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Ehlers-Danlos (SED)

La Recherche :

Projets de recherches financée par l’UNSED ainsi que notre participation financière et soutien pour une thèse.

 

Projet de recherche soutenu  et financé par l’UNSED. (Cliquez sur l’image pour lire la publication)    

Voici une publication internationale en collaboration avec l’équipe de Sylvie Fournel-Gigleux PhD, DR INSERM
Responsable Equipe Ingénierie Moléculaire, Cellulaire, Thérapeutique et Glycosyltransférases(MolCelTEG Team) 
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL – Faculté de Médecine.

Thèse partenariat

U.N.S.E.D. est heureux d’avoir apporté son soutien à la Thèse de Mme Xiaomeng Pang

Thèse présentée et soutenue publiquement pour l’obtention du titre de :
DOCTEUR DE L’UNIVERSITÉ DE LORRAINE
MENTION :

« SCIENCE DE LA VIE ET DE LA SANTÉ »
Etude des conséquences de la déficience génétique en  B1,3 galactosyltransférase 6 (B3GalT6) sur la pathogénie d’une maladie rare.

Cliquez sur l’image pour lire la thèse :

Voici un petit mot de notre directrice de projet :

 

Sylvie Fournel-Gigleux : « Tous nos efforts seront consacrés à cet Espoir de trouver des solutions pour cette terrible maladie et alléger vos souffrances. Le chemin est long et compliqué mais il faut avancer pas à pas, gène après gène avec toute la communauté scientifique, médicale et vous les malades auxquels je pense toujours en premier.
Merci Valérie, Thierry et merci à tous. Bien sûr, on continue sans relâche ! »
Grâce à nos actions, nos bénévoles, à vos dons quels qu’ils soient et le travail de tous ces chercheurs 

 

 

Voici une publication internationale Copyright © 2013
The American Society of Human Genetics.
Published by Elsevier Inc. All rights reserved :
Avec Sylvie Fournel-Gigleux
Et réalisé en collaboration avec l’équipe de F. Malfait et Anne de Paepe

Ce qui a été découvert est une forme rare à transmission autosomale récessive

Ce qui signifie que les symptômes de cette maladie peuvent toucher le collagène mais aussi d’autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes. Et tout ces constituants de la matrice formant un réseau très imbriqué, les symptômes sont apparentés, sous forme plus ou moins grave.

Projet N°3 Avenir : Financement de l'UNSED 25 000 €

En collaboration avec L’UMR 7561 CNRS – Université de Lorraine
« Physiopathologie Pharmacologie et Ingénierie Articulaires »
Et Par Sylvie Fournel-Gigleux PhD, DR INSERM
Responsable Équipe Ingénierie Moléculaire, Cellulaire, Thérapeutique et Glycosyltransférases(MolCelTEG Team)
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL – Faculté de Médecine, Campus Biologie-Santé
en personne .

Un travail sur le génotypage et toujours la mise en place d’un poste qui lui sera exclusivement dédié.

Anne est donc embauchée pour continuer de travailler sur les biopsies cutanées faites en Belgique dans le service du Dr Franciska Malfaità Gand.

Recherche de nouvelles méthodes diagnostiques et de stratégies thérapeutiques dans le traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos

Résumé :
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est l’expression clinique d’anomalies génétiques des constituants matriciels du tissu conjonctif.
Touchant de nombreux organes au premier rang desquels la peau, les articulations et les vaisseaux, les manifestations cliniques des différentes formes d’EDS composent un tableau complexe qui retarde souvent le diagnostic et la prise en charge des patients.
Cette prise en charge, essentiellement symptomatique est très insuffisante et laisse les malades dépourvus et en souffrance.
Il est donc à la fois nécessaire de mieux comprendre les bases fondamentales de ce syndrome afin de fournir une aide au diagnostic et de développer de nouvelles approches thérapeutiques dans la prise en charge de cette maladie fortement handicapante et qui, dans ses formes les plus graves, engage le pronostic vital.
Nous proposons dans ce projet de porter nos efforts sur l’exploration des formes d’EDS  affectant la synthèse des protéoglycanes et leurs chaînes glycaniques, les glycosaminoglycanes (GAGs), qui représentent, avec les collagènes, les principaux constituants du tissu conjonctif.
Dans un premier temps, nous chercherons à développer un outil diagnostique, basé sur l’étude de la glycanation de la décorine recombinante, protéoglycane qui joue un rôle important dans la physiopathogénie de l’EDS.
De façon complémentaire, nous testerons les potentialités de nouvelles molécules, les xylosides, capables d’initier la synthèse des GAGs in vitro et in vivo, en termes de restauration des constituants matriciels et des qualités phénotypiques des fibroblastes de peau.

Nous espérons ainsi proposer de nouvelles approches diagnostiques de l’EDS et de nouvelles stratégies de restauration de la matrice des tissus conjonctifs qui pourraient apporter un bénéfice thérapeutique dans la prise en charge de cette maladie génétique multiforme qui reste mal connue, et vis-à-vis de laquelle on ne dispose actuellement d’aucun traitement satisfaisant.

Projet N° 2 Coup de coeur : Financement de l'UNSED 20.000 €

Le travail collaboratif de notre directrice de projet avec l’équipe du professeur Malfait, a permis d’identifier un gène très rare de SED.

Ce gène code pour une enzyme impliquée dans la fabrication de composants essentiels des matrices extracellulaires, les glycosaminoglycanes, interagissant avec les collagènes.

Que va apporter cette deuxième partie de projet ?

  • Pourquoi et comment les mutations de ce gène provoquent-elles des conséquences aussi graves sur le développement et la structure des tissus conjonctifs (malformations du système musculo-squelettique, fragilité osseuse, hypotonie musculaire, défauts de cicatrisation, hyperlaxité…) ?

C’est à ces questions auxquelles nous chercherons à répondre avec le projet COUP de CŒUR mis en place janvier 2015 grâce à l’aide, cette année encore d’UNSED.

Nous vous remercions de tout cœur de votre soutien, et sans relâche nous essayons de comprendre le SED et de développer des diagnostics et des traitements.

Sylvie Fournel-Gigleux, PhD, DR INSERM
Responsable Equipe Ingénierie Moléculaire, Cellulaire, Thérapeutique et Glycosyltransférases(MolCelTEG Team)
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)

 

Projet N°1 ESPOIR : Financement de l'UNSED 25.000€

Recherche de nouvelles méthodes diagnostiques et de stratégies thérapeutiques dans le traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos


Résumé :

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est l’expression clinique d’anomalies génétiques des constituants matriciels du tissu conjonctif.
Touchant de nombreux organes au premier rang desquels la peau, les articulations et les vaisseaux, les manifestations cliniques des différentes formes d’EDS composent un tableau complexe qui retarde souvent le diagnostic et la prise en charge des patients.
Cette prise en charge, essentiellement symptomatique est très insuffisante et laisse les malades dépourvus et en souffrance.
Il est donc à la fois nécessaire de mieux comprendre les bases fondamentales de ce syndrome afin de fournir une aide au diagnostic et de développer de nouvelles approches thérapeutiques dans la prise en charge de cette maladie fortement handicapante et qui, dans ses formes les plus graves, engage le pronostic vital.
Nous proposons dans ce projet de porter nos efforts sur l’exploration des formes d’EDS  affectant la synthèse des protéoglycanes et leurs chaînes glycaniques, les glycosaminoglycanes (GAGs), qui représentent, avec les collagènes, les principaux constituants du tissu conjonctif.
Dans un premier temps, nous chercherons à développer un outil diagnostique, basé sur l’étude de la glycanation de la décorine recombinante, protéoglycane qui joue un rôle important dans la physiopathogénie de l’EDS.
De façon complémentaire, nous testerons les potentialités de nouvelles molécules, les xylosides, capables d’initier la synthèse des GAGs in vitro et in vivo, en termes de restauration des constituants matriciels et des qualités phénotypiques des fibroblastes de peau.

 

Nous espérons ainsi proposer de nouvelles approches diagnostiques de l’EDS et de nouvelles stratégies de restauration de la matrice des tissus conjonctifs qui pourraient apporter un bénéfice thérapeutique dans la prise en charge de cette maladie génétique multiforme qui reste mal connue, et vis-à-vis de laquelle on ne dispose actuellement d’aucun traitement satisfaisant.

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