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Une consultation génétique : Pour qui ? Pour quoi ?

 

Comment se déroule une consultation de génétique ?

Un rendez-vous dure environ 2 à 3 heures par personne, c’est un examen médical approfondi pour démontrer:
L’élasticité de votre peau,sa finesse, l’hyperlaxité de vos articulations, définir votre dégré d’handicap, une prise de sang, parfois des examens complémentaires ( eccho doppler, radion IRM…) pour éliminer toutes les autres pathologies similaires (syndrome de Marfan, fibromyalgie…).
Et il se peut qu’une deuxième consulation vienne ensuite pour conforter le diagnostic.
Chaque malade présente des complications plus ou moins sévères ou différentes , tous les gènes malades ne sont pas les mêmes et c’est là la difficulté du diagnostic.
Une étude généalogique sera faite avec le spécialiste afin de découvrir si d’autres personnes de votre famille sont malades et depuis combien de générations, l’évolution de la maladie ..
Une prise de sang est faite pour identifier ensuite le gène mis en cause. Pour le SEDh, le ou les gènes ne sont pas encore identifé(s).
Pour la forme dite « classique » une échocardiographie est utile, puisqu’il existe dans 20 à 25 % des cas de petits signes cardiaques.Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est « privée », c’est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n’importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d’analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée. Or les gènes en cause possèdent plus de 50 exons. Ce test n’est donc pas réalisé en routine.
http://www.centre-geneo.com/articles/examens-complementaires-ehlers-danlos.php

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Il faut aussi bien retenir que comme dans l’ostéogénèse imparfaite, il importe de se souvenir que le diagnostic différentiel dans l’enfance est le syndrome de Silverman, ou syndrome des enfants battus.
A ce titre, le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos devrait toujours être considéré devant une suspicion de maltraitance afin d’éviter aux parents un signalement abusif à la Justice.

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Faire un bilan sur ses fonctions psychomotrices :
– Le schéma corporel (connaissance des différentes parties du corps)
– L’organisation spatiale (repérage dans l’espace, par rapport à l’autre…)
– L’organisation temporelle (savoir analyser par étape une histoire, se repérer dans la semaine, raconter le déroulement de sa journée …)

Mais aussi :
– Vérifier son agilité et coordination
– verifier son tonus (l’état de tension permanent du muscle)
– verifier la latéralité (la façon dont la personne se sert de son côté droit et de son côté gauche)
– verifier la motricité globale (gestualité du corps comme marcher droit, se déplacer latéralement, lever la jambe…)
– verifier la motricité fine (mouvements fins des doigts, du visage, la coordination oeil/main, doigt/nez, pied/main…)

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Vidéo du Dr Benistan, coordinateur du  centre de référence de Garches :