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Informations issues du PNDS et de l’argumentaire du PNDS : Centre de référence MOC / Filière OSCAR – PNDS SED NV – Mars 2020 34

3.3. Principaux diagnostics différentiels du SED de type hypermobile (SEDh)

 

Diagnostics différentiels SANS déficience intellectuelle :

  • Pathologies du spectre de l’hypermobilité
  • Fibromyalgie
  • Arthropathies dégénératives chroniques acquises au cours de la vie
  • Pathologies rhumatologiques inflammatoires ou auto-immunes
  • Hétérotopies nodulaires périventriculaires (si épilepsie)
  • Myopathies avec hyperlaxité articulaire
  • Ostéogénèse imparfaite (si fractures multiples, sclérotiques bleues)
  • Syndrome de Marfan (ectopie du cristallin, grande taille avec morphotype longiligne, pectus,
    scoliose, dilatation de l’aorte…)
  • Syndrome de Loeys-Dietz (si craniosténose, luette bifide, anévrismes et tortuosités artérielles)
  • Syndrome de Silverman* ou de Münchhausen

*NB : concernant le syndrome de Silverman, la question d’un type de SED NV en diagnostic
différentiel se pose en cas d’ecchymoses/hématomes non expliqués chez un nourrisson. La
survenue d’hématomes sous-duraux et/ou d’hémorragies rétiniennes est à interpréter en fonction
de l’âge et du contexte de survenue de ces lésions (différence entre un nourrisson non
déambulant et un enfant non déambulant). Dans le cadre de ces hématomes sous-duraux et/ou
d’hémorragies rétiniennes, il faut systématiquement se référer aux recommandations de bonne
pratique concernant le syndrome de bébé secoué émanant de la HAS.
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2794425/fr /syndrome-du-bebe-secoue-ou-traumatisme-cranien-
non-accidentel-par-secouement

La survenue de fractures précoces inexpliquées n’est pas un critère de SED NV et doit orientervers le syndrome de Silverman ou d’autres diagnostics différentiels de celui-ci (ostéogenèse
imparfaite, hypophosphatasie…).

Diagnostics différentiels AVEC déficience intellectuelle :

  • Pathologies génétiques syndromiques comme le syndrome de l’X fragile,
  • le syndrome de Lujan-Fryns,
  • le syndrome de Shprintzen Goldberg,
  • le spectre des mutations KANSL1… par exemple
  • Pathologies métaboliques (Menkès, CDG syndromes, …)
  • Pathologies génétiques syndromiques dues à des anomalies chromosomiques.