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UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /

 

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Prise en charge des atteintes cutanées (paragraphes 6.1 / 6.2. / 6.3. / 6.4. / 6.4.1. / 6.4.2. / 6.4.3.
Généralités sur les atteintes cutanées des SED NV (points communs)
Les atteintes cutanées (variables selon le type de SED NV) se manifestent par une peau hyperextensible/fragile, des ecchymoses/hématomes, des vergetures, des cicatrices atrophiques, des pseudotumeurs molluscoïdes, une cicatrisation longue et souvent compliquée.
La peau dans le SEDh est moins pathologique que dans les autres types de SED NV.

Lorsque la fragilité cutanée est significative, certaines recommandations doivent être suivies : prévention des situations à risque d’hématomes ou de plaies, port de protections cutanées, sutures sans tension, avec du fils non résorbable, laissé en place plus longtemps (15 jours) et retiré progressivement (1 point sur 2) (page PNDS N°94).

SED de type classique (SEDc)
La peau présente une extensibilité au-delà de la normale  (page PNDS N°22). Elle est douce et fragile avec une cicatrisation difficile conduisant à des cicatrices atrophiques larges, sévères, et des dépôts d’hémosidérine sur les tibias et les faces d’extension articulaires. On peut également trouver des pseudotumeurs molluscoïdes. Les ecchymoses sont fréquentes et débutent en général dans l’enfance, à partir de l’âge de la marche.

SED de type hypermobile (SEDh)
La peau dans le SEDh est différente de la peau normale et ces différences constituent une aide au diagnostic (page PNDS N°2). Sa texture est douce, soyeuse ou veloutée au toucher et également hyperextensible (page PNDS N°2), plus fragile que la normale, mais beaucoup moins que dans les autres types de SED NV. Les ecchymoses faciles sont courantes, mais variables. Des vergetures horizontales (notamment au niveau dorsal), anormalement larges, peuvent apparaitre pendant la croissance et ne sont pas nécessairement associées à une prise de poids.
La cicatrisation des plaies peut être altérée et responsable de cicatrices légèrement atrophiques et élargies. Un délai de cicatrisation plus long est fréquent. Ces troubles peuvent être exacerbés par l’utilisation de stéroïdes locaux ou systémiques (page PNDS N°95).

Prise en charge
La prise en charge des atteintes cutanées repose sur les recommandations suivantes (à adapter selon le type de SED et le degré de fragilité cutanée) :

Éviter les situations de traumatisme et les sports de contact/pivot/collectifs (page PNDS N°22).
Mise en place de protections en mousse (protège-tibias sur mesure …) et de bandages, de casque et de mesures de prévention des traumatismes cutanés dans l’environnement des enfants, qui sont particulièrement exposés aux blessures au cours de la petite enfance (chutes…).

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Autres SED NV

SED dermatosparaxis
Les patients avec un SED dermatosparaxis présentent une fragilité cutanée extrême avec déchirure de la peau, soit à la naissance, soit au cours des premières années de la vie. La peau est relâchée avec des plis redondants, en particulier dans le cou et autour des poignets et des chevilles. Outre sa fragilité, la peau est hyperextensible, avec une texture douce et pâteuse, une augmentation des plis palmaires et des cicatrices atrophiques. Ces patients présentent par ailleurs volontiers une hernie ombilicale à la naissance. Les ecchymoses faciles sont fréquentes et souvent très sévères, avec la formation de volumineux hématomes sous-cutanés (page PNDS N°96).

SED parodontal
Les manifestations cutanées comprennent une hyperextensibilité cutanée, des ecchymoses faciles, une cicatrisation lente des plaies, la formation de cicatrices dystrophiques, et surtout une décoloration prétibiale noirâtre très évocatrice (page PNDS N°97).

SED musculocontractural (SEDmc) et SED classic-like (SEDcl)
Le phénotype retrouve une grande prédominance des hématomes. Dans les SEDcl, les hématomes sont principalement spontanés et sous-cutanés, alors que dans les SEDmc, ils surviennent principalement après un traumatisme mineur et touchent également d’autres sites que les tissus sous-cutanés (par exemple, le cuir chevelu, la colonne vertébrale et le siège). De plus, ces hématomes sont différents des ecchymoses faciles rapportées couramment dans les SED NV et des volumineux hématomes du SEDcl, car ils peuvent avoir des conséquences graves et nécessiter parfois une intervention chirurgicale et une transfusion sanguine (page PNDS N°98).

Sutures cutanées sans tension en cas de plaies : fils non résorbables en double plan dermique, avec des points plus nombreux et rapprochés et laissés en place deux fois plus longtemps qu’habituellement, et consolidés par l’utilisation de stéri-strips pour éviter que les sutures ne lâchent et que la peau se déchire. Les agrafes et la colle ne sont pas recommandées. La peau adjacente à la suture peut être fixée avec un bandage. Un(e) IDE retirera les fils progressivement (un point sur deux) et surveillera la cicatrisation.

Ces recommandations sont obligatoires pour le SEDc et les formes rares de SED NV avec fragilité cutanée marquée. Dans le type hypermobile, ces recommandations seront à adapter en fonction des antécédents de mauvaise cicatrisation (4).
Certains auteurs suggèrent de proposer de l’acide ascorbique (2g/j chez l’adulte) qui pourrait réduire les ecchymoses, mais cela ne modifie pas le tableau clinique de base (22).

Prise en charge
La prise en charge des atteintes cutanées repose sur les recommandations suivantes (à adapter selon le type de SED et le degré de fragilité cutanée) :

Éviter les situations de traumatisme et les sports de contact/pivot/collectifs (page PNDS N°22).
Mise en place de protections en mousse (protège-tibias sur mesure …) et de bandages, de casque et de mesures de prévention des traumatismes cutanés dans l’environnement des enfants, qui sont particulièrement exposés aux blessures au cours de la petite enfance (chutes…).

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 Une faible/lente guérison des blessures

Les causes les plus communes d’une faible guérison sont le vieillissement naturel et l’excès de corticostéroïdes. Cependant, la faible/lente guérison est une caractéristique dès le jeune âge dans les syndromes d’hypermobilité. Il y a d’autres  conditions moins communes qui mènent à la fragilité et cicatrisation de la peau, et celles-ci devraient toujours être prises en considération (par ex les porphyries (porphyria cutanea tarda), les maladies mécano-bulleuses ( épidermolyse bulleuse simple ), et carence en vitamine C.

LA PEAU DANS LE SHA ET LE SED

Les Signes de la peau sont un indice très important quant à la présence possible de syndromes d’hypermobilité. Cela peut être l’hyperlaxité de la peau, des contusions fréquentes, une cicatrisation anormale (souvent décrites comme ‘atrophique’, ‘papyracée’ ou ‘chéloïde’), et un début de vergetures à un jeune âge à de multiples endroits.

Ces caractéristiques surviennent parce que les protéines structurelles produites telles que le collagène, la fibrilline et la fibronectine, ne sont pas aussi uniformément et étroitement liées ensemble comparé à la peau d’autres personnes. La façon dont ces protéines structurelles sont faites et comment elles interagissent les unes avec les autres est génétiquement déterminée. Il n’y a rien qui puisse être fait pour empêcher cela de se produire comme par exemple des injections de collagène ou telle autre intervention médicale. Le soin dermatologique en général est important comme essayer d’éviter le traumatisme et donner du temps aux blessures pour guérir.

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Hyper extensibilité de la peau
C’est caractéristique de tous les sous-types de SED, excepté pour le type vasculaire. C’est plus important dans le type classique de SED, mais peut être présent dans une moindre mesure dans le type Hypermobile et dans le Syndrome d’Hypermobilité Articulaire (SHA). Dans le SED vasculaire, la peau est fine et transparente.

L’hyperextensibilité se mesure en étirant un pli de peau sur l’arrière de la main en pinçant la peau entre le pouce et l’index et tirer le pli de peau jusqu’à sentir une résistance. Les médecins qui voient beaucoup de personnes normales et hypermobiles développeront une capacité à sentir si la peau est plus extensible que la normale. En laissant aller l’étirement la peau devrait retourner rapidement à sa tenue habituelle. Dans un ensemble de conditions rares appelées les syndrome cutis laxa, la peau est affaissée et lâche, revenant très lentement à son ancienne position après avoir été étirée.

Vergetures
Elles sont communes durant la grossesse, en l’état d’obésité, pendant l’utilisation à long terme de corticostéroïdes, ou dans le trouble endocrinien appelé Syndrome de Cushing où le corps produit trop de stéroïdes, les endroits caractéristiques où l’on peut voir des vergetures en de telles circonstances sont l’abdomen et le bas du dos. Dans les syndromes d’hypermobilité des vergetures peuvent apparaitre à un jeune âge et à des endroits atypiques tels qu’aux coudes, à la poitrine, sous les bras, et sur l’intérieur des cuisses. C’est habituel et observé à divers degrés de sévérité dans le SHA et le SED, à une moindre mesure dans le syndrome de Marfan.

Contusion fréquente et saignement
La contusion fréquente est aussi habituelle dans les syndromes d’hypermobilité, en particulier dans le SED. Il peut aussi y avoir une tendance à un saignement prolongé, par ex après s’être brossé les dents. Un médecin peut vérifier l’anormalité du sang à se coaguler  ou une anormalité de plaquette (les plaquettes aident le sang à se coaguler) et ne rien trouver. Ceci parce que soit la contusion apparait parce que la peau est fragile et les petits vaisseaux capillaires sanguins se brisent, ou il y a un problème subtil avec les plaquettes qui demanderait une évaluation plus détaillée par un hématologue (expert du sang). Si il y a quelque chose qui ne va pas avec les tests de coagulation alors ce n’est pas du au SED/SHA et nécessite une enquête plus approfondie.

Dr Alan Hakim MA FRCP
Consultant Rheumatologist and Physician, Barts Health NHS Trust, London
Written June 2013, Adapted from Hakim & Sahota 2006. Planned Date of Review 2016

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Généralités sur les atteintes cutanées des SED NV (points communs)

Les atteintes cutanées se manifestent par la présence d’une peau hyperextensible et fragile. Selon le type de SED NV, on note la présence d’une grande fragilité cutanée, de cicatrices atrophiques et d’une texture cutanée veloutée et molle.
La dysrégulation des mastocytes peut être impliquée dans des syndromes d’hypersensibilité immédiate et différée, des neuropathies et des troubles du tissu conjonctif.

Une étude passe en revue la biologie de base des mastocytes et leur activation, ainsi que les travaux de recherche récents, qui impliquent un rôle de la dérégulation des mastocytes audelà des troubles atopiques et dans un groupe de syndromes d’Ehlers Danlos, de troubles d’hypersensibilité non IGE, et de dysautonomie (94). Mais des études complémentaires sont nécessaires pour apporter un niveau de preuve suffisant pour établir un lien entre SED NV et SAMA (Syndrome d’activation mastocytaire).

Lorsque la fragilité cutanée est significative, certaines recommandations doivent être suivies : prévention des situations à risque d’hématomes
ou de plaies, port de protections cutanées, sutures sans tension, avec du fils non résorbable, laissé en place plus longtemps (15 jours) et retirés
progressivement (1 point sur 2).

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Hyper extensibilité de la peau
C’est caractéristique de tous les sous-types de SED, excepté pour le type vasculaire. C’est plus important dans le type classique de SED, mais peut être présent dans une moindre mesure dans le type Hypermobile et dans le Syndrome d’Hypermobilité Articulaire (SHA). Dans le SED vasculaire, la peau est fine et transparente.

L’hyperextensibilité se mesure en étirant un pli de peau sur l’arrière de la main en pinçant la peau entre le pouce et l’index et tirer le pli de peau jusqu’à sentir une résistance. Les médecins qui voient beaucoup de personnes normales et hypermobiles développeront une capacité à sentir si la peau est plus extensible que la normale. En laissant aller l’étirement la peau devrait retourner rapidement à sa tenue habituelle. Dans un ensemble de conditions rares appelées les syndrome cutis laxa, la peau est affaissée et lâche, revenant très lentement à son ancienne position après avoir été étirée.

Vergetures
Elles sont communes durant la grossesse, en l’état d’obésité, pendant l’utilisation à long terme de corticostéroïdes, ou dans le trouble endocrinien appelé Syndrome de Cushing où le corps produit trop de stéroïdes, les endroits caractéristiques où l’on peut voir des vergetures en de telles circonstances sont l’abdomen et le bas du dos. Dans les syndromes d’hypermobilité des vergetures peuvent apparaitre à un jeune âge et à des endroits atypiques tels qu’aux coudes, à la poitrine, sous les bras, et sur l’intérieur des cuisses. C’est habituel et observé à divers degrés de sévérité dans le SHA et le SED, à une moindre mesure dans le syndrome de Marfan.

Contusion fréquente et saignement
La contusion fréquente est aussi habituelle dans les syndromes d’hypermobilité, en particulier dans le SED. Il peut aussi y avoir une tendance à un saignement prolongé, par ex après s’être brossé les dents. Un médecin peut vérifier l’anormalité du sang à se coaguler  ou une anormalité de plaquette (les plaquettes aident le sang à se coaguler) et ne rien trouver. Ceci parce que soit la contusion apparait parce que la peau est fragile et les petits vaisseaux capillaires sanguins se brisent, ou il y a un problème subtil avec les plaquettes qui demanderait une évaluation plus détaillée par un hématologue (expert du sang). Si il y a quelque chose qui ne va pas avec les tests de coagulation alors ce n’est pas du au SED/SHA et nécessite une enquête plus approfondie.

Dr Alan Hakim MA FRCP
Consultant Rheumatologist and Physician, Barts Health NHS Trust, London
Written June 2013, Adapted from Hakim & Sahota 2006. Planned Date of Review 2016

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