Sélectionner une page

Ehlers-Danlos (SED)-Neurologie et Psychiatrie

 

UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

Synthèse
Prise en charge en neurologie et psychiatrie
Les patients souffrent fréquemment de céphalées. En cas de migraine, les traitements
habituels de la migraine (triptans, caféine, acupuncture, hypnose, méditation,) peuvent être
proposés. Devant des symptômes atypiques, il faut néanmoins savoir évoquer et explorer
d’autres complications neurologiques pouvant s’y associer : dissection artérielle, malformation
de Chiari, instabilité vertébrale, syndrome de la moelle attachée basse, mouvements
anormaux, atteinte neuromusculaire et kystes de Tarlov.


Les dysfonctionnements psychologiques sont fréquents, pouvant exacerber l’expérience de la
douleur et les autres signes fonctionnels. Ils sont souvent dus à un besoin d’informations sur
la pathologie (diagnostic, prise en charge, projet thérapeutique, transmission génétique), à une
diminution de la qualité de vie et à des douleurs mal soulagées. Ces troubles nécessitent une
évaluation, une prise en charge et un suivi psychiatrique ou psychologique. Une approche
cognitivocomportementale, lorsqu’elle est possible, permet de mieux gérer la douleur.

Ces aspects sont particulièrement vrais pour les SEDh, pour lesquels il n’existe pour le
moment pas de test paraclinique confirmant le diagnostic, ce qui génère beaucoup
d’interrogations pour les patients, leur entourage et leurs soignants.

N

Prise en charge des troubles neurologiques des SED NV :

Les patients souffrent fréquemment de céphalées. Les traitements habituels de la migraine (triptans, caféine, acupuncture, hypnose, méditation…) peuvent être proposés.

Devant des symptômes atypiques, il faut néanmoins savoir évoquer et explorer d’autres complications neurologiques pouvant s’associer aux SED NV : dissection artérielle, malformation de Chiari, instabilité vertébrale, syndrome de la moelle attachée basse, mouvements anormaux, atteinte neuro-musculaire et kystes de Tarlov.

Les crises d’épilepsie et un retard de développement global sont très rares et doivent obligatoirement faire évoquer un diagnostic différentiel ( pages 49,50 du PNDS).

Certains patients atteints de SEDh se plaignent de troubles mnésiques et attentionnels (probablement favorisés par la fatigue et les douleurs chroniques). Dans ce contexte il convient de faire pratiquer un bilan orthophonique et neuropsychologique exploratoire pour objectiver les anomalies et adapter la prise en charge.

Cette prise en charge est commune à tous les types de SED NV.

Dans certains cas, certaines mesures pourront donc être préconisées par les médecins de MPR et du travail : prévention des risques de chute ou de blessures, horaires adaptés, télétravail, poste de travail à proximité des commodités, éviter les situations de stress, utiliser un fauteuil roulant en cas de crises douloureuses ou d’impotence fonctionnelle, adapter le poste de travail.

La collaboration avec un travailleur social est très souvent utile.
Chez l’enfant, il est fondamental de maintenir la scolarité. La scolarité doit se faire dans un milieu ordinaire, près de la famille. Les activités de gymnastique ne doivent pas être systématiquement contre-indiquées, mais doivent être adaptées aux capacités de l’enfant, à sa fatigabilité et à ses douleurs. Un projet d’accueil individualisé (PAI) est souvent nécessaire.
L’ensemble des aides sociales disponibles pour les personnes handicapées au centre de référence pour les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires de l’hôpital Raymond Poincaré sont présentées en annexe 6 du PNDS.

Les patients atteints de SED NV souffrent plus fréquemment de céphalées(49): migraines, céphalées de tension, hypertension intracrânienne, instabilité cranio-cervicale et troubles du rachis cervical, troubles de l’articulation temporo-mandibulaire.

Plus rare dans les SED NV que dans les SED vasculaires, il faut savoir néanmoins évoquer une dissection de la carotide. Les traitements habituels de la migraine (AINS, triptans, caféine, acupuncture, méditation) peuvent être proposés.

Malformation de Chiari type I (MCI)
La malformation de Chiari de type I (MCI) a été signalée comme une affection peut-être plus fréquente dans le SEDh. Les indications chirurgicales sont celles habituellement utilisées dans le cas des Chiari sans SED NV. En général ceux-ci comportent les patients symptomatiques et ceux qui (même asymptomatiques) présentent une cavité syringomyélique. Il n’y a pratiquement jamais d’urgence dans la prise en charge des Chiari.

L’association de MCI et de SED NV est aggravée par des problèmes de gestion distincts, notamment l’instabilité cranio- cervicale qui peut nécessiter parfois une fixation. Le risque de fuites de liquide céphalo- rachidien est le même que celui pour tout abord de la fosse postérieure. Des cas sporadiques de régression spontanée de MCI ont été décrits.

Kyste de Tarlov
Les kystes de Tarlov sont des kystes péri-neuraux qui peuvent exercer une pression sur les structures neurales adjacentes.

Les crises d’épilepsie et un retard de développement global sont très rares et doivent faire évoquer un autre diagnostic que le SED (filaminopathies…).

N

 

L’instabilité atlanto-axiale
L’instabilité atlanto-axiale (IAA) est une complication potentielle mais rare de toutes les formes de SED NV. La première ligne de traitement devrait être une minerve, une kinésithérapie adaptée et l’évitement des activités qui provoquent une exacerbation des symptômes de l’IAA. Si le traitement non chirurgical échoue, la stabilisation par fusion de C1 / C2 peut être proposée. .

La fusion Occiput (C0) / C1 / C2 doit être envisagée en présence d’une instabilité cranio-cervicale, d’une invagination basilaire avec instabilité de l’odontoïde (dans le cas d’une invagination simple une voie d’abord trans-orale peut être nécessaire) ou d’une malformation de Chiari complexe.

L’instabilité cranio-cervicale (ICC).L’instabilité cranio-cervicale (ICC) est reconnue dans certains SED NV rares comme une manifestation de la laxité ligamentaire. Il a été démontré que l’hyperlaxité ligamentaire entraîne des lésions neuraxiales. Les indications chirurgicales comprennent les céphalées sévères, les symptômes constituant le syndrome médullaire cervical, les déficits neurologiques liés au tronc cérébral et à la colonne vertébrale supérieure, les signes radiologiques de l’ICC.
La cyphose segmentaire et instabilité
La prévalence de la cyphose segmentaire cervicale et thoracique dans la population de patients atteints de syndromes d’hypermobilité n’est pas bien établie. Cependant, la discopathie et la maladie spondylotique dégénérative précoce chez les patients SEDh et SED de type classique sont bien établies. Le SED NV se caractérise par une instabilité segmentaire, une cyphose et une scoliose (50).
La prise en charge initiale comprend les orthèses cervicales et la kinésithérapie avec des thérapeutes bien informés sur l’hyperlaxité ligamentaire et l’évitement de certaines activités. Le repos améliorera souvent les symptômes. Si les symptômes sont réfractaires à la gestion conservatrice, la fusion et la stabilisation de niveaux instables peuvent être indiquées. Le taux de dégénérescence des segments adjacents n’est pas déterminé dans la population des SED NV, mais il devrait être pris en compte dans la planification chirurgicale.

Syndrome de la moelle attachée basse
Le Syndrome de la moelle attachée (SMA) dans les cas de SED NV est le plus souvent associé à un filum terminal anormal, généralement caractérisé par un lumbago et la triade clinique : vessie neurogène, faiblesse musculaire qui peut aller jusqu’à déficit moteur et troubles de la sensibilité des membres inférieurs. Le traitement chirurgical consiste en une laminectomie L4 –L5 ou L 5 – S, ouverture durale, et section du filum en ayant au préalable identifié celui-ci, par une stimulation électrique. La stimulation électrique doit être sans réponse dans le cas du filum et donner une réponse motrice si elle concerne une des racines de la queue du cheval. Enfin, une résection microchirurgicale du filum terminal (généralement un segment de 10 mm) est réalisée. Le filum réséqué peut être analysé au plan histopathologique.

Dystonie et autres troubles du mouvement
Il n’existe pas de traitement établi pour les troubles du mouvement chez les patients atteints de SED NV. Un avis neurologique est souhaitable en cas de dystonie significative.

Symptomes neuromusculaires des SED
Les patients atteints de SED NV présentent des symptômes pouvant souvent évoquer des maladies neuromusculaires (myalgies, douleurs des épaules et des régions des ceintures, crampes nocturnes au niveau des mollets). L’hypermobilité, l’instabilité des articulations, l’hyperlaxité et les douleurs articulaires peuvent conduire à l’évitement de l’activité physique, avec une atrophie des muscles et des difficultés motrices par manque d’entrainement.

Une étude a montré des succès associant thérapie physique, thérapie cognitivo- comportementale et thérapie de groupe, suivies d’exercices individuels à domicile et de conseils hebdomadaires donnés par un physiothérapeute, suivis d’une réadmission pour réévaluation et conseils. Les patients ont signalé une amélioration des performances des activités quotidiennes, de la force musculaire et de l’endurance, une réduction de la kinésiophobie et une participation accrue à la vie quotidienne

 

N

Prise en charge des troubles psychiatriques des SED :

Les dysfonctionnements psychologiques sont fréquents, pouvant exacerber l’expérience de la douleur et les autres signes fonctionnels. Ils sont souvent dûs à un besoin d’informations sur la pathologie (diagnostic, prise en charge, projet thérapeutique, transmission génétique), à une diminution de la qualité de vie et à des douleurs mal soulagées.

Ces troubles nécessitent une évaluation et un suivi psychiatrique ou psychologique basé plutôt sur une approche cognitivo- comportementale.
Ces aspects sont particulièrement vrais pour le SEDh, pour lequel il n’existe pour le moment pas de test paraclinique confirmant le diagnostic, ce qui génère beaucoup d’interrogations pour les patients, leur entourage et leurs soignants (Pages 2,44,51,52 du PNDS)
Néanmoins, cette prise en charge doit être évoquée pour tous les types de SED NV.

Aspects sociaux (scolarité, insertion professionnelle, place des aidants, aides existantes, évaluation du handicap, recommandations médico-sociales) :
La prise en charge sociale doit être intégrée dans le projet thérapeutique personnalisé. La sécurité sociale rembourse une partie des frais engagés pour les traitements antalgiques et les attelles/vêtements compressifs. L’autre partie est remboursée par les mutuelles. Une prise en charge à 100% par l’assurance maladie (affection longue durée, ALD) se justifie lorsque des traitements coûteux et prolongés sont envisagés (en particulier lorsque des hospitalisations en centre de rééducation sont nécessaires). En cas d’impossibilité de régler des frais de soins ou en cas de traitement non remboursable (pédicure, podologie, anneaux de Murphy…), les patients peuvent se rapprocher de leur CPAM pour des remboursements exceptionnels.

En fonction de la sévérité des symptômes, les patients peuvent faire reconnaître leur caractère handicapant auprès des instances du handicap (MDPH).
Il est nécessaire de tenir compte des conséquences de la maladie pour adapter les conditions de travail en lien avec la médecine du travail. L’objectif est de maintenir au maximum l’autonomie du patient. Le poste de travail doit être ergonomique pour réduire la fatigue.

$

Lancement officiel de Psy FAVA-Multi : La filière a le plaisir de vous annoncer qu’elle lance officiellement sa ligne d’aide psychologique Psy-FAVA-Multi pour les (SEDV ).

Du lundi au vendredi de 9h à 16h30 :

Par mail : psy.favamulti.bch@aphp.fr (Merci de privilégier l’adresse mail)
Par téléphone au 01 40 25 63 36

Cette ligne téléphonique s’adresse à toute personne ayant un lien avec les pathologies prises en charge par la filière FAVA-Multi :

Les personnes directement atteintes par une des pathologies de la Filière à tout moment de son suivi, la famille, l’entourage et les proches de personnes atteintes, afin qu’ils puissent bénéficier d’une prise en charge psychologique à distance à court terme ;
Les professionnels de terrain et les associations en cas de difficultés particulières

Les objectifs de cette ligne sont :

Ecouter, accueillir la demande lors d’une ou de plusieurs consultations psychologiques afin de saisir au mieux la situation
Orienter, si besoin, rapidement et au mieux vers un professionnel appartenant au réseau, formé pour répondre à la problématique particulière amenée par l’appelant et sensibiliser aux maladies vasculaires rares par le e-learning
Soutenir les professionnels de terrain et les associations en cas de besoin

Je souhaite soutenir l’UNSED ?

Je fais un don !