Sélectionner une page

UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

 

N

Synthèse
Prise en charge de l’appareil urinaire

Les patients avec SED NV présentent fréquemment des signes fonctionnels urinaires
(incontinence, urgenturie, nycturie, infections).

Une constipation, un prolapsus utérin/vésical/rectal, des diverticules vésicaux et un reflux vesicourétéral doivent être recherchés et traités.

Des explorations urogénitales complémentaires peuvent être indiquées pour objectiver les troubles : bandelette urinaire/ECBU, bilan urodynamique, échographie, cystoscopie (réalisée après discussion, avec précaution en raison de la fragilité tissulaire),…
Une rééducation périnéale par un kinésithérapeute, avec programme d’exercices à domicile, peut être nécessaire, pour renforcer les muscles du plancher pelvien.

 

N

Au niveau de l’appareil urinaire:

Examen clinique :
Les patients avec un SED NV présentent fréquemment des signes fonctionnels urinaires : incontinence urinaire liée au stress (toux, exercice) ou mixte, une urgenturie, une nycturie et des infections urinaires (pages PNDS N°70,77).

Une constipation, un prolapsus utérin/vésical/rectal, des diverticules vésicaux et un reflux vésico- urétéral doivent être recherchés et traités (pages PNDS N°2,62,77,163–167).

Explorations et prise en charge :
Des explorations uro-génitales complémentaires peuvent être indiquées pour objectiver les troubles : bandelette urinaire/ Examen Cytobactériologique des Urines (ECBU), bilan urodynamique, échographie, cystoscopie (réalisée après discussion, avec précaution en raison de la fragilité tissulaire)…

Une rééducation périnéale par un kinésithérapeute, avec programme d’exercices à domicile, peut être nécessaire, pour renforcer les muscles du plancher pelvien (pages PNDS N°77,168–170).

Suivi des patients :
Il n’existe pas de recommandation relative au calendrier de suivi.

Les voies urinaires inférieures :  Une association entre l’hypermobilité et mauvaise fonction des muscles du plancher pelvien a été décrit par les pédiatres et les urologues pédiatriques.Un groupe de 89 patients pédiatriques sans EDS, mais avec une hypermobilité généralisée qui répond partiellement aux critères de Bulbena et Beighton, ont montré une fréquence anormalement élevée de signes et de symptômes causés par dyssynergie du détrusor sphincter.

 

 

N

Chez les femmes adultes
Les résultats d’une étude montrent que l‘incontinence urinaire d’effort est présente chez 38,1% des femmes (62).

Les prolapsus utérin / vésical / rectal ont une fréquence estimée à 19,0%. Ils apparaissent à un âge jeune (vers 35 ans) et représentent un problème important pour les personnes touchées. Dans la même étude (sur 21 patients SEDh) un patient avait plusieurs diverticules vésicaux (62), tout comme le cas décris par Berger et al., en 2007


Explorations et prise en charge
La prise en charge est en principe non pharmacologique avec deux versants : rééducation par kinésithérapie périnéale et programme d’exercices à domicile. La kinésithérapie périnéale permet de reconditionner et renforcer les muscles du plancher pelvien.

Les exercices à domicile permettront d’accompagner et de maintenir les effets de la kinésithérapie. Le programme d’exercices à domicile est standardisé et s’appuie sur un support vidéo. Le suivi personnalisé assuré par un kinésithérapeute associe des séances de renforcement positif et des sessions mensuelles de feedback de 30 minutes.

La rééducation favorise la guérison des incontinences urinaires, réduit le nombre d’épisodes d’incontinence urinaire et est associée à une sensation d’amélioration des symptômes à la fin du traitement et à 3 mois.

N

La vessie la paroi d’un patient atteint d’un SED est structurellement différente de celle d’une personne en bonne santé. Sa pathogenèse est encore inconnue mais il est plausible que hyperélasticité et la faiblesse de la paroi de la vessie et la pression de miction élevée induite par l’obstruction coexistante de l’écoulement vésical joue un rôle.

Cela a été attribué à insuffisance de tissu conjonctif dans le plancher pelvien en raison de la composition anormale de le collagènerôle.

La combinaison de ces deux facteurs est probablement la base étiologique des diverticules de la vessie. Celles-ci entravent éventuellement la vidange de la vessie correctement, ce qui conduit à des infections des voies urinaires.

Tout dépend de la localisation du diverticule, cela peut entrainer des troubles de la miction par dyssynergie du plancher pelvien, de la vessie et du col de la vessie.

Des cas de lésions kystiques rénales ont dû être rapportés. Si une intervention chirurgicale est indiquée, le chirurgien doit être conscient de la qualité modérée de la peau et du tissu conjonctif.

Les patients atteints de SED sont susceptibles d’avoir des saignements pendant et après la chirurgie, une mauvaise cicatrisation des plaies et hernies incisionnelles.

Il est très important que chaque patient SED informe son urologue de son type de SED pour une bonne prise en charge. Le SED provoque des problèmes de miction fonctionnelle par dyssynergie du détrusor sphincter, diverticules de la vessie et perte de fonction rénale due au reflux et à l’hydronéphrose.

L’intervention chirurgicale doit être le plus possible évitée en raison du risque élevé de complications surtout avec un SEDv.

Il est souvent retrouvé des troubles vésicosphinctériens avec les Syndromes d’Ehlers-Danlos. La dysurie (avec une difficulté à uriner, due à un dysfonctionnement de la vessie, celle-ci est souvent « instable »ou à un obstacle sur le canal excréteur laisse souvent une vessie non vidée totalement et peut très souvent créer des infections urinaires, voir des pyélonéphrites.

On retrouve également une icontinence à l’effort, quand on tousse, quand on rit : une hyperlaxité des muscles de la vessie. Pour cela, il est important de faire en premier lieu un bilan urodynamique pour comprendre le fonctionnement de la vessie. La débimétrie qui mesure le jet de l’urine, puis la cystomanétrie quimesure les pressions dans la vessie pendant son remplissage et verifie l’activité des muscles, la profilométrie urétrale analysera le sphincter.

Une rééducation peut être mise en place. Des auto-sondages sont aussi proposés. Étude urodynamique des troubles vésicosphinctériens dans le syndrome d’Ehlers-Danlos.

N

Dans la population pédiatrique
Les enfants atteints de SEDh présentent des anomalies fonctionnelles comme : une augmentation de l’incontinence urinaire diurne et nocturne et la dysfonction mictionnelle (plus chez les filles), mais on ignore si cela est secondaire à la constipation.

L’infection des voies urinaires est une pathologie également présente chez les enfant SEDh principalement chez les filles.

Dans une cohorte suivie par Scheper et al., (2017), le profil clinique des enfants atteints de SEDh (cohorte de 45 garçons/56 filles) a montré une prévalence élevée de l’incontinence urinaire (jusqu’à 45% dans le sousgroupe des enfants les plus gravement atteints).
Le reflux vésicourétéral était également plus fréquent chez les enfants atteints de SEDh par rapport à la population témoin.

Des diverticules ont également été rapporté chez des enfants.

$

Vidéo du Professeur Bertrand Dussol,Clinicen de centre expert Ehlers-Danlos, Centre de néphrologie et de transplantation rénale, CHU de Marseille – Hôpital de la Conception, MARSEILLE lors de notre 3eme congrès International à l’institut Imagine de Necker et lors du 2eme Congrès international à Lyon, organisés par l’UNSED :

N

 

Je souhaite soutenir l’UNSED ?

Je fais un don !