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Les Syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies génétiques orphelines rares du tissus conjonctif. Nous faisons partis du 3eme plan maladies rares en 2017.

A ce jour les gènes ne sont pas encore identifiés, c’est le cas pour le SED hypermobile (SEDh). Mais lors de votre consultation en génétique, avec le centre de référence, ou parfois l’un des centres de compétences en région, une prise de sang est faite afin de rentrer dans la base de données.

Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN) on parle généralement de mutation.

Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves : on parle alors de maladie génique. Dans cette situation la maladie peut être monogénique (elle résulte de la mutation d’un seul gène) ou polygénique (plusieurs gènes sont en cause).

Mode de transmission d’une maladie génétique

Il est utile, pour commencer de faire quelques distinctions :
Une maladie congénitale est présente à la naissance.

Les maladies qui se développent pendant l’enfance et la  vie  adulte ne sont pas congénitales.
Une maladie acquise résulte de l’action d’une cause extérieure comme une infection (Bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident.
Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d’un ou plusieurs gènes.

Quand une maladie résulte du dysfonctionnement d’un seul gène, elle est dite monofactorielle ou monogénique (ces deux termes sont équivalents).

 

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La prescription du test génétique : Par qui ? Par votre médecin généticien

Attention !

Un test proposé sur internet ne vous assure pas d’une confidentialité ni d’aucune garantie de fiabilité, stockage et emploi de vos résultats. D’ailleurs, en France, l’usage de ces tests est interdit par la loi.

Mais pour quels symptômes ?

  • Vous êtes malade mais la cause est inconnue.
  • Vous désirez tomber enceinte mais le risque d’une transmission d’une maladie génétique au bébé est bien réel.
  • Un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique.
  • Pouvez-vous développer cette même maladie ou la transmettre à vos enfants ?

Concrètement, comment cela se passe-t-il ?

  • Demandez un bilan lors d’une consultation médicale.
  • « L’information éclairée » : le médecin vous expliquera les modalités et les conséquences du test.
  • Il vous prescrira un test génétique.
  • Il vous fera signer un consentement joint à votre prescription.

Un test génétique = une prise de sang

  • Selon la complexité de l’analyse, les résultats seront connus sous plusieurs semaines, voir plusieurs mois.
  • Les résultats sont fournis directement par le médecin prescripteur.

Test réalisé à l’hôpital = prise en charge possible

Le travail du laboratoire, l’analyse de votre ADN

  • Analyse de biologie médicale sur le matériel génétique ADN ou chromosomes.
  • Recherche et identification des anomalies génétiques à l’origine des dysfonctionnements selon la prescription d’origine.
  • Le test génétique est réalisé grâce à un matériel technique spécifique.
  • Le test est réalisé par un laboratoire spécialisé.

Les résultats sont toujours communiqués à votre médecin prescripteur.

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La prise en charge du patient :

  • Le médecin vous reçoit en consultation.
  • Il explique les résultats et les conséquences directes.
  • Selon votre situation, il vous oriente vers les spécialistes.
  • Vous restez accompagné tout au long de la procédure.
  • Si la maladie génétique décelée est grave et nécessite des mesures de prévention et de soin, qu’elle peut concerner votre famille, les membres en question seront informés

La consultation de génétique :
Elle est assurée par un médecin généticien.

Elle peut être complétée par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.
Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient : les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic), les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission), les possibilités de prévention ou de traitement, les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)

Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, résultats d’examens anatomopathologiques, auditifs, oculaires, etc.).
Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux.

L’information éclairée ? Qu’est-ce que c’est ?

Avant la prescription, le médecin explique les modalités et les conséquences du test. Il vous fera signer un consentement qui sera joint à la prescription. Vous pouvez changer d’avis et choisir de ne pas prendre connaissance des résultats.

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Une maladie génétique peut ne pas être héréditaire :

Par exemple, la plupart des cancers qui résultent de mutations affectant des gènes dans les cellules tumorales, cellules  somatiques  qui  ne  participent  pas  à  la  reproduction  sexuée.

Le terme de maladie héréditaire est aujourd’hui réservé aux maladies génétiques et on préfère utiliser le terme de maladie transmissible quand la cause n’est pas génétique, par exemple les maladies sexuellement transmissibles ou liées à un facteur constant du milieu (insuffisance en iode conduisant au crétinisme).

Ces  définitions  ne  sont  pas obligatoirement  contradictoires  :  certaines  maladies  génétiques  sont  congénitales  et  d’autres ne le sont pas, certaines maladies génétiques sont héréditaires et d’autres ne le sont pas.

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Hérédité mendélienne :

Le mode de transmission d’une maladie génétique monofactorielle, ou monogénique, suit les lois de Mendel, ce qui explique l’usage du terme « maladie Mendélienne ». 

Une maladie mendélienne n’est pas hétérogène si le gène impliqué est le même chez  tous  les  patients  (mucoviscidose, myopathie de Duchenne, phénylcétonurie …).
Une maladie mendélienne est hétérogène si le gène affecté peut être différent d’un patient à l’autre (hémophilie A ou B, Charcot-Marie-Tooth, diabète de l’adolescent, surdité).
les  modes  de  transmission  d’une  maladie  mendélienne  se  distinguent  par  des  probabilités  de  risque  très  caractéristiques.

On définit pour  les  maladies  mendéliennes  quatre  modes  de  transmission,  autosomique  ou  lié  à  l’X,  selon  que  le  gène  impliqué  est  localisé  sur  un  autosome  ou  sur  le  chromosome  X  ;  dominant  ou  récessif,  selon  que  la  maladie  est  dominante ou récessive.

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L'objectif ?

Établir au cours la consultation l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches. Mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.).
Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon test associé.
Par ailleurs, un examen clinique peut éventuellement être réalisé lors de la consultation, avec si besoin la prise de photos pouvant être utiles au diagnostic.

A la fin de la consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un test génétique.
Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute prescription.
Cette prescription est adaptée selon le contexte médical et se fait au cas par cas. Il s’agit d’un test dont le résultat est définitif et qui peut concerner d’autres membres de sa famille.
Le patient doit être en mesure de comprendre ce qu’impliquent le test et son caractère non-obligatoire.

L’information à la parentèle ? Qu’est-ce que c’est ?

Il s’agit d’un devoir d’information envers la famille. Il est encadré par la loi de bioéthique.

Selon l’article L. 1141-1, les entreprises et organismes qui proposent une garantie des risques d’invalidité ou de décès ne doivent pas tenir compte des résultats de l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne demandant à bénéficier de cette garantie, même si ceux-ci leur sont transmis par la personne concernée ou avec son accord. En outre, ils ne peuvent poser aucune question relative aux tests génétiques et à leurs résultats, ni demander à une personne de se soumettre à des tests génétiques avant que ne soit conclu le contrat et pendant toute la durée de celui-ci.

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La maladie génétique concerne toute la famille :    

Toute personne atteinte par une maladie génétique doit en informer sa famille.

  • Vous êtes susceptible d’être touché par cette même maladie.
  • Vous avez reçu de la part de vos parents un patrimoine génétique, eux-mêmes hérité de leurs propres parents.
  • Vous pouvez donc partager avec un frère, un parent ou un cousin une maladie génétique identique.
    Vous pouvez transmettre cette maladie à vos enfants. Dans ce cas, vous êtes orienté vers une consultation de génétique.
  • Le médecin évaluera la probabilité pour vous de porter cette anomalie génétique. Il tiendra compte du type de l’anomalie, de son mode de transmission et du degré de parenté que vous avez avec la personne atteinte par la maladie.

 

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Le diagnostic prénatal (DPN) ou préimplantatoire (DPI) :

Ce diagnostic est proposé en cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission.
Le DPN sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies graves d’origine génétique ou infectieuse. L’objectif ? proposer aux parents de soigner l’enfant ou le bébé à naître ou de les aider à l’accueillir.

En cas d’affection grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire informera le couple de la situation.
Le CPDPN (équipe de diagnostic prénatal) est le seul compétent pour délivrer une attestation de gravité rendant possible une interruption médicale de grossesse (IMG). 

Les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
Le DPI permet aux parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par la maladie. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie (ou les anomalies) génétique(s) qui pourrai(en)t être transmise(s) par l’un des parents ou les deux parents, et de transférer dans l’utérus de la femme un embryon indemne.

Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours à ce diagnostic : elle atteste que le couple, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Le diagnostic et l’assistance médicale à la procréation sont ensuite réalisés dans l’un des 4 centres autorisés pour le DPI en France.

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La consultation de conseil génétique pour votre enfant ou futur bébé

La maladie génétique chez un enfant est héritée soit d’un des deux parents soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément « mutation de novo » (sans antécédent familial).
La consultation de conseil génétique permet de le déterminer.
Le médecin prescrira un test génétique pour l’enfant ou le futur bébé.

Ce test permettra de déterminer si vous ou votre conjoint pouvaient être porteur de l’anomalie ou des anomalies identifiée(s) chez l’enfant.
Si l’anomalie est une « mutation de novo », il y aura très peu de risques pour que vos autres enfants contractent cette anomalie.

Si le risque est avéré, le test pour la fratrie ne sera effectué que s’ils peuvent en retirer un bénéfice direct. De plus, l’enfant doit être associé (en fonction de sa maturité) à la décision de réaliser ou non ce test. 

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L’accompagnement de votre projet parental :

  • En cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, un DPN ou un DPI pourra éventuellement vous être proposé en fonction de la situation.
  • Dans le cas de certaines maladies, pour lesquelles l’anomalie génétique n’a pas été identifiée, un suivi échographique peut éventuellement permettre de poser un diagnostic.
    En aucun cas il n’y a de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues sur votre futur enfant

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