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Les syndromes d’Ehlers-Danlos : poser le diagnostic !

Annonce diagnostique et accompagnement psychologique :
L’annonce diagnostique est celle d’une maladie chronique et d’une maladie génétique, faisant souvent suite à une longue errance diagnostique. Une prise en charge psychologique personnalisée doit être systématiquement proposée dès l’annonce du diagnostic.

Chaque sous-type de SED a un ensemble de critères cliniques qui aident à guider le diagnostic; Les signes physiques d’un patient et les symptômes seront adaptés aux critères majeurs et mineurs pour identifier le sous-type qui est l’ajustement le plus complet.

Ne pas oublier que chaque personne atteinte d’un SED a sa propre expérience qui n’est pas la même que celle que vous…

Signes évocateurs de SED :

Les symptômes débutent habituellement dans l’enfance, plus ou moins précocement selon le type
et la sévérité du SED. Devant une suspicion de SED (quel que soit le type), les principaux signes
à rechercher sont : histoire familiale de SED, difficultés de cicatrisation, hématomes anormaux,
hyperextensibilité cutanée, hyperlaxité articulaire (dépistée par le score de Beighton), entorses et
luxations multiples, scoliose, douleurs articulaires, fragilité des tissus conjonctifs, fatigabilité
anormale.

Le diagnostic des SED-NV

Un SED-NV est souvent suspecté sur la base d’une hypermobilité articulaire généralisée, d’une cicatrisation anormale des plaies, d’ecchymoses inexpliquées ou d’autres signes de fragilité des tissues. Néanmoins, le diagnostic clinique n’est pas si simple, parce que de nombreux symptômes sont communs à d’autres maladies génétiques rares et que le tissu conjonctif s’altère avec le temps. Les signes de fragilité tissulaire sont donc progressifs et l’évolution clinique est un point majeur du diagnostic. Par conséquent, le diagnostic peut être long, reposant à la fois sur des critères négatifs (pas d’arguments pour un diagnostic différentiel) et des critères positifs (apparition de plus en plus de signes de fragilité tissulaire). Ceci est surtout vrai pour le SED de type hypermobile dont la base moléculaire n’est pas encore identifiée. Pour les autres types, une fois que le diagnostic clinique est posé, une étude génétique peut être proposée pour confirmer le diagnosticSED-NV.

 

La prévalence des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV) est estimée à 1 personne pour 5 000 pour le type le plus fréquent (le type hypermobile). Les autres types de SED-NV sont beaucoup plus rares (par exemple environ 1/30.000 pour le SED classique).

 

 

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Prise en charge du retentissement physique des SED NV en rhumatologie, médecine interne, médecine physique et de réadaptation et neurologie – Aspects sociaux
 

Bilan d’exploration médical (biologie, radiologie et examens complémentaires, kinésithérapie, ergothérapie)
Le bilan initial recherchera un diagnostic différentiel : maladie osseuse, neuro-musculaire ou rhumatologique…

Un bilan en médecine interne est particulièrement intéressant lors des explorations initiales de ces patients, pour écarter un diagnostic différentiel. Sur le plan biologique, il comprendra selon les patients les dosages suivants : bilan inflammatoire, bilan auto-immun, bilan d’hémostase, TSH, CPK, bilan phosphocalcique, …
Une radiographie de rachis complet (EOS si possible) et une échographie cardiaque doivent être réalisées de façon systématique (sauf contre-indications).
Le bilan radiologique ostéo-articulaire complémentaire pourra comprendre selon les patients : radiographies du bassin, des genoux, des mains, des épaules, ostéodensitométrie, échographies, IRM et/ou scanner.

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D’autres examens pourront être proposés par les spécialistes, en fonction des symptômes à la recherche de complications :

Angio-IRM cérébrale, écho-doppler des troncs supra-aortiques, EMG, IRM musculaire, IRM médullaire, radiographies et scanner dynamiques du rachis cervical.
Des bilans ophtalmologique, de kinésithérapie, de psychomotricité et d’ergothérapie (plus rarement orthophonique) pourront être prescrits en fonction de la présentation clinique.

Ce bilan est commun à tous les types de SED NV.

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Les mutations ont été identifiés dans les gènes codant pour les collagènes de type I, type III et type V, ainsi que dans les gènes codant les protéines qui sont impliquées dans les processus de modifications post-traductionnelles de ces collagènes.

Des mutations ont également été identifiées dans les protéines non collagéniques, montrant que le SED peut également être causé par des défauts dans des protéines autres que le collagène.
Pour la plupart des types de SED, un ou plusieurs défauts génétiques sous-jacents ont été identifiés.

Pour certains d’entre eux, le défaut moléculaire causal reste à découvrir. Ainsi, de nombreuses protéines différentes peuvent être impliquées dans la pathogenèse des SED et d’autres restent à découvrir. De plus, même si le gène anormal est connu, la condition est dans presque toutes les familles avec le SED causée par un mutation unique dans ce gène.

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Depuis plusieurs mois, une prise de sang est faite en centre de génétique, et cela part ensuite en étude d’éxome. Des retours positifs parfois reviennent sur une anomalie de la TNXB. Ceci est révélateur d’une anomalie pour le SEDh mais n’est pas encore suffisant  et cela n’est pas un test génétique pour confirmer ou infirmer les autres malades qui ne seraient pas positif. En effet ce n’est pas un test génétique car plusieurs gènes seraient mis en cause dans le SEDh et pas seulement le TNXB. Cliquez sur l’image pour en savoir plus.

En clair : Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haploin suffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif

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Des mutations dans les gènes suivants peuvent causer des sous-types des syndromes d’Ehlers-Danlos: Les protéines fibreuses: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et TNXB Enzymes: ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE et D4ST1 / CHST14Les mutations dans ces gènes modifient généralement la structure, la production ou la transformation du collagène ou des protéines qui interagissent avec le collagène.

 

 

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