (Autriche).

Elle a obtenu son baccalauréat en médecine dentaire de Ludwig-Maximilians-University Munich, en Allemagne, et une spécialisation parodontale de l'Université Bernhard-Gottlieb à Vienne, en Autriche. Son objectif de recherche est la parodontologie clinique.

Elle était un membre de premier plan de la collaboration internationale, qui a identifié les bases moléculaires du syndrome parodontal d'Ehlers-Danlos, et pour la première fois, a évalué systématiquement les caractéristiques cliniques de ce sous-type rare.


 

 

Le Dr Kosho est professeur agrégé de Département de génétique médicale, de l'École de médecine de l'Université Shinshu et de la Division de la génétique clinique et moléculaire de l'Hôpital universitaire de Shinshu.

Il a suivi une formation en génétique clinique au centre médical pour enfants de Saitama et à l'hôpital universitaire de Shinshu après avoir travaillé en tant que pédiatre général et néonatologue. Étant donné qu'un patient souffrant d'EDS présentant des caractéristiques telles que les contractures multiples congénitales, le faciès caractéristique et les complications liées à la fragilité progressive, se sont révélés avoir un EDS déficiente en D4ST1 (CHST14 muté), le Dr Kosho a été immergé dans une caractéristique clinique et pathophysiologique Du trouble, et aussi dans les études cliniques et moléculaires sur tous les types d'EDS à travers des cliniques complètes pour les maladies héréditaires des tissus conjonctifs.

Le Dr Mark E. Lavallee, MD, CSCS, FACSM, a reçu ses diplômes d'études supérieures et de médecine de l'Université d'État de Pennsylvanie.

Après avoir terminé une résidence de médecine familiale à York Hospital à York, PA et une bourse de médecine du sport au système de santé Crozer-Keystone à Philadelphie, Pennsylvanie, il a acquis le CAQ en médecine sportive et sa certification en tant que spécialiste de la force et de la condition de la NSCA. En 1998, il a été recruté par le Memorial Family Medicine Residency pour lancer South Bend Sports Medicine Fellowship, où il est actuellement co-directeur. Le Dr Lavallee est membre de l'American College of Sports Medicine, a siégé au conseil d'administration de l'American Medical Society for Sports Medicine (2004-2008), rédacteur associé du Clinical Journal of Sports Medicine (2004-2008) et a eu Un poste de professeur en tant que professeur clinicien adjoint de médecine familiale au Collège de médecine de l'Université d'Indiana.

Le Dr. Lavallee a le syndrome d'Ehlers-Danlos, type classique. Il a rejoint la Fondation nationale Ehlers Danlos comme l'un de ses premiers membres en 1987. Pendant son école de médecine, il a eu le privilège de travailler chez les Drs. Roger Ladda et le laboratoire de génétique de Peter Rogan à Penn State qui a isolé les loci des gènes pour les anévrismes aortiques héréditaires dans le cadre du projet du génome humain. Il a aimé parler de EDS dans plusieurs des conférences nationales auxquelles il a assisté et a publié de nombreux articles et chapitres de livres sur EDS.

Le Dr Lavallee a siégé au conseil d'administration de l'EDNF de 2000 à 2005, où il a créé le Réseau consultatif professionnel (née Professional Advisory Council).

Il est actuellement membre du Réseau consultatif professionnel de la Fondation nationale Ehlers-Danlos et a été enquêteur clinique auprès de Nazli McDonnell, MD, Ph.D. au NIH dans une étude portant sur le syndrome d'Ehlers-Danlos et le syndrome de Marfan. Depuis 2002, le Dr Lavallee a eu une clinique multidisciplinaire mensuelle Ehlers-Danlos couvrant les spécialités de cardiologie, d'orthopédie, de physiothérapie, de gestion de la douleur et de physiologie de l'exercice.

Il fait actuellement partie d'une équipe de travail AMSSM travaillant avec la Fondation Marfan pour mieux décrire les directives de diagnostic et les recommandations d'activités.
 

Howard P Levy, MD, Ph.D., est professeur adjoint au département de médecine de l'Université Johns Hopkins. Il a reçu son doctorat en génétique humaine et son médecin de l'Université du Maryland, suivi d'une résidence de médecine interne au Boston Medical Center de Boston.

Il a commencé à développer son expertise dans le syndrome d'Ehlers Danlos lors de sa bourse de génétique médicale à l'Institut national de recherche sur le génome humain, qu'il a complété en 1995.

Il est certifié en médecine interne et en génétique clinique. En plus de prendre en charge les patients atteints d'EDS et les troubles héréditaires connexes du tissu conjonctif, ses intérêts comprennent les soins primaires des adultes ayant des problèmes génétiques, l'évaluation du risque génétique pour les maladies complexes communes et l'intégration de la génétique dans la médecine primaire. Dr. Levy est l'auteur de GeneReviews® "Ehlers-Danlos,

Dr. Mendoza-Londono a obtenu son diplôme de médecine et de maîtrise en biologie en insistant en génétique humaine de la Pontificia Universidad Javeriana à Bogotá, en Colombie.

Il a complété ses études en pédiatrie à l'Université d'État de New York à Brooklyn et a obtenu une bourse de génétique clinique et métabolique au Baylor College of Medicine à Houston, au Texas, et a rejoint la Division de la génétique de l'Hôpital pour enfants malades et de l'Université de Toronto en 2005.

Le docteur Mendoza s'intéresse depuis longtemps à la génétique des troubles du tissu conjonctif, des dysplasies squelettiques et des troubles osseux héréditaires.

En tant que membre de l'équipe clinique, il détient des cliniques génétiques générales hebdomadaires et des dysplasies squelettiques et des traitements inhérents des troubles osseux. En outre, il organise une clinique multidisciplinaire mensuelle de santé osseuse avec une équipe de professionnels de la santé de l'endocrinologie, de l'orthopésie et de la physiothérapie, qui souhaitent offrir les meilleures évaluations et soins aux patients atteints de troubles du tissu conjonctif.

Ses intérêts de recherche comprennent l'identification de la base génétique et des mécanismes pathophysiologiques moléculaires sous-jacents aux troubles génétiques communs et nouveaux, la délimitation de l'histoire naturelle et les meilleures stratégies de gestion pour les patients atteints de dysplasies squelettiques et de troubles osseux héréditaires et l'élaboration de lignes directrices de pratique clinique pour l'évaluation Et la gestion des patients atteints de troubles du tissu conjonctif et de syndromes associés à l'hypermobilité. Ses projets actuels comprennent la détermination de l'efficacité diagnostique du séquençage exome entier chez les patients atteints de syndromes de dysplasie squelettique non diagnostiqués cliniquement et radiologiquement et en comparant le rendement diagnostique du test de panel clinique par rapport au séquençage du génome entier chez les patients souffrant d'une EDM de type hypermobilité.


 

Le professeur Pope, formé à Cardiff, à Londres et aux États-Unis, travaille depuis de nombreuses années sur la génétique du syndrome d'Ehlers-Danlos, de l'ostéogenèse imparfaite, du pseudoxanthome élastique, de la cutis laxa, du syndrome de Stickler, du syndrome de Marfan et de leurs chevauchements avec Hypermobilité bénigne.

Il a été chef du Groupe de génétique des tissus conjonctifs de MRC à l'Hôpital Northwick Park, au Hôpital Addenbrookes et à l'Hôpital universitaire du Pays de Galles, de 1976 à 2000 et est maintenant conseiller en charge du nouveau service EDS du groupe national de mise en service du NHS au Kennton Galton Centre de Northwick Park Hospital.

Le professeur Pope s'intéresse particulièrement à la classification, à la génétique et au diagnostic de tous ces troubles, dont beaucoup se chevauchent avec le syndrome d'hypermobilité bénigne (BHS). Son expertise réside dans la différenciation, la séparation et le test de ces troubles de BHS.
 

Le docteur Leema Robert est consultante en génétique clinique spécialisé dans la génétique cardiovasculaire.

Marianne Rohrbach, MD et docteur en génétique moléculaire, est un pédiatre qualifié (FMH) et un généticien clinique (FMH). Elle a été recrutée au début de 2007 pour être nommée avec Dr. Cecilia Giunta pour diriger les activités de diagnostic et de recherche de l'Unité des tissus conjonctifs dans le cadre de la Division du métabolisme dirigée par le Professeur Matthias Baumgartner depuis septembre 2008.

Le Dr Rohrbach a mis sur pied une pluridisciplinaire Clinique des troubles du tissu conjonctif (CTD), y compris le diagnostic clinique, biochimique et moléculaire, avec un accent particulier sur le suivi à long terme et l'histoire naturelle du CTD. Elle a contribué à la caractérisation de cinq nouvelles formes de CTD et a élucidé le spectre phénotypique de trois CTD se chevauchant.
 

Après avoir obtenu son diplôme universitaire en MD en 2012, Tim Van Damme a commencé une formation pré-doctorale sur la génétique des troubles du tissu conjonctif héréditaire. Son projet vise à découvrir de nouveaux gènes pathologiques et à mieux définir le phénotype et l'histoire naturelle des types EDS connus et à découvrir.
 

Le Dr Anthony Vandersteen, MA, PhD, BM, FRCP est un généticien clinique avec une formation de sous-spécialité dans les troubles héréditaires du tissu conjonctif.

Le Dr Vandersteen a reçu sa maîtrise en sciences naturelles à l'Université de Cambridge et un doctorat en chimie de l'ARN à l'Université King's College de Londres. Il a complété une bourse postdoctorale de deux ans en chimie combinatoire et découverte de médicaments au Scripps Research Institute à La Jolla, aux États-Unis, avant de retourner au Royaume-Uni pour étudier des médicaments à l'Université de Southampton.

Il a terminé son stage et sa résidence en médecine interne dans divers hôpitaux du sud de l'Angleterre, y compris la médecine générale et la chirurgie, les accidents et les urgences, les voies respiratoires, l'expédition et les soins intensifs, l'hématologie, la génétique et l'oncologie.

Il a obtenu son adhésion au collège royal des médecins (Londres) en 2005 et a commencé une formation spécialisée en génétique clinique dans le décoingage de Londres (hôpitaux Guy et Great Ormond Street), avec un locum supplémentaire de 6 mois à Wellington, en Nouvelle-Zélande. Il a travaillé en tant que consultant / docteur en génétique clinique pendant 4 ans au service de diagnostic régional du Syndrome de Ehlers-Danlos (EDS) du Royaume-Uni et à la tutelle en cours du Prof. F. Michael Pope et de la Dre Glenda Sobey, Visites des services spécialisés EDS à Gand et à Seattle.

Les cliniques conjointes comprenaient celles avec le Prof. Rodney Grahame (syndrome d'hypermobilité), le Prof. Francesco Muntoni (troubles neuromusculaires) et le Dr Ben Jacobs (Hôpital Royal Orthopédiste National, métabolisme squelettique et osseux). Une collaboration avec le professeur Tim Aitman (Imperial College et l'Université d'Édimbourg) a reçu une subvention du MRC du Royaume-Uni pour examiner le rôle du séquençage de l'ADN de la prochaine génération chez les patients EDS. Dr. Vandersteen a des publications internationales examinées par des pairs dans diverses domaines de la chimie, la découverte de médicaments, la médecine générale, la génétique, la dysmorphologie et EDS.

Il a travaillé dans de nombreuses collaborations, notamment le déchiffrement des troubles du développement (DDD), le cancer héréditaire des cancer du sein et de l'ovaire, les troubles liés à FORGE (CHEO) et à la filamine A (Prof. Stephen Robertson). Le Dr Vandersteen et la famille ont récemment émigré au Canada et il est médecin du service de génétique médicale maritime au centre de santé IWK à Halifax, en Nouvelle-Écosse.

Il est professeur adjoint à l'Université Dalhousie. Il considère actuellement les patients en génétique générale et les cliniques de tissus conjonctifs, travaille en collaboration avec la physiothérapie pédiatrique, la gestion de la douleur et l'orthopédie, ainsi que diverses collaborations scientifiques et scientifiques émergentes partout au Canada. Le Dr Vandersteen s'intéresse depuis longtemps aux thérapies émergentes pour les troubles mendéliens rares.
 

Le Dr. Nicol Voermans travaille au centre neuromusculaire du centre médical universitaire de Radboud, Nimègue, Pays-Bas. Son principal intérêt de recherche est les myopathies héréditaires, en particulier les myopathies congénitales, la dystrophie musculaire fascioscapulohumérale et les caractéristiques neuromusculaires des troubles du tissu conjonctif héréditaire.

le Dr Voermans fréquente l'école de médecine de l'Université de Radboud. Elle a combiné sa maîtrise en médecine avec celle en philosophie. Elle a reçu sa formation et sa certification en neurologie à la même université et suivent ensuite une bourse de neuromyologie dans divers centres neuromusculaires

Elle a été médecin du département de neurologie depuis 2010 et a terminé son doctorat sur les caractéristiques neuromusculaires dans les syndromes d'Ehlers-Danlos et Marfan en 2011. Elle est membre du conseil consultatif médical des organisations de patients néerlandaises Ehlers-Danlos et Marfan.

Le professeur Nigel Wheeldon est le cardiologue principal responsable du Service des conditions cardiaques héréditaires du South Yorkshire, Sheffield, au Royaume-Uni, qui travaille en collaboration avec le Service national de diagnostic EDS basé à Sheffield.

Il est fondateur et président de la UK Association for Inherited Cardiac Conditions. Il a un engagement de longue date en matière d'éducation et de formation en Asie et a reçu des professeurs d'honneur et de visite pour son travail en Chine. Il est membre du Royal College of Physicians UK, membre de la Société européenne de cardiologie et membre du Collège international de Hong Kong College of Cardiology.

Le professeur Wheeldon est également un pilote commercial qualifié, un examinateur de vol et un instructeur.
 

Johannes Zschocke est professeur et président de la génétique humaine à l'Université médicale d'Innsbruck, en Autriche, où il est également directeur intérimaire du département de génétique médicale, de pharmacologie moléculaire et clinique.

En tant que chef du Centre de génétique médicale d'Innsbruck, il est responsable de la prestation de services génétiques pour l'Autriche occidentale et au-delà. Son accent clinique et de recherche est axé sur les maladies métaboliques héréditaires et il a participé à la caractérisation génétique de plusieurs sous-types Ehlers-Danlos Syndromes.