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UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Synthèse
Prise en charge gastroentérologique

Les troubles fonctionnels gastrointestinaux sont fréquents (particulièrement dans les SEDh) :
reflux gastroœsophagien, épigastralgies, ballonnements, douleurs récurrentes, constipation, diarrhées, dysphagie.

Les SED NV exposent à un risque plus élevé de : hernies abdominales récidivantes, prolapsus rectal, ptose des organes internes, hernie diaphragmatique, mégacôlon. Une perforation colique spontanée doit faire évoquer le diagnostic de SED vasculaire.


Il est important de rechercher et de traiter des comorbidités courantes : maladie cœliaque, intolérance au lactose ou au gluten, infection à Helicobacter Pylori,
Certaines explorations peuvent être organisées par les spécialistes selon les symptômes :
manométrie œsophagienne, pHmétrie, étude de la vidange gastrique, manométrie de
l’intestin grêle, étude du transit colorectal, manométrie anorectale, bilan endoscopique (qui doit toujours être discuté et prudent).


Les traitements par inhibiteur de la pompe à proton et laxatifs peuvent permettre de soulager certains symptômes. Les principales indications chirurgicales digestives sont les hernies, le prolapsus rectal et la diverticulose. Les interventions chirurgicales seront réalisées, au mieux, par une équipe experte de ces pathologies.

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Symptomatologie gastro-intestinale dans les SED NV

Les troubles fonctionnels gastro-intestinaux sont fréquents (particulièrement dans le SEDh) : reflux gastro-œsophagien, dysphagie, épigastralgies, ballonnements, douleurs récurrentes, constipation, diarrhées et troubles de l’évacuation rectale.

Les SED NV exposent à un risque plus élevé de : hernies abdominales récidivantes (hiatale, abdominale, inguinale), prolapsus rectal, ptose des organes internes, hernie diaphragmatique, mégacôlon et diverticulose. Une perforation colique spontanée doit faire évoquer le diagnostic de SED vasculaire.

Il est important de rechercher et de traiter des comorbidités courantes : maladie cœliaque, intolérance au lactose ou au gluten, infection à Helicobacter Pylori,… (pages PNDS N°2,62,63,93,147–151).

Outre les signes fonctionnels décrits ci-dessus, l’interrogatoire recherchera des antécédents de saignements digestifs (hématémèse, rectorragie, méléna).
La question de l’association possible entre le SEDh et des maladies gastro-intestinales organiques reste encore non résolue (page PNDS N°147).

Les études préliminaires suggèrent une augmentation du taux de la maladie coeliaque (pages PNDS N°152,153), de l’œsophagite à éosinophiles (154) et de la maladie de Crohn (page PNDS N°155) dans les cas de SEDh par rapport aux contrôles, mais des études supplémentaires sont nécessaires PAges PNDS N°(2,22,147).

 

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Prise en charge médicale

Il n’y a pas, à l’heure actuelle, de recommandations de soins et de prise en charge clairement validées pour les manifestations gastro-intestinales des SED NV (page PNDS N°147).

Les symptômes sont donc pris en charge de façon empirique en utilisant les exemples et preuves de bonne pratique publiés dans la littérature médicale internationale.

Certaines explorations peuvent être organisées par les spécialistes selon les symptômes : manométrie œsophagienne, pH-métrie, étude de la vidange gastrique, manométrie de l’intestin grêle, étude du transit colorectal, manométrie anorectale, bilan endoscopique (qui doit toujours être discuté et prudent).

Les traitements par inhibiteurs de la pompe à protons et laxatifs peuvent permettre de soulager certains symptômes.
Les principales indications chirurgicales digestives sont les hernies, le prolapsus rectal et la diverticulose (pages PNDS N°2,22,151,156–159).

Il est important de ne pas méconnaitre une atteinte anatomique pouvant renforcer la constipation chronique (rectocèle, prolapsus rectal) et qui orienterait vers une éducation thérapeutique (IDE spécialisée et kinésithérapie) pour améliorer la dynamique de défécation, voire une correction chirurgicale en cas de forme sévère (page PNDS N°147).

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Prise en charge

Un suivi diététique peut être proposé dans le cadre d’une maladie de Crohn ou d’une maladie cœliaque associée. Les recommandations concernent le suivi de règles hygiéno-diététiques avec modification du régime alimentaire.

Par ailleurs, concernant le SEDh, plusieurs études suggèrent que des supplémentations alimentaires et/ou des régimes alimentaires spécifiques puissent améliorer la symptomatologie digestive. Le régime « low FODMAP » (pauvre en fructose, oligosaccharides, disaccharides, monoamines et polyols) utilisé dans le syndrome du côlon irritable pourrait par exemple être bénéfique sur les douleurs, ballonnements et diarrhée (147). Néanmoins, plus d’études sont nécessaires avant de recommander de tels régimes, qui devront toujours être encadrés par un suivi en gastro-entérologie et en diététique.

Les troubles gastro-intestinaux tels que reflux gastro-œsophagien, la constipation et le syndrome de l’intestin irrité ou la malabsorption sont retrouvés dans les différents types de SED.

Le prolapsus rectal et génital sont reconnus :comme problèmes potentiels pour certaines personnes atteintes de SED et peuvent être un facteur associé à la constipation. Le prolapsus du rectum signifie que la muqueuse du rectum (appelé prolapsus partiel) ou toute la paroi rectale (appelée prolapsus complet) fait saillie dans le rectum, ce qui nuit à la capacité à faire la selle. Les prolapsus du rectum se produisent habituellement pendant les mouvements de l’intestin, puis reculent, mais des prolapsus rectaux plus avancées peuvent se produire en position debout aussi. Cependant, dans la plupart des cas, les prolapsus ont tendance à être de petite taille et ne nécessitent aucune intervention active. Si un prolapsus significatif est diagnostiqué lors de tests, et l’on pense qu’il peut contribuer à vos problèmes gastro-intestinaux, votre médecin vous référera à un chirurgien.

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Comment le SED affecte le système digestif ?

Les manifestations gastro-intestinales dans l’EDS sont probablement hétérogènes et peuvent inclure des ligaments péritonéaux. laxité, hypotonie / hyperextensibilité de la paroi abdominale, du bassin et du diaphragme, et
capillaire, gros vaisseaux et fragilité des muqueuses.

Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, de nombreuses structures différentes autour du corps, y compris le tube digestif peut être affectées par le SED.

Le tissu conjonctif est présent dans le tube digestif et est essentiel aux mouvements mécaniques passifs nécessaires à la digestion complète. Il a été suggéré que toutes les anomalies dans les tissus conjonctifs dans le tube digestif sont susceptibles d’altérer la façon dont il se déplace, ce qui pourrait contribuer à l’éventail des symptômes vécus par les patients d’EDS-HT. Le tissu conjonctif est également présent autour des nerfs de l’appareil digestif les anomalies de celui peuvent potentiellement rendre l’intestin plus sensible. Il est important de se rappeler que bien que les différences au sein de la fonction du tube digestif soient susceptibles d’être présentes dans le SED, les biomarqueurs de diagnostic n’ont pas encore été identifiés et de plus amples recherches sont nécessaires pour mieux comprendre la nature et l’impact du tissu conjonctif dans le système digestif, en particulier dans les autres sous-types de SED.
Le tube digestif commence à la bouche et se termine à l’anus. Pour de plus amples renseignements sur le SED et les soins dentaires, le syndrome de l’articulation temporo-mandibulaire (TMJ) et la parole, la langue, la voix et la déglutition.

De nombreux aspects du tube digestif peuvent être touchés, y compris à la fois le tube digestif supérieur (œsophage, estomac et duodénum) ainsi que le tube digestif inférieur (intestin grêle, côlon et rectum). Nous voyons fréquemment des patients qui ont principalement des symptômes liés soit à la partie supérieure ou inférieure du tube digestif seulement et certaines recherches ont révélé qu’une proportion significative de personnes souffrant de SED souffrent de certains symptômes gastro-intestinaux.
Les patients atteints du SED vasculaire présentent généralement des problèmes abdominaux de forme aiguë des ruptures vasculaires ou des organes internes. Ces complications sont souvent graves et peuvent nécessiter une chirurgie. Les manifestations abdominales et gastro-intestinales sont également enregistrées dans d’autres types de SED, principalement le SED classique et le SED hypermobile.

 

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Troubles gastro-intestinaux fonctionnels

Parfois, les patients qui présentent des symptômes tels que le reflux, des brûlures d’estomac, la constipation ou des nausées peuvent ne pas avoir une cause identifiable de leurs symptômes lors d’un test médical et ces patients sont ensuite diagnostiqués avec des troubles fonctionnels gastro-intestinaux (FGID). Les patients qui ont des symptômes sans cause sous-jacente expliquent plus d’un tiers des nouveaux renvois à des spécialistes gastro-intestinaux, et c’est donc un événement courant. Une étude préliminaire menée chez des patients qui ont été référés à un spécialiste parce qu’aucune cause de leurs symptômes n’a pu être trouvée a démontré que plus d’un tiers de ces patients répondaient aux critères d’hypermobilité articulaire et que beaucoup d’entre eux avaient déjà reçu un diagnostic de syndrome du côlon irritable (IBS) ou une dyspepsie fonctionnelle. l’IBS est l’exemple le plus commun d’un FGID, et se caractérise par des douleurs abdominales récurrentes et des changements fréquents dans les habitudes intestinales. La dyspepsie fonctionnelle est un autre type de FGID et concerne les symptômes de la douleur abdominale supérieure, la satiété, les nausées et les ballonnements, fréquemment après les repas.*

Manifestations gastro-intestinales du syndrome d-Ehlers-Danlos (type hypermobilite)

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Constipation

La constipation chronique  chez l’adulte est un problème fréquent et invalidant et on estime qu’environ 12 à 19% de la population générale en font l’expérience, les femmes et les personnes âgées étant plus exposées. La constipation est également fréquente chez les patients atteints d’EDS et l’on pense que le côlon mou et la difficulté d’évacuation de l’intestin sont des causes clés. Cependant, il existe souvent de nombreux facteurs interconnectés qui peuvent contribuer à la constipation tels que le régime alimentaire, métaboliques (hormones) ou neurologiques (nerfs), les effets secondaires de médicaments prescrits, en particulier les analgésiques à base d’opioïdes ou des troubles physiques tels que le prolapsus de l’intestin.

En décrivant les résultats obstétriques et gynécologiques chez 82 femmes avec SEdh / HSD, Marco Castori et al. ont trouvé des symptômes gastro-intestinaux dans 72% des cas et un prolapsus rectal dans 11% des cas
Trois autres travaux ont rapporté des prévalences pour certaines caractéristiques gastro-intestinales, comprenant dysphagie (14%), dyspepsie / gastrite chronique (8-67%), reflux gastro-œsophagien (20-74%), ballonnements (57%), nausées (57%), vomissements (57%), douleurs abdominales récidivantes (26-86%), constipation / diarrhée (33-76%), hernie abdominale (5-20%

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Le Professeur Benoit Coffin, PU-PH, est chef du service d’Hépato-gastroentérologie à l’hôpital Louis Mourier (AP-HP) à Colombes (92700) et professeur à l’université Denis Diderot-Paris 7. Gastroentérologue ayant développé la prise en charge des pathologies motrices et fonctionnelles sévères du tube digestif.

Expert reconnu, il a publié de nombreux articles et donne régulièrement des conférences nationales et internationales sur le sujet. Les patients atteints de SED signalent souvent des symptômes digestifs, parfois sévères, avec un fort retentissement sur la qualité de vie Le titre de sa présentation est :  » Le SED et le tube digestif »

Brûlures d’estomac / reflux :
Il y a quelques recherches préliminaires qui suggèrent que les patients de SED sont légèrement plus susceptibles d’avoir une petite hernie hiatale à l’extrémité inférieure de l’œsophage. Cela signifie que l’extrémité supérieure de l’estomac glisse dans la cavité thoracique à travers un petit trou (hiatus) dans le diaphragme (le grand muscle qui sépare la cavité thoracique de la cavité abdominale).

C’est une constatation assez commune et qui n’est généralement pas dangereuse, mais cela peut signifier que le muscle qui se ferme pour empêcher la nourriture ou le contenu liquide de l’estomac de s’échapper en remontant dans l’œsophage est quelque peu inefficace, entraînant le reflux acide et/ou des symptômes de brûlures d’estomac, et c’est ce qu’on appelle la maladie de reflux gastro-oesophagien (RGO).

Cependant, il est également possible d’éprouver des symptômes de reflux et/ou de brûlures d’estomac sans avoir une hernie hiatale. Ces symptômes peuvent être associés à une dysmotilité, à une sensibilité accrue de l’œsophage ou à une expérience isolée sans aucune de ces causes sous-jacentes.

Nos intestins nous tordent souvent de douleurs, peuvent dans certains cas provoquer des dissections digestives…

Soyons vigilants en cas de douleurs persistantes …

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Quels types de problèmes intestinaux peuvent survenir ?
Le type, la fréquence et la gravité des symptômes digestifs peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Les problèmes les plus fréquemment signalés affectant le tube digestif supérieur sont le reflux acide et l’indigestion chronique/récurrente avec douleur ou inconfort et une satiété précoce après les repas.

Le tube digestif inférieur peut présenter des problèmes tels que la constipation, des douleurs abdominales, des ballonnements, de la diarrhée et un sentiment d’inconfort abdominal général. Des nausées et des vomissements peuvent se produire parallèlement .

Retard de vidange gastrique / dysmotilité :

Le terme dysmotilité est souvent utilisé pour décrire des mouvements anormaux (cela peut être des mouvements lents ou des spasmes) de l’intestin. Certaines personnes atteintes de SED peuvent avoir un estomac lent, ce qui signifie qu’il y a un retard dans la vidange du contenu de l’estomac dans l’intestin grêle, et cela est souvent appelé une vidange gastrique retardée. La vidange gastrique retardée peut varier en sévérité de légère à sévère, avec la forme la plus sévère appelée gastro parésie (parésie = paralysie).

Une partie des patients atteints de SED ont une vidange gastrique retardée, mais seulement quelques-unes seront suffisamment sévères pour être diagnostiquées avec gastroparesis. Les patients souffrant de ballonnements et/ou de satiété après les repas ou de nausées et de vomissements peuvent être testés pour la vidange gastrique retardée, mais il est important de noter que jusqu’à présent un lien entre le SED et la gastroparésie n’a pas été catégoriquement établi.
Chez les autres patients, la sensibilité accrue de l’estomac peut être un problème plus fréquent. La dysmotilité et la sensibilité accrue de l’estomac peuvent être associées à des symptômes tels que le reflux acide ou biliaire, les ballonnements, la satiété précoce pendant les repas ou la satiété prolongée après les repas et les nausées.

La Dyspepsie fonctionnelle
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Anesthésie / réanimation
Les indications chirurgicales doivent être bien discutées, idéalement en Réunion de
Concertation Pluridisciplinaire chirurgicale et anesthésiologique, afin de bien mesurer les bénéfices/risques. Les principales indications chirurgicales digestives sont la présence de hernies (inguinale, crurale, ombilicale ou de la ligne blanche), la présence de prolapsus rectal notamment rapporté chez les enfants, la présence d’une diverticulose ou de ruptures viscérales spontanées ou consécutives au bilan endoscopique (perforations au niveau du sigmoïde).

Particularités des SED NV pour la chirurgie
Techniques préconisées

Il est recommandé de proposer une approche conservatrice la moins invasive possible. Pour autant la coelioscopie est rendue difficile par la fragilité des méso et le risque d’hématomes disséquants et ruptures vasculaires. Le rapport risque/bénéfice fait souvent contreindiquer le patient porteur de SEDh. Les indications opératoires pour hernie, éventration et prolapsus doivent faire recourir systématiquement à des prothèses non résorbables.

Les cas de perforations digestives (en règle générale ne concernant que les SED vasculaires, plus rarement les SED de type classiclike, voire classique) siègent majoritairement sur le colon, souvent dans un contexte de constipation. Le taux de récidive après un épisode de rupture spontanée est élevé.

Cette complication particulière doit faire envisager une forme plus grave de la maladie puisque cela se rapproche de ce que l’on observe dans le SED vasculaire au pronostic plus sombre. La perforation digestive peut être inaugurale, aussi la communauté
chirurgicale est appelée à mieux connaitre cette pathologie pour savoir l’évoquer devant un tableau de fragilité tissulaire inhabituelle. Au décours de la prise en charge en urgence dans l’établissement de soins de premier recours, il est recommandé de prendre avis auprès des équipes d’un centre de référence pour la recherche du diagnostic ou pour adapter la prise en charge.

En urgence, dans le contexte septique de péritonite une suture directe avec ou sans
résection n’est pas recommandée et une stomie doit être réalisée. Plutôt qu’un Hartmann, la montée de la perforation en stomie doit être préférée chaque fois qu’elle est possible. Lors du rétablissement de la continuité la recommandation actuelle (160) est de réaliser une colectomie subtotale et omentectomie, avec anastomose iléorectale sans colostomie temporaire. Le rétablissement de la continuité doit être la règle (161). La prévention des éviscérations et des éventrations postopératoires justifie l’usage systématique de prothèses résorbables (non résorbables en l’absence d’ouverture du tube digestif) doublant le péritoine à sa face profonde en plus d’une fermeture plan par plan. L’usage de pansement au silicone pour une durée la plus courte possible évite les plaies cutanées chez ces patients à l’épiderme fragile. Un surjet intradermique permet d’éviter les lésions cutanées dues aux fils non sorbables.

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Complications
Les principales complications retrouvées sont des perforations récidivantes, des déchirures et éviscération, des hernies récidivantes et des fistules digestives (159). Cesrevues systématiques ontrévélé que tous les soustypes de SEDNVétaient associés à une incidence plus élevée de manifestations gastrointestinales primaires et de complications associées aux procédures chirurgicales, par rapport à la population générale. Les manifestations et les complications sont prédominantes dans le soustype vasculaire, qui détient également la mortalité la plus élevée de tous les soustypes et a montré un besoin environ trois fois plus fréquent de chirurgie GP.

Parmi les complications gastrointestinales aiguës, consistant en une rupture d’organe creux et une hémorragie gastrointestinale, la perforation spontanée du côlon était la plus fréquente, mais sa mortalité était généralement beaucoup plus basse que celle des complications vasculaires et de la rupture d’un organe plein.

Quels types de problèmes intestinaux peuvent survenir ?
Le type, la fréquence et la gravité des symptômes digestifs peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Les problèmes les plus fréquemment signalés affectant le tube digestif supérieur sont le reflux acide et l’indigestion chronique/récurrente avec douleur ou inconfort et une satiété précoce après les repas.

Le tube digestif inférieur peut présenter des problèmes tels que la constipation, des douleurs abdominales, des ballonnements, de la diarrhée et un sentiment d’inconfort abdominal général. Des nausées et des vomissements peuvent se produire parallèlement .

Retard de vidange gastrique / dysmotilité :

Le terme dysmotilité est souvent utilisé pour décrire des mouvements anormaux (cela peut être des mouvements lents ou des spasmes) de l’intestin. Certaines personnes atteintes de SED peuvent avoir un estomac lent, ce qui signifie qu’il y a un retard dans la vidange du contenu de l’estomac dans l’intestin grêle, et cela est souvent appelé une vidange gastrique retardée. La vidange gastrique retardée peut varier en sévérité de légère à sévère, avec la forme la plus sévère appelée gastro parésie (parésie = paralysie).

Une partie des patients atteints de SED ont une vidange gastrique retardée, mais seulement quelques-unes seront suffisamment sévères pour être diagnostiquées avec gastroparesis. Les patients souffrant de ballonnements et/ou de satiété après les repas ou de nausées et de vomissements peuvent être testés pour la vidange gastrique retardée, mais il est important de noter que jusqu’à présent un lien entre le SED et la gastroparésie n’a pas été catégoriquement établi.
Chez les autres patients, la sensibilité accrue de l’estomac peut être un problème plus fréquent. La dysmotilité et la sensibilité accrue de l’estomac peuvent être associées à des symptômes tels que le reflux acide ou biliaire, les ballonnements, la satiété précoce pendant les repas ou la satiété prolongée après les repas et les nausées.

La Dyspepsie fonctionnelle

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