Sélectionner une page

Prise en charge et les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) ?

Faire un bilan !

En France l’offre de soins pour les syndromes d’Ehlers-Danlos est organisée en un réseau, comme pour toutes les maladies rares, en l’occurrence la filière OSCAR qui regroupe les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. “Ces centres de référence et de compétences, labellisés par la DGOS (direction générale de l’Offre de soins) ont une expertise reconnue et assurent le diagnostic et la prise en charge initiale et de recours des malades”, explique le Dr Benistan. 

Pour le SED vasculaire c’est la filière FAVA-MULTI.

Informations issues du PNDS et de l’argumentaire du PNDS  : Centre de référence / Filière OSCAR – PNDS SED NV – Mars 2020 34

La prise en charge des SED NV est multidisciplinaire. Elle est coordonnée par un médecin hospitalier, en lien avec le centre de référence et les centres de compétence pour les SED NV. Le centre de référence des SED NV peut évaluer de façon multidisciplinaire la prise en charge thérapeutique des cas difficiles.

Bilan initial :

Que faire avant d’adresser un patient vers le CRMR SED (Centre de référence maladies rares) et avant de poser le diagnostic ?

  • – Rechercher un diagnostic différentiel : maladie osseuse, musculaire ou
    rhumatologique…
  • – Bilans : inflammatoire, auto-immun, d’hémostase, phosphocalcique, TSH, CPK…
  • – Radiographie de rachis complet (EOS) et radiologies osseuses (enfants ++)
  • – Échographie cardiaque
  • – +/- en fonction des symptômes : radiographies bassin, genoux, mains, épaules,
  • ODM, IRM, scanner, échographies, angio IRM cérébrale, écho doppler TSA/MI,
  • EMG, IRM musculaire, IRM médullaire, radiographies/scanner dynamiques du
    rachis cervical
  • – +/- bilans : ophtalmologique, kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie…
  • Tests génétiques: après consultation en CRMR.

 

Co-morbidités/Symptômes non retenus comme critères
• Troubles de la proprioception
• Anomalies rachidiennes et des voûtes plantaires
• Symptômes neuro-musculaires
• Déficit postural/Maladresse/Chutes/Troubles
d’acquisition de la coordination/Troubles visuo-
spatiaux
• Fatigue chronique
• Dysautonomie, STOP
• Troubles gastro-intestinaux
• TVS
• Syndrome d’activation mastocytaire ?

 

N

– Améliorer, stabiliser ou ralentir l’évolution de la maladie

– Améliorer la qualité de vie et l’insertion scolaire ou socioprofessionnelle du patient.
– Favoriser l’information du patient, et de sa famille, sur sa maladie, ses complications
et sur sa prise en charge.
Les professionnels le plus souvent impliqués :
– Médecins traitants,
– Médecins internistes
– Médecins de rééducation fonctionnelle,
– Médecins spécialistes de la douleur,
– Kinésithérapeutes,
– Orthésiste.
La collaboration avec le médecin traitant est indispensable, car il centralise les prises en charge des différents spécialistes.
D’autres spécialistes interviennent en fonction du tableau clinique :

– Chirurgiens
– Dermatologue
– Généticien
– Pédiatre
– Ophtalmologue – Neurologue
– Radiologue

N

Bilan d’exploration biologique

Il est important d’écarter une maladie osseuse, musculaire ou rhumatologique.
Un bilan en médecine interne est particulièrement intéressant lors des explorations initiales de ces patients, pour écarter un diagnostic différentiel.
Le bilan biologique peut comprendre les dosages suivants :
– CRP, voire CRPus
– Fibrinogène
– Anticorps anti-nucléaires fluorescents (FAN) ; en cas de positivité, une recherche
d’auto anticorps anti antigènes nucléaires solubles (SSA, SSAB, centromères, Scl-70,
Sm, RNP) et anti DNA natifs
– Recherche de l’antigène HLAB27 et des marqueurs de polyarthrite rhumatoïde (anti-
CCP)
– Numération formule sanguine avec plaquettes
– TSH (en tenant compte de la prise d’anti-thyroïdiens)
– CPK

– Bilan phosphocalcique (calcium ; phosphate ; PAL ; PTH ; vitamine D ; calciurie et phosphaturie)
– Bilan ferrique et dosage de vitamine B12, notamment en cas de signes de malabsorption digestive.
Plus rarement :
– En cas de symptomatologie musculaire marquée, il peut être demandé une chromatographie des acides aminés plasmatiques et des acides organiques urinaires, ainsi qu’un profil des acylcarnitines.
– En cas de suspicion de malabsorption, un dosage des Anticorps antitransglutaminases peut être prescrit (En dehors des crises et/ou dans les 4 heures suivant le début d’une crise évocatrice de SAMA).
– En cas de réactions anaphylactiques sévères avec suspicion de syndrome d’activation mastocytaire (SAMA), un dosage de tryptase sérique peut-être prescrit.
– Electrophorèse des protéines
– Bilan hépatique (enzyme) et rénal (ionogramme, créatinine, et DFG calculé)

N

Radiologie et autres examens complémentaires pour évaluer le retentissement
Le bilan radiologique concerne l’approche rhumatologique et de Médecine Physique et Réadaptation et peut comprendre la réalisation des examens suivants :
– Une radiographie du rachis complet (face et profil), du bassin et des membres inférieurs, de préférence sur système EOS.
– Une radiographie du bassin (face)
– Une radiographie des genoux (face)
– Une radiographie de la main et du poignet gauche entiers de face avec mesure de l’âge osseux avant la fin de la puberté
– Des radiographies des articulations symptomatiques
– Autre radiographie osseuse en fonction de l’évaluation clinique du patient (épaules,
pieds, …).
– Une ostéodensitométrie chez l’adulte (parfois réalisée chez l’enfant) du rachis et du fémur éventuellement couplée à un calcul de la composition corporelle (masse osseuse, masse maigre, masse grasse)
– Echographies articulaires avec recherche d’arthrite, érosion et surtout enthésopathie inflammatoire  (forme périphérique de spondylarthrite ankylosante)
Dans certains cas, il pourra être complété à la demande des orthopédistes ou des spécialistes des SED NV par d’autres examens radiologiques articulaires et musculaires : échographie, IRM, (arthro)scanner.
Le bilan radiologique concernant le versant neuro-musculaire et neuro-vasculaire peut comprendre la réalisation des examens suivants :
– Une angio IRM cérébrale et un écho doppler des troncs supra-aortiques (qui rechercheront des dissections, anévrismes, malformation de Chiari)
– Un test de la fonction musculaire (testing musculaire, EMG, IRM musculaire, et si besoin biopsie musculaire)
– Une IRM médullaire
– Des radiographies et scanner dynamiques du rachis cervical
– Un bilan urodynamique
Un bilan ophtalmologique (recherche d’une fragilité/déchirure des segments de l’œil), d’orthoptie et/ou orthophonique peut parfois également se justifier selon la symptomatologie ou la suspicion clinique.

N

Il n’existe pas une aide technique convenant à tout le monde. C’est pour cette raison que le conseil doit toujours être personnalisé.

L’ergothérapeute exerce sur prescription médicale uniquement pour les actes professionnels définis par l’article R. 4331-1 du code de la santé publique. Il reste libre du choix de ses moyens. L’accès direct à l’ergothérapie est possible pour les actes non soumis à prescription.
Quelques dispositifs médicaux bénéficiant d’une prise en charge par la Sécurité Sociale :
  • déambulateurs/rollators
  • cannes de marche
  • chaises garde robe/chaise percée
  • orthopédie
  • sièges coquilles
  • lits médicalisés
  • sondes urinaires, étuis péniens…
  • matelas anti-escarres
  • coussins anti-escarres
  • fauteuils roulants
  • tricycles pour personnes handicapées
  • poussettes pour enfants handicapés
  • sièges auto pour enfants handicapés
  • chaussures CHUT/CHUP
  • scooter électrique 

LISTE DES PRODUITS ET PRESTATIONS REMBOURSABLES : 

https://www.ameli.fr/sites/default/files/Documents/lpp-09052022.pdf