UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /
SED Cardio-vasculaire (SEDcv)
Transmission: Autosomique récessif
Critères majeurs :
- Problèmes cardio-valvulaires progressifs sévères (valve aortique, valve mitrale) (FN1)
- Symptômescutanés: hyperextensibilité de la peau (FN2), cicatrices atrophiques, peau fine, ecchymoses faciles
- Hypermobilité articulaire (généralisée ou limitée aux petites articulations)
Critères mineurs :
- Hernie inguinale
- Déformation du pectus (surtout excavatum)
- Dislocations articulaires4. Déformations des pieds : pes planus, pes plano valgus, hallux valgus
Critères minimaux évocateurs du SEDcv :
Critères majeurs : problèmes cardiaques valvulaires graves progressifs ET antécédents familiaux Compatible avec la transmission autosomique récessive Plus :
-Soit :un autre critère majeur-Et/ou : au moins deux critères mineurs.
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour parvenir à un diagnostic final.
Notes de bas de page
- Les problèmes cardio-valvulaires ont été signalés chez tous les adultes atteints, mais ils étaient absents chez les deux enfants déclarés (tous deux âgés de moins de 10 ans)
- Pour la définition de l’hyperextensibilité de la peau,voir les critères pour « SED classique »
Vérification du diagnostic : Le tri moléculaire par séquençage de Sanger de COL1A2 ou par reséquençage ciblé d’un panel de gènes comprenant COL1A2 est indiqué. Lorsqu’aucune mutation n’est identifiée, cette approche devrait être complétée par une stratégie de détection CNV pour identifier de larges délétions ou duplications.
En cas de non-disponibilité de test génétique, l’analyse par SDS-PAGE démontre l’absence totale de chaînes de collagène (pro) α2 (I).Alors que l’absence de ces résultats biochimiques de confirmation permet d’exclure le diagnostic de SEDcv, l’absence desrésultats génétiques de confirmation n’exclut pas le diagnostic car des types spécifiques de mutations (mutations introniquesprofondes, par exemple) peuvent ne pas être détectés par les techniques moléculaires de diagnostic standard.
Bases moléculaires :
Le SEDcv est causée par une absence complète de la chaîne proα2 de collagène de type I due à des mutations bialléliques de COL1A2, qui conduisent à une dégradation de l’ARNm non-sens. COL1A2est le seul gène associé au SEDcv.
Si vous utilisez la traduction en français,veuillez informer qu’elle est réalisée par l’UNSED dans tous vos moyens de communications.
Je souhaite soutenir l’UNSED ?
Je fais un don !
