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Ehlers-Danlos (SED) et …

Informations issues du PNDS et de l’argumentaire du PNDS  : Centre de référence MOC / Filière OSCAR – PNDS SED NV – Mars 2020 34

 Enfants, ados, Sama, dysautonomie, STPO, Oxygène, kiné, compressifs …

A lire …

 

 

 

 

Foire aux questions générales :

 

 

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.

En France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie.

Le nombre de maladies rares est estimé à 7 000 environ.

Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France et plus de 30 millions en Europe.

80% des maladies rares sont d’origine génétique.

Quelles sont les origines des maladies rares ou orphelines ?

80% des maladies rares ont une origine génétique. Toutes les maladies génétiques sont d’ailleurs rares. A titre d’exemples, les pathologies suivantes peuvent être citées :

  • la plupart des myopathies ;
  • des maladies du système nerveux telles que la maladie de Huntington à l’origine de mouvements désordonnés, de troubles du comportement et de troubles cognitifs ;
  • des atteintes oculaires telles que la neuropathie optique de Leber ou la rétinite pigmentaire qui peuvent évoluer vers la cécité ;
  • la maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées ;
  • etc…

Tous les organes peuvent-ils être touchés par une maladie rare ou orpheline ?

Tous les organes sont susceptibles d’être touchés car les Syndromes d’Ehlers-Danlos ont des atteintes multi-systémiques.

Ma famille est concernée par une maladie génétique : puis-je être atteint(e) ?

Le risque encouru par un proche de malade d’être atteint de la même maladie dépend du mode de transmission de la maladie et du lien familial de ce proche avec le malade.

Existe-t-il des protocoles dédiés ?

Oui, il est mis en place un protocole national diagnostic et soins pour les SEDnv (celui du SEDv arrive bientot) : 

J’ai une maladie rare qui n’a pas de traitement : comment faire ?

80% des maladies rares sont d’origine génétique et  ne dispose pas à ce jour de traitement.

Cependant, même en l’absence de traitement curatif, il est toujours possible de proposer aux malades une prise en charge thérapeutique  :

La prise en charge des SED est multidisciplinaire. Elle est coordonnée par un médecin hospitalier, en lien avec le centre de référence et les centres de compétence pour les SED NV ou SEDv. Le centre de référence des SED NV ou SEDv peut évaluer de façon multidisciplinaire la prise en charge thérapeutique des cas difficiles.

Comment faire si je n’ai pas encore de diagnostic ?

Il est malheureusement assez fréquent que le diagnostic d’une maladie rare soit porté tardivement. Les causes en sont multiples.

Lorsqu’un médecin fait un diagnostic, il évoque tout d’abord les maladies les plus fréquentes. Ce n’est qu’après les avoir écartées que le praticien pense à  une maladie rare. Il doit alors adresser son malade au bon spécialiste car lui-même ne peut connaitre toutes les maladies rares.

Pour tous les différents types de SED, le diagnostic est posé par les centre de références ou de compétences dédiés.

Existe-t-il des médecins spécialistes des maladies rares ou orphelines ?

Oui, il est d’ailleurs conseillé de se faire diagnostiquer par les spécialistes des centres de référence et des centres de compétences : 

Ma pathologie rare ou orpheline entraine un handicap : à qui m’adresser ?

la MDPH attribue des aides financières :

–  Prestation de compensation du handicap (PCH)

–  Allocation Adulte Handicapé (AAH)

–  Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé (AEEH)

La MDPH délivre également la carte mobilité inclusion (CMI) qui  remplace depuis le 1er janvier 2017 les cartes de stationnement, d’invalidité et de priorité .

–  la Pension d’Invalidité dépend de l’Assurance Maladie ;

–  l’Allocation Personalisée pour l’Autonomie (pour les personnes agées) du département ;

–  l’Allocation Journalière de Présence Parentale (AJPP) de la Caisse d’Allocation Familiale .

Est-ce que la recherche s’intéresse aux maladies rares ?

Oui, l’UNSED finance différents projets de recherches dédiés.

Un gène rare identifié avec nos financements.

Mon enfant est touché par une maladie rare ou orpheline : existe-t-il des aides pour sa scolarisation ?

Différents types de scolarisation sont possibles en fonction de la situation de l’élève :

J’ai une maladie rare ou orpheline : comment est-elle prise en charge par l’Assurance Maladie ?

Les frais médicaux sont cependant pris en charge à 100% des tarifs de l’Assurance maladie dans les cas suivants :

  • Si la personne malade bénéficie d’un régime d’Affection Longue Durée (ALD) au titre de la liste ALD 30.
  • Si la personne malade bénéficie d’un régime d’ALD dite « hors liste ».
  • Si la personne malade est atteinte de plusieurs affections (polypathologie) qui entraînent un état invalidant.

J’ai de plus en plus de mal à travailler : quelles démarches entreprendre ?

Si vous êtes atteint(e) d’une maladie rare et que vous vous rendez compte que vous avez des difficultés pour continuer à travailler, plusieurs possibilités existent en fonction des cas.

Combien de types de SED existent-ils aujourd'hui ?

A ce jour il existe différents types de SED :